类型1
单眼上转障碍（双提肌麻痹）
一目了然的要点
Section titled “一目了然的要点”1. 什么是单眼上转障碍？
Section titled “1. 什么是单眼上转障碍？”单眼上转障碍（monocular elevation deficit; MED）是指患眼在内转和外转时上转受限程度相同的状态。也称为双提肌麻痹（double elevator palsy），但从病理生理学角度，上直肌和下斜肌同时麻痹难以想象，目前提倡使用描述性名称先天性单眼上转不全。
MED分为先天性和后天性。先天性MED为散发性，由核上性麻痹、原发性上直肌麻痹或原发性下直肌限制引起。后天性MED由外伤、脑血管疾病（高血压、血栓栓塞等）、结节病、梅毒或肿瘤（松果体细胞瘤、听神经瘤、转移性肿瘤等）引起。后天性病例常由中脑梗死或肿瘤引起，第一眼位为正位，仅在上方注视时出现共轭分离。
近年来，有报道称TUBB3基因的新突变与先天性MED相关4)。关于儿童双提肌麻痹的临床特征和手术结果也有多项报道1)。
Q
单眼上转障碍是先天性还是后天性多见？
A
先天性占大多数。后天性由外伤、脑血管疾病、肿瘤等引起，有时也称为单眼上转麻痹（monocular elevation paresis）。
2. 主要症状和临床所见
Section titled “2. 主要症状和临床所见”- 眼位偏斜（垂直斜视）：患眼向下偏斜，表现为下斜视。
- 复视：双眼视物时感觉上下方向错位。
- 异常头位：为维持双眼单视，常采取仰头姿势（chin-up posture）。
- 患眼上转困难：试图向上看时，一只眼不能跟随。
- 眼睑下垂：表现为上睑下垂或假性上睑下垂。
- 视力下降：伴有弱视时出现。
- 上睑下垂/假性上睑下垂：由于上睑提肌与上直肌之间的筋膜附着，下斜视可伴有上睑下垂。假性上睑下垂在健眼注视时的第一眼位可见，但患眼注视时改善。真性上睑下垂和假性上睑下垂可共存于同一患者。
- 下斜视：健眼注视时患眼下斜视，患眼注视时健眼上斜视。
- Bell现象：在下直肌限制或上直肌麻痹的病例中通常消失。由核上性缺损引起的MED通常保留。
- 弱视：患眼存在恒定性斜视、上睑下垂或屈光参差时，可出现双眼视力差异。
- 异常头位：双眼视功能保留时，最常见的是仰头姿势。患眼弱视时可能无异常头位。
- 扫视：上直肌麻痹时扫视缓慢；核上性麻痹时在中线以上消失；伴下直肌限制时正常但中途突然停止。
3. 原因和风险因素
Section titled “3. 原因和风险因素”MED的病理状态分为以下三种类型。
类型2
类型3
先天性MED为散发性，由核上性麻痹、原发性上直肌麻痹或原发性下直肌限制引起。遗传因素方面，有报道称与TUBB3基因新发突变相关的MED在兄弟姐妹中出现4)。
后天性MED由以下原因引起：
- 外伤：如眼眶底骨折等引起的机械性限制
- 脑血管疾病：与高血压或血栓栓塞相关的中脑病变
- 感染/炎症：结节病、梅毒
- 肿瘤：松果体细胞瘤、听神经瘤、转移性肿瘤
4. 诊断与检查方法
Section titled “4. 诊断与检查方法”牵拉试验（Forced Duction Test: FDT）
Section titled “牵拉试验（Forced Duction Test: FDT）”这是MED分型中最重要的检查。它被动评估是否存在限制。
- 操作：滴用奥布卡因眼药水数次，患者仰卧位，放置开睑器。用有齿镊夹持角膜缘附近的结膜，向眼球运动受限的方向牵拉。
- 判断：同时向无运动限制的方向牵拉，比较阻力的差异。如果向限制方向牵拉时阻力增大，则判定为阳性。
- 注意事项：夹持眼外肌附着点的方法常伴有疼痛，患者可能用力，导致对阻力存在过度评估。
主动产生力试验（Active Force Generation Test）
Section titled “主动产生力试验（Active Force Generation Test）”在滴眼麻醉下，嘱患者向测试肌肉的方向注视，评估残留肌力。
沃斯四点灯试验（Worth Four Dot）
Section titled “沃斯四点灯试验（Worth Four Dot）”使用红绿眼镜分离双眼图像，评估远距离和近距离的双眼视觉功能（融合和抑制）。
Q
牵拉试验（FDT）是什么样的检查？
A
在滴眼麻醉或全身麻醉下，用镊子夹持角膜缘附近，被动旋转眼球，评估眼外肌是否存在限制（紧张）。这是MED分型和术式选择的基础。
MED的主要鉴别疾病如下所示。
| 鉴别疾病 | 鉴别要点 |
|---|---|
| 布朗综合征 | 内转时上转受限、Y型外斜视 |
| 杜安综合征 | 下视时眼球凹陷 |
| CFEOM | 双侧性，多条眼外肌受累 |
| 部分动眼神经麻痹 | 尤其上支受累时表现相似 |
| 进行性眼外肌麻痹 | 多条眼外肌进行性受损 |
先天性上斜肌麻痹患者习惯性用麻痹眼固视时，可因对侧下直肌挛缩导致对侧单眼上转障碍。通过Parks-Bielschowsky三步法鉴别。
5. 标准治疗方法
Section titled “5. 标准治疗方法”矫正基础屈光不正和弱视治疗是基础。尤其在儿童中，早期发现和治疗弱视至关重要。
符合以下任一情况时考虑手术。
根据FDT结果选择术式。
FDT阳性
下直肌后徙术（IR recession）
适应症：确认下直肌限制的病例
原则：限制性上转障碍的首选术式
FDT阴性
Knapp法（水平直肌移位术）
适应症：无限制且由提上睑肌功能不全引起的病例
操作：将内直肌和外直肌移位至上直肌附着处。
效果：矫正21~55PD（平均38PD）的下斜视。效果存在差异。
补充：如果上转功能仍有一定保留，对侧上直肌后徙术也是一种选择。
Knapp法的改良术式
Section titled “Knapp法的改良术式”- 部分肌腱Knapp法：对于合并水平斜视的病例，将等分的水平肌上半部分置于上直肌附着点附近，下半部分用于矫正水平斜视。
- 增强Knapp法：Knapp法联合水平直肌后固定缝线以增强效果。
- 西田法改良术：在降低眼前节缺血风险的同时，可矫正最大30PD的垂直斜视。
对侧上直肌后徙术
Section titled “对侧上直肌后徙术”当下直肌后徙术后仍有下斜视残留时，可选择此术作为追加手术。
上睑下垂的管理
Section titled “上睑下垂的管理”上睑下垂手术应在垂直斜视矫正后进行。垂直偏斜矫正后眼睑常会复位，但若仍有残余下垂，应在眼位充分矫正后考虑手术干预。
Awadein等（2015）报道了MED合并下直肌限制病例的手术结果。下直肌单独手术组（IR组）70%、下直肌+对侧上直肌联合组（IR+SR组）54%存在术前头部倾斜2)。
Struck等（2015）回顾了5例核上性MED的手术病例。报道了术前表现为25PD上斜视和20度下巴上抬姿势的病例，以及30PD下斜视和25度下巴上抬姿势的病例3)。
6. 病理生理学与详细发病机制
Section titled “6. 病理生理学与详细发病机制”上视的神经通路与双重交叉
Section titled “上视的神经通路与双重交叉”上视的离心通路起始于内侧纵束吻侧间质核（riMLF）。来自riMLF的信号在后连合（PC）处交叉至中线，经视盖前区到达动眼神经核的上直肌亚核。从上直肌亚核发出的纤维再次交叉至中线，支配对侧的上直肌。
这种双重交叉的结果是，上直肌不仅接受同侧riMLF的神经支配，还接受对侧视盖前区和上直肌亚核的神经支配。
MED中的核上性障碍
Section titled “MED中的核上性障碍”在MED的核上性类型中，推测从riMLF到动眼神经核的输入被阻断。由于riMLF双侧投射到上转肌群，单侧riMLF病变不会导致双眼上视障碍。双眼上视障碍的出现需要PC病变。
外周动眼神经在脑干内根据投射目标的不同，纤维束分开走行。外侧走行的下斜肌（IO）纤维和上直肌（SR）纤维选择性受损时，会导致单眼上转麻痹，患侧Bell现象缺失。
7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）
Section titled “7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）”Thomas等人（2020年）报告了TUBB3基因的新突变与两名7岁和12岁兄弟的先天性MED相关。哥哥表现为下颌上抬姿势、视力下降和右眼MED，弟弟同样出现下颌上抬姿势、头部倾斜和右眼上转受限4)。
TUBB3编码神经元微管成分β-微管蛋白，其突变与先天性颅神经异常支配疾病群相关。阐明MED的遗传基础可能有助于未来的诊断和遗传咨询。
计算机辅助诊断
Section titled “计算机辅助诊断”Priglinger等人（2014年）报告了使用生物力学眼球模型进行计算机辅助诊断。临床发现如下颌上抬姿势、部分双眼视功能和Bell现象保留支持核上性MED的诊断，垂直偏斜根据头部倾斜方向在−14 PD至−4 PD之间变化5)。
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- Luo WT, Qiao T, Ye HY, Li SH, Chen QL. Clinical features and surgical treatment of double elevator palsy in young children. Int J Ophthalmol. 2018;11(8):1352.
- Awadein A, El-Fayoumi D. Surgical management of monocular elevation deficiency combined with inferior rectus restriction. J Am Assoc Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2015;19(4):316-321.
- Struck MC, Larson JC. Surgery for supranuclear monocular elevation deficiency. Strabismus. 2015;23(4):176-181.
- Thomas MG, Maconachie GDE, Constantinescu CS, et al. Congenital monocular elevation deficiency associated with a novel TUBB3 gene variant. Br J Ophthalmol. 2020;104(4):547-550.
- Priglinger S, Rohleder M, Reitboeck S, Priglinger C, Kaltofen T. Computer-assisted diagnosis of monocular elevation deficiency. Int Ophthalmol. 2014;34:185-195.