Le déficit d’élévation monoculaire (MED) est une condition où la limitation de l’élévation de l’œil atteint est similaire en adduction et en abduction. Aussi appelé paralysie des deux élévateurs (double elevator palsy), mais sur le plan physiopathologique, une paralysie simultanée du droit supérieur et de l’oblique inférieur est peu probable. Actuellement, le terme descriptif de déficit congénital d’élévation monoculaire est proposé.
Le MED se divise en formes congénitale et acquise. Le MED congénital survient de manière sporadique et est causé par une paralysie supranucléaire, une paralysie primaire du droit supérieur ou une restriction primaire du droit inférieur. Le MED acquis est provoqué par un traumatisme, un accident vasculaire cérébral (hypertension, thromboembolie, etc.), la sarcoïdose, la syphilis ou une tumeur (pinéalocytome, neurinome de l’acoustique, tumeur métastatique, etc.). Dans les cas acquis, un infarctus ou une tumeur du mésencéphale est souvent en cause ; la position primaire est orthophorique et la dissociation de la vergence n’apparaît qu’en regard vers le haut.
Récemment, une association entre une nouvelle mutation du gène TUBB3 et le MED congénital a été rapportée4). Plusieurs études ont également décrit les caractéristiques cliniques et les résultats chirurgicaux de la paralysie des deux élévateurs chez l’enfant1).
La majorité des cas sont congénitaux. Les cas acquis sont causés par un traumatisme, un accident vasculaire cérébral ou une tumeur, et sont parfois appelés parésie d’élévation monoculaire.
La composante de pseudo-ptosis s’améliore avec la correction du strabisme vertical (chirurgie du strabisme). Si un vrai ptosis persiste, on envisage une chirurgie du ptosis après avoir confirmé l’élimination du pseudo-ptosis par la chirurgie du strabisme.
La pathologie de la MED se divise en trois types suivants.
Type 1
Type de restriction du muscle droit inférieur
Étiologie : Restriction du muscle droit inférieur (fibrose primaire, etc.)
Test de traction forcée (FDT) : Positif (tension du muscle droit inférieur)
Saccades : Normales jusqu’à la restriction
Phénomène de Bell : Généralement mauvais
Type 2
Type de déficit d’innervation du muscle élévateur
Étiologie : Déficit d’innervation des muscles élévateurs (incluant paralysie primaire du muscle droit supérieur)
Test de traction forcée (FDT) : Négatif (aucune restriction)
Saccades : Lentes au-dessus et en dessous de la ligne médiane
Phénomène de Bell : Généralement absent
Type 3
Type supranucléaire
Étiologie : trouble supranucléaire (généralement congénital)
Test de traction (FDT) : aucune restriction
Saccades : normales à légèrement diminuées en dessous de la ligne médiane, anormales à absentes au-dessus
Phénomène de Bell : généralement conservé
La MED congénitale survient de manière sporadique et est causée soit par une paralysie supranucléaire, une paralysie primaire du muscle droit supérieur, ou une restriction primaire du muscle droit inférieur. Sur le plan génétique, des cas de MED liés à une nouvelle mutation du gène TUBB3 ont été rapportés chez des frères et sœurs4).
La MED acquise survient pour les raisons suivantes :
C’est l’examen le plus important pour la classification des types de MED. Il évalue passivement la présence ou non d’une restriction.
Sous anesthésie topique, on demande au patient de regarder dans la direction du muscle testé pour évaluer la force musculaire résiduelle.
À l’aide de lunettes rouge-vert, on sépare les images des deux yeux pour évaluer la vision binoculaire (fusion, suppression) de loin et de près.
Sous anesthésie topique ou générale, on saisit la conjonctive près du limbe avec une pince et on fait tourner passivement le globe oculaire pour évaluer la présence ou non d’une restriction (tension) des muscles extra-oculaires. C’est la base de la classification des types de MED et du choix de la technique chirurgicale.
Les principales maladies à différencier de la MED sont les suivantes.
| Maladie à différencier | Points clés du diagnostic différentiel |
|---|---|
| Syndrome de Brown | Limitation de l’élévation en adduction, ésotropie en Y |
| Syndrome de Duane | Rétraction du globe en regard vers le bas |
| CFEOM | Bilatéral, impliquant plusieurs muscles extra-oculaires |
| Paralysie partielle du nerf oculomoteur | Similaire surtout en cas d’atteinte de la branche supérieure |
| Ophtalmoplégie externe progressive | Atteinte progressive de plusieurs muscles extra-oculaires |
Dans les cas de paralysie congénitale du muscle oblique supérieur où le patient fixe habituellement avec l’œil paralytique, une limitation de l’élévation monoculaire controlatérale due à une contracture du muscle droit inférieur controlatéral peut survenir. Le diagnostic différentiel se fait par le test de Parks-Bielschowsky en trois étapes.
La correction de l’erreur de réfraction sous-jacente et le traitement de l’amblyopie sont fondamentaux. Chez les enfants, la détection et le traitement précoces de l’amblyopie sont particulièrement importants.
La chirurgie est envisagée dans les cas suivants.
La technique chirurgicale est choisie en fonction des résultats du FDT.
FDT positif
Récession du muscle droit inférieur (IR recession)
Indication : Cas où une restriction du muscle droit inférieur est confirmée
Principe : Technique de première intention pour l’élévation restreinte
FDT négatif
Procédure de Knapp (transposition des muscles droits horizontaux)
Indication : Cas sans restriction, dus à une insuffisance du muscle élévateur
Technique : transposition des muscles droit médial et droit latéral vers l’insertion du muscle droit supérieur
Effet : correction d’une hypotropie de 21 à 55 DP (moyenne 38 DP). Effet variable
Remarque : si une certaine élévation persiste, un recul du muscle droit supérieur controlatéral peut être envisagé
Cette procédure peut être choisie comme chirurgie supplémentaire en cas d’hypotropie résiduelle après un recul du muscle droit inférieur.
La chirurgie du ptosis est réalisée après correction du strabisme vertical. Une fois le décalage vertical corrigé, la paupière se repositionne souvent, mais en cas de ptosis résiduel, une intervention chirurgicale est envisagée après une correction suffisante de l’alignement oculaire.
Awadein et al. (2015) ont rapporté les résultats chirurgicaux de cas de MED avec restriction du droit inférieur. Un head tilt préopératoire était présent dans 70 % du groupe de chirurgie isolée du droit inférieur (groupe IR) et dans 54 % du groupe combiné droit inférieur + droit supérieur controlatéral (groupe IR+SR) 2).
Struck et al. (2015) ont passé en revue 5 cas de chirurgie pour MED supranucléaire. Des cas avec une hypertropie préopératoire de 25 DP et une posture chin-up de 20 degrés, ou une hypotropie de 30 DP et une posture chin-up de 25 degrés ont été rapportés 3).
Le résultat du test de traction forcée (FDT) constitue la base du choix de la technique chirurgicale. Si le FDT est positif (restriction), une récession du muscle droit inférieur est indiquée ; si le FDT est négatif (pas de restriction), la procédure de Knapp (transposition des muscles droits horizontaux vers l’insertion du muscle droit supérieur) est le premier choix.
La voie efférente pour le regard vers le haut part du noyau interstitiel rostral du faisceau longitudinal médial (riMLF). Les signaux du riMLF traversent la ligne médiane au niveau de la commissure postérieure (PC), passent par le prétectum et atteignent le sous-noyau du muscle droit supérieur du noyau oculomoteur. Les fibres issues de ce sous-noyau traversent à nouveau la ligne médiane pour innerver le muscle droit supérieur controlatéral.
En raison de cette double décussation, le muscle droit supérieur reçoit une innervation non seulement du riMLF ipsilatéral, mais aussi du prétectum et du sous-noyau du droit supérieur controlatéraux.
Dans la forme supranucléaire de la MED, on suppose que l’entrée du riMLF vers le noyau oculomoteur est bloquée. Comme le riMLF projette bilatéralement vers les muscles élévateurs, une lésion unilatérale du riMLF ne provoque pas de trouble du regard vers le haut dans les deux yeux. Une lésion de la commissure postérieure est nécessaire pour qu’un trouble du regard vers le haut bilatéral apparaisse.
Le nerf oculomoteur périphérique se divise en faisceaux qui se dirigent vers les muscles extra-oculaires cibles. Si les fibres du muscle oblique inférieur (IO) et du muscle droit supérieur (SR), qui cheminent latéralement, sont sélectivement endommagées, une paralysie monoculaire de l’élévation se produit, et le phénomène de Bell du côté affecté est absent.
Thomas et al. (2020) ont rapporté l’association d’une nouvelle mutation du gène TUBB3 avec une MED congénitale chez deux frères âgés de 7 et 12 ans. Le frère aîné présentait une posture en menton levé, une baisse de l’acuité visuelle et une MED de l’œil droit, tandis que le frère cadet présentait également une posture en menton levé, une inclinaison de la tête et une limitation de l’élévation de l’œil droit4).
TUBB3 est un gène codant pour la β-tubuline, un composant des microtubules neuronaux, et ses mutations sont associées aux troubles congénitaux de la dysinnervation crânienne (congenital cranial dysinnervation disorders). L’élucidation des bases génétiques de la MED pourrait contribuer au diagnostic et au conseil génétique futurs.
Priglinger et al. (2014) ont rapporté un diagnostic assisté par ordinateur utilisant un modèle biomécanique de l’œil. Les signes cliniques tels que la posture en menton levé, la vision binoculaire partielle et la préservation du phénomène de Bell ont soutenu le diagnostic de MED supranucléaire, et la déviation verticale variait de −14PD à −4PD selon la direction de l’inclinaison de la tête5).
