Tip 1
Tek Göz Yukarı Bakış Kısıtlılığı (Her İki Levator Kasının Felci)
Bir bakışta önemli noktalar
Section titled “Bir bakışta önemli noktalar”1. Monoküler elevasyon defisiti nedir?
Section titled “1. Monoküler elevasyon defisiti nedir?”Monoküler elevasyon defisiti (MED), etkilenen gözün yukarı bakışının hem içe hem dışa bakışta eşit derecede kısıtlandığı bir durumdur. Çift elevator palsi (double elevator palsy) olarak da adlandırılır, ancak patofizyolojik olarak üst rektus ve alt oblik kaslarının eşzamanlı felci olası değildir ve günümüzde doğumsal monoküler yukarı bakış yetersizliği tanımlayıcı terimi önerilmektedir.
MED doğumsal ve edinsel olarak ikiye ayrılır. Doğumsal MED sporadik olarak ortaya çıkar ve nedenleri supranükleer felç, primer üst rektus felci ve primer alt rektus kısıtlılığıdır. Edinsel MED travma, serebrovasküler olaylar (hipertansiyon, tromboemboli vb.), sarkoidoz, sifiliz ve tümörler (pinealositom, akustik nörinom, metastatik tümörler) nedeniyle oluşur. Edinsel tipte sıklıkla orta beyin enfarktüsü veya tümörü neden olur; birinci bakış pozisyonu ortadır ve yukarı bakışta konjugasyon bozulur.
Son yıllarda TUBB3 genindeki yeni bir mutasyon ile doğumsal MED arasında ilişki bildirilmiştir4). Çocuklarda çift elevator palsinin klinik özellikleri ve cerrahi sonuçları hakkında da çeşitli raporlar vardır1).
Q
Monoküler elevasyon defisiti daha çok doğumsal mı yoksa edinsel midir?
A
Büyük çoğunluğu doğumsaldır. Edinsel tip travma, serebrovasküler olaylar ve tümörler nedeniyle oluşur ve bazen monoküler elevasyon parezisi olarak adlandırılır.
2. Başlıca belirtiler ve klinik bulgular
Section titled “2. Başlıca belirtiler ve klinik bulgular”Subjektif belirtiler
Section titled “Subjektif belirtiler”- Göz kayması (dikey şaşılık): Hasta gözün aşağıya kayması (hipotropya) olarak hissedilir.
- Çift görme: Çift gözle bakıldığında dikey yönde kayma olarak hissedilir.
- Anormal baş pozisyonu: Çift görmeyi sürdürmek için sıklıkla çene yukarı pozisyonu (chin-up posture) alınır.
- Hasta gözü yukarı kaldırmada zorluk: Yukarı bakmaya çalışıldığında bir göz takip etmez.
- Göz kapağı düşüklüğü: Pitozis veya psödopitozis olarak fark edilir.
- Görme azlığı: Göz tembelliği eşlik ettiğinde ortaya çıkar.
Klinik Bulgular
Section titled “Klinik Bulgular”- Pitozis/Psödopitozis: Üst göz kapağı kaldırıcı kas ile üst rektus kası arasındaki fasyal bağlantı nedeniyle, aşağı kaymaya eşlik eden göz kapağı düşüklüğü görülür. Psödopitozis, sağlıklı gözle bakarken birinci bakış pozisyonunda görülür, ancak hasta gözle bakıldığında düzelir. Gerçek pitozis ve psödopitozis aynı hastada bir arada bulunabilir.
- Hipotropya: Sağlıklı gözle bakarken hasta gözde aşağı kayma, hasta gözle bakarken sağlıklı gözde yukarı kayma görülür.
- Bell fenomeni: Alt rektus kasında kısıtlılık veya üst rektus felci olgularında genellikle kaybolur. Supranükleer defekt nedeniyle MED’de genellikle korunur.
- Göz tembelliği: Hasta gözde sabit şaşılık, pitozis veya anizometropi varsa görme keskinliğinde fark oluşabilir.
- Anormal baş pozisyonu: Çift görme korunuyorsa en yaygın olarak çene yukarı pozisyonu alınır. Hasta gözde tembellik varsa anormal baş pozisyonu görülmeyebilir.
- Sakkad: Üst rektus felcinde yavaş, supranükleer felçte orta hattın üzerinde kaybolur, alt rektus kısıtlılığında normaldir ancak aniden durur.
Q
Göz kapağı düşüklüğü ameliyatla düzelir mi?
A
Psödopitozis bileşeni, dikey şaşılığın düzeltilmesi (şaşılık ameliyatı) ile düzelir. Gerçek pitozis kalırsa, şaşılık ameliyatı sonrası psödopitozisin ortadan kalktığı doğrulandıktan sonra pitozis ameliyatı düşünülür.
3. Nedenler ve Risk Faktörleri
Section titled “3. Nedenler ve Risk Faktörleri”MED’nin patofizyolojisi aşağıdaki üç tipe ayrılır:
Tip 2
Tip 3
Konjenital nedenler
Section titled “Konjenital nedenler”Konjenital MED sporadik olarak ortaya çıkar ve nükleer üstü felç, primer superior rektus felci veya primer inferior rektus kısıtlamasından kaynaklanır. Genetik olarak, TUBB3 genindeki yeni mutasyonlarla ilişkili MED, kardeş vakalarda bildirilmiştir 4).
Edinsel nedenler
Section titled “Edinsel nedenler”Edinsel MED aşağıdaki nedenlerle oluşur:
- Travma: Orbita taban kırığı vb. mekanik kısıtlama
- Serebrovasküler hastalık: Hipertansiyon/tromboemboliye bağlı mezensefalon lezyonu
- Enfeksiyon/inflamasyon: Sarkoidoz, sifiliz
- Tümör: Pinealositom, akustik nörinom, metastatik tümörler
4. Tanı ve Test Yöntemleri
Section titled “4. Tanı ve Test Yöntemleri”Zorlu Duksiyon Testi (Forced Duction Test: FDT)
Section titled “Zorlu Duksiyon Testi (Forced Duction Test: FDT)”MED tip sınıflandırmasında en önemli testtir. Kısıtlama olup olmadığını pasif olarak değerlendirir.
- Teknik: Birkaç kez oksibuprokain damla damlatılır, sırtüstü yatarken göz kapağı ekartörü takılır. Kornea limbusu yakınındaki konjonktiva dişli forseps ile tutulur ve göz hareket kısıtlılığı olan yöne doğru çekilir.
- Değerlendirme: Kısıtlama olmayan yöne de çekilerek direnç farkı karşılaştırılır. Kısıtlı yöne çekildiğinde direnç artarsa pozitif kabul edilir.
- Dikkat noktaları: Ekstraoküler kas yapışma yerini tutmak sıklıkla ağrılıdır ve hasta gerilir, bu da direncin olduğundan fazla değerlendirilmesine yol açabilir.
Aktif Kuvvet Oluşturma Testi (Active Force Generation Test)
Section titled “Aktif Kuvvet Oluşturma Testi (Active Force Generation Test)”Damla anestezisi altında, hastadan test edilen kas yönüne bakması istenir ve kalan kas gücü değerlendirilir.
Worth Dört Nokta Testi (Worth Four Dot)
Section titled “Worth Dört Nokta Testi (Worth Four Dot)”Kırmızı-yeşil gözlük kullanılarak iki gözün görüntüleri ayrılır ve binoküler görme (füzyon/supresyon varlığı) uzak ve yakında değerlendirilir.
Q
Zorlu Duksiyon Testi (FDT) nasıl bir testtir?
A
Damla anestezisi veya genel anestezi altında, forseps ile kornea limbusu yakını tutularak göz pasif olarak döndürülür ve ekstraoküler kaslarda kısıtlama (gerginlik) olup olmadığı değerlendirilir. MED tip sınıflandırması ve cerrahi yöntem seçimi için temel oluşturur.
Ayırıcı Tanı
Section titled “Ayırıcı Tanı”MED’in başlıca ayırıcı tanıları aşağıda verilmiştir.
| Ayırıcı Tanı | Ayırıcı Noktalar |
|---|---|
| Brown sendromu | Addüksiyonda yukarı kalkma kısıtlılığı, Y şeklinde ekzotropya |
| Duane sendromu | Aşağı bakışta göz küresinde çökme |
| KFOM | Bilateral, birden çok ekstraoküler kas tutulumu |
| Parsiyel okülomotor sinir felci | Özellikle üst dal hasarında benzer |
| Progresif eksternal oftalmopleji | Birden çok ekstraoküler kasın ilerleyici tutulumu |
Konjenital superior oblik felcinde alışkanlıkla felçli gözle fiksasyon yapan hastalarda, karşı alt rektus kasının kontraktürüne bağlı olarak karşı gözde monoküler yukarı kalkma kısıtlılığı gelişebilir. Parks-Bielschowsky üç aşamalı test ile ayırt edilir.
5. Standart tedavi yöntemleri
Section titled “5. Standart tedavi yöntemleri”Cerrahi olmayan tedavi
Section titled “Cerrahi olmayan tedavi”Temel refraksiyon kusurlarının düzeltilmesi ve ambliyopi tedavisi esastır. Özellikle çocuklarda ambliyopinin erken tanı ve tedavisi önemlidir.
Cerrahi endikasyonlar
Section titled “Cerrahi endikasyonlar”Aşağıdakilerden herhangi biri mevcutsa cerrahi düşünülür.
- Birinci bakış pozisyonunda anlamlı vertikal şaşılık
- Anlamlı anormal baş pozisyonu
- Şaşılığa bağlı ambliyopi
- Birinci bakış pozisyonunda diplopi
- Binoküler görme alanında kısıtlılık
Cerrahi yöntemin seçimi
Section titled “Cerrahi yöntemin seçimi”Cerrahi yöntem FDT sonuçlarına göre seçilir.
FDT pozitif
İnferior rektus geriletme (IR recession)
Endikasyon: İnferior rektusta restriksiyon doğrulanmış olgular
Prensip: Restriktif elevasyon defisitinde ilk seçenek cerrahi
FDT negatif
Knapp prosedürü (horizontal rektus transpozisyonu)
Endikasyon: Restriksiyon olmayan, levator yetmezliğine bağlı olgular
Teknik: İç rektus ve dış rektus kaslarının üst rektus kasının yapışma yerine transferi
Etki: 21-55 prizma diyoptri (ortalama 38 PD) aşağı kaymanın düzeltilmesi. Etki değişkendir
Not: Yukarı kaymanın bir miktar devam etmesi durumunda karşı taraf üst rektus geriletmesi de bir seçenektir
Knapp yönteminin varyasyonları
Section titled “Knapp yönteminin varyasyonları”- Parsiyel tendon Knapp yöntemi: Yatay kayma ile birlikte olan olgularda, bölünmüş yatay kasın üst yarısı üst rektus yapışma yerine yakın yerleştirilir, alt yarısı ile yatay kayma düzeltilir.
- Güçlendirilmiş Knapp yöntemi: Knapp yöntemine yatay rektus kaslarına posterior fiksasyon sütürleri eklenerek etkinin artırılması.
- Nishida yöntemi modifikasyonu: Ön segment iskemi riskini azaltırken 30 PD’ye kadar vertikal kaymayı düzeltebilen bir teknik.
Karşı taraf üst rektus geriletmesi
Section titled “Karşı taraf üst rektus geriletmesi”Alt rektus geriletmesi sonrası aşağı kaymanın devam ettiği durumlarda ek cerrahi olarak seçilebilir.
Pitoz yönetimi
Section titled “Pitoz yönetimi”Pitoz cerrahisi, vertikal kayma düzeltildikten sonra yapılır. Dikey kayma düzeltildiğinde göz kapağı sıklıkla normale döner, ancak rezidüel pitoz varsa göz pozisyonu yeterince düzeltildikten sonra cerrahi müdahale düşünülür.
Awadein ve ark. (2015), MED ile birlikte alt rektus kısıtlılığı olan olguların cerrahi sonuçlarını bildirdi. Sadece alt rektus cerrahisi grubunda (IR grubu) %70, alt rektus + karşı taraf üst rektus kombinasyonu grubunda (IR+SR grubu) %54 oranında preoperatif baş eğikliği (head tilt) mevcuttu2).
Struck ve ark. (2015), nükleer supranükleer MED için 5 cerrahi vakayı inceledi. Preoperatif 25 PD yukarı kayma ve 20 derece çene yukarı postürü olan bir vaka ile 30 PD aşağı kayma ve 25 derece çene yukarı postürü olan bir vaka rapor edilmiştir3).
Q
Cerrahi yöntem nasıl belirlenir?
6. Patofizyoloji ve ayrıntılı oluşum mekanizması
Section titled “6. Patofizyoloji ve ayrıntılı oluşum mekanizması”Yukarı bakışın sinir yolu ve çift çaprazlama
Section titled “Yukarı bakışın sinir yolu ve çift çaprazlama”Yukarı bakış için efferent yol, medial longitudinal fasikülün rostral interstisyel çekirdeğinden (riMLF) başlar. riMLF’den gelen sinyaller posterior komissürde (PC) orta hattı çaprazlar, pretektumdan geçerek okülomotor çekirdeğin üst rektus alt çekirdeğine ulaşır. Üst rektus alt çekirdeğinden çıkan lifler tekrar orta hattı çaprazlayarak karşı tarafın üst rektus kasını innerve eder.
Bu çift çaprazlama sonucunda, üst rektus kası sadece aynı taraf riMLF’den değil, aynı zamanda karşı taraf pretektum ve üst rektus alt çekirdeğinden de innervasyon alır.
MED’de supranükleer bozukluk
Section titled “MED’de supranükleer bozukluk”MED’in supranükleer tipinde, riMLF’den okülomotor çekirdeğe giden girdinin bloke olduğu düşünülmektedir. riMLF bilateral olarak yukarı baktıran kaslara projekte ettiğinden, tek taraflı bir riMLF lezyonu tek başına her iki gözde yukarı bakış bozukluğuna neden olmaz. Her iki gözde yukarı bakış bozukluğunun ortaya çıkması için PC lezyonu gereklidir.
Periferik mekanizma
Section titled “Periferik mekanizma”Periferik okülomotor sinir, beyin sapı içinden hedef ekstraoküler kaslara göre ayrı lif demetleri halinde seyreder. Dış tarafta seyreden inferior oblik (IO) ve superior rektus (SR) lifleri seçici olarak hasarlandığında tek gözde yukarı bakış felci oluşur ve etkilenen tarafta Bell fenomeni kaybolur.
7. Güncel araştırmalar ve geleceğe bakış (araştırma aşamasındaki raporlar)
Section titled “7. Güncel araştırmalar ve geleceğe bakış (araştırma aşamasındaki raporlar)”Genetik araştırmalar
Section titled “Genetik araştırmalar”Thomas ve ark. (2020), 7 ve 12 yaşlarındaki iki erkek kardeşte TUBB3 genindeki yeni bir mutasyon ile konjenital MED arasındaki ilişkiyi bildirdi. Ağabeyde çene yukarıda duruş, görme azlığı ve sağ gözde MED görülürken, küçük kardeşte de benzer şekilde çene yukarıda duruş, baş eğikliği ve sağ gözde yukarı bakma kısıtlılığı saptandı4).
TUBB3, nöronların mikrotübüllerini oluşturan β-tubulini kodlayan bir gendir ve mutasyonları konjenital kranial disinnervasyon bozuklukları (congenital cranial dysinnervation disorders) ile ilişkilidir. MED’in genetik temelinin aydınlatılması, gelecekte tanı ve genetik danışmanlığa katkıda bulunabilir.
Bilgisayar destekli tanı
Section titled “Bilgisayar destekli tanı”Priglinger ve ark. (2014), biyomekanik göz modeli kullanarak bilgisayar destekli tanıyı bildirdi. Çene yukarıda duruş, kısmi binoküler görme ve Bell fenomeninin korunması gibi klinik bulgular supranükleer MED tanısını destekledi ve vertikal deviasyon baş eğikliği yönüne bağlı olarak -14 PD’den -4 PD’ye kadar değişti5).
8. Kaynaklar
Section titled “8. Kaynaklar”- Luo WT, Qiao T, Ye HY, Li SH, Chen QL. Clinical features and surgical treatment of double elevator palsy in young children. Int J Ophthalmol. 2018;11(8):1352.
- Awadein A, El-Fayoumi D. Surgical management of monocular elevation deficiency combined with inferior rectus restriction. J Am Assoc Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2015;19(4):316-321.
- Struck MC, Larson JC. Surgery for supranuclear monocular elevation deficiency. Strabismus. 2015;23(4):176-181.
- Thomas MG, Maconachie GDE, Constantinescu CS, et al. Congenital monocular elevation deficiency associated with a novel TUBB3 gene variant. Br J Ophthalmol. 2020;104(4):547-550.
- Priglinger S, Rohleder M, Reitboeck S, Priglinger C, Kaltofen T. Computer-assisted diagnosis of monocular elevation deficiency. Int Ophthalmol. 2014;34:185-195.