Xâm nhập giật mắt (Lẫn lộn cử động mắt xung động)

Các điểm chính tóm tắt

Tóm tắt về bệnh này

• Xâm nhập giật mắt là thuật ngữ chung cho các chuyển động mắt nhanh không tự chủ (giật mắt) làm gián đoạn sự cố định, và về cơ bản khác với rung giật nhãn cầu.
• Có nhiều loại như giật sóng vuông (SWJ), rung giật nhãn cầu và opsoclonus, được phân loại dựa trên sự có hay không có khoảng cách giữa các lần giật (ISI).
• Một vài SWJ ngắt quãng có thể gặp ở người khỏe mạnh và người già, nhưng các xâm nhập giật nhãn cầu dai dẳng và thường xuyên là bệnh lý và cần được kiểm tra kỹ lưỡng.
• Opsoclonus cận u có thể là dấu hiệu của u nguyên bào thần kinh ở trẻ em và ung thư phổi tế bào nhỏ ở người lớn.
• Điều trị nhắm vào nguyên nhân cơ bản. Thuốc chủ vận GABA_B (baclofen) có thể hiệu quả trong một số trường hợp.
• Ở trẻ em bị rung giật nhãn cầu và opsoclonus, cần kiểm tra để loại trừ chấn thương không do tai nạn (NAT) và u nguyên bào thần kinh.

1. Xâm nhập giật nhãn cầu (rối loạn vận động mắt giật) là gì?

Giật nhãn cầu (vận động mắt giật) là chuyển động mắt nhanh, hai mắt và liên hợp để bắt giữ mục tiêu thị giác vào hố mắt, xảy ra khoảng 3 lần mỗi giây giữa các lần cố định.

Xâm nhập giật nhãn cầu là thuật ngữ chung cho các cơn giật liên hợp không tự chủ làm gián đoạn cố định. Khác với rung giật nhãn cầu được kích hoạt bởi trôi chậm, xâm nhập giật nhãn cầu được kích hoạt bởi chính chuyển động nhanh (giật) ²⁾. Các chuyển động bất thường liên tiếp có khoảng cách giữa các lần giật (ISI) được phân loại là dao động sóng vuông, không có ISI là dao động sóng hình sin.

Vận động mắt giật được tạo ra bởi kích thích xung-bước. Tín hiệu xung tần số cao từ tế bào thần kinh bùng nổ (BN) thông qua tín hiệu bước từ tế bào thần kinh trương lực duy trì vị trí mắt, và bị ức chế và kiểm soát bởi tế bào thần kinh tạm dừng (OPN). Sự phá vỡ mạch thần kinh cục bộ này dẫn đến xâm nhập giật nhãn cầu.

Một vài SWJ ngắt quãng có thể thấy ở người khỏe mạnh, nhưng xâm nhập giật nhãn cầu dai dẳng như rung giật nhãn cầu và opsoclonus là bệnh lý và cần đánh giá.

Q Sự khác biệt giữa xâm nhập giật nhãn cầu và rung giật nhãn cầu là gì?

A

Rung giật nhãn cầu là chuyển động mắt nhịp nhàng và đều đặn bắt đầu bằng pha chậm (trôi) sau đó là pha nhanh ngược chiều. Xâm nhập giật nhãn cầu bắt đầu bằng chính chuyển động nhanh (giật), không nhịp nhàng, ngắt quãng và không dai dẳng. Nếu khó phân biệt trên lâm sàng, cần ghi lại chuyển động mắt (video-oculography) ²⁾.

2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Triệu chứng chủ quan

• Không triệu chứng: Xâm nhập giật nhãn cầu nhẹ và ngắt quãng (ví dụ một vài SWJ) có thể không có triệu chứng.
• Rung giật thị giác (Oscillopsia): Rung giật nhãn cầu liên tục hoặc opsoclonus gây cảm giác thị trường bị rung lắc.
• Nhìn mờ: Có thể được phàn nàn như một rối loạn thị giác không đặc hiệu.
• Triệu chứng thần kinh kèm theo: Trong hội chứng opsoclonus-myoclonus, có các cơn co giật cơ không tự chủ (myoclonus); trong bệnh Parkinson, có các triệu chứng vận động và nhận thức đa dạng.

Dấu hiệu lâm sàng (dấu hiệu bác sĩ xác nhận khi khám)

Xâm nhập giật (saccadic intrusion) được phân loại dựa trên sự có hay không của khoảng cách giữa các giật (ISI).

Loại có ISI (dao động sóng vuông)

Giật sóng vuông (SWJ): Biên độ 0,5–5° (thường <2°), ISI khoảng 200 ms. Hai giật ngang liên tiếp. Thường gặp ở người già, PD, MS, PSP.

Giật sóng vuông lớn (macro SWJ): Biên độ 5–15°, thời gian dừng khoảng 0,1 giây. Thấy trong bệnh tiểu não, PSP, MS.

Xung sóng vuông (SWP): Tương tự SWJ nhưng ISI ngắn hơn và biên độ lớn hơn. Hầu như luôn liên quan đến MS, PSP, MSA.

Dao động giật lớn (MSO): Khởi phát do di chuyển ánh nhìn. Các giật ngang với biên độ tăng dần và giảm dần. Do tổn thương nhân fastigial tiểu não hoặc đường dẫn truyền ly tâm.

Xung giật (SP): Giật ngắn ra xa mục tiêu và tái cố định nhanh. Thường gặp trong MS và chấn thương.

Loại không có ISI (dao động hình sin)

Rung giật nhãn cầu (ocular flutter): Các giật ngang liên hợp với biên độ 1–5°, tần số 10–25 Hz. Khởi phát do chớp mắt hoặc cử động mắt chủ động. Rối loạn chức năng PPRF và tiểu não.

Opsoclonus: Khác với rung giật nhãn cầu, các giật đa hướng với thành phần dọc và xoay. Không có ISI. Rối loạn chức năng lan rộng thân não và tiểu não. Kèm theo mất điều hòa và myoclonus.

Q Nếu phát hiện giật sóng vuông (SWJ), có nhất thiết là có bệnh không?

A

SWJ không liên tục với số lượng ít có thể gặp ở người khỏe mạnh và người cao tuổi. Tuy nhiên, SWJ với tần suất cao, biên độ >5°, đa hướng hoặc không liên hợp gợi ý các bệnh thần kinh như PSP hoặc bệnh tiểu não, cần được thăm khám kỹ lưỡng.

3. Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ

Các nguyên nhân chính của xâm nhập giật mắt (saccadic intrusions) được trình bày dưới đây:

• Bệnh thoái hóa thần kinh: Bệnh Parkinson (PD), Liệt trên nhân tiến triển (PSP), Teo đa hệ thống (MSA), Thất điều tiểu não tủy sống
• Bệnh mất myelin: Đa xơ cứng (MS)
• Hội chứng cận u: U nguyên bào thần kinh ở trẻ em, ung thư phổi tế bào nhỏ, ung thư vú, ung thư buồng trứng ở người lớn
• Viêm não nhiễm trùng: Viêm não do virus (ví dụ: enterovirus)
• Nguyên nhân chuyển hóa và nhiễm độc
• Chấn thương không do tai nạn (NAT / hội chứng rung lắc trẻ sơ sinh): Rất hiếm, nhưng rung giật nhãn cầu (ocular flutter) có thể là dấu hiệu khởi phát ¹⁾
• Hiếm: NMO, Virus viêm gan C (HCV), Bệnh Krabbe, ALS
• Vô căn

Các yếu tố nguy cơ phụ thuộc vào bệnh nền. Chưa có yếu tố nguy cơ đặc hiệu nào cho xâm nhập giật mắt được xác lập.

Khi nào cần đi khám

Không có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu cho bản thân xâm nhập giật mắt. Nếu rung giật thị giác (cảm giác trường nhìn bị rung lắc) ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày, nên đi khám sớm tại chuyên khoa mắt thần kinh hoặc thần kinh. Đặc biệt khi phát hiện rung giật nhãn cầu (ocular flutter) hoặc opsoclonus, việc tìm nguyên nhân bệnh là rất quan trọng.

4. Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm

Khám mắt

• Khám mắt toàn diện: thị lực, thị trường, đoạn trước, đáy mắt
• Khám vận động mắt: lệch vị trí mắt, rung giật nhãn cầu, vận động bám đuôi trơn, phản xạ tiền đình-mắt (VOR), rung giật nhãn cầu thị động (OKN), nghiệm pháp xoay đầu (HIT), vận động đồng hướng, vận động hội tụ
• Nghiệm pháp che-mở: cả nhìn gần và nhìn xa, ở vị trí nguyên phát và các vị trí chẩn đoán
• Ghi vận động mắt bằng video (video-oculography): cần thiết để phát hiện các dấu hiệu tinh vi. Khuyến nghị sử dụng theo dõi mắt tốc độ cao²⁾
• Điện nhãn đồ (EOG): khuyến nghị ghi hai chiều (ngang và dọc) và ba chiều (bao gồm xoay). Các thông số đánh giá: giật mắt hướng thị (thời gian tiềm tàng và biên độ), bám đuôi (độ lợi), VOR (độ lợi), cố định (phân tích dạng sóng rung giật nhãn cầu, thời gian tiềm tàng sóng vuông, dạng sóng pha chậm)

Chẩn đoán phân biệt

Phân biệt với rung giật nhãn cầu là quan trọng nhất.

Đặc điểm	Rung giật nhãn cầu	Xâm nhập giật mắt
Yếu tố kích hoạt	Vận động mắt chậm (trôi)	Vận động mắt nhanh (giật mắt)
Nhịp điệu	Nhịp nhàng và đều đặn	Không nhịp nhàng và ngắt quãng
Liên tục	Liên tục ở thị lực trung tâm	Không liên tục
Xác nhận	Có thể về mặt lâm sàng	Có thể cần ghi lại chuyển động mắt

Xét nghiệm lâm sàng (xét nghiệm kháng thể)

• Kháng thể liên quan đến hội chứng cận u: kháng Ri, kháng Hu²⁾
• Khác: kháng NMDAR, kháng ganglioside GQ1b, kháng GAD
• Hiện tại không có dấu ấn sinh học chung cho xâm nhập giật nhãn cầu

Chẩn đoán hình ảnh

• MRI: teo tiểu não, giảm thể tích chất xám dưới vỏ
• SPECT/FDG-PET: cho thấy tăng chuyển hóa ở nhân sâu tiểu não
• Rung giật nhãn cầu và opsoclonus ở trẻ em: cần MRI não, chuỗi giao cảm và tuyến thượng thận để tầm soát u nguyên bào thần kinh¹⁾

5. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn

Mục tiêu là giảm hoặc loại bỏ các chuyển động mắt bất thường mà không cản trở giật nhãn cầu sinh lý hoặc duy trì ánh nhìn. Nguyên tắc điều trị là nhắm vào bệnh nền.

Điều trị đầu tay

Đối với rung giật nhãn cầu dọc, rung giật nhãn cầu thay đổi hướng theo chu kỳ và các chuyển động mắt xung động, thuốc chủ vận GABA_B, một chất dẫn truyền thần kinh ức chế từ tiểu não, có thể có hiệu quả.

• Baclofen (viên Gabalon 5 mg 3-6 viên chia 1-3 lần): Chất chủ vận GABA_B. Hữu ích cho rối loạn vận động mắt do tiểu não.
• Kính lăng trụ: Nếu có sự phụ thuộc vào vị trí mắt, thêm cùng một độ lăng trụ cho cả hai mắt theo hướng làm xấu đi tình trạng để giảm rung giật thị giác khi nhìn thẳng.
• Nếu bệnh nền rõ ràng, hãy điều trị bệnh đó. Nếu không thể điều trị, mục tiêu là giảm rung giật thị giác và cải thiện tiếp nhận thông tin thị giác.

Điều trị bằng thuốc theo bệnh nền

• Bệnh Parkinson: Levodopa/Carbidopa
• MSO trong mất điều hòa tiểu não: Gabapentin, Memantine
• Viêm não do virus: IVIG + Steroid + Azathioprine
• Hội chứng cận u: Điều trị ung thư kết hợp IVIG và trao đổi huyết tương
• U nguyên bào thần kinh: Rituximab, Steroid hoặc IVIG

Điều trị bằng thuốc theo loại

• SWJ: Diazepam, Clonazepam, Phenobarbital, Axit valproic
• MSO: Gabapentin, Memantine
• Rung giật nhãn cầu (Opsoclonus) và Rung giật mắt (Ocular flutter): Propranolol, Clonazepam, Gabapentin, Topiramat, Levetiracetam, Ethosuximid

Phẫu thuật

• Kích thích não sâu (DBS): Đã có báo cáo cải thiện SWJ do cài đặt PD hoặc các nguyên nhân khác.

Lưu ý và tác dụng phụ của điều trị

• Baclofen có thể gây buồn ngủ và yếu cơ; ngừng thuốc đột ngột có thể gây triệu chứng cai (co giật, lo lắng, ảo giác). Cần giảm liều từ từ.
• Tiêm độc tố botulinum đã được báo cáo cải thiện xâm nhập giật mắt vô căn, nhưng có nguy cơ rối loạn VOR → mờ mắt.
• Việc lựa chọn liệu pháp thuốc thay đổi rất nhiều tùy theo bệnh nền, do đó nghiêm cấm tự ý thay đổi thuốc.

Q Xâm nhập giật mắt có thể được điều trị ở chuyên khoa nào?

A

Tùy theo bệnh nền, bác sĩ nhãn khoa thần kinh hoặc thần kinh học là trung tâm điều trị. Nếu nghi ngờ hội chứng cận u, cần phối hợp với bác sĩ ung thư. Ở trẻ em, bác sĩ thần kinh nhi khoa cũng tham gia. Khám tại cơ sở chuyên khoa và hợp tác đa ngành là rất quan trọng.

6. Sinh lý bệnh và cơ chế chi tiết

Cơ chế thần kinh của giật mắt bình thường

Trong khi cố định, OPN hoạt động và ức chế BN. Trước khi bắt đầu giật mắt, trung tâm ức chế ở củ trên (superior colliculus) chuyển đổi, làm giảm ức chế OPN lên BN và tăng ức chế BN lên OPN, cho phép thực hiện giật mắt. Mạch thần kinh cục bộ này nằm ở thân não và được kiểm soát bởi các trung tâm cao hơn ở não (thùy trán và thùy đỉnh), đồi thị, hạch nền, củ trên và tiểu não.

Cơ chế xảy ra xâm nhập giật mắt

Cơ chế chính xác chưa được biết và phụ thuộc vào bệnh nền, nhưng các giả thuyết sau đã được đề xuất.

• Giả thuyết thay đổi tính chất màng BN: Sự thay đổi tính chất màng BN làm rối loạn cân bằng hưng phấn-ức chế sinh lý của giật mắt.
• Thuyết rối loạn chức năng ức chế trung tâm cấp cao: Rối loạn chức năng ức chế của hạch nền, tiểu não, bán cầu đại não và củ trên sinh ra tình trạng không thể tăng cường OPN.
• Thuyết qua trung gian miễn dịch: Liên quan đến cơ chế qua trung gian miễn dịch của tế bào B và tế bào T.

Vị trí tổn thương ước tính cho từng loại như sau²⁾:

• SWJ: Rối loạn chức năng thùy nhộng tiểu não hoặc OPN
• MSO: Tổn thương nhân mái/thùy nhộng tiểu não
• SP: Mất ổn định hệ thống giữ mắt (suy tế bào bùng nổ ở cầu não và hành não)
• Rung giật nhãn cầu: Mất ức chế tế bào bùng nổ giật mắt trong cấu tạo lưới thân não
• Rung giật đa cơ mắt: Phá vỡ ức chế OPN từ tiểu não/thân não

---

7. Nghiên cứu mới nhất và triển vọng tương lai (Báo cáo giai đoạn nghiên cứu)

Gửi bệnh nhân: Hãy đọc kỹ

Nội dung dưới đây hiện đang trong giai đoạn nghiên cứu hoặc thử nghiệm lâm sàng, không phải là điều trị tiêu chuẩn có sẵn tại bệnh viện thông thường. Đây là thông tin tham khảo dành cho chuyên gia về sự phát triển y tế trong tương lai.

Giật mắt xâm nhập trong chấn thương không do tai nạn (NAT) ở trẻ em

Dai & Kuwera (2022) đã báo cáo một trường hợp trẻ 9 tháng tuổi bị chấn thương không do tai nạn (NAT) với rung giật nhãn cầu là dấu hiệu biểu hiện¹⁾. Tụ máu dưới màng cứng trên lều hai bên và huyết khối tĩnh mạch vỏ não được phát hiện, và họ chỉ ra rằng nên giữ ngưỡng chụp hình ảnh thấp nếu nghi ngờ NAT. Trẻ sinh non có rối loạn kiểm soát giật mắt tự chủ (đặc biệt là kiểm soát ức chế phản giật) so với trẻ đủ tháng, với tần suất giật mắt xâm nhập cao hơn trong các chuyển động bám đuổi.

Tiên lượng và các lĩnh vực khó điều trị

Rung giật nhãn cầu và rung giật nhãn cầu hình cưa vẫn khó điều trị, và nhu cầu nghiên cứu thêm đã được chỉ ra²⁾. Tiên lượng phụ thuộc nhiều vào bệnh nền.

• Hội chứng opsoclonus-myoclonus ở trẻ em kèm u nguyên bào thần kinh: Khoảng 80% có di chứng thần kinh. Tiên lượng xấu.
• Hội chứng opsoclonus-myoclonus vô căn ở người lớn: Thường đơn pha và tiên lượng tốt.

Q Tiên lượng của hội chứng opsoclonus-myoclonus như thế nào?

A

Trong hội chứng opsoclonus-myoclonus liên quan đến u nguyên bào thần kinh ở trẻ em, khoảng 80% có di chứng thần kinh và tiên lượng được coi là xấu. Mặt khác, hội chứng opsoclonus-myoclonus vô căn ở người lớn thường đơn pha và tiên lượng tương đối tốt. Trong cả hai trường hợp, chẩn đoán và điều trị sớm là quan trọng.

---

8. Tài liệu tham khảo

1. Dai X, Kuwera E. Saccadic intrusions in pediatric non-accidental trauma. Am J Ophthalmol Case Reports. 2022;26:101564.
2. Gurnani B, et al. Nystagmus: A Comprehensive Review of Etiology, Classification, Diagnostic Work-Up, and Management. Clin Ophthalmol. 2025;19:1617-1653.