Rối loạn nâng mắt đơn phương (Liệt cơ nâng)

Điểm chính trong nháy mắt

Thiểu năng nâng mắt một bên (MED) là rối loạn vận động mắt trong đó mắt bị ảnh hưởng bị hạn chế nâng lên cả khi khép và khi dạng.
Còn được gọi là liệt hai cơ nâng (double elevator palsy), nhưng thực tế không phải là liệt đồng thời cả hai cơ trong hầu hết các trường hợp.
Phần lớn là bẩm sinh, được phân loại thành ba loại: hạn chế cơ thẳng dưới, liệt cơ thẳng trên và rối loạn trên nhân.
Có thể kèm theo lác dưới (hypotropia), sụp mi hoặc sụp mi giả.
Thường có tư thế đầu bù trừ với cằm ngước lên (chin-up posture).
Điều trị dựa trên kết quả nghiệm pháp kéo cưỡng bức (FDT), và lựa chọn giữa phẫu thuật lùi cơ thẳng dưới hoặc thủ thuật Knapp.
Phẫu thuật sụp mi được thực hiện sau khi chỉnh lác đứng và loại bỏ thành phần sụp mi giả.

1. Thiểu năng nâng mắt một bên là gì

Thiểu năng nâng mắt một bên (MED) là tình trạng giới hạn nâng mắt bị ảnh hưởng tương tự nhau khi khép và khi dạng. Còn được gọi là liệt hai cơ nâng (double elevator palsy), nhưng về mặt sinh lý bệnh, khó có khả năng liệt đồng thời cơ thẳng trên và cơ chéo dưới, và hiện nay thuật ngữ mô tả “thiểu năng nâng mắt bẩm sinh một bên” được đề xuất.

MED được chia thành bẩm sinh và mắc phải. MED bẩm sinh xảy ra lẻ tẻ và do liệt trên nhân, liệt nguyên phát cơ thẳng trên, hoặc hạn chế nguyên phát cơ thẳng dưới. MED mắc phải do chấn thương, bệnh mạch máu não (tăng huyết áp, tắc mạch huyết khối, v.v.), sarcoidosis, giang mai và khối u (u tùng, u dây thần kinh thính giác, khối u di căn). Trong trường hợp mắc phải, nguyên nhân thường là nhồi máu hoặc khối u ở não giữa, vị trí mắt thứ nhất là chính thị, và sự phân ly liên hợp chỉ xảy ra khi nhìn lên.

Trong những năm gần đây, đã có báo cáo về mối liên quan giữa đột biến mới của gen TUBB3 và MED bẩm sinh ⁴⁾. Cũng có nhiều báo cáo về đặc điểm lâm sàng và kết quả phẫu thuật của liệt hai cơ nâng ở trẻ em ¹⁾.

Q Thiểu năng nâng mắt một bên thường là bẩm sinh hay mắc phải?

Phần lớn là bẩm sinh. Loại mắc phải do chấn thương, bệnh mạch máu não và khối u, và đôi khi được gọi là liệt nâng mắt một bên (monocular elevation paresis).

2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Triệu chứng chủ quan

Lệch mắt (lác đứng): Được nhận biết là mắt bị lệch xuống dưới (lác dưới).
Song thị (nhìn đôi): Cảm nhận như sự lệch theo chiều dọc khi nhìn bằng cả hai mắt.
Tư thế đầu bất thường: Để duy trì thị giác hai mắt, thường có tư thế ngửa cằm lên (chin-up posture).
Khó nâng mắt bị bệnh: Khi cố gắng nhìn lên, một mắt không theo kịp.
Sụp mí mắt: Được nhận biết là sụp mí thật hoặc sụp mí giả.
Giảm thị lực: Xảy ra nếu có nhược thị (mắt lười).

Dấu hiệu lâm sàng

Sụp mí / Sụp mí giả: Do sự bám dính cân giữa cơ nâng mi trên và cơ thẳng trên, sụp mí xuất hiện cùng với lác dưới. Sụp mí giả thấy ở vị trí nguyên phát khi mắt lành cố định, nhưng cải thiện khi mắt bệnh cố định. Sụp mí thật và giả có thể cùng tồn tại ở một bệnh nhân.
Lác dưới (hypotropia): Khi mắt lành cố định, thấy lác dưới ở mắt bệnh; khi mắt bệnh cố định, thấy lác trên ở mắt lành.
Hiện tượng Bell: Thường biến mất trong các trường hợp co thắt cơ thẳng dưới hoặc liệt cơ thẳng trên. Trong MED do tổn thương trên nhân, thường được bảo tồn.
Nhược thị: Có thể có chênh lệch thị lực giữa hai mắt nếu có lác thường trực ở mắt bệnh, sụp mí hoặc tật khúc xạ không đều.
Tư thế đầu bất thường: Nếu thị giác hai mắt được bảo tồn, tư thế phổ biến nhất là ngửa cằm. Nếu mắt bệnh bị nhược thị, có thể không có tư thế đầu bất thường.
Vận nhãn (saccade): Trong liệt cơ thẳng trên thì chậm, trong liệt trên nhân thì biến mất phía trên đường giữa, trong co thắt cơ thẳng dưới thì bình thường nhưng dừng đột ngột giữa chừng.

Q Sụp mí có thể phẫu thuật được không?

Thành phần sụp mí giả cải thiện sau khi chỉnh lác đứng (phẫu thuật lác). Nếu còn sụp mí thật, cân nhắc phẫu thuật sụp mí sau khi xác nhận sụp mí giả đã hết sau phẫu thuật lác.

3. Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ

Bệnh sinh của MED được phân loại thành 3 loại sau:

Loại 1

Loại Hạn chế Cơ trực dưới

Nguyên nhân: Hạn chế cơ trực dưới (ví dụ: xơ hóa nguyên phát)

Xét nghiệm kéo cưỡng bức (FDT): Dương tính (có căng cơ trực dưới)

Cử động liếc (Saccade): Bình thường cho đến điểm hạn chế

Hiện tượng Bell: Thường kém

Loại 2

Loại Mất chi phối thần kinh cơ nâng mi

Nguyên nhân: Mất chi phối thần kinh cơ nâng mi (bao gồm liệt cơ trực trên nguyên phát)

Xét nghiệm kéo cưỡng bức (FDT): Âm tính (không hạn chế)

Cử động liếc (Saccade): Chậm cả khi nhìn lên và nhìn xuống từ đường giữa

Hiện tượng Bell: Thường mất

Loại 3

Loại trên nhân

Nguyên nhân: Rối loạn trên nhân (thường là bẩm sinh)

Xét nghiệm kéo (FDT): Không hạn chế

Vận động nhảy (saccade): Dưới đường giữa bình thường đến giảm nhẹ, trên đường giữa bất thường đến mất

Hiện tượng Bell: Thường được duy trì

Nguyên nhân bẩm sinh

MED bẩm sinh xảy ra lẻ tẻ và do liệt trên nhân, liệt cơ thẳng trên nguyên phát hoặc hạn chế cơ thẳng dưới nguyên phát. Yếu tố di truyền, MED liên quan đến đột biến mới ở gen TUBB3 đã được báo cáo ở các trường hợp anh chị em ruột ⁴⁾.

Nguyên nhân mắc phải

MED mắc phải xảy ra do các nguyên nhân sau:

Chấn thương: Hạn chế cơ học do gãy sàn hốc mắt, v.v.
Rối loạn mạch máu não: Tổn thương não giữa liên quan đến tăng huyết áp và thuyên tắc huyết khối
Nhiễm trùng và viêm: Sarcoidosis, giang mai
Khối u: U tế bào tuyến tùng, u dây thần kinh thính giác, khối u di căn

4. Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm

Xét nghiệm Kéo cưỡng bức (Forced Duction Test: FDT)

Đây là xét nghiệm quan trọng nhất trong phân loại thể bệnh MED. Đánh giá sự hiện diện của hạn chế vận động một cách thụ động.

Kỹ thuật: Nhỏ oxybuprocaine nhiều lần, đặt dụng cụ mở mi ở tư thế nằm ngửa. Dùng kẹp có móc kẹp kết mạc gần rìa giác mạc và kéo nhãn cầu theo hướng hạn chế vận động.
Đánh giá: Cũng kéo theo hướng không bị hạn chế để so sánh sự khác biệt về lực cản. Xét nghiệm dương tính nếu lực cản tăng khi kéo theo hướng hạn chế.
Lưu ý: Kẹp vào điểm bám của cơ ngoài nhãn cầu thường gây đau, bệnh nhân có thể gồng mình dẫn đến đánh giá quá cao lực cản.

Xét nghiệm Tạo lực Chủ động (Active Force Generation Test)

Dưới gây tê nhỏ mắt, bệnh nhân được yêu cầu nhìn theo hướng của cơ cần kiểm tra, và đánh giá lực cơ còn lại.

Xét nghiệm Bốn chấm Worth (Worth Four Dot)

Sử dụng kính đỏ-xanh để tách hình ảnh hai mắt, đánh giá chức năng thị giác hai mắt (hợp nhất/ức chế) ở khoảng cách xa và gần.

Q Xét nghiệm kéo cưỡng bức (FDT) là gì?

Dưới gây tê nhỏ mắt hoặc gây mê toàn thân, kết mạc gần rìa được kẹp bằng kẹp và xoay nhãn cầu thụ động để đánh giá sự hiện diện của hạn chế (căng cứng) ở các cơ ngoài nhãn cầu. Đây là cơ sở để phân loại thể bệnh MED và lựa chọn kỹ thuật phẫu thuật.

Chẩn đoán Phân biệt

Dưới đây là các bệnh cần phân biệt chính với MED.

Bệnh cần phân biệt	Điểm phân biệt
Hội chứng Brown	Hạn chế nâng lên khi khép, lác ngoài hình chữ Y
Hội chứng Duane	Tụt nhãn cầu khi nhìn xuống
CFEOM	Hai bên, liên quan nhiều cơ ngoại nhãn
Liệt dây thần kinh vận nhãn một phần	Đặc biệt tổn thương nhánh trên tương tự
Liệt cơ ngoại nhãn tiến triển	Nhiều cơ ngoại nhãn bị ảnh hưởng tiến triển

Trong trường hợp liệt cơ chéo trên bẩm sinh mà bệnh nhân có thói quen cố định bằng mắt bị liệt, có thể xảy ra hạn chế nâng một mắt bên đối diện do co rút cơ thẳng dưới bên đối diện. Phân biệt bằng xét nghiệm Parks-Bielschowsky 3 bước.

5. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn

Điều trị không phẫu thuật

Điều trị cơ bản là chỉnh tật khúc xạ nền và điều trị nhược thị. Đặc biệt ở trẻ em, việc phát hiện sớm và điều trị nhược thị rất quan trọng.

Chỉ định phẫu thuật

Phẫu thuật được xem xét nếu có bất kỳ điều nào sau đây.

Lác đứng đáng kể ở tư thế nhìn thẳng
Tư thế đầu bất thường đáng kể
Nhược thị do lác
Song thị ở tư thế nhìn thẳng
Hạn chế thị trường hai mắt

Lựa chọn kỹ thuật phẫu thuật

Kỹ thuật phẫu thuật được lựa chọn dựa trên kết quả FDT.

FDT Dương tính

Lùi cơ thẳng dưới (IR recession)

Chỉ định: Các trường hợp có xác nhận co cứng cơ thẳng dưới

Nguyên tắc: Lựa chọn đầu tiên cho rối loạn nâng nhãn cầu do co cứng

FDT Âm tính

Phẫu thuật Knapp (chuyển vị cơ thẳng ngang)

Chỉ định: Các trường hợp không có co cứng và do suy cơ nâng mi

Kỹ thuật: Di chuyển cơ trực trong và cơ trực ngoài đến vị trí bám của cơ trực trên

Hiệu quả: Chỉnh lác dưới từ 21–55PD (trung bình 38PD). Hiệu quả có sự khác biệt

Bổ sung: Nếu vẫn còn một mức độ nâng lên nào đó, phẫu thuật lùi cơ trực trên bên đối diện cũng là một lựa chọn

Các biến thể của phương pháp Knapp

Phương pháp Knapp một phần gân: Trong các trường hợp có lác ngang, nửa trên của cơ ngang được chia đều được đặt gần vị trí bám của cơ trực trên, và nửa dưới được sử dụng để chỉnh lác ngang.
Phương pháp Knapp tăng cường: Kết hợp phương pháp Knapp với chỉ khâu cố định sau (posterior fixation sutures) trên các cơ trực ngang để tăng hiệu quả.
Biến thể phương pháp Nishida: Kỹ thuật có thể chỉnh lác đứng lên đến 30PD trong khi giảm nguy cơ thiếu máu cục bộ vùng trước mắt.

Phẫu thuật lùi cơ trực trên bên đối diện

Có thể được chọn làm phẫu thuật bổ sung nếu lác dưới vẫn còn sau phẫu thuật lùi cơ trực dưới.

Quản lý sụp mi

Phẫu thuật sụp mi được thực hiện sau khi chỉnh lác đứng. Sau khi chỉnh lệch dọc, mí mắt thường trở lại vị trí bình thường, nhưng nếu còn sụp mi tồn dư, can thiệp phẫu thuật được xem xét sau khi chỉnh vị trí mắt đầy đủ.

Awadein và cộng sự (2015) đã báo cáo kết quả phẫu thuật ở các trường hợp MED có co thắt cơ trực dưới. Ở nhóm phẫu thuật chỉ cơ trực dưới (nhóm IR), 70% có nghiêng đầu trước phẫu thuật, và ở nhóm kết hợp cơ trực dưới + cơ trực trên bên đối diện (nhóm IR+SR), 54% có nghiêng đầu ²⁾.

Struck và cộng sự (2015) đã xem xét 5 trường hợp phẫu thuật cho MED trên nhân. Đã báo cáo các trường hợp có lác trên 25PD và tư thế nâng cằm 20 độ trước phẫu thuật, và các trường hợp có lác dưới 30PD và tư thế nâng cằm 25 độ ³⁾.

Q Phương pháp phẫu thuật được quyết định như thế nào?

Kết quả của nghiệm pháp kéo cưỡng bức (FDT) là cơ sở để lựa chọn kỹ thuật phẫu thuật. Nếu FDT dương tính (có hạn chế), lựa chọn đầu tiên là phẫu thuật lùi cơ thẳng dưới. Nếu FDT âm tính (không hạn chế), lựa chọn đầu tiên là phương pháp Knapp (chuyển vị cơ thẳng ngang đến bám tận của cơ thẳng trên).

6. Sinh lý bệnh và Cơ chế chi tiết

Đường dẫn thần kinh cho nhìn lên và bắt chéo kép

Đường ly tâm cho nhìn lên bắt đầu từ nhân kẽ mũi của bó dọc trong (riMLF). Tín hiệu từ riMLF bắt chéo đường giữa tại mép sau (PC), đi qua vùng trước mái (pretectum) và đến nhân dưới của cơ thẳng trên trong nhân vận nhãn. Các sợi ra khỏi nhân dưới cơ thẳng trên lại bắt chéo đường giữa để chi phối cơ thẳng trên bên đối diện.

Kết quả của sự bắt chéo kép này, cơ thẳng trên nhận được sự chi phối không chỉ từ riMLF cùng bên, mà còn từ vùng trước mái và nhân dưới cơ thẳng trên bên đối diện.

Rối loạn trên nhân trong MED

Trong thể trên nhân của MED, người ta cho rằng đầu vào từ riMLF đến nhân vận nhãn bị chặn. Vì riMLF chiếu hai bên đến các cơ nâng, một tổn thương riMLF một bên đơn thuần không gây rối loạn nhìn lên hai mắt. Để xuất hiện rối loạn nhìn lên hai mắt, cần có tổn thương PC.

Cơ chế ngoại biên

Thần kinh vận nhãn ngoại biên phân chia thành các bó sợi theo các cơ ngoại nhãn đích khi đi từ thân não. Nếu các sợi của cơ chéo dưới (IO) và cơ thẳng trên (SR) chạy ở phía ngoài bị tổn thương chọn lọc, sẽ gây liệt nâng một mắt, và hiện tượng Bell bên bị ảnh hưởng không có.

7. Nghiên cứu mới nhất và Triển vọng tương lai (Báo cáo giai đoạn nghiên cứu)

Nghiên cứu di truyền

Thomas và cộng sự (2020) báo cáo mối liên quan giữa đột biến mới ở gen TUBB3 với MED bẩm sinh ở hai anh em trai 7 và 12 tuổi. Người anh có tư thế nâng cằm, giảm thị lực và MED ở mắt phải, trong khi người em cũng có tư thế nâng cằm, nghiêng đầu và hạn chế nâng mắt phải ⁴⁾.

TUBB3 mã hóa β-tubulin cấu thành vi ống thần kinh, và các đột biến của nó liên quan đến nhóm rối loạn chi phối thần kinh sọ bẩm sinh. Việc làm sáng tỏ cơ sở di truyền của MED có thể góp phần vào chẩn đoán và tư vấn di truyền trong tương lai.

Chẩn đoán hỗ trợ bằng máy tính

Priglinger và cộng sự (2014) báo cáo chẩn đoán hỗ trợ bằng máy tính sử dụng mô hình mắt cơ sinh học. Các dấu hiệu lâm sàng như tư thế nâng cằm, thị lực hai mắt một phần và duy trì hiện tượng Bell ủng hộ chẩn đoán MED trên nhân, và độ lệch dọc dao động từ -14PD đến -4PD tùy theo hướng nghiêng đầu ⁵⁾.

8. Tài liệu tham khảo

Luo WT, Qiao T, Ye HY, Li SH, Chen QL. Clinical features and surgical treatment of double elevator palsy in young children. Int J Ophthalmol. 2018;11(8):1352.
Awadein A, El-Fayoumi D. Surgical management of monocular elevation deficiency combined with inferior rectus restriction. J Am Assoc Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2015;19(4):316-321.
Struck MC, Larson JC. Surgery for supranuclear monocular elevation deficiency. Strabismus. 2015;23(4):176-181.
Thomas MG, Maconachie GDE, Constantinescu CS, et al. Congenital monocular elevation deficiency associated with a novel TUBB3 gene variant. Br J Ophthalmol. 2020;104(4):547-550.
Priglinger S, Rohleder M, Reitboeck S, Priglinger C, Kaltofen T. Computer-assisted diagnosis of monocular elevation deficiency. Int Ophthalmol. 2014;34:185-195.