Das monokulare Elevationsdefizit (MED) ist ein Zustand, bei dem die Einschränkung der Hebung des betroffenen Auges sowohl bei Adduktion als auch bei Abduktion ähnlich ist. Es wird auch als Doppeltelevatorparese (double elevator palsy) bezeichnet, aber pathophysiologisch ist eine gleichzeitige Lähmung des oberen geraden und des unteren schrägen Muskels unwahrscheinlich. Derzeit wird der deskriptive Begriff angeborenes monokulares Elevationsdefizit vorgeschlagen.
MED wird in angeborene und erworbene Formen unterteilt. Das angeborene MED tritt sporadisch auf und wird durch supranukleäre Lähmung, primäre Lähmung des oberen geraden Muskels oder primäre Restriktion des unteren geraden Muskels verursacht. Das erworbene MED wird durch Trauma, zerebrovaskuläre Erkrankungen (Hypertonie, Thromboembolie usw.), Sarkoidose, Syphilis oder Tumoren (Pinealozytom, Akustikusneurinom, metastatischer Tumor usw.) verursacht. Bei erworbenen Fällen sind häufig ein Infarkt oder Tumor des Mittelhirns die Ursache; die Primärposition ist orthophor, und die Dissoziation der Vergenz tritt erst beim Blick nach oben auf.
In letzter Zeit wurde ein Zusammenhang zwischen einer neuen Mutation des TUBB3-Gens und angeborenem MED berichtet4). Es gibt auch mehrere Berichte über klinische Merkmale und Operationsergebnisse der Doppeltelevatorparese bei Kindern1).
Die überwiegende Mehrheit der Fälle ist angeboren. Erworbene Fälle werden durch Trauma, zerebrovaskuläre Erkrankungen oder Tumoren verursacht und werden manchmal als monokulare Elevationsparese bezeichnet.
Die Pseudoptosis-Komponente bessert sich durch die Korrektur des vertikalen Strabismus (Schieloperation). Wenn eine echte Ptosis verbleibt, wird nach Bestätigung der Beseitigung der Pseudoptosis durch die Schieloperation eine Ptosis-Operation in Betracht gezogen.
Die Pathologie der MED wird in die folgenden drei Typen eingeteilt.
Typ 1
Restriktionstyp des unteren geraden Muskels
Ätiologie : Restriktion des unteren geraden Muskels (primäre Fibrose usw.)
Forced-Duction-Test (FDT) : Positiv (Spannung des unteren geraden Muskels)
Sakkaden : Normal bis zur Restriktion
Bell-Phänomen : Meist schlecht
Typ 2
Innervationsdefizit-Typ des Levators
Ätiologie : Innervationsdefizit der Levatormuskeln (einschließlich primärer Lähmung des oberen geraden Muskels)
Forced-Duction-Test (FDT) : Negativ (keine Einschränkung)
Sakkaden : Langsam sowohl oberhalb als auch unterhalb der Mittellinie
Bell-Phänomen : Meist fehlend
Typ 3
Supranukleärer Typ
Ätiologie: supranukleäre Störung (normalerweise angeboren)
Traktionstest (FDT): keine Einschränkung
Sakkaden: unterhalb der Mittellinie normal bis leicht vermindert, oberhalb abnormal bis fehlend
Bell-Phänomen: normalerweise erhalten
Die angeborene MED tritt sporadisch auf und wird entweder durch eine supranukleäre Lähmung, eine primäre Lähmung des Musculus rectus superior oder eine primäre Einschränkung des Musculus rectus inferior verursacht. Genetisch wurden Fälle von MED im Zusammenhang mit einer Neumutation des TUBB3-Gens bei Geschwistern berichtet4).
Die erworbene MED tritt aus folgenden Gründen auf:
Dies ist die wichtigste Untersuchung für die Klassifikation der MED-Typen. Sie bewertet passiv das Vorhandensein oder Fehlen einer Einschränkung.
Unter Tropfanästhesie wird der Patient aufgefordert, in die Richtung des zu testenden Muskels zu blicken, um die verbleibende Muskelkraft zu beurteilen.
Mit einer Rot-Grün-Brille werden die Bilder beider Augen getrennt, um das binokulare Sehen (Fusion, Suppression) in der Ferne und Nähe zu beurteilen.
Unter Tropfanästhesie oder Vollnarkose wird die Bindehaut in Limbusnähe mit einer Pinzette gefasst und der Augapfel passiv gedreht, um das Vorhandensein oder Fehlen einer Einschränkung (Spannung) der äußeren Augenmuskeln zu beurteilen. Dies ist die Grundlage für die Klassifikation der MED-Typen und die Auswahl des Operationsverfahrens.
Die wichtigsten Differenzialdiagnosen der MED sind im Folgenden aufgeführt.
| Differenzialdiagnose | Differenzialdiagnostische Punkte |
|---|---|
| Brown-Syndrom | Hebungseinschränkung bei Adduktion, Y-förmiges Exotropie |
| Duane-Syndrom | Augapfeleinziehung beim Blick nach unten |
| CFEOM | Beidseitig, mehrere äußere Augenmuskeln betroffen |
| Partielle Okulomotoriusparese | Besonders bei Schädigung des oberen Astes ähnlich |
| Progressive externe Ophthalmoplegie | Mehrere äußere Augenmuskeln fortschreitend geschädigt |
Bei angeborener Parese des Musculus obliquus superior, bei der der Patient gewohnheitsmäßig mit dem paretischen Auge fixiert, kann es durch Kontraktur des kontralateralen Musculus rectus inferior zu einer kontralateralen monokularen Hebungsstörung kommen. Die Differenzierung erfolgt mit dem Parks-Bielschowsky-Dreistufentest.
Die Korrektur des zugrunde liegenden Refraktionsfehlers und die Behandlung der Amblyopie sind grundlegend. Besonders bei Kindern ist die Früherkennung und Behandlung der Amblyopie wichtig.
Eine Operation wird in folgenden Fällen in Betracht gezogen.
Das Operationsverfahren wird basierend auf den FDT-Ergebnissen ausgewählt.
FDT positiv
Rücklagerung des unteren geraden Augenmuskels (IR recession)
Indikation : Fälle mit bestätigter Einschränkung des unteren geraden Augenmuskels
Prinzip : Erstlinienverfahren bei restriktiver Hebeschwäche
FDT negativ
Knapp-Operation (Transposition der horizontalen geraden Augenmuskeln)
Indikation : Fälle ohne Einschränkung, verursacht durch Insuffizienz des Levatormuskels
Technik: Verlagerung des Musculus rectus medialis und lateralis zum Ansatz des Musculus rectus superior
Wirkung: Korrektur einer Hypotropie von 21–55 PD (durchschnittlich 38 PD). Wirkung variabel
Anmerkung: Wenn eine gewisse Aufwärtsbewegung erhalten bleibt, ist auch eine Rücklagerung des kontralateralen Musculus rectus superior eine Option
Dieses Verfahren kann als zusätzliche Operation bei verbleibender Hypotropie nach Rücklagerung des Musculus rectus inferior gewählt werden.
Die Ptosis-Operation wird nach Korrektur des Vertikalstrabismus durchgeführt. Nach Korrektur der vertikalen Abweichung repositioniert sich das Lid oft, aber bei verbleibender Ptosis wird nach ausreichender Korrektur der Augenstellung ein chirurgischer Eingriff in Betracht gezogen.
Awadein et al. (2015) berichteten über Operationsergebnisse von Fällen mit MED und Einschränkung des Musculus rectus inferior. In der Gruppe mit alleiniger Operation des Musculus rectus inferior (IR-Gruppe) hatten 70 %, in der Gruppe mit kombinierter Operation des Musculus rectus inferior und kontralateralen Musculus rectus superior (IR+SR-Gruppe) 54 % einen präoperativen Kopfneigung 2).
Struck et al. (2015) überprüften 5 Operationsfälle bei supranukleärem MED. Es wurden Fälle mit präoperativer Hypertropie von 25 PD und Chin-up-Haltung von 20 Grad sowie Fälle mit Hypotropie von 30 PD und Chin-up-Haltung von 25 Grad berichtet 3).
Das Ergebnis des Forced-Duction-Tests (FDT) ist die Grundlage für die Wahl des Operationsverfahrens. Bei positivem FDT (Einschränkung) wird eine Rücklagerung des unteren geraden Augenmuskels durchgeführt; bei negativem FDT (keine Einschränkung) ist die Knapp-Operation (Transposition der horizontalen geraden Augenmuskeln an den Ansatz des oberen geraden Augenmuskels) die erste Wahl.
Die efferente Bahn für den Aufwärtsblick beginnt im rostralen interstitiellen Kern des medialen Längsbündels (riMLF). Die Signale vom riMLF kreuzen die Mittellinie in der hinteren Kommissur (PC), passieren das Prätectum und erreichen den Subkern des oberen geraden Augenmuskels im Okulomotoriuskern. Die aus diesem Subkern austretenden Fasern kreuzen erneut die Mittellinie und innervieren den kontralateralen oberen geraden Augenmuskel.
Aufgrund dieser doppelten Kreuzung erhält der obere gerade Augenmuskel nicht nur vom ipsilateralen riMLF, sondern auch vom kontralateralen Prätectum und Subkern des oberen geraden Augenmuskels eine Nervenversorgung.
Bei der supranukleären Form der MED wird angenommen, dass die Eingabe vom riMLF zum Okulomotoriuskern blockiert ist. Da der riMLF bilateral zu den Hebemuskeln projiziert, verursacht eine einseitige riMLF-Läsion keine beidseitige Aufwärtsblickstörung. Für das Auftreten einer beidseitigen Aufwärtsblickstörung ist eine PC-Läsion erforderlich.
Der periphere Okulomotoriusnerv teilt sich innerhalb des Hirnstamms in Faserbündel auf, die zu den Zielmuskeln ziehen. Wenn die lateral verlaufenden Fasern des unteren schrägen (IO) und des oberen geraden (SR) Muskels selektiv geschädigt werden, kommt es zu einer monokularen Aufwärtslähmung, und das Bell-Phänomen auf der betroffenen Seite fehlt.
Thomas et al. (2020) berichteten über den Zusammenhang einer neuartigen Mutation im TUBB3-Gen mit angeborener MED bei zwei Brüdern im Alter von 7 und 12 Jahren. Der ältere Bruder zeigte eine Kinnhebungshaltung, verminderte Sehschärfe und MED des rechten Auges, während der jüngere Bruder ebenfalls eine Kinnhebungshaltung, Kopfneigung und eine Einschränkung der Hebung des rechten Auges aufwies4).
TUBB3 ist ein Gen, das für β-Tubulin kodiert, einen Bestandteil der neuronalen Mikrotubuli, und seine Mutationen werden mit angeborenen kranialen Dysinnervationsstörungen (congenital cranial dysinnervation disorders) in Verbindung gebracht. Die Aufklärung der genetischen Grundlagen der MED könnte zukünftig zur Diagnose und genetischen Beratung beitragen.
Priglinger et al. (2014) berichteten über eine computergestützte Diagnostik unter Verwendung eines biomechanischen Augenmodells. Klinische Befunde wie Kinnhebungshaltung, partielles binokulares Sehen und Erhalt des Bell-Phänomens unterstützten die Diagnose einer supranukleären MED, und die vertikale Abweichung variierte je nach Richtung der Kopfneigung von −14PD bis −4PD5).
