Neuro-oftalmologia

Tumore che origina dalle cellule ghiandolari del lobo anteriore dell'ipofisi. Provoca emianopsia bitemporale per compressione del chiasma ottico e può associarsi a sintomi sistemici dovuti a ipersecrezione ormonale.

Riduzione transitoria della vista in un occhio, che si recupera in pochi secondi o minuti. La causa più frequente è il tromboembolismo dovuto a patologia dell'arteria carotide interna, e può essere un precursore di ictus, pertanto è necessaria una valutazione urgente.

L'anisocoria è una condizione in cui i diametri pupillari sono diversi, con cause che vanno da fisiologiche a malattie potenzialmente letali. È importante differenziare i disturbi del sistema nervoso simpatico e parasimpatico e le cause farmacologiche, e procedere con un esame e una gestione appropriati.

L'atrofia ottica dominante autosomica (ADOA) è la neuropatia ottica ereditaria più frequente, causata principalmente da mutazioni del gene OPA1. È caratterizzata da un progressivo calo bilaterale dell'acuità visiva e atrofia ottica che iniziano nell'infanzia.

Descrizione delle caratteristiche dei disturbi visivi causati dal craniofaringioma, meccanismo di compressione del chiasma ottico, diagnosi e trattamento.

Tumore maligno estremamente raro e a rapida progressione che insorge nelle cavità nasali e nei seni paranasali. Infiltra rapidamente l'orbita e la base cranica, causando sintomi oculari come diplopia, calo visivo ed esoftalmo. La diagnosi definitiva è istopatologica.

Lesione cistica benigna derivante da un residuo anatomico durante lo sviluppo dell'ipofisi. Spesso asintomatica, ma se aumenta di dimensioni può causare cefalea, disturbi del campo visivo e disfunzioni endocrine.

Disallineamento verticale acquisito degli occhi dovuto a uno squilibrio degli input vestibolari causato da una lesione della via otolitico-oculomotoria sopranucleare. Importante come segno di lesione della fossa cranica posteriore (ictus, malattia demielinizzante, ecc.), e la differenziazione dalla paralisi del nervo trocleare è clinicamente cruciale.

Segno clinico rilevato come differenza nella reazione pupillare tra i due occhi quando si stimola un occhio alla volta con la luce. Indica un danno unilaterale o asimmetrico del nervo ottico o della retina ed è utile per la diagnosi precoce di molte malattie importanti, comprese le emergenze.

Il test RAPD inverso è una tecnica di esame che consente di rilevare un difetto afferente (RAPD) osservando la pupilla dell'occhio sano quando è presente un difetto efferente pupillare unilaterale. Permette di valutare il RAPD anche in pazienti con concomitante difetto efferente e afferente.

La dilatazione farmacologica della pupilla è una midriasi causata da farmaci come anticolinergici o adrenergici. È importante distinguerla da una paralisi del nervo oculomotore potenzialmente letale, che richiede una diagnosi graduale mediante il test alla pilocarpina.

Segno pupillare in cui il riflesso alla luce è compromesso mentre il riflesso di vicinanza è preservato. Le cause includono lesione afferente, lesione dorsale del mesencefalo, lesione efferente e rigenerazione anomala, osservato nella pupilla tonica di Adie, pupilla di Argyll Robertson, sindrome di Parinaud, ecc.

Depositi calcificati all'interno della papilla ottica. Esistono tipi superficiali e sepolti; il tipo sepolto richiede un'importante differenziazione dall'edema papillare. La prevalenza è dello 0,41–2,0%, di solito asintomatica, ma oltre il 70% presenta anomalie del campo visivo, che richiedono una gestione come malattia ottica cronica progressiva.

Malattia demielinizzante autoimmune acuta scatenata da un'infezione o vaccinazione. Provoca lesioni multifocali nel cervello e nel midollo spinale, manifestandosi con encefalopatia, neurite ottica, paralisi motoria, ecc. È comune nei bambini ma può verificarsi anche negli adulti.

La fistola carotido-cavernosa (FCC) è una connessione vascolare anomala tra l'arteria carotide interna o esterna e il seno cavernoso. La triade classica comprende esoftalmo pulsante, chemosi e soffio vascolare. Il trattamento endovascolare è la prima scelta.

Glioma maligno estremamente raro e letale (MOGA/MONG) che insorge nella via ottica anteriore e nel chiasma nell'adulto. Descrizione di epidemiologia, sintomi, imaging, reperti patologici, trattamento e prognosi.

Termine generico per i movimenti oculari rapidi involontari (saccadi) che interrompono la fissazione. Esistono diversi tipi, tra cui i jerk a onda quadra, il flutter oculare e l'opsoclono, che possono essere segni di gravi patologie di base come malattie neurodegenerative, malattie demielinizzanti e sindromi paraneoplastiche.

L'ipoplasia segmentaria superiore del nervo ottico (SSONH) è una malattia caratterizzata da una riduzione congenita delle cellule gangliari localizzata nella parte superiore della papilla ottica, nota anche come «papilla ottica senza tetto». È fortemente associata al diabete materno e la sua prevalenza in Giappone è di circa lo 0,3%.

Malattia demielinizzante del sistema nervoso centrale causata da autoanticorpi contro la glicoproteina oligodendrocitaria della mielina (MOG). I principali fenotipi sono neurite ottica, ADEM e mielite. È un'entità nosologica indipendente dalla SM e dalla NMOSD AQP4-positiva. Nel 2023 sono stati stabiliti criteri diagnostici internazionali.

Tumore benigno che origina dalle meningi del nervo ottico, con sintomo principale una progressiva riduzione unilaterale dell'acuità visiva. Il segno del tram-track alla RM è caratteristico e il trattamento di prima scelta è la radioterapia.

Miastenia grave (MG a doppia sieronegatività) in cui sia gli anticorpi anti-recettore dell'acetilcolina che gli anti-MuSK sono negativi. I sintomi oculari sono predominanti, si verifica spesso nei bambini e nei giovani adulti, e la diagnosi presenta particolari difficoltà.

La miastenia oculare è una forma di miastenia grave, malattia autoimmune della giunzione neuromuscolare, limitata ai sintomi dei muscoli extraoculari come ptosi e diplopia. Questo articolo spiega diagnosi e trattamento. Le caratteristiche sono fluttuazioni diurne e affaticabilità. È importante prevenire la transizione alla forma generalizzata con un trattamento precoce.

Malattia che causa distruzione nervosa o demielinizzazione a causa dell'infiammazione dei nervi cranici. Le cause sono varie: infettive, autoimmuni, tumorali, vascolari, idiopatiche, ecc. Quando sono coinvolti più nervi cranici, si parla di polineurite cranica.

La neurite ottica associata a sclerosi multipla (SM) è caratterizzata da un calo visivo acuto e doloroso monolaterale e può essere il primo sintomo della SM. La diagnosi si basa su RM e analisi del liquido cefalorachidiano secondo i criteri di McDonald, e la gestione prevede terapia steroidea in bolo e terapia modificante la malattia. È importante la differenziazione da MOGAD e NMOSD.

Neurite ottica che si presenta come rara complicanza dell'herpes zoster oftalmico (HZO). Il virus varicella-zoster (VZV) danneggia il nervo ottico, causando una riduzione della vista.

Malattia infiammatoria del nervo ottico dovuta a un meccanismo autoimmune. Colpisce prevalentemente donne di età compresa tra 15 e 45 anni, con sintomi principali di riduzione acuta unilaterale della vista e dolore ai movimenti oculari. In oltre il 90% dei casi è previsto il recupero visivo, ma i casi positivi per anticorpi anti-AQP4 sono refrattari e la valutazione del rischio di transizione alla SM è importante.

Malattia infiammatoria e demielinizzante del nervo ottico che insorge o si riacutizza durante la gravidanza o il postpartum. L'incidenza aumenta dopo il parto a causa del rebound immunitario, con calo acuto della vista e dolore ai movimenti oculari come sintomi principali.

Raro tumore neuronale benigno (grado II OMS) che insorge prevalentemente nel ventricolo laterale. Colpisce soprattutto giovani adulti tra i 20 e i 40 anni e si manifesta con sintomi di ipertensione endocranica dovuti a idrocefalo ostruttivo. L'asportazione completa è il trattamento standard e la prognosi è favorevole.

Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) è una malattia infiammatoria autoimmune del sistema nervoso centrale mediata dagli anticorpi anti-acquaporina-4, caratterizzata principalmente da neurite ottica e mielite.

Neuropatia ottica causata dalla compressione del nervo ottico da parte di lesioni tumorali (tumori, aneurismi, cisti) o dall'ipertrofia dei muscoli extraoculari nell'oftalmopatia tiroidea. Le lesioni sono spesso localizzate all'apice orbitario o al chiasma ottico. La diagnosi per immagini e il trattamento della lesione causale sono i pilastri.

Neuropatia ottica tossica che si verifica come effetto collaterale del farmaco antitubercolare etambutolo. Caratterizzata da riduzione bilaterale e indolore dell'acuità visiva e anomalie della visione dei colori. La diagnosi precoce e la sospensione del farmaco determinano la prognosi visiva.

Neuropatia ottica che si verifica come evento avverso immuno-correlato degli inibitori del checkpoint immunitario (ICI) utilizzati nell'immunoterapia dei tumori maligni. Il trattamento con steroidi e la decisione di continuare o sospendere l'ICI sono importanti.

Malattia ischemica del nervo ottico associata ad arterite a cellule giganti (GCA). Provoca una improvvisa e grave perdita della vista, e il trattamento urgente con steroidi ad alte dosi è essenziale per prevenire il coinvolgimento dell'altro occhio.

Malattia che causa un calo acuto della vista dovuto a ischemia del nervo ottico posteriormente alla lamina cribrosa. Esistono tre forme: arteritica, non arteritica e perioperatoria; la forma perioperatoria spesso porta a una perdita visiva grave e irreversibile.

Malattia in cui il nervo ottico di entrambi gli occhi viene danneggiato a causa di una carenza di nutrienti come le vitamine del gruppo B e il rame. I fattori di rischio includono la chirurgia bariatrica, la dieta vegana e l'alcolismo.

Disfunzione del nervo ottico associata alla oftalmopatia tiroidea (TED), causata principalmente dalla compressione del nervo ottico dovuta all'ingrossamento dei muscoli extraoculari e del grasso orbitario. Si verifica nel 3-8% di tutti i casi di TED; una diagnosi e un trattamento rapidi sono fondamentali per il recupero della funzione visiva.

Malattia in cui il nervo ottico nel canale ottico viene danneggiato da una forza indiretta dovuta a un trauma contusivo della regione sopracciliare. Causa un grave deficit visivo immediatamente dopo la lesione, e una precoce terapia con steroidi pulsati determina la prognosi.

La sarcoidosi che colpisce il sistema nervoso centrale e periferico. Si manifesta con vari sintomi neurologici come paralisi dei nervi cranici, uveite, meningite, disturbi del midollo spinale e insufficienza ipofisaria.

Malattia caratterizzata da un danno selettivo dei muscoli extraoculari dovuto a disfunzione mitocondriale, che causa ptosi bilaterale lentamente progressiva e disturbi della motilità oculare. Si classifica in CPEO isolata e CPEO-plus con sintomi sistemici.

L'oftalmoplegia internucleare (INO) è un disturbo dei movimenti oculari dovuto a una lesione del fascicolo longitudinale mediale (MLF), caratterizzato da paralisi dell'adduzione sul lato affetto, nistagmo dell'occhio controlaterale in abduzione e conservazione della convergenza. Quando alla lesione del MLF si aggiunge una lesione del PPRF/nucleo del nervo abducente, si verifica la sindrome dell'uno e mezzo, in cui rimane solo l'abduzione del lato sano. La sclerosi multipla e le malattie cerebrovascolari sono le due cause principali; il trattamento della malattia di base è fondamentale.

Gonfiore bilaterale della papilla ottica secondario a ipertensione endocranica. È un segnale d'allarme per tumori cerebrali, trombosi venosa cerebrale, ipertensione endocranica idiopatica (IIH), ecc. Se non trattato, può portare ad atrofia ottica e perdita irreversibile della vista.

Descrizione completa del gonfiore bilaterale della papilla ottica (papilledema) secondario all'aumento della pressione endocranica e della sua causa più frequente, l'ipertensione endocranica idiopatica (IIH), comprendente definizione, epidemiologia, diagnosi, classificazione di Frisén, trattamento, forma fulminante e gestione in gravidanza.

Condizione causata da una lesione del terzo nervo cranico (nervo oculomotore), che porta a ptosi palpebrale, disturbi dei movimenti oculari e dilatazione pupillare. Le cause principali sono aneurismi, ischemia, traumi e tumori. La dilatazione pupillare rappresenta un'emergenza medica.

Condizione dovuta a lesione del nervo oculomotore (III nervo cranico) che causa ptosi palpebrale, disturbi dei movimenti oculari e dilatazione pupillare. Le cause principali sono aneurismi, ischemia, traumi e tumori. La dilatazione pupillare richiede imaging urgente.

Disfunzione del quarto nervo cranico (nervo trocleare) che innerva il muscolo obliquo superiore, causando ipertropia, excyclotorsione e diplopia verticale dal lato affetto. Le cause principali sono traumatiche, ischemiche o congenite. Il test di inclinazione della testa di Bielschowsky è utile per la diagnosi.

Malattia causata da una disfunzione del quarto nervo cranico (nervo trocleare) che innerva il muscolo obliquo superiore, determinando ipertropia, excyclotorsione e diplopia verticale dal lato affetto. Le cause principali sono traumi, ischemia e congenite. Il test di inclinazione della testa di Bielschowsky è utile per la diagnosi.

Termine generico per una condizione in cui più nervi cranici vengono danneggiati simultaneamente a causa di una lesione del tronco encefalico (mesencefalo, ponte, midollo allungato), presentando vari disturbi del movimento oculare, nistagmo e anomalie pupillari. Le cause includono malattie cerebrovascolari, malattie demielinizzanti e malattie infiammatorie, e mostrano pattern sintomatici caratteristici a seconda della sede della lesione.

La pupilla a girino è una rara malattia parossistica in cui la pupilla si deforma a forma di girino a causa di uno spasmo segmentale del muscolo dilatatore dell'iride. Colpisce spesso giovani donne sane, gli attacchi di solito scompaiono spontaneamente entro 5 minuti ed è una malattia benigna che non richiede un trattamento speciale.

La pupilla di Adie (pupilla tonica) è una condizione causata da una lesione del ganglio ciliare, in cui il riflesso fotomotore è assente o ridotto, ma il riflesso di vicinanza è conservato. Colpisce spesso giovani donne ed è caratterizzata da movimenti vermicolari della pupilla e dissociazione fotomotoria-prossimale.

Anomalia pupillare caratterizzata dalla triade: miosi, assenza del riflesso fotomotore, conservazione del riflesso di accomodazione-convergenza. Classicamente causata da neurosifilide (tabes dorsale), ma oggi spesso associata a diabete, malattie cerebrovascolari o demielinizzanti. La mancata risposta alla pilocarpina a bassa concentrazione è un importante punto di differenziazione dalla pupilla di Adie.

La pupillografia è un metodo di esame che combina una videocamera a infrarossi e un software informatico per registrare e misurare quantitativamente le reazioni pupillari. Valuta oggettivamente i parametri del riflesso fotomotore, la dinamica di dilatazione e il PIRP, ed è utilizzata clinicamente in ambiti come l'oftalmologia, la neurologia e la farmacologia.

La retinopatia e neuropatia ottica autoimmuni associate (ARRON) sono una malattia rara caratterizzata da retinopatia autoimmune e neuropatia ottica concomitanti senza tumore maligno. Poiché il quadro clinico è simile a quello della retinopatia associata al cancro (CAR), è necessaria una diagnosi di esclusione.

Movimento oculare rapido che sposta il punto di fissazione da un lato all'altro del campo visivo. La velocità massima è di circa 700°/s ed è considerato anche un indicatore di diagnosi precoce per malattie neurodegenerative e psichiatriche.

Il sarcoma a cellule dendritiche follicolari (FDCS) è un sarcoma di basso grado estremamente raro che si verifica a livello intracranico e orbitario. L'infiltrazione del seno cavernoso e del clivus può causare sintomi oculari come diplopia, diminuzione dell'acuità visiva ed esoftalmo.

La sclerosi multipla (SM) è una malattia demielinizzante immuno-mediata del sistema nervoso centrale, che si manifesta con vari sintomi oculari come neurite ottica e oftalmoplegia internucleare. La diagnosi si basa sui criteri di McDonald, RMN e analisi del liquido cefalorachidiano. La gestione comprende la terapia con steroidi in bolo e i trattamenti modificanti la malattia.

Il cordoma è un raro tumore osseo maligno che origina da residui della notocorda. Quando si sviluppa alla base del cranio, può causare sintomi neuro-oftalmologici come paralisi del nervo abducente, diplopia e difetti del campo visivo. Vengono descritti diagnosi, trattamento e prognosi.

Disturbo del movimento oculare orizzontale causato da una lesione del ponte. Combinazione di paralisi dello sguardo orizzontale dal lato leso («1») e oftalmoplegia internucleare ipsilaterale («0,5»), con conservazione della sola abduzione dell'occhio sano. Sindrome caratteristica.

Malattia emodinamica caratterizzata da flusso sanguigno retrogrado nell'arteria vertebrale omolaterale a causa di stenosi o occlusione dell'arteria succlavia prossimale all'origine dell'arteria vertebrale. Si manifesta con sintomi di insufficienza vertebrobasilare come vertigini, diplopia e disturbi visivi transitori.

La sindrome di Horner è una sindrome causata da una lesione della via simpatica oculare, caratterizzata dalla triade miosi, ptosi e anidrosi. Viene classificata in tipi centrale, pregangliare e postgangliare. La diagnosi si basa su test farmacologici con colliri e sul test con apraclonidina. È essenziale escludere cause gravi come la dissezione carotidea o il tumore di Pancoast.

Rara microangiopatia autoimmune che colpisce le arteriole precapillari di cervello, retina e orecchio interno. Caratterizzata dalla triade encefalopatia, occlusione dei rami dell'arteria retinica e ipoacusia neurosensoriale, frequente nelle donne tra i 20 e i 40 anni.

Malattia rara caratterizzata da dolore orbitario posteriore unilaterale severo e paralisi dei muscoli oculari (oftalmoplegia dolorosa) dovuta a infiammazione granulomatosa idiopatica del seno cavernoso, della fessura orbitaria superiore o dell'apice orbitario. La risposta drammatica agli steroidi è caratteristica, ma va notato che si tratta di una diagnosi di esclusione.

Panoramica, diagnosi e trattamento delle anomalie congenite escavate della papilla ottica, tra cui coloboma papillare, sindrome di morning glory, stafiloma sclerale peripapillare e fossetta papillare.

Malattia rara caratterizzata dalla formazione di un trombo nella vena oftalmica superiore. Causata da infezione, infiammazione, trauma o disturbi della coagulazione del sangue, si manifesta con esoftalmo, chemosi e limitazione dei movimenti oculari. Esiste il rischio di progressione verso la trombosi del seno cavernoso.

La trombosi delle vene cerebrali e dei seni durale (CVST) è un coagulo di sangue nel sistema venoso di drenaggio del cervello, che causa ipertensione endocranica con papilledema e disturbi visivi. È una malattia rara che rappresenta lo 0,5-3% di tutti gli ictus.

Classificazione, sintomi, diagnosi e trattamento dei tumori orbitari (masse orbitali). Descrizione delle diverse eziologie, dalle malattie linfoproliferative benigne ai tumori maligni potenzialmente letali, e dell'approccio diagnostico basato su imaging ed esame patologico.