Lo strabismo verticale è un termine generico per indicare una deviazione dell’asse visivo in direzione verticale, in cui un occhio è deviato verso l’alto o verso il basso rispetto all’altro. Viene classificato in base alla costanza o intermittenza della deviazione e alla natura congenita o acquisita. La maggior parte degli strabismi verticali sono concomitanti, ma sono importanti anche le forme non concomitanti di origine miogena o neurogena.
La paralisi congenita del muscolo obliquo superiore (SOP) è la causa più frequente di strabismo verticale nei bambini. Il muscolo obliquo superiore origina nella parte profonda dell’orbita, cambia direzione di circa 180° a livello della troclea e si inserisce a ventaglio sulla sclera dal lato temporale del muscolo retto superiore. Le fibre posteriori agiscono abbassando e ruotando esternamente l’occhio durante l’adduzione, mentre le fibre anteriori provocano una rotazione interna. Nella paralisi del muscolo obliquo superiore, l’occhio paralizzato presenta una deviazione verso l’alto, verso l’interno e una rotazione esterna; il paziente compensa inclinando la testa verso il lato sano.
L’incidenza annuale della paralisi del muscolo obliquo superiore è di 6,3 casi per 100.000 abitanti, con una prevalenza nel sesso maschile1). Il trauma cranico (inclusa la commozione cerebrale) è la causa identificabile più frequente2), seguita da malattie cerebrovascolari, tumori e cause idiopatiche. In uno studio su 1.000 casi di paralisi dei nervi cranici, le cause principali della paralisi del IV nervo erano traumatiche, congenite, vascolari e tumorali4).
Paralisi congenita del muscolo obliquo superiore
Sintomo principale : Nei bambini, l’inclinazione della testa (torcicollo oculare) è spesso il primo sintomo. La diplopia è rara, ma può comparire in età adulta come scompenso.
Caratteristiche : La frequenza di ambliopia e scarsa visione binoculare è bassa (compensazione con posizione anomala della testa). La posizione anomala prolungata della testa può portare ad asimmetria facciale (differenza di lunghezza mascellare) e rischio di scoliosi 4).
Sindrome di Brown
Sintomo principale : Limitazione dell’elevazione in adduzione. Il bambino preferisce una posizione con mento sollevato e viso ruotato verso il lato sano.
Caratteristiche : In posizione primaria, l’occhio è dritto o in ipotropia. Alcuni pazienti avvertono un clic vicino alla troclea durante l’elevazione. È caratteristica una exotropia a V nello sguardo verso l’alto, utile per differenziare dalla paralisi del muscolo obliquo inferiore.
Strabismo a A-V (strabismo pattern)
Caratteristiche : Strabismo orizzontale in cui l’angolo di strabismo varia notevolmente tra lo sguardo verso l’alto e verso il basso. I tipi A e V sono i più comuni. L’exotropia a V ha un angolo maggiore nello sguardo verso l’alto e minore verso il basso. L’esotropia a V ha un angolo minore verso l’alto e maggiore verso il basso. L’esotropia infantile è spesso associata a iperelevazione in adduzione e strabismo a V.
Altri tipi
Paralisi di entrambi i muscoli elevatori (deficit di elevazione di un occhio) : Congenita. Nel 50% dei casi associata a ptosi. Il fenomeno di Bell è preservato (punto di differenziazione dalla fibrosi del muscolo retto inferiore).
Paralisi acquisita del muscolo obliquo superiore : Trauma cranico, accidente cerebrovascolare. La diplopia è il sintomo principale. Nessuna asimmetria facciale.
Fibrosi congenita dei muscoli extraoculari (CFEOM) : tipo 1 (autosomico dominante, ptosi bilaterale e fissazione in infraversione), tipo 2 (autosomico recessivo, exotropia ad ampio angolo), tipo 3 (autosomico dominante, limitazioni motorie varie).
Il torcicollo oculare comprende la rotazione del viso, l’elevazione/abbassamento del mento, l’inclinazione del capo e le loro combinazioni. Se la posizione anomala del capo scompare occludendo un occhio, si può diagnosticare un torcicollo oculare compensatorio della diplopia. Nella paralisi del nervo trocleare, si osserva una posizione caratteristica: viso ruotato verso il lato sano, mento abbassato, capo inclinato verso il lato sano.
L’inclinazione del capo (torcicollo) nei bambini è un sintomo iniziale tipico della paralisi congenita del muscolo obliquo superiore. Se l’inclinazione scompare occludendo un occhio, si sospetta un torcicollo oculare. È importante la diagnosi differenziale con il torcicollo muscolare congenito (tumefazione/accorciamento del muscolo sternocleidomastoideo), e l’esame della posizione oculare è la chiave diagnostica.
È un metodo diagnostico sistematico per identificare il muscolo responsabile dell’ipertropia.
| Malattia | Reperti caratteristici | Punti chiave per la diagnosi differenziale |
|---|---|---|
| Paralisi del muscolo obliquo superiore | Aumento dell’elevazione in adduzione, peggioramento con inclinazione verso il lato affetto | Metodo a 3 fasi di Parks, asimmetria facciale nei casi cronici |
| Skew deviation | Reazione di tilt oculare (ocular tilt reaction) | SOP = extorsione, skew = l’occhio ipertropico è intorto2) |
| Sindrome di Brown | Limitazione dell’elevazione in adduzione, test di trazione positivo | Exotropia a V nello sguardo verso l’alto |
| Iperfunzione del muscolo obliquo inferiore | Elevazione eccessiva in adduzione | Spesso associato a esotropia infantile |
| Oftalmopatia tiroidea | Limitazione dell’elevazione per ipertrofia del muscolo retto inferiore | RMN orbitaria, SOP mascherata3) |
| Torcicollo muscolare congenito | Tumefazione o accorciamento del muscolo sternocleidomastoideo | Posizione oculare normale, palpazione del collo |
Uno strabismo orizzontale in cui l’angolo di deviazione differisce notevolmente tra lo sguardo verso l’alto e verso il basso. Nel tipo V, la deviazione exotropica aumenta nello sguardo verso l’alto (forma a V), mentre nel tipo A, la deviazione esotropica aumenta nello sguardo verso l’alto (forma a A). L’iperazione del muscolo obliquo inferiore (causa principale del tipo V) o del muscolo obliquo superiore (causa principale del tipo A) ne è la causa, e si esegue chirurgia dei muscoli obliqui o trasposizione verticale dei muscoli retti orizzontali.
| Tipo di patologia | Prima scelta | Opzione aggiuntiva / Note |
|---|---|---|
| SOP congenita (≤15°) | Indebolimento del muscolo obliquo inferiore | — |
| SOP congenita (>15°) | Indebolimento del muscolo obliquo inferiore + plicatura del muscolo obliquo superiore / recessione del muscolo retto superiore / recessione del muscolo retto inferiore controlaterale | Necessaria chirurgia di più muscoli |
| SOP acquisita | Osservazione 6 mesi → Occhiali prismatici o chirurgia | Sutura regolabile raccomandata |
| Sindrome di Brown (congenita) | Osservazione (tendenza alla guarigione spontanea) | Se indicata chirurgia: allungamento del tendine del muscolo obliquo superiore |
| Sindrome di Brown (infiammatoria) | Iniezione locale di corticosteroidi (a livello della troclea) | Se inefficace, chirurgia |
| Tipo A-V (con iperazione degli obliqui) | Chirurgia degli obliqui + chirurgia dei muscoli orizzontali | — |
| Tipo A-V (senza iperazione degli obliqui) | Trasposizione verticale dei retti orizzontali (tecnica di Trick) | — |
| Paralisi di entrambi i muscoli elevatori | Recessione del retto inferiore | — |
La SOP congenita non guarisce spontaneamente, quindi dopo la conferma diagnostica si raccomanda un intervento chirurgico.
La paralisi congenita del muscolo obliquo superiore non guarisce spontaneamente. Viene compensata da una posizione anomala del capo, quindi l’ambliopia è rara, ma l’abbandono prolungato comporta un rischio di asimmetria facciale e scoliosi. Una volta confermata la diagnosi, si raccomanda l’intervento chirurgico. La prognosi per l’acuità visiva e la visione binoculare è buona, ma in caso di gravi anomalie anatomiche del muscolo obliquo superiore possono essere necessari più interventi.
La sindrome di Brown congenita tende alla guarigione spontanea, quindi la base è l’osservazione. Le indicazioni chirurgiche sono: ① ipotropia in posizione primaria, ② marcata posizione anomala del capo, ③ limitazione dell’abbassamento in adduzione che costituisce un problema estetico. Le forme infiammatorie possono migliorare con iniezioni locali di steroidi.
Il muscolo obliquo superiore origina nella parte nasale superiore profonda dell’orbita, decorre in avanti, poi cambia direzione di circa 180° a livello della troclea cartilaginea sulla parete superiore interna dell’orbita. Dopo aver attraversato la troclea, passa dal lato temporale del muscolo retto superiore e si inserisce a ventaglio ampiamente sulla sclera. Le fibre posteriori sono responsabili dell’abbassamento e dell’abduzione in adduzione, mentre le fibre anteriori producono intorsione. La paralisi del muscolo obliquo superiore provoca elevazione, deviazione interna ed estorsione dell’occhio paralizzato.
Nella maggior parte dei casi di SOP congenita, la RM mostra ipoplasia del tendine del muscolo obliquo superiore o anomalia di inserzione, e in oltre il 70% dei casi viene confermata l’assenza del nervo trocleare. L’insufficienza funzionale del muscolo obliquo superiore porta a iperazione secondaria del muscolo obliquo inferiore. Nella SOP acquisita, il nervo trocleare è l’unico nervo cranico a emergere dalla superficie dorsale del tronco encefalico e ha il decorso intracranico più lungo, quindi è facilmente danneggiabile nei traumi cranici.
Il problema meccanico fondamentale è l’incapacità del tendine del muscolo obliquo superiore di scorrere agevolmente attraverso la troclea. Nelle forme congenite la causa è una stenosi congenita della guaina tendinea, in quelle infiammatorie un ispessimento infiammatorio intorno alla troclea. Anche un trauma frontale con impatto sulla troclea, un’eccessiva plicatura del muscolo obliquo superiore (iatrogena) e malattie autoimmuni come l’oftalmopatia tiroidea possono esserne causa.
La causa principale dello strabismo a V è l’iperazione del muscolo obliquo inferiore (frequente nell’esotropia infantile), mentre lo strabismo a A è spesso dovuto a iperazione del muscolo obliquo superiore. Anomalie della forma orbitaria (craniosinostosi, malattia di Crouzon, ecc.) possono contribuire. L’imaging per valutare la posizione e la forma dei muscoli extraoculari è importante per determinare la strategia terapeutica.
A causa di un’anomalia congenita dello sviluppo neurologico, i muscoli extraoculari vengono sostituiti da tessuto fibroso. Sono state identificate anomalie genetiche, tra cui nel gene KIF21A (tipo 1) e nel gene PHOX2A (tipo 2).
Demer & Clark (2022) hanno riportato il concetto di “Masquerading SOP” in cui il test di Parks a 3 fasi è positivo nonostante l’assenza di atrofia del muscolo obliquo superiore alla RM3). È stato dimostrato che l’ipertrofia del muscolo retto inferiore nella oftalmopatia tiroidea imita la SOP, sottolineando l’importanza di una valutazione precisa mediante RM orbitaria.
Bata et al. (2017) hanno riportato che l’avanzamento bilaterale del tendine del muscolo obliquo superiore (con sutura regolabile) migliora significativamente sia la deviazione verticale che quella torsionale in pazienti con SOP bilaterale a grande angolo4).
Sono stati confrontati i metodi di misurazione della deviazione torsionale (Double Maddox Rod, Lancaster red-green, sinottoforo), esaminando la concordanza tra i metodi e le caratteristiche di ciascun metodo4). È stato dimostrato che la standardizzazione dei metodi di misurazione è importante per il giudizio clinico.
È stato riportato che il torcicollo oculare nella SOP congenita, se non trattato per un lungo periodo, causa asimmetria dello sviluppo facciale (differenza di lunghezza mascellare sinistra-destra)4), e un intervento chirurgico precoce può contribuire a migliorare la simmetria facciale. Con la diffusione della tecnica di sutura regolabile, il tasso di successo primario nella SOP acquisita e nei casi adulti è migliorato2), e ci si aspetta l’accumulo di evidenze da studi multicentrici futuri.
L’ipercorrezione nello sguardo verso il basso causa gravi difficoltà nella lettura e nella deambulazione sulle scale, ed è quindi estremamente mal tollerata. L’obiettivo chirurgico è fissato a una lieve ipocorrezione (nessuna diplopia nello sguardo verso il basso). Si raccomanda di utilizzare una sutura regolabile e di fissare la sutura dopo aver confermato la posizione oculare postoperatoria2). Per angoli piccoli (1-6 PD), una recessione parziale del tendine (pole recession) può ridurre il rischio di ipercorrezione4).
Dosunmu EO, Hatt SR, Leske DA, et al. Incidence and etiology of presumed fourth cranial nerve palsy: A population-based study. Am J Ophthalmol. 2018;185:110-114.
American Academy of Ophthalmology Pediatric Ophthalmology/Strabismus Panel. Adult Strabismus Preferred Practice Pattern®. San Francisco: AAO; 2023.
Demer JL, Clark RA. Masquerading superior oblique palsy. Am J Ophthalmol. 2022;242:197-208.
Bata BM, Leske DA, Holmes JM. Adjustable bilateral superior oblique tendon advancement for bilateral fourth nerve palsy. Am J Ophthalmol. 2017;178:115-121.
