Il deficit di elevazione monoculare (MED) è una condizione in cui la limitazione dell’elevazione dell’occhio affetto è simile sia in adduzione che in abduzione. Chiamato anche paralisi dei due elevatori (double elevator palsy), ma dal punto di vista fisiopatologico una paralisi simultanea del retto superiore e dell’obliquo inferiore è improbabile. Attualmente viene proposto il termine descrittivo deficit congenito di elevazione monoculare.
Il MED si divide in forme congenite e acquisite. Il MED congenito si verifica sporadicamente ed è causato da paralisi sopranucleare, paralisi primaria del retto superiore o restrizione primaria del retto inferiore. Il MED acquisito è provocato da trauma, malattie cerebrovascolari (ipertensione, tromboembolia, ecc.), sarcoidosi, sifilide o tumori (pinealocitoma, neurinoma dell’acustico, tumore metastatico, ecc.). Nei casi acquisiti, la causa è spesso un infarto o un tumore del mesencefalo; la posizione primaria è ortoforica e la dissociazione della vergenza si verifica solo nello sguardo verso l’alto.
Recentemente è stata riportata un’associazione tra una nuova mutazione del gene TUBB3 e il MED congenito4). Esistono anche diversi rapporti sulle caratteristiche cliniche e sui risultati chirurgici della paralisi dei due elevatori nei bambini1).
La stragrande maggioranza dei casi è congenita. I casi acquisiti sono causati da trauma, malattie cerebrovascolari o tumori e talvolta vengono chiamati paresi di elevazione monoculare.
La componente di pseudoptosi migliora con la correzione dello strabismo verticale (chirurgia dello strabismo). Se persiste una ptosi vera, si considera un intervento di ptosi dopo aver confermato l’eliminazione della pseudoptosi con la chirurgia dello strabismo.
La patologia della MED è classificata nei seguenti tre tipi.
Tipo 1
Tipo restrittivo del muscolo retto inferiore
Eziologia : Restrizione del muscolo retto inferiore (fibrosi primaria, ecc.)
Test di trazione forzata (FDT) : Positivo (tensione del muscolo retto inferiore)
Saccadi : Normali fino alla restrizione
Fenomeno di Bell : Di solito scarso
Tipo 2
Tipo da deficit di innervazione del muscolo elevatore
Eziologia : Deficit di innervazione dei muscoli elevatori (inclusa paralisi primaria del muscolo retto superiore)
Test di trazione forzata (FDT) : Negativo (nessuna restrizione)
Saccadi : Lente sia sopra che sotto la linea mediana
Fenomeno di Bell : Di solito assente
Tipo 3
Tipo sopranucleare
Eziologia: disturbo sopranucleare (di solito congenito)
Test di trazione (FDT): nessuna restrizione
Saccadi: normali o lievemente ridotte al di sotto della linea mediana, anormali o assenti al di sopra
Fenomeno di Bell: solitamente conservato
La MED congenita si verifica sporadicamente ed è causata da paralisi sopranucleare, paralisi primaria del muscolo retto superiore o restrizione primaria del muscolo retto inferiore. Geneticamente, sono stati riportati casi di MED associati a una nuova mutazione del gene TUBB3 in fratelli4).
La MED acquisita si verifica per le seguenti cause:
È l’esame più importante per la classificazione dei tipi di MED. Valuta passivamente la presenza o meno di una restrizione.
Sotto anestesia topica, si chiede al paziente di guardare nella direzione del muscolo testato per valutare la forza muscolare residua.
Utilizzando occhiali rosso-verde, si separano le immagini dei due occhi per valutare la visione binoculare (fusione, soppressione) a distanza e da vicino.
Sotto anestesia topica o generale, si afferra la congiuntiva vicino al limbo corneale con una pinza e si ruota passivamente il bulbo oculare per valutare la presenza o meno di una restrizione (tensione) dei muscoli extraoculari. Questa è la base per la classificazione dei tipi di MED e la scelta della tecnica chirurgica.
Le principali malattie da differenziare dalla MED sono elencate di seguito.
| Malattia da differenziare | Punti chiave per la diagnosi differenziale |
|---|---|
| Sindrome di Brown | Limitazione dell’elevazione in adduzione, exotropia a Y |
| Sindrome di Duane | Retrazione del bulbo oculare nello sguardo verso il basso |
| CFEOM | Bilaterale, coinvolgimento di più muscoli extraoculari |
| Paralisi parziale del nervo oculomotore | Simile soprattutto nella lesione del ramo superiore |
| Oftalmoplegia esterna progressiva | Danno progressivo a più muscoli extraoculari |
Nella paralisi congenita del muscolo obliquo superiore in cui il paziente fissa abitualmente con l’occhio paralitico, può verificarsi una limitazione dell’elevazione monoculare controlaterale dovuta a contrattura del muscolo retto inferiore controlaterale. La diagnosi differenziale si effettua con il test di Parks-Bielschowsky a tre fasi.
La correzione del vizio di refrazione di base e il trattamento dell’ambliopia sono fondamentali. Nei bambini, la diagnosi precoce e il trattamento dell’ambliopia sono particolarmente importanti.
L’intervento chirurgico viene preso in considerazione nei seguenti casi.
La tecnica chirurgica viene scelta in base ai risultati del FDT.
FDT positivo
Recessione del muscolo retto inferiore (IR recession)
Indicazione : Casi con confermata restrizione del muscolo retto inferiore
Principio : Tecnica di prima linea per l’elevazione restrittiva
FDT negativo
Procedura di Knapp (trasposizione dei muscoli retti orizzontali)
Indicazione : Casi senza restrizione, causati da insufficienza del muscolo elevatore
Tecnica: trasposizione dei muscoli retto mediale e retto laterale all’inserzione del muscolo retto superiore
Effetto: correzione di ipotropia da 21 a 55 PD (media 38 PD). Effetto variabile
Nota: se persiste un certo sollevamento, anche il recesso del muscolo retto superiore controlaterale è un’opzione
Questa procedura può essere scelta come intervento aggiuntivo in caso di ipotropia residua dopo recesso del muscolo retto inferiore.
La chirurgia della ptosi viene eseguita dopo la correzione dello strabismo verticale. Una volta corretta la deviazione verticale, la palpebra spesso si riposiziona, ma in caso di ptosi residua si considera un intervento chirurgico dopo un’adeguata correzione dell’allineamento oculare.
Awadein et al. (2015) hanno riportato i risultati chirurgici di casi di MED con restrizione del retto inferiore. Nel gruppo di sola chirurgia del retto inferiore (gruppo IR), il 70% presentava inclinazione della testa preoperatoria, mentre nel gruppo combinato retto inferiore + retto superiore controlaterale (gruppo IR+SR) era presente nel 54% 2).
Struck et al. (2015) hanno esaminato 5 casi di chirurgia per MED sopranucleare. Sono stati riportati casi con ipertropia preoperatoria di 25 PD e postura chin-up di 20 gradi, e casi con ipotropia di 30 PD e postura chin-up di 25 gradi 3).
Il risultato del test di trazione forzata (FDT) costituisce la base per la scelta della tecnica chirurgica. Se il FDT è positivo (restrizione), si esegue una recessione del muscolo retto inferiore; se il FDT è negativo (nessuna restrizione), la procedura di Knapp (trasposizione dei muscoli retti orizzontali all’inserzione del muscolo retto superiore) è la prima scelta.
La via efferente per lo sguardo verso l’alto parte dal nucleo interstiziale rostrale del fascicolo longitudinale mediale (riMLF). I segnali dal riMLF incrociano la linea mediana a livello della commessura posteriore (PC), passano attraverso il pretetto e raggiungono il sottonucleo del muscolo retto superiore nel nucleo oculomotore. Le fibre che escono da questo sottonucleo incrociano nuovamente la linea mediana per innervare il muscolo retto superiore controlaterale.
A causa di questa doppia decussazione, il muscolo retto superiore riceve innervazione non solo dal riMLF ipsilaterale, ma anche dal pretetto e dal sottonucleo del retto superiore controlaterali.
Nella forma sopranucleare della MED, si presume che l’input dal riMLF al nucleo oculomotore sia bloccato. Poiché il riMLF proietta bilateralmente ai muscoli elevatori, una lesione unilaterale del riMLF non causa un disturbo dello sguardo verso l’alto in entrambi gli occhi. Per la comparsa di un disturbo bilaterale dello sguardo verso l’alto è necessaria una lesione della PC.
Il nervo oculomotore periferico si divide in fasci che decorrono verso i muscoli extraoculari bersaglio. Se le fibre del muscolo obliquo inferiore (IO) e del muscolo retto superiore (SR), che decorrono lateralmente, vengono selettivamente danneggiate, si verifica una paralisi monoculare dell’elevazione e il fenomeno di Bell sul lato affetto è assente.
Thomas et al. (2020) hanno riportato l’associazione di una nuova mutazione del gene TUBB3 con MED congenita in due fratelli di 7 e 12 anni. Il fratello maggiore presentava postura a mento sollevato, riduzione dell’acuità visiva e MED dell’occhio destro, mentre il fratello minore presentava anch’esso postura a mento sollevato, inclinazione del capo e limitazione dell’elevazione dell’occhio destro4).
TUBB3 è un gene che codifica per la β-tubulina, un componente dei microtubuli neuronali, e le sue mutazioni sono associate ai disturbi congeniti della disinnervazione cranica (congenital cranial dysinnervation disorders). La chiarificazione delle basi genetiche della MED potrebbe contribuire alla futura diagnosi e consulenza genetica.
Priglinger et al. (2014) hanno riportato una diagnostica computer-assistita utilizzando un modello biomeccanico dell’occhio. Reperti clinici come la postura a mento sollevato, la visione binoculare parziale e la conservazione del fenomeno di Bell hanno supportato la diagnosi di MED sopranucleare, e la deviazione verticale variava da −14PD a −4PD a seconda della direzione dell’inclinazione del capo5).
