Gangguan Elevasi Mata Tunggal (Paralisis Otot Levator)

Poin penting sekilas

Ringkasan penyakit ini

• Defisit elevasi monokular (MED) adalah gangguan gerakan mata di mana elevasi mata yang terkena terbatas baik saat adduksi maupun abduksi.
• Nama lainnya adalah double elevator palsy, namun sebenarnya bukan kelumpuhan simultan kedua otot dalam banyak kasus.
• Sebagian besar bersifat kongenital, dan diklasifikasikan menjadi tiga tipe: restriksi otot rektus inferior, paralisis otot rektus superior, dan gangguan supranuklear.
• Dapat disertai hipotropia, ptosis, atau ptosis semu.
• Sering kali mengambil posisi kepala kompensasi dengan dagu terangkat (chin-up posture).
• Perawatan didasarkan pada hasil tes traksi paksa (FDT), dan dipilih antara reseksi otot rektus inferior atau prosedur Knapp.
• Operasi ptosis dilakukan setelah koreksi strabismus vertikal dan eliminasi komponen ptosis semu.

1. Apa itu defisit elevasi monokular

Defisit elevasi monokular (MED) adalah kondisi di mana keterbatasan elevasi mata yang terkena sama saat adduksi dan abduksi. Disebut juga double elevator palsy, namun secara patofisiologis, kelumpuhan simultan otot rektus superior dan oblikus inferior tidak mungkin terjadi, dan saat ini istilah deskriptif “keterbatasan elevasi kongenital monokular” diusulkan.

MED dibagi menjadi kongenital dan didapat. MED kongenital terjadi secara sporadis dan disebabkan oleh paralisis supranuklear, paralisis primer otot rektus superior, atau restriksi primer otot rektus inferior. MED didapat disebabkan oleh trauma, penyakit serebrovaskular (hipertensi, tromboemboli, dll.), sarkoidosis, sifilis, dan tumor (pinealositoma, neuroma akustik, tumor metastatik). Pada kasus didapat, sering disebabkan oleh infark atau tumor di otak tengah, posisi mata pertama ortophoria, dan disosiasi konjugasi hanya terjadi saat melihat ke atas.

Dalam beberapa tahun terakhir, telah dilaporkan hubungan mutasi baru gen TUBB3 dengan MED kongenital ⁴⁾. Terdapat juga beberapa laporan tentang karakteristik klinis dan hasil bedah double elevator palsy pada anak-anak ¹⁾.

Q Apakah defisit elevasi monokular lebih sering bersifat kongenital atau didapat?

A

Sebagian besar bersifat kongenital. Yang didapat disebabkan oleh trauma, penyakit serebrovaskular, dan tumor, dan kadang disebut paralisis elevasi monokular.

2. Gejala utama dan temuan klinis

Gejala subjektif

• Penyimpangan mata (strabismus vertikal): Dirasakan sebagai mata yang menyimpang ke bawah (hipotropia).
• Penglihatan ganda (diplopia): Dirasakan sebagai pergeseran vertikal saat melihat dengan kedua mata.
• Posisi kepala abnormal: Untuk mempertahankan penglihatan binokular, sering mengambil posisi dagu terangkat (chin-up posture).
• Kesulitan mengangkat mata yang sakit: Saat mencoba melihat ke atas, satu mata tidak mengikuti.
• Kelopak mata turun (ptosis): Dikenali sebagai ptosis sejati atau ptosis palsu.
• Penurunan ketajaman penglihatan: Terjadi jika disertai ambliopia (mata malas).

Temuan Klinis

• Ptosis / Ptosis Palsu: Karena perlekatan fasia antara levator palpebra superior dan otot rektus superior, ptosis terlihat bersamaan dengan hipotropia. Ptosis palsu terlihat pada posisi primer saat fiksasi mata sehat, tetapi membaik saat fiksasi mata sakit. Ptosis sejati dan palsu dapat terjadi bersamaan pada satu pasien.
• Hipotropia: Saat fiksasi mata sehat, terlihat hipotropia pada mata sakit; saat fiksasi mata sakit, terlihat hipertropia pada mata sehat.
• Fenomena Bell: Biasanya menghilang pada kasus restriksi rektus inferior atau paralisis rektus superior. Pada MED akibat defek supranuklear, biasanya masih ada.
• Ambliopia: Dapat terjadi perbedaan ketajaman penglihatan antar mata jika terdapat strabismus konstan pada mata sakit, ptosis, atau anisometropia.
• Posisi kepala abnormal: Jika penglihatan binokular masih baik, posisi paling umum adalah dagu terangkat. Jika mata sakit ambliopia, mungkin tidak ada posisi kepala abnormal.
• Sakade: Pada paralisis rektus superior lambat, pada paralisis supranuklear menghilang di atas garis tengah, pada restriksi rektus inferior normal tetapi berhenti mendadak di tengah jalan.

Q Apakah ptosis bisa dioperasi?

A

Komponen ptosis palsu membaik dengan koreksi strabismus vertikal (operasi strabismus). Jika masih ada ptosis sejati, pertimbangkan operasi ptosis setelah memastikan ptosis palsu telah hilang setelah operasi strabismus.

3. Penyebab dan Faktor Risiko

Patofisiologi MED diklasifikasikan menjadi 3 tipe berikut:

Tipe 1

Tipe Restriksi Rektus Inferior

Etiologi: Restriksi rektus inferior (misalnya fibrosis primer)

Tes Traksi Paksa (FDT): Positif (ada ketegangan rektus inferior)

Sakade: Normal hingga titik restriksi

Fenomena Bell: Biasanya buruk

Tipe 2

Tipe Disinnervasi Levator

Etiologi: Disinnervasi otot levator (termasuk paralisis rektus superior primer)

Tes Traksi Paksa (FDT): Negatif (tidak ada restriksi)

Sakade: Lambat baik ke atas maupun ke bawah dari garis tengah

Fenomena Bell: Biasanya hilang

Tipe 3

Tipe supranuklear

Etiologi: Gangguan supranuklear (biasanya kongenital)

Uji tarikan (FDT): Tidak ada restriksi

Sakkade: Di bawah garis tengah normal hingga sedikit menurun, di atas abnormal hingga tidak ada

Fenomena Bell: Biasanya dipertahankan

Penyebab kongenital

MED kongenital terjadi secara sporadis dan disebabkan oleh kelumpuhan supranuklear, kelumpuhan otot rektus superior primer, atau restriksi otot rektus inferior primer. Sebagai faktor genetik, MED terkait mutasi baru pada gen TUBB3 telah dilaporkan pada kasus saudara kandung ⁴⁾.

Penyebab didapat

MED didapat terjadi karena penyebab berikut:

• Trauma: Restriksi mekanis akibat fraktur dasar orbita, dll.
• Gangguan serebrovaskular: Lesi mesensefalon terkait hipertensi dan tromboemboli
• Infeksi dan peradangan: Sarkoidosis, sifilis
• Tumor: Pinealositoma, neuroma akustik, tumor metastatik

Catatan tentang MED didapat

Karena penyebab MED didapat sangat beragam, pemeriksaan menyeluruh (termasuk pencitraan) sangat penting. Manajemen harus disesuaikan dengan penyakit yang mendasarinya.

4. Diagnosis dan Metode Pemeriksaan

Uji Tarikan Paksa (Forced Duction Test: FDT)

Ini adalah tes terpenting dalam klasifikasi jenis MED. Mengevaluasi adanya restriksi secara pasif.

• Prosedur: Teteskan oksibuprokain beberapa kali, pasang pembuka kelopak mata dalam posisi terlentang. Jepit konjungtiva dekat limbus kornea dengan forsep berkait, dan tarik bola mata ke arah yang membatasi gerakan.
• Penilaian: Tarik juga ke arah yang tidak ada restriksi untuk membandingkan perbedaan resistensi. Tes positif jika resistensi meningkat saat menarik ke arah restriksi.
• Catatan: Menjepit tempat perlekatan otot ekstraokular sering terasa nyeri, dan pasien dapat mengejan sehingga resistensi dapat dinilai berlebihan.

Uji Kekuatan Aktif (Active Force Generation Test)

Di bawah anestesi tetes, pasien diminta melihat ke arah otot yang diuji, dan kekuatan otot yang tersisa dievaluasi.

Uji Empat Titik Worth (Worth Four Dot)

Menggunakan kacamata merah-hijau untuk memisahkan gambar kedua mata, dan mengevaluasi fungsi penglihatan binokular (fusi/supresi) pada jarak jauh dan dekat.

Q Apa itu uji tarikan paksa (FDT)?

A

Di bawah anestesi tetes atau anestesi umum, konjungtiva dekat limbus dijepit dengan forsep dan bola mata diputar secara pasif untuk mengevaluasi adanya restriksi (kekakuan) pada otot ekstraokular. Ini adalah dasar untuk klasifikasi jenis MED dan pemilihan teknik bedah.

Diagnosis Banding

Berikut adalah penyakit utama yang perlu dibedakan dari MED.

Penyakit Banding	Poin Pembeda
Sindrom Brown	Keterbatasan elevasi pada adduksi, eksotropia bentuk Y
Sindrom Duane	Retraksi bola mata pada pandangan ke bawah
CFEOM	Bilateral, melibatkan beberapa otot ekstraokular
Paralisis saraf okulomotor parsial	Terutama lesi cabang superior mirip
Oftalmoplegia eksterna progresif	Beberapa otot ekstraokular terganggu secara progresif

Pada kasus paralisis kongenital otot oblik superior yang secara kebiasaan fiksasi dengan mata yang lumpuh, dapat terjadi keterbatasan elevasi monokular kontralateral akibat kontraktur otot rektus inferior kontralateral. Dibedakan dengan tes Parks-Bielschowsky 3 langkah.

5. Terapi Standar

Terapi Non-Bedah

Dasar terapi adalah koreksi kelainan refraksi yang mendasari dan penanganan ambliopia. Terutama pada anak-anak, deteksi dini dan penanganan ambliopia sangat penting.

Indikasi Operasi

Operasi dipertimbangkan jika salah satu dari kondisi berikut terpenuhi.

• Julak vertikal yang signifikan pada posisi pandangan primer
• Posisi kepala abnormal yang signifikan
• Amblyopia akibat julak
• Diplopia pada posisi pandangan primer
• Keterbatasan lapang pandang binokular

Pemilihan Teknik Operasi

Teknik operasi dipilih berdasarkan hasil FDT.

FDT Positif

Resesi otot rektus inferior (IR recession)

Indikasi: Kasus dengan restriksi otot rektus inferior yang terkonfirmasi

Prinsip: Pilihan pertama untuk gangguan elevasi restriktif

FDT Negatif

Prosedur Knapp (transposisi otot rektus horizontal)

Indikasi: Kasus tanpa restriksi dan disebabkan oleh insufisiensi levator

Prosedur: Memindahkan otot rektus medialis dan rektus lateralis ke tempat perlekatan otot rektus superior

Efek: Mengoreksi hipotropia sebesar 21–55PD (rata-rata 38PD). Efek bervariasi

Catatan: Jika elevasi masih tersisa sampai batas tertentu, reseksi otot rektus superior kontralateral juga merupakan pilihan

Modifikasi prosedur Knapp

• Prosedur Knapp tendon parsial: Pada kasus dengan strabismus horizontal, setengah bagian atas otot horizontal yang dibagi sama ditempatkan di dekat insersi otot rektus superior, dan setengah bagian bawah digunakan untuk mengoreksi strabismus horizontal.
• Prosedur Knapp yang diperkuat: Menggabungkan prosedur Knapp dengan jahitan fiksasi posterior pada otot rektus horizontal untuk meningkatkan efek.
• Modifikasi metode Nishida: Teknik yang dapat mengoreksi strabismus vertikal hingga 30PD sambil mengurangi risiko iskemia segmen anterior.

Resesi otot rektus superior kontralateral

Dapat dipilih sebagai operasi tambahan jika hipotropia masih tersisa setelah reseksi otot rektus inferior.

Penanganan ptosis

Operasi ptosis dilakukan setelah strabismus vertikal dikoreksi. Setelah deviasi vertikal diperbaiki, kelopak mata sering kembali ke posisi normal, tetapi jika ptosis residual masih ada, intervensi bedah dipertimbangkan setelah koreksi posisi mata yang memadai.

Awadein dkk. (2015) melaporkan hasil operasi pada kasus MED dengan restriksi otot rektus inferior. Pada kelompok operasi otot rektus inferior saja (kelompok IR), 70% menunjukkan head tilt preoperatif, dan pada kelompok kombinasi otot rektus inferior + rektus superior kontralateral (kelompok IR+SR), 54% menunjukkan head tilt ²⁾.

Struck dkk. (2015) meninjau 5 kasus operasi untuk MED supranuklear. Dilaporkan kasus dengan hipertropia 25PD dan posisi dagu terangkat 20 derajat sebelum operasi, serta kasus dengan hipotropia 30PD dan posisi dagu terangkat 25 derajat ³⁾.

Komplikasi operasi

Komplikasi berikut dapat terjadi pada operasi MED: koreksi berlebih atau kurang, prolaps kapsul Tenon, kista konjungtiva, pembentukan dellen kornea, iskemia segmen anterior. Terutama pada prosedur Knapp, perhatian terhadap risiko iskemia segmen anterior diperlukan karena manipulasi beberapa otot rektus.

Q Bagaimana cara menentukan metode operasi?

A

Hasil tes traksi paksa (FDT) menjadi dasar pemilihan teknik operasi. Jika FDT positif (ada restriksi), pilihan pertama adalah reseksi otot rektus inferior. Jika FDT negatif (tidak ada restriksi), pilihan pertama adalah metode Knapp (transposisi otot rektus horizontal ke insersi otot rektus superior).

6. Patofisiologi dan Mekanisme Terperinci

Jalur Saraf untuk Pandangan ke Atas dan Dekusasi Ganda

Jalur eferen untuk pandangan ke atas dimulai dari nukleus interstisial rostral fasikulus longitudinal medial (riMLF). Sinyal dari riMLF menyilang garis tengah di komisura posterior (PC), melewati pretectum, dan mencapai nukleus subnukleus otot rektus superior di nukleus okulomotor. Serat yang keluar dari subnukleus rektus superior kembali menyilang garis tengah untuk mempersarafi otot rektus superior kontralateral.

Akibat dekusasi ganda ini, otot rektus superior menerima persarafan tidak hanya dari riMLF ipsilateral, tetapi juga dari pretectum dan subnukleus rektus superior kontralateral.

Gangguan Supranuklear pada MED

Pada tipe supranuklear MED, diduga masukan dari riMLF ke nukleus okulomotor terblokir. Karena riMLF memproyeksikan secara bilateral ke otot elevator, lesi riMLF unilateral saja tidak menyebabkan gangguan pandangan ke atas bilateral. Untuk terjadinya gangguan pandangan ke atas bilateral, diperlukan lesi PC.

Mekanisme Perifer

Saraf okulomotor perifer terbagi menjadi berkas serat sesuai dengan otot ekstraokular target saat berjalan dari batang otak. Jika serat otot oblikus inferior (IO) dan rektus superior (SR) yang berjalan di lateral rusak secara selektif, terjadi paralisis elevasi monokular, dan fenomena Bell pada sisi yang terkena tidak ada.

---

7. Penelitian Terbaru dan Prospek Masa Depan (Laporan Tahap Penelitian)

Untuk Pasien: Harap Dibaca

Konten berikut saat ini masih dalam tahap penelitian atau uji klinis, dan bukan merupakan pengobatan standar yang tersedia di rumah sakit umum. Ini adalah informasi referensi untuk para profesional mengenai perkembangan medis di masa depan.

Penelitian Genetik

Thomas dkk. (2020) melaporkan hubungan mutasi baru pada gen TUBB3 dengan MED kongenital pada dua saudara laki-laki berusia 7 dan 12 tahun. Kakak laki-laki menunjukkan postur dagu terangkat, penurunan ketajaman penglihatan, dan MED pada mata kanan, sedangkan adik laki-laki juga menunjukkan postur dagu terangkat, kemiringan kepala, dan keterbatasan elevasi mata kanan ⁴⁾.

TUBB3 mengkode β-tubulin yang membentuk mikrotubulus neuron, dan mutasinya terkait dengan kelompok gangguan persarafan kranial kongenital. Penjelasan dasar genetik MED dapat berkontribusi pada diagnosis dan konseling genetik di masa depan.

Diagnosis Berbantuan Komputer

Priglinger dkk. (2014) melaporkan diagnosis berbantuan komputer menggunakan model mata biomekanik. Temuan klinis seperti postur dagu terangkat, penglihatan binokular parsial, dan pemeliharaan fenomena Bell mendukung diagnosis MED supranuklear, dan deviasi vertikal bervariasi dari -14PD hingga -4PD tergantung arah kemiringan kepala ⁵⁾.

---

8. Referensi

1. Luo WT, Qiao T, Ye HY, Li SH, Chen QL. Clinical features and surgical treatment of double elevator palsy in young children. Int J Ophthalmol. 2018;11(8):1352.
2. Awadein A, El-Fayoumi D. Surgical management of monocular elevation deficiency combined with inferior rectus restriction. J Am Assoc Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2015;19(4):316-321.
3. Struck MC, Larson JC. Surgery for supranuclear monocular elevation deficiency. Strabismus. 2015;23(4):176-181.
4. Thomas MG, Maconachie GDE, Constantinescu CS, et al. Congenital monocular elevation deficiency associated with a novel TUBB3 gene variant. Br J Ophthalmol. 2020;104(4):547-550.
5. Priglinger S, Rohleder M, Reitboeck S, Priglinger C, Kaltofen T. Computer-assisted diagnosis of monocular elevation deficiency. Int Ophthalmol. 2014;34:185-195.