Le saccadi (movimenti oculari rapidi) sono movimenti oculari rapidi, binoculari e coniugati che portano un oggetto visivo sulla fovea. Si verificano circa 3 volte al secondo tra le fissazioni.
Le intrusioni saccadiche sono un termine generico per le saccadi coniugate involontarie che interrompono la fissazione. A differenza del nistagmo, che è innescato da una deriva lenta (movimento oculare lento), le intrusioni saccadiche sono innescate dal movimento oculare rapido (saccade) stesso 2). I movimenti oculari anomali consecutivi con un intervallo intersaccadico (ISI) sono classificati come oscillazioni a onda quadra (square-wave oscillations), mentre quelli senza ISI sono classificati come oscillazioni sinusoidali (sine-wave oscillations).
I movimenti oculari saccadici sono generati da uno stimolo pulse-step. Le scariche ad alta frequenza dei neuroni burst (BN) (segnale pulse) mantengono la posizione oculare attraverso il segnale step dei neuroni tonici, e sono inibite e controllate dai neuroni pausa (OPN). L’interruzione di questo circuito neuronale locale porta a intrusioni saccadiche.
Alcuni SWJ intermittenti possono essere osservati anche in soggetti sani, ma intrusioni saccadiche persistenti come flutter oculare e opsoclono sono patologiche e richiedono una valutazione.
QQual è la differenza tra intrusioni saccadiche e nistagmo?
A
Il nistagmo è un movimento oculare ritmico e regolare che inizia con una fase lenta (deriva), seguita da una fase rapida. Le intrusioni saccadiche sono innescate dal movimento oculare rapido (saccade) stesso, sono non ritmiche, intermittenti e non sostenute. In caso di difficoltà di distinzione clinica, è necessaria una registrazione dei movimenti oculari (video-oculografia) 2).
Asintomatico : Le intrusioni saccadiche lievi e intermittenti (alcuni SWJ) possono essere asintomatiche.
Oscillopsia : un flutter oculare persistente o opsoclono provoca una sensazione di visione oscillante.
Visione offuscata : può essere riferita come un disturbo visivo aspecifico.
Sintomi neurologici associati : la sindrome opsoclono-mioclono si accompagna a contrazioni muscolari involontarie (mioclono), il morbo di Parkinson a vari sintomi motori e cognitivi.
Reperti clinici (reperti riscontrati dal medico all’esame)
Le intrusioni saccadiche sono classificate in base alla presenza o assenza di ISI.
Tipo con ISI (oscillazioni a onda quadra)
Jerks a onda quadra (SWJ) : ampiezza 0,5–5° (tipicamente <2°), ISI ~200 ms. Doppiette di saccadi orizzontali. Frequente negli anziani, nella MP, nella SM, nella PSP.
Macro-jerks a onda quadra (macro SWJ) : ampiezza 5–15°, tempo di pausa ~0,1 s. Osservati nelle malattie cerebellari, PSP, SM.
Pulsazioni a onda quadra (SWP) : simili a SWJ ma con ISI più breve e ampiezza maggiore. Quasi sempre associati a SM, PSP, MSA.
Oscillazioni macrosaccadiche (MSO) : scatenate dai movimenti di sguardo. Saccadi orizzontali con ampiezza crescente e decrescente. Dovute a lesione del nucleo del fastigio cerebellare o delle sue vie efferenti.
Impulsi saccadici (SP) : breve saccade che si allontana dal bersaglio e rapida rifissazione. Frequenti nella SM e nei traumi.
Tipo senza ISI (oscillazioni sinusoidali)
Flutter oculare : saccadi coniugate orizzontali di ampiezza 1–5°, frequenza 10–25 Hz. Scatenato da ammiccamento o movimento oculare volontario. Disfunzione del PPRF o del nucleo del fastigio cerebellare.
Opsoclono : a differenza del flutter oculare, saccadi multidirezionali con componenti verticali e rotatorie. Senza ISI. Disfunzione estesa del tronco encefalico e del cervelletto. Associato ad atassia e mioclono.
QSe si riscontrano jerks a onda quadra (SWJ), ciò significa necessariamente una malattia?
A
Alcuni SWJ intermittenti possono essere osservati anche in soggetti sani e anziani. Tuttavia, SWJ frequenti, con ampiezza superiore a 5°, multidirezionali o non coniugati suggeriscono malattie neurologiche come PSP o malattie cerebellari e richiedono un approfondimento.
Esame oftalmologico completo: acuità visiva, campo visivo, segmento anteriore, fundus
Esame dei movimenti oculari: deviazione oculare, nistagmo, inseguimento liscio, riflesso vestibolo-oculare (VOR), nistagmo optocinetico (OKN), head impulse test (HIT), movimenti coniugati, movimenti di vergenza
Test di occlusione/deocclusione: eseguito sia per la visione da vicino che da lontano, in posizione primaria e nelle posizioni diagnostiche
Video-oculografia: necessaria per rilevare reperti sottili. Si raccomanda l’eye-tracking ad alta velocità2)
Elettro-oculografia (EOG): è desiderabile una registrazione bidimensionale orizzontale e verticale, e idealmente tridimensionale inclusa la torsione. Parametri studiati: saccadi visivamente guidate (latenza e ampiezza), inseguimento (guadagno), VOR (guadagno), fissazione (analisi della forma d’onda del nistagmo, latenza delle onde quadre, forma d’onda della fase lenta a dente di sega)
L’obiettivo è ridurre o eliminare i movimenti oculari anomali senza interferire con le saccadi fisiologiche o il mantenimento dello sguardo. Il trattamento è generalmente mirato alla malattia di base.
Per il nistagmo verticale, il nistagmo alternante periodico e la commistione di movimenti oculari saccadici, gli agonisti GABA_B, un neurotrasmettitore inibitorio del cervelletto, possono essere molto efficaci.
Baclofene (Gabarone 5 mg, 3-6 compresse, 1-3 volte al giorno) : Agonista GABA_B. Utile nei disturbi oculomotori cerebellari.
Occhiali prismatici : In caso di dipendenza dalla posizione dello sguardo, aggiungere la stessa potenza prismatica a entrambi gli occhi nella direzione che peggiora la condizione per tentare di ridurre l’oscillopsia in visione frontale.
Se la malattia di base è chiara, trattarla. Se è incurabile, l’obiettivo è ridurre l’oscillopsia e migliorare l’acquisizione delle informazioni visive.
Terapia farmacologica in base alla malattia di base
Stimolazione cerebrale profonda (DBS): Sono stati riportati miglioramenti negli SWJ correlati al Parkinson o ad altre cause.
QIn quale reparto si può ricevere il trattamento per le intrusioni saccadiche?
A
A seconda della malattia di base, il neuro-oftalmologo o il neurologo sono i principali referenti. In caso di sospetta sindrome paraneoplastica, è necessaria la collaborazione con l’oncologo. Nei bambini può essere coinvolto anche il neuropediatra. Sono importanti una valutazione in un centro specializzato e una collaborazione multidisciplinare.
Durante la fissazione, gli OPN scaricano e inibiscono i BN. Prima dell’inizio di una saccade, il centro inibitorio del collicolo superiore cambia: l’inibizione dei BN da parte degli OPN diminuisce, mentre l’inibizione degli OPN da parte dei BN aumenta, consentendo l’esecuzione della saccade. Questo circuito neuronale locale si trova nel tronco encefalico ed è controllato da centri superiori (corteccia frontale/parietale, talamo, gangli della base, collicolo superiore, cervelletto).
Il meccanismo esatto è sconosciuto e dipende dalla malattia di base, ma sono state proposte le seguenti ipotesi.
Ipotesi del cambiamento delle proprietà di membrana dei BN: I cambiamenti nelle proprietà di membrana dei BN alterano l’equilibrio eccitazione/inibizione delle saccadi fisiologiche.
Teoria della disfunzione inibitoria dei centri superiori: la disfunzione inibitoria dei gangli della base, del cervelletto, degli emisferi cerebrali e del collicolo superiore porta a una condizione in cui non è possibile potenziare l’OPN.
Teoria immuno-mediata: correlazione con un meccanismo immuno-mediato da linfociti B e T.
Le sedi lesionali presunte per ciascun tipo sono le seguenti 2).
SWJ: disfunzione del verme cerebellare o dell’OPN
MSO: lesione del nucleo fastigiale/verme cerebellare
SP: instabilità del sistema di mantenimento dello sguardo (insufficienza dei neuroni burst di ponte e midollo allungato)
Flutter oculare: disinibizione dei neuroni burst saccadici della formazione reticolare del tronco encefalico
Opsoclono: rottura dell’inibizione dell’OPN da parte di cervelletto/tronco encefalico
7. Ricerche recenti e prospettive future (rapporti in fase di ricerca)
Dai & Kuwera (2022) hanno riportato un caso di flutter oculare come segno di presentazione in un lattante di 9 mesi con trauma non accidentale (NAT) 1). Sono stati scoperti ematomi subdurali sopratentoriali bilaterali e trombosi venosa corticale, e sottolineano che la soglia per l’imaging deve essere mantenuta bassa in caso di sospetto di NAT. È stato anche riportato che i neonati pretermine, rispetto a quelli a termine, presentano deficit nel controllo volontario delle saccadi (in particolare il controllo inibitorio delle antisaccadi) e una maggiore frequenza di saccadi intrusive durante i movimenti di inseguimento.
Il flutter oculare e il nistagmo a bilanciere sono ancora difficili da trattare e viene sottolineata la necessità di ulteriori ricerche2). La prognosi dipende fortemente dalla malattia di base.
Sindrome opsoclono-mioclonica infantile associata a neuroblastoma: circa l’80% presenta sequele neurologiche. Prognosi sfavorevole.
Sindrome opsoclono-mioclonica idiopatica dell’adulto: solitamente monofasica e con prognosi favorevole.
QQual è la prognosi della sindrome opsoclono-mioclonica?
A
Nella sindrome opsoclono-mioclonica associata a neuroblastoma nei bambini, circa l’80% presenta sequele neurologiche e la prognosi è considerata sfavorevole. D’altra parte, la sindrome opsoclono-mioclonica idiopatica dell’adulto è solitamente monofasica e la prognosi è relativamente buona. In entrambi i casi, la diagnosi e il trattamento precoci sono importanti.
Dai X, Kuwera E. Saccadic intrusions in pediatric non-accidental trauma. Am J Ophthalmol Case Reports. 2022;26:101564.
Gurnani B, et al. Nystagmus: A Comprehensive Review of Etiology, Classification, Diagnostic Work-Up, and Management. Clin Ophthalmol. 2025;19:1617-1653.
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