Retina e vitreo

Abicipar pegol è un farmaco anti-VEGF basato su DARPin. Sono stati condotti studi clinici per la degenerazione maculare neovascolare legata all'età, ma la FDA ha rifiutato l'approvazione a causa dell'alta incidenza di infiammazione intraoculare.

L'acromatopsia (cecità totale ai colori) è una malattia retinica ereditaria autosomica recessiva in cui la funzione di tutti e tre i tipi di fotorecettori a cono è compromessa. Le caratteristiche principali sono riduzione dell'acuità visiva, fotofobia, nistagmo e assenza della visione dei colori. Le mutazioni dei geni CNGA3 e CNGB3 rappresentano la maggior parte dei casi.

Distrofia retinica autosomica recessiva caratterizzata da un grave aumento dell'ornitina plasmatica dovuto a un deficit di ornitina aminotransferasi causato da una mutazione del gene OAT, che porta a un'atrofia progressiva della coroide e della retina. La presenza o assenza di risposta alla vitamina B6 determina la strategia terapeutica.

Inibitore del complemento C5 per l'atrofia geografica (GA) secondaria alla degenerazione maculare legata all'età. Somministrato per via intravitreale come aptamero di RNA pegilato, rallenta l'espansione delle lesioni da GA.

Spiegazione del processo di approvazione, efficacia, sicurezza e costo dei biosimilari di ranibizumab e aflibercept.

Tecnologia all'avanguardia che utilizza la robotica per aumentare la precisione della chirurgia vitreoretinica. Grazie al filtraggio del tremore e alla scalatura del movimento, supporta procedure delicate come il peeling della membrana limitante interna, l'iniezione sottoretinica e la cannulazione della vena retinica.

Termine generico per il trattamento chirurgico delle malattie vitreoretiniche che si verificano nell'infanzia, come la retinopatia del prematuro (ROP), la vitreoretinopatia essudativa familiare (FEVR), la persistenza del vitreo primario (PFV) e la malattia di Coats. Richiede un approccio specialistico che tenga conto delle caratteristiche anatomiche e fisiologiche diverse rispetto all'adulto.

Malattia caratterizzata da distacco sieroso della retina nella regione maculare, che causa metamorfopsia, micropsia e scotoma centrale. Colpisce prevalentemente uomini tra i 30 e i 40 anni, con stress e steroidi come principali fattori di rischio.

Distrofia corioretinica recessiva legata all'X causata da mutazione del gene CHM. Degenerazione progressiva dell'epitelio pigmentato retinico, dei fotorecettori e della coriocapillare, che porta a cecità notturna, restringimento del campo visivo periferico e grave deficit visivo. Sono in corso studi clinici di terapia genica.

Condizione patologica in cui l'epitelio pigmentato retinico (EPR) si separa dalla membrana di Bruch. È un importante reperto associato alla degenerazione maculare legata all'età e alla corioretinopatia sierosa centrale, influenzando significativamente la prognosi visiva.

Distacco di retina non regmatogeno causato dalla trazione di membrane proliferative o del vitreo. Le cause principali sono la retinopatia diabetica proliferante, la retinopatia del prematuro e i traumi oculari perforanti. Il principio terapeutico è la vitrectomia per rimuovere la trazione.

Separazione fisiologica e legata all'età della corteccia vitreale posteriore dalla membrana limitante interna della retina. Principale causa di miodesopsie e fotopsie; è importante differenziarlo da lacerazione retinica e distacco di retina.

Termine generico per le degenerazioni maculari ereditarie caratterizzate dall'accumulo di lipofuscina nell'epitelio pigmentato retinico (EPR). Causata principalmente da mutazioni del gene PRPH2, provoca un lieve calo visivo dopo la mezza età.

La distrofia dei coni è una malattia ereditaria caratterizzata da un danno progressivo dei fotorecettori a cono della retina. Dopo i 20-30 anni si manifestano calo visivo, fotofobia e anomalie della visione dei colori. L'ERG mostra una marcata riduzione della risposta dei coni. Il trattamento si basa su lenti filtranti e riabilitazione per ipovedenti.

Distrofia maculare autosomica dominante causata da mutazione del gene TIMP3. Insorge tra i 30 e i 40 anni, caratterizzata da neovascolarizzazione coroidale e atrofia maculare.

Anomalia maculare congenita a trasmissione autosomica dominante. Non progressiva, la vista spesso rimane stabile per tutta la vita, ma può verificarsi una riduzione dell'acuità visiva a causa di neovascolarizzazione coroidale.

Condizione caratterizzata dall'accumulo di liquido nello strato plessiforme esterno della retina maculare a causa della rottura della barriera emato-retinica, che porta a cambiamenti cistoidi. Le cause includono retinopatia diabetica, occlusione venosa retinica, post-operatorio di cataratta e farmaci.

Edema maculare cistoide (CME) che si verifica dopo chirurgia della cataratta. La rottura della barriera emato-retinica mediata da prostaglandine e VEGF è il meccanismo principale, ed è una delle cause tipiche di riduzione dell'acuità visiva postoperatoria.

Il foro maculare (MH) è un difetto a tutto spessore della retina a livello della fovea, che causa una riduzione dell'acuità visiva centrale e metamorfopsia. La vitrectomia con rimozione della membrana limitante interna e tamponamento gassoso determina la chiusura del foro nel 91-98% dei casi, con un miglioramento visivo che si mantiene fino a 3 anni dopo l'intervento.

Malattia degenerativa legata all'età caratterizzata dalla deposizione di complessi di calcio e fosfolipidi nel vitreo. Comune negli anziani, di solito asintomatica, ma può causare un improvviso calo visivo in seguito a distacco posteriore del vitreo.

L'impianto intravitreale di desametasone (Ozurdex) è una formulazione a rilascio prolungato a base di PLGA per DME, RVO e uveite. Rilascia desametasone fino a 6 mesi sopprimendo l'edema maculare.

Gruppo di piccole molecole che inibiscono il recettore del VEGF dall'interno della cellula. Diverse formulazioni sono in fase di sperimentazione clinica per via intravitreale, sopracoroideale o in collirio, con l'obiettivo di ridurre il carico terapeutico della terapia anti-VEGF per nAMD e DME.

L'iniezione intravitreale di farmaci anti-VEGF è un trattamento standard per le malattie vascolari retiniche come la degenerazione maculare legata all'età, l'edema maculare diabetico, l'occlusione venosa retinica e la retinopatia del prematuro. Questo articolo fornisce una panoramica completa dei singoli farmaci, della procedura, dei regimi terapeutici specifici per malattia e delle complicanze.

L'iniezione intravitreale di farmaci anti-VEGF è un trattamento standard per le malattie vascolari retiniche come la degenerazione maculare legata all'età, l'edema maculare diabetico e l'occlusione venosa retinica. Questo articolo fornisce una panoramica completa dei singoli farmaci, della procedura, dei regimi specifici per indicazione e delle complicanze.

L'ischemia maculare diabetica (IMD) è una condizione caratterizzata da occlusione e atrofia capillare nella regione maculare dei pazienti diabetici, che porta all'allargamento della FAZ e alla riduzione dell'acuità visiva. Tecniche di imaging avanzate come OCTA e AO-OCT consentono una valutazione a livello dei fotorecettori.

Procedura ambulatoriale che utilizza un laser Nd:YAG per vaporizzare e frammentare le opacità vitreali (miodesopsie). In casi selezionati può alleviare i sintomi delle miodesopsie.

Spiegazione delle cause, sintomi, diagnosi e trattamento del macroaneurisma arterioso retinico acquisito (RAM). Copre l'associazione con l'ipertensione, i reperti di FA, IA e OCT, nonché le più recenti conoscenze sulla fotocoagulazione laser e la terapia anti-VEGF.

Malattia vascolare retinica idiopatica caratterizzata da dilatazione anomala e essudazione dei capillari retinici. Colpisce principalmente bambini di sesso maschile e progredisce in modo unilaterale.

Sintomi, cause (gene ABCA4, ecc.), metodi diagnostici (dark choroid, FAF, OCT) e stato attuale del trattamento e ultime ricerche sulla malattia di Stargardt. Correlazione genotipo-fenotipo, diagnosi differenziale e consulenza genetica sono anche dettagliati.

Tessuto di proliferazione fibrocellulare formato sulla membrana limitante interna della retina. Classificata in idiopatica e secondaria, causa metamorfopsia e riduzione dell'acuità visiva. Spiegazione della classificazione di Gass, diagnosi OCT, vitrectomia con peeling della ILM, complicanze e prognosi a lungo termine.

Spiegazione dei reperti OCT-angiografici (OCTA) della neovascolarizzazione coroidale (CNV/MNV). Copre le caratteristiche OCTA delle CNV di tipo 1, 2 e 3 e della PCV, il confronto con l'angiografia con fluoresceina tradizionale e le note sugli artefatti.

Malattia caratterizzata dalla formazione di nuovi vasi sotto l'epitelio pigmentato retinico su uno sfondo di ispessimento coroideale. Costituisce circa la metà dei casi di degenerazione maculare essudativa legata all'età in Giappone, e il trattamento si basa sulla terapia anti-VEGF e sulla PDT.

Malattia vascolare in cui la vena centrale della retina si ostruisce all'interno del nervo ottico, causando emorragie ed edema in tutta la retina. È la seconda malattia vascolare retinica più comune dopo la retinopatia diabetica, e l'edema maculare e il glaucoma neovascolare determinano la prognosi visiva.

Malattia vascolare retinica che causa emorragia retinica ed edema maculare a causa dell'occlusione venosa al livello del incrocio artero-venoso. La prevalenza nelle persone di età superiore a 40 anni è di circa il 2,0% e l'iniezione intravitreale di anti-VEGF è il trattamento di prima linea.

Malattia in cui un ramo dell'arteria centrale della retina si ostruisce, causando danno ischemico nella retina da esso irrorata. Si manifesta con un difetto acuto del campo visivo indolore ed è un'emergenza poiché cambiamenti irreversibili iniziano circa 100 minuti dopo l'occlusione arteriosa. A causa dell'associazione con malattie emboliche sistemiche e ictus, è indispensabile una rapida valutazione sistemica.

Definizione e classificazione dell'occlusione venosa retinica (RVO) (BRVO, CRVO), sintomi, diagnosi, trattamenti (terapia anti-VEGF, fotocoagulazione laser).

Inibitore del complemento C3/C3b approvato dalla FDA nel 2023 per l'atrofia geografica (GA). Somministrato tramite iniezione intravitreale mensile o bimestrale, rallenta l'espansione delle lesioni da GA. È il primo farmaco della sua classe.

Forma speciale di degenerazione maculare legata all'età, caratterizzata da neovascolarizzazione originata dal plesso capillare intrarretinico (MNV di tipo 3). Frequente nelle donne anziane, con alta incidenza bilaterale e tendenza alla resistenza al trattamento. Le iniezioni intravitreali di anti-VEGF sono la terapia di prima linea, e la combinazione con PDT è un'opzione.

Malattia proliferativa anomala che si verifica come complicanza del distacco di retina. Sulla retina si formano membrane fibrose che la tirano e rendono difficile l'intervento chirurgico.

La retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria che coinvolge oltre 100 geni. Sintomi: cecità notturna e restringimento del campo visivo. Spiegazione di sintomi, geni responsabili, esami, trattamenti e ricerche recenti.

Vasculopatia retinica associata all'anemia falciforme. Spiegazione degli stadi non proliferativi e proliferativi secondo la classificazione di Goldberg, trattamento laser e terapia genica (Casgevy/Lyfgenia).

Malattia in cui i vasi sanguigni retinici vengono danneggiati dall'ipertensione arteriosa sistemica. Attraverso vasospasmo, arteriosclerosi e rottura della barriera emato-retinica, si verificano alterazioni del fondo oculare come emorragie, essudati e edema papillare. I casi gravi sono anche un indicatore di rischio per malattie cardiovascolari e ictus.

Spiegazione dei sintomi, cause, diagnosi OCT e trattamento della retinopatia solare. Presentazione della fisiopatologia e delle misure preventive del danno retinico foveale dovuto alla luce solare o alla fototossicità.

Spiegazione delle rotture retiniche causate dalla trazione nelle aderenze vitreoretiniche, dei fori retinici dovuti ad atrofia retinica e della degenerazione a lattice come degenerazione periferica. Descrizione completa dei fattori di rischio, diagnosi, trattamento laser e linee guida per la fotocoagulazione retinica profilattica nel distacco di retina regmatogeno.

Malattia oculare degenerativa caratterizzata dall'accumulo di cristalli di colesterolo nel vitreo. Insorge secondariamente a trauma o emorragia vitreale, con cristalli dorati che precipitano per gravità.

Malattia rara autosomica recessiva dovuta a disfunzione dei cigli primari. Ciliopatia multisistemica caratterizzata da distrofia dei coni e bastoncelli, obesità, polidattilia, anomalie renali, deficit cognitivo e ipogonadismo.

Malattia ereditaria del tessuto connettivo causata da mutazione del gene del collagene. Caratterizzata da complicanze oculari come miopia elevata, distacco di retina, cataratta e glaucoma, e sintomi sistemici come palatoschisi e sordità.

Degenerazione vitreo-retinica ereditaria autosomica dominante causata da mutazione del gene VCAN. Malattia rara caratterizzata da vitreo otticamente vuoto, miopia, cataratta giovanile, emeralopia e atrofia corioretinica progressiva.

Dispositivo a rilascio prolungato di ranibizumab impiantato permanentemente nella sclera e ricaricabile. Riduce significativamente il carico delle iniezioni anti-VEGF per la degenerazione maculare essudativa legata all'età, mantenendo una concentrazione farmacologica continua con ricariche ogni 24 settimane.

Spiegazione dei tipi, vantaggi, interventi chirurgici adatti, caratteristiche tecniche e prospettive future dei sistemi di visualizzazione 3D utilizzati nella chirurgia heads-up.

Gruppo di malattie che hanno come base comune vasi coroideali anormalmente dilatati (pachyvessels). Questo concetto include la corioretinopatia sierosa centrale, la vasculopatia coroideale polipoide e il distacco dell'epitelio pigmentato retinico.

Spiegazione completa dei principi, tipi e indicazioni del trattamento laser per le malattie retiniche. Copre diverse tecniche come la fotocoagulazione panretinica (PRP), la fotocoagulazione focale e il laser micropulse sottosoglia, nonché le ultime evidenze.

Definizione, storia, indicazioni, tecnica chirurgica, anestesia, tamponamento e gestione post-operatoria della vitrectomia pars plana (PPV). Include linee guida per MIVS 25-27G, anestesia sottotenoniana e retrobulbare, e controindicazione del protossido di azoto.

Trattamento delle malattie retiniche e coroidali che combina il fotosensibilizzatore verteporfina con un laser a 689 nm. Utilizzato per degenerazione maculare legata all'età, corioretinopatia sierosa centrale e vasculopatia coroidale polipoide.

Tecnica di imaging diagnostico non invasiva per ottenere sezioni trasversali della retina. Strumento indispensabile per la diagnosi e il follow-up di molte malattie oculari come malattie maculari, retinopatia diabetica e glaucoma.

Malattia caratterizzata da dilatazioni vascolari polipoidi derivanti da una rete vascolare coroidale anomala. Frequente negli asiatici e giapponesi con degenerazione maculare essudativa legata all'età. La diagnosi si basa sull'ICGA e il trattamento include anti-VEGF e PDT.

Dispositivo impiantato che attiva i neuroni residui mediante stimolazione elettrica o chimica in pazienti con perdita dei fotorecettori dovuta a retinite pigmentosa o degenerazione maculare legata all'età. Mira al recupero parziale della vista.

Tecnica per visualizzare tessuti semitrasparenti (membrana limitante interna, vitreo, membrana epiretinica) mediante coloranti vitali durante la vitrectomia. Si utilizzano blu brillante G, triamcinolone acetonide, verde indocianina, ecc.

Il vitreo artificiale capsulare pieghevole (FCVB) è un nuovo dispositivo di sostituzione del vitreo sviluppato per preservare il bulbo oculare in caso di distacco di retina grave o trauma oculare. È composto da una capsula, un tubo e una valvola, e offre un supporto retinico a 360 gradi e previene l'emulsificazione dell'olio di silicone.

Malattia vitreoretinica ereditaria caratterizzata da una formazione incompleta dei vasi retinici dovuta a un'anomalia genetica. Si manifesta con retina avascolare periferica, trazione retinica e alterazioni essudative; nei casi gravi può portare al distacco di retina.