ความผิดปกติในการยกตาข้างเดียว (อัมพาตของกล้ามเนื้อยกตา)

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

ภาวะตาขึ้นได้จำกัดข้างเดียว (MED) คือความผิดปกติของการเคลื่อนไหวลูกตาที่ตาข้างที่ได้รับผลกระทบมีการจำกัดการเงยตาทั้งในขณะที่ตาเหล่เข้าและตาเหล่ออก
มีอีกชื่อว่า double elevator palsy แต่ในความเป็นจริงแล้วไม่ใช่อัมพาตของกล้ามเนื้อทั้งสองพร้อมกันในกรณีส่วนใหญ่
ส่วนใหญ่เป็นมาแต่กำเนิด และแบ่งเป็น 3 ชนิด: การยึดรั้งของกล้ามเนื้อเรกตัสล่าง, อัมพาตของกล้ามเนื้อเรกตัสบน, และความผิดปกติเหนือนิวเคลียส
อาจมีภาวะตาเหล่ลง (hypotropia) ร่วมกับหนังตาตกหรือหนังตาตกเทียม
มักมีท่าศีรษะชดเชยโดยการเงยคางขึ้น (chin-up posture)
การรักษาขึ้นอยู่กับผลการทดสอบแรงดึง (FDT) โดยเลือกระหว่างการเลื่อนกล้ามเนื้อเรกตัสล่างไปด้านหลัง หรือวิธี Knapp
การผ่าตัดหนังตาตกจะทำหลังจากแก้ไขตาเหล่ในแนวตั้งและกำจัดองค์ประกอบของหนังตาตกเทียมแล้ว

1. ภาวะตาขึ้นได้จำกัดข้างเดียวคืออะไร

ภาวะตาขึ้นได้จำกัดข้างเดียว (MED) คือภาวะที่การจำกัดการเงยตาข้างที่ได้รับผลกระทบเท่ากันทั้งในขณะที่ตาเหล่เข้าและตาเหล่ออก เรียกอีกชื่อว่า double elevator palsy แต่ในทางพยาธิสรีรวิทยาแล้ว การเกิดอัมพาตพร้อมกันของกล้ามเนื้อเรกตัสบนและกล้ามเนื้อเฉียงล่างนั้นไม่น่าเป็นไปได้ และปัจจุบันมีการเสนอชื่อเรียกเชิงพรรณนาว่า “ภาวะตาขึ้นไม่เต็มที่แต่กำเนิดข้างเดียว”

MED แบ่งเป็นชนิดแต่กำเนิดและชนิดที่เกิดขึ้นภายหลัง MED ชนิดแต่กำเนิดเกิดขึ้นแบบประปรายและเกิดจากอัมพาตเหนือนิวเคลียส, อัมพาตปฐมภูมิของกล้ามเนื้อเรกตัสบน, หรือการยึดรั้งปฐมภูมิของกล้ามเนื้อเรกตัสล่าง MED ที่เกิดขึ้นภายหลังเกิดจากการบาดเจ็บ, โรคหลอดเลือดสมอง (ความดันโลหิตสูง, หลอดเลือดอุดตันจากลิ่มเลือด ฯลฯ), ซาร์คอยโดซิส, ซิฟิลิส, และเนื้องอก (pinealocytoma, acoustic neuroma, เนื้องอกแพร่กระจาย) ในกรณีที่เกิดขึ้นภายหลัง สาเหตุมักเกิดจากกล้ามเนื้อสมองส่วนกลางตายหรือเนื้องอก ตำแหน่งตาแรกอยู่ในแนวปกติ และการแยกการทำงานร่วมกันจะเกิดขึ้นเมื่อมองขึ้นเท่านั้น

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีรายงานความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์ใหม่ของยีน TUBB3 กับ MED ชนิดแต่กำเนิด ⁴⁾ นอกจากนี้ยังมีรายงานหลายฉบับเกี่ยวกับลักษณะทางคลินิกและผลการผ่าตัดของ double elevator palsy ในเด็ก ¹⁾

Q ภาวะตาขึ้นได้จำกัดข้างเดียวพบมากในชนิดแต่กำเนิดหรือชนิดที่เกิดขึ้นภายหลัง?

ส่วนใหญ่เป็นชนิดแต่กำเนิด ชนิดที่เกิดขึ้นภายหลังเกิดจากการบาดเจ็บ โรคหลอดเลือดสมอง และเนื้องอก และบางครั้งเรียกว่า monocular elevation paresis

2. อาการหลักและอาการแสดงทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึก

ตาเหล่ในแนวตั้ง (vertical strabismus): รับรู้ได้ว่าตาข้างที่ผิดปกติเบนลงด้านล่าง (ตาเหล่ลง)
ภาพซ้อน (diplopia): รู้สึกเหมือนภาพเลื่อนในแนวตั้งเมื่อมองด้วยสองตา
ท่าศีรษะผิดปกติ: เพื่อคงการมองเห็นด้วยสองตา มักจะอยู่ในท่าเงยคางขึ้น (chin-up posture)
ยกตาข้างที่ผิดปกติได้ยาก: เมื่อพยายามมองขึ้นไปข้างบน ตาข้างหนึ่งจะไม่ตาม
หนังตาตก: สังเกตได้ว่าเป็นหนังตาตกจริงหรือหนังตาตกเทียม
สายตาเลือนราง: เกิดขึ้นหากมีภาวะตาขี้เกียจ (amblyopia) ร่วมด้วย

อาการแสดงทางคลินิก

หนังตาตก / หนังตาตกเทียม: เนื่องจากการยึดเกาะของพังผืดระหว่างกล้ามเนื้อ levator palpebrae superioris และกล้ามเนื้อ rectus superior ทำให้พบหนังตาตกร่วมกับตาเหล่ลง หนังตาตกเทียมจะพบในท่าแรกเริ่มเมื่อตาข้างดีจ้อง แต่จะดีขึ้นเมื่อตาข้างที่ผิดปกติจ้อง หนังตาตกจริงและเทียมอาจเกิดร่วมกันในผู้ป่วยรายเดียวกัน
ตาเหล่ลง (hypotropia): เมื่อตาข้างดีจ้อง จะพบตาเหล่ลงในตาข้างที่ผิดปกติ เมื่อตาข้างที่ผิดปกติจ้อง จะพบตาเหล่ขึ้นในตาข้างดี
Bell’s phenomenon: มักหายไปในกรณีที่มีการยึดรั้งของกล้ามเนื้อ rectus inferior หรืออัมพาตของกล้ามเนื้อ rectus superior ใน MED จากความบกพร่องเหนือนิวเคลียส มักจะยังคงอยู่
ตาขี้เกียจ (amblyopia): อาจเกิดความแตกต่างของสายตาระหว่างสองตาได้หากมีตาเหล่คงที่ในตาข้างที่ผิดปกติ หนังตาตก หรือสายตาสั้นยาวต่างกัน
ท่าศีรษะผิดปกติ: หากการมองเห็นด้วยสองตายังคงอยู่ ท่าที่พบบ่อยที่สุดคือเงยคางขึ้น หากตาข้างที่ผิดปกติเป็นตาขี้เกียจ อาจไม่พบท่าศีรษะผิดปกติ
การกลอกตาแบบ saccade: ในอัมพาตของกล้ามเนื้อ rectus superior จะช้า ในอัมพาตเหนือนิวเคลียสจะหายไปเหนือเส้นกึ่งกลาง ในกรณีที่มีการยึดรั้งของกล้ามเนื้อ rectus inferior จะปกติแต่หยุดกะทันหันกลางทาง

Q หนังตาตกรักษาด้วยการผ่าตัดได้หรือไม่?

ส่วนประกอบของหนังตาตกเทียมจะดีขึ้นหลังการแก้ไขตาเหล่ในแนวตั้ง (ผ่าตัดตาเหล่) หากยังมีหนังตาตกจริงอยู่ ให้พิจารณาผ่าตัดหนังตาตกหลังจากยืนยันว่าหนังตาตกเทียมหายไปแล้วหลังผ่าตัดตาเหล่

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

พยาธิสรีรวิทยาของ MED แบ่งออกเป็น 3 ประเภทดังนี้:

ประเภท 1

ชนิดกล้ามเนื้อเรกตัสล่างถูกจำกัด

สาเหตุ: การจำกัดของกล้ามเนื้อเรกตัสล่าง (เช่น พังผืดปฐมภูมิ)

การทดสอบแรงดึง (FDT): บวก (มีความตึงของกล้ามเนื้อเรกตัสล่าง)

การกลอกตาแบบซาเคด: ปกติจนถึงจุดที่ถูกจำกัด

ปรากฏการณ์เบลล์: มักไม่ดี

ประเภท 2

ชนิดกล้ามเนื้อลิเวเตอร์เสียการควบคุมประสาท

สาเหตุ: การเสียการควบคุมประสาทของกล้ามเนื้อลิเวเตอร์ (รวมถึงอัมพาตของกล้ามเนื้อเรกตัสบนปฐมภูมิ)

การทดสอบแรงดึง (FDT): ลบ (ไม่มีการจำกัด)

การกลอกตาแบบซาเคด: ช้าทั้งในท่าเงยหน้าขึ้นและก้มหน้าลงจากแนวกลาง

ปรากฏการณ์เบลล์: มักหายไป

ประเภท 3

ชนิดเหนือนิวเคลียส (Supranuclear type)

สาเหตุ: ความผิดปกติเหนือนิวเคลียส (มักเป็นแต่กำเนิด)

การทดสอบแรงดึง (FDT): ไม่มีข้อจำกัด

การกลอกตาแบบซักเคด (Saccade): ต่ำกว่าเส้นกึ่งกลางปกติถึงลดลงเล็กน้อย เหนือเส้นกึ่งกลางผิดปกติถึงไม่มีการเคลื่อนไหว

ปรากฏการณ์เบลล์ (Bell phenomenon): มักคงอยู่

สาเหตุแต่กำเนิด

MED แต่กำเนิดเกิดขึ้นประปรายและเกิดจากอัมพาตเหนือนิวเคลียส อัมพาตของกล้ามเนื้อเรกตัสซุพีเรียร์ปฐมภูมิ หรือการจำกัดของกล้ามเนื้อเรกตัสอินฟีเรียร์ปฐมภูมิ ปัจจัยทางพันธุกรรม MED ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ใหม่ในยีน TUBB3 ได้รับรายงานในกรณีพี่น้อง ⁴⁾.

สาเหตุที่เกิดขึ้นภายหลัง

MED ที่เกิดขึ้นภายหลังเกิดจากสาเหตุดังต่อไปนี้:

การบาดเจ็บ: การจำกัดเชิงกลจากการแตกของพื้นเบ้าตา เป็นต้น
โรคหลอดเลือดสมอง: รอยโรคที่สมองส่วนกลางที่เกี่ยวข้องกับความดันโลหิตสูงและการอุดตันของหลอดเลือดจากลิ่มเลือด
การติดเชื้อและการอักเสบ: ซาร์คอยโดซิส ซิฟิลิส
เนื้องอก: ไพเนียโลไซโตมา (pinealocytoma), นิวโรมา acoustic (acoustic neuroma), เนื้องอกระยะแพร่กระจาย

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การทดสอบแรงดึงบังคับ (Forced Duction Test: FDT)

นี่คือการทดสอบที่สำคัญที่สุดในการจำแนกชนิดของ MED ประเมินการมีข้อจำกัดของการเคลื่อนไหวแบบ passive

ขั้นตอน: หยดออกซีบูโพรเคนหลายครั้ง ใส่ที่เปิดเปลือกตาในท่านอนหงาย ใช้คีมมีขอจับเยื่อบุตาบริเวณใกล้ลิมบัสกระจกตา และดึงลูกตาไปในทิศทางที่มีข้อจำกัดการเคลื่อนไหว
การประเมิน: ดึงไปในทิศทางที่ไม่มีข้อจำกัดเพื่อเปรียบเทียบความแตกต่างของแรงต้าน การทดสอบเป็นบวกหากแรงต้านเพิ่มขึ้นเมื่อดึงไปในทิศทางที่มีข้อจำกัด
ข้อควรระวัง: การจับบริเวณจุดเกาะของกล้ามเนื้อนอกลูกตามักเจ็บปวด ผู้ป่วยอาจเกร็ง ทำให้ประเมินแรงต้านสูงเกินไป

การทดสอบแรงสร้างแบบแอคทีฟ (Active Force Generation Test)

ภายใต้การหยดยาชา ให้ผู้ป่วยมองไปในทิศทางของกล้ามเนื้อที่ทดสอบ และประเมินกำลังของกล้ามเนื้อที่เหลืออยู่

การทดสอบจุดสี่จุดของเวิร์ธ (Worth Four Dot)

ใช้แว่นตาแดง-เขียวเพื่อแยกภาพของสองตา ประเมินการมองเห็นสองตา (การรวมภาพ/การกดภาพ) ในระยะไกลและใกล้

Q การทดสอบแรงดึงบังคับ (FDT) คืออะไร?

ภายใต้การหยดยาชาหรือการดมยาสลบ ใช้คีมจับเยื่อบุตาบริเวณใกล้ลิมบัสและหมุนลูกตาแบบ passive เพื่อประเมินการมีข้อจำกัด (การตึง) ของกล้ามเนื้อนอกลูกตา นี่คือพื้นฐานสำหรับการจำแนกชนิดของ MED และการเลือกเทคนิคการผ่าตัด

การวินิจฉัยแยกโรค

โรคหลักที่ต้องแยกจาก MED มีดังนี้

โรคที่ต้องแยก	จุดที่ใช้แยก
กลุ่มอาการบราวน์	จำกัดการยกตาเมื่อหุบตาเข้า, ตาเหล่เท้าออกแบบรูปตัว Y
กลุ่มอาการดูเอน	ลูกตาหดตัวเมื่อมองลงล่าง
CFEOM	เป็นทั้งสองข้าง, เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อนอกตาหลายมัด
อัมพาตเส้นประสาทสมองคู่ที่ 3 บางส่วน	โดยเฉพาะรอยโรคที่แขนงบนคล้ายคลึงกัน
กล้ามเนื้อนอกตาอ่อนแรงแบบลุกลาม	กล้ามเนื้อนอกตาหลายมัดถูกทำลายแบบลุกลาม

ในกรณีอัมพาตกล้ามเนื้อเฉียงบนแต่กำเนิดที่ผู้ป่วยมักใช้ตาข้างที่อัมพาตในการจ้อง อาจเกิดการจำกัดการยกตาข้างตรงข้ามข้างเดียวเนื่องจากการหดรั้งของกล้ามเนื้อเรกตัสล่างข้างตรงข้าม การวินิจฉัยแยกโรคโดยใช้การทดสอบ Parks-Bielschowsky 3 ขั้นตอน

5. การรักษามาตรฐาน

การรักษาโดยไม่ผ่าตัด

พื้นฐานการรักษาคือการแก้ไขค่าสายตาผิดปกติที่เป็นสาเหตุและการรักษาภาวะตาขี้เกียจ โดยเฉพาะในเด็ก การตรวจพบและการรักษาภาวะตาขี้เกียจตั้งแต่เนิ่นๆ มีความสำคัญ

ข้อบ่งชี้ในการผ่าตัด

พิจารณาการผ่าตัดหากเข้าเกณฑ์ข้อใดข้อหนึ่งต่อไปนี้

ตาเหล่ในแนวตั้งที่มีนัยสำคัญในท่าจ้องตรง
ท่าศีรษะผิดปกติที่มีนัยสำคัญ
ตามัวจากตาเหล่
ภาพซ้อนในท่าจ้องตรง
ข้อจำกัดของลานสายตาสองตา

การเลือกเทคนิคการผ่าตัด

เลือกเทคนิคการผ่าตัดโดยพิจารณาจากผล FDT

FDT บวก

การเลื่อนกล้ามเนื้อเรกตัสล่างไปด้านหลัง (IR recession)

ข้อบ่งชี้: กรณีที่ยืนยันว่ามีการยึดรั้งของกล้ามเนื้อเรกตัสล่าง

หลักการ: ทางเลือกแรกสำหรับความผิดปกติของการยกตาจากการยึดรั้ง

FDT ลบ

วิธี Knapp (การย้ายตำแหน่งกล้ามเนื้อเรกตัสแนวนอน)

ข้อบ่งชี้: กรณีที่ไม่มีการยึดรั้งและเกิดจากกล้ามเนื้อลิเวเตอร์ไม่ทำงาน

เทคนิค: การย้ายกล้ามเนื้อเรกตัสมีเดียลและเรกตัสแลทเทอรัลไปยังจุดเกาะของกล้ามเนื้อเรกตัสซุพีเรียร์

ผล: แก้ไขตาเหล่ลง (hypotropia) 21–55PD (เฉลี่ย 38PD) ผลลัพธ์แปรผัน

หมายเหตุ: หากยังมีการยกตาขึ้นเหลืออยู่บ้าง การผ่าตัดเลื่อนกล้ามเนื้อเรกตัสซุพีเรียร์ของตาอีกข้างกลับก็เป็นทางเลือกหนึ่ง

การดัดแปลงวิธี Knapp

วิธี Knapp แบบบางส่วนของเอ็นกล้ามเนื้อ: ในกรณีที่มีตาเหล่ในแนวราบ ครึ่งบนของกล้ามเนื้อแนวราบที่แบ่งเท่าๆ กันจะถูกวางไว้ใกล้จุดเกาะของกล้ามเนื้อเรกตัสซุพีเรียร์ และครึ่งล่างใช้แก้ไขตาเหล่ในแนวราบ
วิธี Knapp แบบเสริม: การรวมวิธี Knapp เข้ากับการเย็บตรึงด้านหลัง (posterior fixation sutures) ของกล้ามเนื้อเรกตัสแนวราบเพื่อเพิ่มประสิทธิภาพ
การดัดแปลงวิธี Nishida: เทคนิคที่สามารถแก้ไขตาเหล่ในแนวตั้งได้สูงสุด 30PD ในขณะที่ลดความเสี่ยงของภาวะขาดเลือดที่ส่วนหน้าของตา

การผ่าตัดเลื่อนกล้ามเนื้อเรกตัสซุพีเรียร์ของตาอีกข้างกลับ

อาจถูกเลือกเป็นการผ่าตัดเพิ่มเติมหากยังมีตาเหล่ลงเหลืออยู่หลังการผ่าตัดเลื่อนกล้ามเนื้อเรกตัสอินฟีเรียร์กลับ

การจัดการหนังตาตก

การผ่าตัดหนังตาตกจะทำหลังจากแก้ไขตาเหล่ในแนวตั้งแล้ว หลังจากแก้ไขแนวตาเบี่ยงเบนในแนวตั้ง หนังตามักจะกลับสู่ตำแหน่งปกติ แต่หากยังมีหนังตาตกเหลืออยู่ จะพิจารณาการผ่าตัดหลังจากแก้ไขตำแหน่งตาอย่างเพียงพอ

Awadein และคณะ (2015) รายงานผลการผ่าตัดในผู้ป่วย MED ที่มีภาวะกล้ามเนื้อเรกตัสอินฟีเรียร์ถูกจำกัด ในกลุ่มผ่าตัดเฉพาะกล้ามเนื้อเรกตัสอินฟีเรียร์ (กลุ่ม IR) 70% มีการเอียงศีรษะก่อนผ่าตัด และในกลุ่มผ่าตัดกล้ามเนื้อเรกตัสอินฟีเรียร์ร่วมกับกล้ามเนื้อเรกตัสซุพีเรียร์ของตาอีกข้าง (กลุ่ม IR+SR) 54% มีการเอียงศีรษะ ²⁾

Struck และคณะ (2015) ทบทวนผู้ป่วย 5 รายที่ได้รับการผ่าตัดสำหรับ MED เหนือนิวเคลียส มีรายงานผู้ป่วยที่มีตาเหล่ขึ้น 25PD และท่าเงยคาง 20 องศาก่อนผ่าตัด และผู้ป่วยที่มีตาเหล่ลง 30PD และท่าเงยคาง 25 องศา ³⁾

ภาวะแทรกซ้อนต่อไปนี้อาจเกิดขึ้นในการผ่าตัด MED: การแก้ไขมากเกินไปหรือน้อยเกินไป, การยื่นของถุงเทนอน, ถุงน้ำเยื่อบุตา, การเกิดเดลเลนที่กระจกตา, ภาวะขาดเลือดที่ส่วนหน้าของตา โดยเฉพาะในวิธี Knapp ต้องระวังความเสี่ยงของภาวะขาดเลือดที่ส่วนหน้าของตาเนื่องจากการจัดการกล้ามเนื้อเรกตัสหลายมัด

Q วิธีการผ่าตัดถูกกำหนดอย่างไร?

ผลการทดสอบแรงดึง (FDT) เป็นพื้นฐานในการเลือกเทคนิคการผ่าตัด ถ้า FDT เป็นบวก (มีการจำกัด) ตัวเลือกแรกคือการเลื่อนกล้ามเนื้อเรคตัสอินฟีเรียร์กลับ ถ้า FDT เป็นลบ (ไม่มีการจำกัด) ตัวเลือกแรกคือวิธี Knapp (การย้ายกล้ามเนื้อเรคตัสแนวนอนไปยังจุดเกาะของกล้ามเนื้อเรคตัสซุพีเรียร์)

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

เส้นทางประสาทสำหรับการมองขึ้นและการไขว้กันสองครั้ง

เส้นทางออกสำหรับการมองขึ้นเริ่มต้นจากนิวเคลียสอินเตอร์สติเชียลรอสทรัลของฟาสซิคูลัสลองจิจูดินาลิสมีเดียลิส (riMLF) สัญญาณจาก riMLF ไขว้เส้นกึ่งกลางที่คอมมิสซูราหลัง (PC) ผ่านพรีเทกตัม และไปถึงนิวเคลียสย่อยของกล้ามเนื้อเรคตัสซุพีเรียร์ในนิวเคลียสโอคิวโลมอเตอร์ เส้นใยที่ออกจากนิวเคลียสย่อยเรคตัสซุพีเรียร์ไขว้เส้นกึ่งกลางอีกครั้งเพื่อเลี้ยงกล้ามเนื้อเรคตัสซุพีเรียร์ฝั่งตรงข้าม

ผลจาก การไขว้กันสองครั้ง นี้ กล้ามเนื้อเรคตัสซุพีเรียร์ได้รับการเลี้ยงจากไม่เพียงแต่ riMLF ด้านเดียวกัน แต่ยังจากพรีเทกตัมและนิวเคลียสย่อยเรคตัสซุพีเรียร์ฝั่งตรงข้ามด้วย

ความผิดปกติระดับเหนือนิวเคลียสใน MED

ในชนิดเหนือนิวเคลียสของ MED สันนิษฐานว่าสัญญาณเข้าจาก riMLF ไปยังนิวเคลียสโอคิวโลมอเตอร์ถูกปิดกั้น เนื่องจาก riMLF ส่งเส้นใยไปยังกล้ามเนื้อยกตาทั้งสองข้าง รอยโรค riMLF ข้างเดียวเพียงอย่างเดียวไม่ทำให้เกิดความผิดปกติในการมองขึ้นทั้งสองตา การเกิดความผิดปกติในการมองขึ้นทั้งสองตาต้องมีรอยโรคที่ PC

กลไกส่วนปลาย

เส้นประสาทโอคิวโลมอเตอร์ส่วนปลายแบ่งออกเป็นมัดเส้นใยตามกล้ามเนื้อนอกตาเป้าหมายขณะวิ่งจากก้านสมอง ถ้าเส้นใยของกล้ามเนื้อออบลีกอินฟีเรียร์ (IO) และเรคตัสซุพีเรียร์ (SR) ที่วิ่งด้านข้างถูกทำลายแบบเลือกสรร จะเกิดอัมพาตยกตาข้างเดียว และปรากฏการณ์เบลล์ด้านที่ได้รับผลกระทบจะหายไป

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานระยะวิจัย)

การวิจัยทางพันธุกรรม

Thomas และคณะ (2020) รายงานความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์ใหม่ในยีน TUBB3 กับ MED แต่กำเนิดในพี่น้องชายสองคนอายุ 7 และ 12 ปี พี่ชายมีท่าศีรษะเงย ค่าสายตาลดลง และ MED ในตาขวา ส่วนน้องชายก็มีท่าศีรษะเงย เอียงศีรษะ และข้อจำกัดในการยกตาขวาเช่นกัน ⁴⁾

TUBB3 เข้ารหัสโปรตีน β-tubulin ซึ่งเป็นส่วนประกอบของไมโครทูบูลในเซลล์ประสาท และการกลายพันธุ์ของยีนนี้สัมพันธ์กับกลุ่มโรคความผิดปกติของการควบคุมเส้นประสาทสมองแต่กำเนิด การอธิบายพื้นฐานทางพันธุกรรมของ MED อาจมีส่วนช่วยในการวินิจฉัยและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในอนาคต

การวินิจฉัยด้วยคอมพิวเตอร์ช่วย

Priglinger และคณะ (2014) รายงานการวินิจฉัยด้วยคอมพิวเตอร์ช่วยโดยใช้แบบจำลองตาทางชีวกลศาสตร์ ผลการตรวจทางคลินิก เช่น ท่าศีรษะเงย การมองเห็นสองตาบางส่วน และการคงไว้ของปรากฏการณ์เบลล์ สนับสนุนการวินิจฉัย MED เหนือนิวเคลียส และค่าเบี่ยงเบนแนวตั้งแปรผันจาก -14PD ถึง -4PD ขึ้นอยู่กับทิศทางการเอียงศีรษะ ⁵⁾

8. เอกสารอ้างอิง

Luo WT, Qiao T, Ye HY, Li SH, Chen QL. Clinical features and surgical treatment of double elevator palsy in young children. Int J Ophthalmol. 2018;11(8):1352.
Awadein A, El-Fayoumi D. Surgical management of monocular elevation deficiency combined with inferior rectus restriction. J Am Assoc Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2015;19(4):316-321.
Struck MC, Larson JC. Surgery for supranuclear monocular elevation deficiency. Strabismus. 2015;23(4):176-181.
Thomas MG, Maconachie GDE, Constantinescu CS, et al. Congenital monocular elevation deficiency associated with a novel TUBB3 gene variant. Br J Ophthalmol. 2020;104(4):547-550.
Priglinger S, Rohleder M, Reitboeck S, Priglinger C, Kaltofen T. Computer-assisted diagnosis of monocular elevation deficiency. Int Ophthalmol. 2014;34:185-195.