단안 거상 장애 (양쪽 거근 마비)

한눈에 보는 포인트

1. 단안거상장애란?

단안거상장애(monocular elevation deficit; MED)는 환안의 거상 제한이 내전 시와 외전 시 모두 동등하게 나타나는 상태이다. 양거근마비(double elevator palsy)라고도 불리지만, 병태생리학적으로 상직근과 하사근의 동시 마비는 생각하기 어렵고, 현재는 선천단안상전부전이라는 기술적 명칭이 제안되고 있다.

MED는 선천성과 후천성으로 나뉜다. 선천성 MED는 산발적으로 발생하며, 핵상성 마비, 원발성 상직근 마비, 원발성 하직근 구축이 원인이다. 후천성 MED는 외상, 뇌혈관 장애(고혈압, 혈전색전증 등), 사르코이드증, 매독, 종양(송과체세포종, 청신경종, 전이성 종양 등)에 의해 유발된다. 후천성에서는 중뇌의 경색이나 종양이 원인이 되는 경우가 많으며, 제일안위는 정위이고 상방시에서 처음으로 공동성이 해리된다.

최근 TUBB3 유전자의 새로운 변이와 선천성 MED의 연관성이 보고되었다⁴⁾. 소아 양거근마비의 임상적 특징과 수술 성적에 대해서도 여러 보고가 있다¹⁾.

Q 단안거상장애는 선천성과 후천성 중 어느 쪽이 더 많은가?

선천성이 대부분을 차지한다. 후천성은 외상, 뇌혈관 장애, 종양 등이 원인이며, 후천성에서는 단안상전마비(monocular elevation paresis)라고 불리기도 한다.

2. 주요 증상과 임상 소견

자각 증상

눈의 편위 (수직사시): 환안이 아래쪽으로 편위되어 하사시로 자각됩니다.
복시: 양안시 시 상하 방향의 어긋남으로 느껴집니다.
이상 두위: 양안시를 유지하기 위해 턱을 든 자세 (chin-up posture)를 취하는 경우가 많습니다.
환안의 거상 곤란: 위를 보려고 해도 한쪽 눈이 따라오지 않습니다.
눈꺼풀 처짐: 안검하수 또는 가성안검하수로 인지됩니다.
시력 저하: 약시를 동반하는 경우 발생합니다.

임상 소견

안검하수/가성안검하수: 상안검거근과 상직근 사이의 근막 부착으로 인해 하사시에 동반하여 안검하수가 나타납니다. 가성안검하수는 건안 고정 시 제1안위에서 관찰되나, 환안으로 고정하면 개선됩니다. 진성 안검하수와 가성안검하수가 한 환자에 공존할 수도 있습니다.
하사시: 건안 고정 시 환안의 하사시, 환안 고정 시 건안의 상사시가 관찰됩니다.
벨 현상: 하직근 구축이나 상직근 마비의 경우 보통 소실됩니다. 핵상성 결손에 의한 MED에서는 보통 유지됩니다.
약시: 환안에 항상성 사시, 안검하수, 또는 부등시가 있는 경우 시력의 좌우차가 발생할 수 있습니다.
이상 두위: 양안시 기능이 유지되는 경우 가장 일반적으로 턱을 드는 자세를 취합니다. 환안이 약시인 경우 이상 두위가 나타나지 않을 수 있습니다.
단속 운동: 상직근 마비에서는 느리고, 핵상성 마비에서는 정중선 위에서 소실되며, 하직근 구축을 동반하는 경우 정상이나 중간에 갑자기 멈춥니다.

Q 눈꺼풀 처짐은 수술로 치료할 수 있나요?

가성안검하수의 요소는 수직사시 교정 (사시 수술)으로 개선됩니다. 진성 안검하수가 남는 경우, 사시 수술 후 가성안검하수가 제거되었음을 확인한 후 안검하수 수술을 고려합니다.

3. 원인 및 위험 요인

MED의 병태는 다음 세 가지 유형으로 분류됩니다.

유형 1

하직근 구속형

병인: 하직근의 구속(예: 원발성 섬유화)

견인 검사(FDT): 양성(하직근 긴장 있음)

단속운동: 구속되기 전까지는 정상

벨 현상: 일반적으로 불량

유형 2

거근 신경지배 부전형

병인: 거근의 신경지배 부전(원발성 상직근 마비 포함)

견인 검사(FDT): 음성(제한 없음)

단속운동: 정중선 위아래 모두에서 느림

벨 현상: 일반적으로 소실

유형 3

핵상형

병인: 핵상 장애 (보통 선천성)

견인 검사(FDT): 제한 없음

단속운동: 정중선 아래는 정상~~경도 감소, 위는 이상~~소실

벨 현상: 보통 유지됨

선천성 원인

선천성 MED는 산발적으로 발생하며, 핵상 마비, 원발성 상직근 마비 또는 원발성 하직근 구축이 원인입니다. 유전적 요인으로 TUBB3 유전자의 새로운 돌연변이와 관련된 MED가 형제에서 보고되었습니다⁴⁾.

후천성 원인

후천성 MED는 다음 원인으로 발생합니다:

외상: 안와저 골절 등에 의한 기계적 구축
뇌혈관 질환: 고혈압 또는 혈전색전증에 동반된 중뇌 병변
감염/염증: 유육종증, 매독
종양: 송과체세포종, 청신경초종, 전이성 종양

4. 진단 및 검사 방법

견인 검사 (Forced Duction Test: FDT)

MED의 병형 분류에서 가장 중요한 검사입니다. 구속의 유무를 수동적으로 평가합니다.

술기: 옥시부프로카인 점안을 여러 번 시행하고, 앙와위에서 개검기를 장착합니다. 각막 윤부 부근의 결막을 유구 겸자로 잡고, 안구 운동이 제한된 방향으로 견인합니다.
판정: 운동 제한이 없는 방향으로도 견인하여 저항의 차이를 비교합니다. 제한 방향으로 견인 시 저항이 증가하는 경우를 양성으로 판정합니다.
주의점: 외안근 부착부를 잡는 방법은 통증을 동반하는 경우가 많아 환자가 힘을 주어 저항의 존재를 과대평가할 우려가 있습니다.

능동적 발생력 검사 (Active Force Generation Test)

점안 마취 하에 환자에게 검사 대상 근육의 방향으로 주시하도록 지시하고, 잔존하는 근력을 평가하는 검사입니다.

워스 4등 검사 (Worth Four Dot)

적록 안경을 사용하여 양안의 상을 분리하고, 양안 시각 기능 (융합·억제 유무)을 원거리 및 근거리에서 평가합니다.

Q 견인 검사 (FDT)는 어떤 검사인가요?

점안 마취 또는 전신 마취 하에 겸자로 각막 윤부 부근을 잡고 안구를 수동적으로 회전시켜 외안근의 구속 (뻣뻣함) 유무를 평가하는 검사입니다. MED의 병형 분류와 수술법 선택의 기초가 됩니다.

감별 진단

MED의 주요 감별 질환을 아래에 제시합니다.

감별 질환	감별 포인트
브라운 증후군	내전 시 상전 제한, Y자형 외사시
듀안 증후군	하방 주시 시 안구 함몰
CFEOM	양측성, 여러 외안근 침범
부분 동안신경 마비	특히 상지 장애 시 유사
진행성 외안근 마비	여러 외안근이 진행성으로 손상

선천성 상사근 마비에서 습관적으로 마비안으로 주시하는 경우, 반대측 하직근의 구축으로 인해 반대측 단안 상전 장애가 발생할 수 있습니다. Parks-Bielschowsky 3단계 검사로 감별합니다.

5. 표준 치료법

비수술적 치료

기저 굴절 이상 교정과 약시 치료가 기본입니다. 특히 소아에서는 약시의 조기 발견과 치료가 중요합니다.

수술 적응증

다음 중 하나에 해당하는 경우 수술이 고려됩니다.

제1안위에서 유의한 수직사시
유의한 비정상 두위
사시로 인한 약시
제1안위에서의 복시
양안시야 제한

수술법 선택

수술법은 FDT 결과에 따라 선택됩니다.

FDT 양성

하직근 후전술 (IR recession)

적응증: 하직근의 구축이 확인된 증례

원칙: 구축성 상전 장애의 일차 선택 수술법

FDT 음성

Knapp법 (수평직근 이전술)

적응증: 구축이 없고 거근 기능부전이 원인인 증례

술기: 내직근과 외직근을 상직근 부착부로 전위합니다.

효과: 21~55PD(평균 38PD)의 하사시를 교정합니다. 효과에 변동이 있습니다.

참고: 상전이 어느 정도 남아 있는 경우 반대측 상직근 후전술도 선택지가 됩니다.

Knapp법의 변법

부분건 Knapp법: 수평사시를 동반한 증례에서, 등분한 수평근의 위쪽 절반을 상직근 부착부 근처에 배치하고 아래쪽 절반으로 수평사시를 교정합니다.
증강 Knapp법: Knapp법에 수평직근의 후방고정술을 병용하여 효과를 높이는 방법입니다.
Nishida법 변법: 전안부 허혈의 위험을 억제하면서 최대 30PD까지의 수직사시를 교정 가능한 술식입니다.

반대측 상직근 후전술

하직근 후전술 후 하사시가 잔존하는 경우 추가 수술로 선택되기도 합니다.

안검하수 관리

안검하수 수술은 수직사시가 교정된 후에 시행합니다. 상하 편위가 교정되면 안검도 종종 복위되지만, 잔여 하수가 있는 경우 안위 교정을 충분히 한 후 수술적 개입을 고려합니다.

Awadein 등(2015)은 MED에 하직근 구축을 동반한 증례의 수술 성적을 보고했습니다. 하직근 단독 수술군(IR군)에서는 70%, 하직근+반대측 상직근 병용군(IR+SR군)에서는 54%에서 수술 전 두부 기울임이 있었습니다²⁾.

Struck 등(2015)은 핵상성 MED에 대한 수술 5증례를 검토했습니다. 수술 전 25PD의 상사시와 20도의 턱 올림 자세를 보인 증례나, 30PD의 하사시와 25도의 턱 올림 자세를 보인 증례가 보고되었습니다³⁾.

Q 수술 방법은 어떻게 결정되나요?

견인 검사(FDT) 결과가 수술 방법 선택의 기초가 됩니다. FDT 양성(구속 있음)인 경우 하직근 후전술, FDT 음성(구속 없음)인 경우 Knapp법(수평직근을 상직근 부착부로 이전)이 첫 번째 선택입니다.

6. 병태생리학 및 상세한 발병 기전

상방 주시의 신경 경로와 이중 교차

상방 주시를 위한 원심로는 내측 세로 다발의 꼬리쪽 사이질핵(riMLF)에서 시작됩니다. riMLF의 신호는 뒤교차(PC)에서 정중선을 교차하고, 시개전구역을 거쳐 동안신경핵의 상직근 아핵에 도달합니다. 상직근 아핵을 나온 섬유는 다시 정중선을 교차하여 반대쪽 상직근을 지배합니다.

이 이중 교차의 결과로 상직근은 동측 riMLF뿐만 아니라 반대쪽 시개전구역 및 상직근 아핵으로부터도 신경 지배를 받습니다.

MED에서의 핵상 장애

MED의 핵상형에서는 riMLF에서 동안신경핵으로의 입력이 차단된 것으로 추정됩니다. riMLF는 양측성으로 상전근군에 투사하므로, 일측성 riMLF 병변만으로는 양안의 상방 주시 장애가 나타나지 않습니다. 양안 상방 주시 장애의 발현에는 PC 병변이 필요합니다.

말초성 기전

말초 동안신경은 뇌간 내에서 투사 대상 외안근에 따라 섬유 다발이 나뉘어 주행합니다. 외측을 주행하는 하사근(IO) 섬유와 상직근(SR) 섬유가 선택적으로 손상되면 단안 상전 마비가 발생하고, 환측의 벨 현상이 소실됩니다.

7. 최신 연구와 향후 전망(연구 단계 보고)

유전자 연구

Thomas 등(2020)은 7세와 12세 형제 두 명에서 TUBB3 유전자의 새로운 변이와 선천성 MED의 연관성을 보고했습니다. 형은 턱을 드는 자세, 시력 저하, 오른쪽 눈의 MED를 보였고, 동생도 마찬가지로 턱을 드는 자세와 머리 기울임, 오른쪽 눈의 상전 제한을 보였습니다 ⁴⁾.

TUBB3는 뉴런의 미세소관을 구성하는 β-튜불린을 코딩하는 유전자이며, 그 변이는 선천성 뇌신경 이상 신경지배 질환군과 관련이 있습니다. MED의 유전적 기반을 밝히는 것은 향후 진단 및 유전 상담에 기여할 수 있습니다.

컴퓨터 지원 진단

Priglinger 등(2014)은 생체역학적 안구 모델을 이용한 컴퓨터 지원 진단을 보고했습니다. 턱을 드는 자세, 부분적인 양안 시기능, 벨 현상의 유지 등의 임상 소견이 핵상성 MED의 진단을 뒷받침했으며, 수직 편위는 머리 기울임 방향에 따라 −14 PD에서 −4 PD까지 변동했습니다 ⁵⁾.

8. 참고문헌

Luo WT, Qiao T, Ye HY, Li SH, Chen QL. Clinical features and surgical treatment of double elevator palsy in young children. Int J Ophthalmol. 2018;11(8):1352.
Awadein A, El-Fayoumi D. Surgical management of monocular elevation deficiency combined with inferior rectus restriction. J Am Assoc Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2015;19(4):316-321.
Struck MC, Larson JC. Surgery for supranuclear monocular elevation deficiency. Strabismus. 2015;23(4):176-181.
Thomas MG, Maconachie GDE, Constantinescu CS, et al. Congenital monocular elevation deficiency associated with a novel TUBB3 gene variant. Br J Ophthalmol. 2020;104(4):547-550.
Priglinger S, Rohleder M, Reitboeck S, Priglinger C, Kaltofen T. Computer-assisted diagnosis of monocular elevation deficiency. Int Ophthalmol. 2014;34:185-195.