L’esotropia infantile è uno strabismo convergente costante, concomitante e a grande angolo che insorge entro i 6 mesi di vita. L’angolo di strabismo è solitamente di 30 diottrie prismatiche (DP) o più. In passato veniva chiamata «strabismo convergente congenito», ma negli ultimi anni, poiché non è sempre presente dalla nascita, si è uniformato il termine «esotropia infantile».
La frequenza di insorgenza è di circa 1/400-1/50 neonati; all’estero si stima circa 25 casi ogni 10.000 nati. Non vi è differenza di sesso. È uno degli strabismi più difficili da trattare in termini di acquisizione della visione binoculare. Circa il 70-75% dei neonati nasce in exoforia o exotropia, ma a partire dai 2-3 mesi di vita la posizione degli occhi inizia a migliorare e a 6 mesi è quasi ortotropica.
Uno strabismo convergente di 40 DP o più non regredisce spontaneamente. Nello studio PEDIG americano, tra i neonati in cui è stato confermato uno strabismo convergente di 40 DP o più a 2-4 mesi di vita, non è stato riportato alcun caso di regressione spontanea (0/45 casi, 0/21 casi) 1). I criteri diagnostici dello studio CEOS richiedono la conferma di uno strabismo convergente di 40 DP o più in due visite a distanza di almeno 2,5 mesi 1).
QL'esotropia infantile può guarire da sola?
A
Quando un’esotropia di 40 PD o più viene confermata a 2-4 mesi di vita, la regressione spontanea è quasi impossibile. Nello studio PEDIG non è stato confermato alcun caso di regressione spontanea 1). È importante consultare precocemente un oculista e decidere la strategia terapeutica.
Il neonato stesso non lamenta dolore o disagio. È principalmente il genitore che nota una deviazione dell’allineamento oculare, motivo della consultazione.
Occhi convergenti: uno o entrambi gli occhi appaiono ruotati verso l’interno
Fissazione incrociata: l’occhio destro guarda a sinistra e l’occhio sinistro guarda a destra, il che può assomigliare a una limitazione dell’abduzione
L’esotropia ad ampio angolo è il segno principale e diversi segni associati sono presenti con alta frequenza. Dopo l’intervento chirurgico per esotropia infantile, circa il 60% dei casi sviluppa esotropia accomodativa, quindi è importante un esame refrattivo in cicloplegia preoperatorio.
Segno principale
Esotropia costante: ampio angolo di 30 PD o più. Se l’angolo di strabismo supera 45 PD e l’esordio è confermato prima dei 6 mesi di vita, la probabilità di esotropia essenziale è alta.
Fissazione incrociata: l’occhio destro fissa il lato sinistro e l’occhio sinistro fissa il lato destro. È necessaria una differenziazione dalla limitazione dell’abduzione.
Amblyopia associata: presente in circa il 40-50% dei casi. Valutata dall’asimmetria di fissazione. Se non c’è alternanza di fissazione e c’è una preferenza, aumenta il rischio di ambliopia strabica.
Segni associati
Deviazione verticale dissociata (DVD): presente nel 50-90% dei casi. L’occhio non fissante si solleva quando coperto. Di solito compare dopo 1-2 anni di età.
Iperattività del muscolo obliquo inferiore: presente in circa il 70% dei casi. Osservata come un’elevazione durante l’adduzione.
Sindrome da nistagmo da fusione (nistagmo latente) : presente in circa il 40% dei casi. È un nistagmo orizzontale a scosse provocato dall’occlusione di un occhio, con fase rapida diretta verso l’occhio non occluso.
Asimmetria del nistagmo optocinetico (OKN) : mostra un’asimmetria in cui l’inseguimento in direzione temporo-nasale è dominante e sostenuto.
I pazienti con alternanza di fissazione spesso hanno una buona acuità monoculare, ma la funzione binoculare è generalmente scarsa.
L’eziologia è sconosciuta. Sono state proposte diverse ipotesi legate allo sviluppo neurologico (per i dettagli, vedere la sezione «Fisiopatologia e meccanismi dettagliati»).
Sono noti i seguenti fattori di rischio:
Prematurità : uno dei fattori di rischio più frequenti
Paralisi cerebrale, idrocefalo : associazione con disturbi dello sviluppo neurologico
Disturbi parossistici (epilessia, ecc.)
Ritardo dello sviluppo
Anamnesi familiare di strabismo : suggerisce una predisposizione genetica
QEsiste un fattore genetico nell'esotropia infantile?
A
L’anamnesi familiare di strabismo è considerata uno dei fattori di rischio, suggerendo una predisposizione genetica. Tuttavia, la modalità di trasmissione specifica e i geni responsabili non sono stati identificati. Si riscontra frequentemente in bambini con disturbi dello sviluppo neurologico come prematurità, paralisi cerebrale e idrocefalo.
Esame refrattivo in cicloplegia: utilizzare collirio di atropina solfato all’1% due volte al giorno per 7 giorni, quindi misurare la refrazione in completa cicloplegia.
Uso di occhiali: se viene confermata ipermetropia di +2,00 D o superiore, provare prima occhiali con correzione completa per valutare la componente accomodativa. Anche nei bambini di età inferiore a 1 anno con ipermetropia superiore a +2 D, prescrivere occhiali per differenziare dall’esotropia accomodativa.
Misurazione dell’angolo di strabismo: combinare il metodo di Hirschberg, il metodo di Krimsky e il test di occlusione.
Metodo di Bruckner: la valutazione del riflesso rosso è adatta ai neonati.
Valutazione dell’abduzione: verificare la presenza di abduzione mediante occlusione monoculare, fenomeno dell’occhio di bambola e stimolazione rotatoria.
Valutazione dell’acuità visiva: utilizzare l’osservazione del comportamento di fissazione e inseguimento, VEP, OKN, metodo PL (preferential looking) e metodo TAC.
La diagnosi differenziale più importante è la pseudoesotropia. Negli asiatici, a causa di epicanto e radice nasale piatta, si presenta spesso pseudoesotropia, ed è indispensabile la conferma tramite test di occlusione.
Malattia
Punto chiave per la diagnosi differenziale
Pseudoesotropia
Nessuna deviazione oculare al test di occlusione. Epicanto e radice nasale piatta.
L’ambliopia è associata in circa il 40-50% dei casi. L’occlusione dell’occhio sano è il trattamento di base e non è necessario completare il trattamento dell’ambliopia prima dell’intervento per lo strabismo. Tuttavia, in caso di sospetta ambliopia da fissazione eccentrica o corrispondenza retinica anomala, il trattamento dell’ambliopia deve essere prioritario.
Se è presente ipermetropia di +2,00 D o superiore, provare occhiali con correzione completa. Nei casi con angolo di strabismo moderato, l’uso di prismi a membrana è utile per la stimolazione simultanea di entrambe le fovee.
Chirurgia molto precoce: prima degli 8 mesi di vita. Tasso più alto di acquisizione della visione stereoscopica.
Chirurgia precoce: entro i 2 anni. Risultati buoni, secondi solo alla chirurgia molto precoce.
Cut-off: È stato riportato che il tasso di acquisizione della visione stereoscopica diminuisce significativamente dopo i 16 mesi1).
Non è necessario attendere la stabilizzazione dell’angolo di strabismo: Lueder (2008) ha dimostrato che non è necessario attendere la stabilizzazione dell’angolo di strabismo1).
Tecnica chirurgica
Recessione bilaterale dei muscoli retti mediali: Tecnica standard. La quantità di recessione è determinata in base all’angolo di strabismo. Esistono un metodo di misurazione dal punto di inserzione del muscolo retto mediale e un metodo dal limbo corneale.
Quantitativo (dal limbo corneale): Per angoli di strabismo superiori a 45 PD, le quantità indicative di recessione sono: prima di 6 mesi → 10 mm, prima di 12 mesi → 10,5 mm, prima di 24 mesi → 11 mm. È noto che nell’esotropia infantile la distanza tra il punto di inserzione del muscolo retto mediale e il limbo corneale è significativamente più corta del normale (di solito 5,5 mm) e non costante; pertanto la misurazione dal limbo corneale è più riproducibile.
Chirurgia su tre muscoli: In caso di angolo ampio, si aggiunge una resezione del muscolo retto laterale1).
Gestione post-operatoria: Nistagmo di fissazione → occlusione dell’occhio dominante; strabismo residuo ≥ 8 PD → utilizzo di prismi a membrana.
La funzione di visione stereoscopica inizia a svilupparsi tra i 2 e i 4 mesi di vita e raggiunge circa l’80% di quella di un adulto sano entro i 2 anni. Correggere l’allineamento oculare durante questo periodo sensibile favorisce l’acquisizione della visione binoculare.
Iniettata nel muscolo retto mediale. La durata d’azione è di circa 2-3 mesi ed è considerata più efficace nei casi con angolo di deviazione inferiore a 30-35 PD. Viene utilizzata anche come trattamento adiuvante per l’esotropia residua dopo chirurgia1).
QFino a che età è consigliabile sottoporsi all'intervento?
A
L’intervento molto precoce (prima degli 8 mesi di vita) è il più favorevole per l’acquisizione della visione stereoscopica. Secondo alcuni rapporti, il tasso di acquisizione della visione stereoscopica diminuisce significativamente dopo i 16 mesi come cut-off 1). Tuttavia, la decisione deve essere presa in base alle condizioni di ciascun caso e alle malattie associate, ed è importante discutere a fondo con il medico curante.
QPuò essere necessario un reintervento dopo l'operazione?
A
Il tasso di reintervento è elevato, dal 15 al 30%. Per un intervento a 1 anno è del 60-80%, a 4 anni circa il 25%, con una tendenza a un tasso di reintervento più alto quanto più precoce è l’intervento 1). Le cause principali sono l’ipocorrezione e l’ipercorrezione, ed è importante un follow-up regolare dopo l’operazione.
6. Fisiopatologia e meccanismo dettagliato di insorgenza
Sulla patologia dell’esotropia infantile sono state proposte diverse teorie.
Worth (ipotesi del difetto visivo congenito): teoria secondo cui un difetto congenito del sistema visivo impedisce la visione binoculare
Chavasse (ipotesi del disturbo motorio primario): teoria secondo cui un’anomalia primaria del movimento oculare si verifica per prima. Costituisce la base teorica per l’intervento chirurgico precoce
Guyton (ipotesi patologica del DVD): teoria secondo cui la soppressione della convergenza del nistagmo da fusione nei pazienti con DVD provoca un accorciamento del muscolo retto mediale
Brodsky (ipotesi della via motoria sottocorticale): teoria secondo cui lo sviluppo della visione binoculare nella corteccia striata è inibito, portando a scompenso delle vie motorie sottocorticali immature 1)
In esperimenti su modelli di primati, la correzione precoce della posizione oculare ha ripristinato i normali movimenti oculari e la visione binoculare, mentre una correzione ritardata ha portato a esotropia persistente, nistagmo di fissazione latente, DVD e asimmetria OKN 1).
Uno studio di Richards (2007) riporta che l’esotropia persistente per 6 mesi o più aumenta le connessioni monoculari a tre volte quelle binoculari 1).
Uno studio di Gerth (2008) riporta che il gruppo operato prima degli 11 mesi presentava un mVEP normale, mentre il gruppo operato tra 11 e 18 mesi presentava un mVEP anomalo e asimmetrico persistente 1).
7. Ricerche recenti e prospettive future (rapporti in fase di ricerca)
Sono stati accumulati molti studi riguardanti la relazione tra il momento dell’intervento chirurgico e la funzione visiva binoculare.
Studio
Numero di casi
Tasso di acquisizione della visione stereoscopica (precoce vs tardivo)
Birch & Stager 20001)
129 casi
Correzione a 6 mesi: 100% / oltre 1 anno: 8%
ELISS 20051)
58 centri europei
Gruppo precoce: 13,5% / Gruppo tardivo: 3,9%
Yagasaki 20201)
Più gruppi
Molto precoce: 77% / Precoce: 20% / Tardivo: 13%
Birch & Stager (2006) hanno riportato che il gruppo operato precocemente ha raggiunto una fusione del 77,8% e una stereopsi del 14,8%, mentre il gruppo standard ha raggiunto solo il 61,4% e il 2,3% 1).
Yagasaki (2011) ha riportato che nel gruppo operato molto precocemente il DVD era latente in tutti i casi, mentre nel gruppo operato tardivamente il 38,9% ha sviluppato un DVD manifesto 1).
Shin (2014) ha riportato che l’intervento tardivo era associato a un OR di 8,23 (P<0,001) per il rischio di sviluppare DVD spontaneo 1).
Drover (2008) ha riportato che i bambini operati mostravano uno sviluppo sensomotorio e motorio grossolano più rapido rispetto al gruppo di controllo della stessa età, indicando che l’intervento per l’esotropia infantile contribuisce anche allo sviluppo non visivo 1).
Trikalinos (2005) ha mostrato, utilizzando un modello di Markov, che i vantaggi della correzione precoce superano il rischio di reintervento 1).
QQuali sono i vantaggi dell'intervento molto precoce?
A
I vantaggi dell’intervento molto precoce (prima degli 8 mesi di vita) includono un miglior tasso di acquisizione della visione binoculare (stereopsi, fusione), il mantenimento del DVD in forma latente (prevenzione della manifestazione) e la promozione dello sviluppo sensomotorio e motorio grossolano 1). Il tasso di reintervento è più elevato, ma i benefici dell’acquisizione della visione binoculare superano i rischi.
Bhate M, Flaherty M, Martin FJ. Timing of surgery in essential infantile esotropia — What more do we know since the turn of the century? Indian J Ophthalmol. 2022;70:386-95.
Mehner L, Ng SM, Singh J. Interventions for infantile esotropia. Cochrane Database Syst Rev. 2023;1(1):CD004917. PMID: 36645238.
Hug D. Management of infantile esotropia. Curr Opin Ophthalmol. 2015;26(5):371-4. PMID: 26247135.
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