Pediatrik oftalmoloji ve şaşılık
Çocukluk çağı göz hastalıkları ve göz hizalanması bozuklukları.
155 makale
Çocukluk çağı göz hastalıkları ve göz hizalanması bozuklukları.
155 makale
Abdusens sinirinin (altıncı kraniyal sinir) hasarı sonucu lateral rektus kasının felç olmasıyla gözün dışa bakışında kısıtlılık ve nonkonkomitan içe şaşılık oluşan hastalıktır. Erişkinlerde en sık görülen oküler motor sinir felcidir; çocuklarda ise tümör ve travma başlıca nedenlerdir.
TWIST2 gen mutasyonuna bağlı nadir bir ektodermal displazi. Göz kapaklarında hipoplazi, makrostomi, mikroti, cilt gevşekliği ile karakterizedir; tedavide kornea koruması ve göz kapağı rekonstrüksiyonu esastır.
Dijital cihazların uzun süreli kullanımının çocukların görme ve kırma kusurlarına etkisi, miyopi ilerleme riski ve ekran süresi yönetimi için pratik rehberlik açıklanmaktadır.
Hipermetropi veya yüksek AC/A oranına bağlı akomodasyon çabasıyla bir veya her iki gözün içe kaydığı, çocukluk çağında sık görülen bir içe şaşılık türüdür. Gözlük düzeltmesi tedavinin temelidir ve erken müdahale binoküler görme fonksiyonunun kazanılması için önemlidir.
JAG1 veya NOTCH2 gen mutasyonları nedeniyle karaciğer, kalp, göz, iskelet, böbrek gibi birden çok organ sisteminde anormalliklere yol açan otozomal dominant kalıtımlı bir hastalıktır. Posterior embriyotokson en karakteristik göz bulgusudur.
Tip IV kollajen genlerindeki (COL4A3, COL4A4, COL4A5) mutasyonlar nedeniyle ilerleyici böbrek hastalığı, sensörinöral işitme kaybı ve göz anormallikleri üçlüsü ile karakterize kalıtsal bir bazal membran hastalığıdır. Vakaların yaklaşık %85'i X'e bağlıdır ve erkeklerde daha şiddetli seyretme eğilimi vardır.
Alternan yükselme deviasyonu (DVD), Hering yasasına uymayan, fiksasyon yapmayan gözün yavaşça yukarı kaydığı anormal bir göz hareketidir. İnfantil ezotropya ile yüksek oranda birliktelik gösterir ve tedavi seçenekleri arasında inferior oblik kasın anterior transpozisyonu ve superior rektus kasının geriletme cerrahisi yer alır.
Kromozom 15q11-q13 üzerindeki UBE3A geninin maternal kopyasının işlev kaybı sonucu ortaya çıkan nörogelişimsel bir bozukluk. Şaşılık, nistagmus ve hipopigmentasyon gibi oftalmolojik komplikasyonlar eşlik edebilir.
PAX6 genindeki mutasyon nedeniyle irisin değişen derecelerde eksik olduğu nadir bir konjenital hastalık. Foveal hipoplazi, glokom, katarakt, keratopati gibi çeşitli oküler komplikasyonlarla birlikte görülür ve görme fonksiyonu ilerleyici şekilde azalır.
İki göz arasında kırma kusuru farkı olması nedeniyle, kırma kusuru daha şiddetli olan gözde ortaya çıkan tek taraflı ambliyopi. Ambliyopinin en sık nedeni olup, genellikle 3 yaş muayenesi veya okul öncesi muayenede tespit edilir. Erken kırma kusuru düzeltmesi ve kapama tedavisi ile iyi bir görme iyileşmesi beklenir.
Göz küresinin doğuştan tamamen yok olduğu nadir bir göz oluşum anomalisi. Genetik ve çevresel faktörler rol oynar; erken dönemde orbita genişletme tedavisi ve multidisipliner ekip yönetimi gereklidir.
Aralıklı dışa şaşılık, günlük hayatta göz pozisyonu normal iken yorgunluk veya uzağa bakma sırasında bir gözün dışa kaydığı bir şaşılık türüdür ve çocuklarda en sık görülen şaşılık tipidir. Sınıflandırma, tanı ve tedavi yöntemlerini açıklar.
HOXA1 genindeki işlev kaybı mutasyonları nedeniyle beyin sapı gelişim geriliğine yol açan son derece nadir otozomal resesif bir hastalıktır. Başlıca bulgular konjenital horizontal bakış felci, sensörinöral işitme kaybı, santral hipoventilasyon ve gelişim geriliğidir.
Doğumdan sonraki altı ay içinde başlayan, geniş açılı ve sürekli içe şaşılık. Erken cerrahi düzeltme, binoküler görme fonksiyonunun kazanılması için önemlidir.
OPA1 genindeki biallelik mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkan nadir bir otozomal resesif hastalık. Çocukluk çağında başlayan optik atrofiye ek olarak serebellar ataksi, spastik parapleji, periferik nöropati gibi çeşitli nörolojik semptomlar gösterir.
Nükleotid eksizyon onarım yolundaki bir kusura bağlı son derece nadir otozomal resesif bir hastalıktır. Mikrosefali, konjenital katarakt, mikroftalmi ve çoklu eklem kontraktürleri ile ortaya çıkar ve prognozu çok kötüdür.
NR2F1 genindeki mutasyon nedeniyle oluşan nadir bir otozomal dominant kalıtımlı hastalık. Başlıca bulguları optik atrofi, zihinsel engellilik ve gelişim geriliğidir; buna kortikal görme bozukluğu da eşlik edebilir.
Addüksiyonda gözün yukarı kalkmasında kısıtlılık ile karakterize, superior oblik tendon-troklea kompleks anormalliğine bağlı vertikal şaşılık. Konjenital ve edinsel olarak sınıflandırılır, sıklıkla kendiliğinden düzelir, ancak ciddi hipotropi veya anormal baş pozisyonu durumunda cerrahi endikedir.
Göz tembelliği, şaşılık ve kırma kusurlarının erken teşhisine yönelik çocuk görme taraması. Yaşa uygun muayene yöntemlerinin seçimi ve Japonya'daki 3 yaş sağlık kontrolü merkezli tarama sistemi açıklanmaktadır.
Çocuklarda sık görülen tip I alerjik reaksiyona bağlı konjonktivit. Prevalansı yaklaşık %20 olup son yıllarda artış ve daha erken yaşlarda görülme eğilimi vardır. Mevsimsel ve yıl boyu süren alerjik konjonktivit, vernal keratokonjonktivit ve atopik keratokonjonktivit olarak sınıflandırılır. Tedavide temel olarak antialerjik göz damlaları kullanılır; ağır vakalarda immünosupresif ve steroid göz damlaları eklenir.
Çocuklarda sık görülen göz kapağının akut pürülan iltihabı (arpacık) ve kronik granülomatöz iltihabı (şalazyon). Arpacıkta temel tedavi antibiyotikli göz damlalarıdır ve çoğu kendiliğinden boşalır, ancak bebeklerde göz kapağı apsesi ve orbital selülite hızlı ilerleme riskine dikkat edilmelidir. Şalazyonda sıcak kompres ve steroid enjeksiyonu ile konservatif tedavi uygulanır; yanıt alınamazsa genel anestezi altında cerrahi çıkarma düşünülür.
Çocuklarda genel anestezi altında muayene (EUA) endikasyonları, preoperatif değerlendirme, sedatif ilaç seçimi ve uygulama adımları açıklanmaktadır. Başlıca endikasyonlar retinoblastom taraması, gelişimsel glokom tanısı ve ERG, VEP gibi elektrofizyolojik testlerdir. Triklofos sodyum ve kloral hidrat gibi ayaktan sedatif ilaçların dozları, açlık kriterleri, okülokardiyak refleks yönetimi ve sedasyon sonrası eve dönüş kriterleri kapsamlı bir şekilde özetlenmiştir.
Bebeklerden okul öncesi çocuklara kadar yaşa göre görme testi yöntemleri açıklanmaktadır. Tercihli bakış yöntemi, Teller görme kartları, LEA sembolleri ve Landolt halkası gibi her test yönteminin özellikleri ve uygulanması tanıtılmaktadır.
Çocuklara kontakt lens reçetesi; ambliyopi tedavisi, refraksiyon düzeltmesi ve miyopi ilerlemesinin baskılanması gibi çeşitli amaçları kapsar. Endikasyon değerlendirmesi, lens seçimi ve güvenlik yönetiminin temel noktaları açıklanmaktadır.
Çocukluk çağı miyopisi, okul çağında başlayan ve temel olarak aksiyel uzamaya bağlı bir refraksiyon kusurudur. Düşük konsantrasyonlu atropin damla, miyopi yönetim gözlükleri, multifokal kontakt lensler ve ortokeratoloji gibi birden fazla ilerleme kontrol tedavisi kanıt biriktirmektedir.
Çocuklarda göz kapağı kenarının kronik inflamasyonuna kornea ve konjonktiva tutulumunun eşlik ettiği bir hastalıktır. Meibomian bezi disfonksiyonu ve bakteriyel blefarit zemininde gelişir; korneal skar ve ambliyopiye bağlı kalıcı görme kaybına yol açabilir.
Dermoid kist, embriyonik ektodermin yer değiştirmesi sonucu kemik sütür hatlarında oluşan konjenital bir orbital ayrılma tümörüdür. Patofizyoloji, tanı ve cerrahi tedavi açıklanmaktadır.
Optik diskin konjenital olarak genişlediği nadir, benign bir anomali. Glokomatöz optik nöropatiye benzer, ancak disk kenar alanı ve retina sinir lifi tabakası kalınlığı korunur ve ilerleyici görme kaybı eşlik etmez.
Dış göz kasları dört rektus, iki oblik kas ve levator palpebra superioristen oluşur ve üç kranial sinir tarafından kontrol edilerek göz hareketleri ile göz kapağı kaldırmayı sağlar.
Dışa şaşılık, bir gözün dışa doğru kaymasıyla karakterize bir göz pozisyon bozukluğudur. En sık görülen tipi aralıklı dışa şaşılıktır. Bu yazıda sınıflandırma, tanı ve cerrahi dahil tedavi yöntemleri anlatılmaktadır.
Parks-Bielschowsky 3 aşamalı testi, hipertropi (örneğin superior oblik felci) durumunda paralitik kası belirlemek için kullanılır. Birinci bakış, yan bakış ve baş eğme olmak üzere 3 adımda aday kas daraltılır.
Dikey şaşılık, vertikal göz kaymalarının genel adıdır. En sık neden konjenital üst oblik felcidir; alt oblik hiperaktivitesi, Brown sendromu, A-V tipi şaşılık ve bilateral elevatör felci de dahildir. Tanı Parks 3 aşamalı yöntemiyle konur; şaşılık açısı ve tipine göre alt oblik zayıflatma, üst oblik tuck, Harada-Ito modifikasyonu gibi cerrahiler uygulanır.
Disleksi, fonolojik işlemedeki nörolojik anormallikten kaynaklanan bir öğrenme bozukluğudur. Görme ile ilişkisi, tanı ve tedavisi açıklanmaktadır.
Disleksi, fonolojik işlemedeki nörolojik anormallikten kaynaklanan bir öğrenme bozukluğudur. Görme ile ilişkisi, tanı ve tedavisi açıklanmaktadır.
Duane retraksiyon sendromu, abdusens sinirinin konjenital anomalisine bağlı ilerleyici olmayan bir şaşılık sendromudur. Klinik sınıflama, patofizyoloji ve tedavisi açıklanmaktadır.
Duane retraksiyon sendromu (DRS), abdusens sinirinin konjenital anomalisi ve okülomotor sinir tarafından lateral rektus kasının anormal innervasyonu ile karakterize, ilerleyici olmayan bir şaşılık sendromudur. Sınıflandırma, patofizyoloji, tanı ve cerrahi endikasyonlar açıklanmaktadır.
Şaşılık ve binoküler görme anormalliklerini değerlendirmek için kullanılan oftalmik test yöntemlerinin genel adı. Göz hareket testleri, göz pozisyon testleri, örtme testi ve derinlik görme testlerini içerir; çocuklardan yetişkinlere kadar geniş bir yelpazede uygulanır.
Fakomatöz korystoma (phakomatous choristoma), ektopik lens dokusundan oluşan son derece nadir, benign konjenital bir tümördür. Alt göz kapağının burun tarafında sık görülür, cerrahi eksizyonla tamamen tedavi edilebilir ve nüks bildirilmemiştir.
Fetal Alkol Sendromu, gebelikte alkol tüketimi sonucu oluşan geri dönüşümsüz bir konjenital hastalıktır; karakteristik yüz görünümü, büyüme geriliği, nörodavranışsal bozukluklar ve çeşitli göz komplikasyonları ile kendini gösterir.
Fotoğraf taraması, çocuklarda kırmızı refleksi fotoğraflayıp analiz ederek ambliyopi (göz tembelliği) için risk faktörü olan kırma kusurlarını ve şaşılığı tespit eden bir görme tarama yöntemidir.
Galaktokinaz eksikliği, tip II galaktozemi olarak da adlandırılır ve GALK1 gen mutasyonu nedeniyle iki taraflı katarakta yol açan doğuştan bir metabolik bozukluktur. Erken diyet tedavisi ile katarakt geri dönüşümlü olabilir.
Galaktoz metabolizmasında görevli enzimlerin doğuştan eksikliği nedeniyle metabolitlerin biriktiği otozomal resesif kalıtımlı hastalık grubu. Katarakt başlıca oftalmolojik komplikasyondur ve erken laktoz kısıtlaması tedavinin temelidir.
Gizli göz, kaynaşmış göz kapaklarının göz küresini örttüğü ve palpebral fissürün bulunmadığı nadir bir konjenital anomalidir. Tam, eksik ve kusurlu olmak üzere üç tipi vardır ve Fraser sendromu ile yakından ilişkilidir.
Birinci ve ikinci brankiyal arkların gelişim anomalisine bağlı, oküler dermoid, aksesuar kulak ve kulak fistülü üçlüsü ile karakterize konjenital kraniyofasiyal sendrom. Vertebra, kalp, böbrek ve merkezi sinir sisteminde de anomaliler eşlik edebilir.
Görme keskinliğini artırmak için sağlıklı gözün göz bandı ile kapatılması tedavisi. PEDIG'in büyük ölçekli randomize kontrollü çalışması dozaj ayarı için kanıt sağlamıştır.
Görme gelişiminin hassas döneminde anormal görsel girdi oluşması sonucu düzeltilmiş görme keskinliğinin yeterince gelişmemesi durumu. Kırma kusuru, anizometropi, şaşılık ve form görme deprivasyonu olmak üzere dört tipe ayrılır. Çocukların yaklaşık %1-5'inde görülür; erken tanı ve erken tedavi görme prognozunu belirler.
Göz yorgunluğunun (astenopi) nedenleri, belirtileri, tanısı ve tedavisi hakkında en son meta-analiz verileri dahil açıklama.
Karakteristik kraniyofasiyal morfoloji, konjenital katarakt, mikroftalmi, hipotrikoz, cilt atrofisi ve orantılı kısa boy ile karakterize çok nadir bir konjenital sendrom. Yaklaşık %90'ında oftalmolojik bulgular eşlik eder ve multidisipliner yönetim gerektirir.
HLH ile ilişkili göz bulgularının sınıflandırması, klinik bulguları, tanı ve tedavisi açıklanmaktadır. En sık retina kanaması görülür ve çeşitli göz komplikasyonları bildirilmiştir.
Dış göz kaslarının işlev bozukluğunu veya aşırı hareketini kaydetmek ve non-komitan şaşılığı değerlendirmek için klinik bir test yöntemi. Kırmızı-yeşil gözlük kullanılarak göz pozisyon sapması şematik olarak Hess grafiğinde kaydedilir.
Hipertropya, bir gözün diğerine göre yukarıya doğru kaydığı dikey şaşılıktır. En sık nedeni, hem doğuştan hem de sonradan görülebilen üst oblik kas felcidir. Tanıda Parks üç aşamalı test ve Bielschowsky baş eğme testi kullanılır; tedavi ise nedene bağlı olarak prizma veya şaşılık cerrahisi ile yapılır.
İçe şaşılık, bir gözün içe (burun tarafına) kaymasıyla karakterize bir göz pozisyon bozukluğudur; infantil ezotropya ve akomodatif ezotropya başlıca tipleridir. İnfantil ezotropyada çok erken cerrahi (≤8 ay) binoküler görme kazanımı için avantajlıdır; akomodatif ezotropyada ise tam refraktif düzeltmeli gözlük tedavinin temelidir.
Kistik fibrozis (KF) tedavisinde kullanılan ivakaftor içeren CFTR modülatörlerinin yan etkisi olarak çocuklarda gelişebilen konjenital olmayan katarakt. Düzenli oftalmolojik tarama önerilir.
Birincil silyum işlev bozukluğundan kaynaklanan bir silipati olup, molar diş işareti, kas hipotonisi ve gelişim geriliği üç ana bulgusudur. Okülomotor apraksi ve retinal distrofi gibi çeşitli oftalmolojik bulgular eşlik eder.
Juvenil ksantogranülom (JXG), bebeklerde ve küçük çocuklarda sık görülen, Langerhans hücreli olmayan histiyositozun en yaygın formudur ve temel olarak ciltte sarı nodüllerle karakterizedir. Göz, JXG'nin cilt dışı en sık infiltrasyon bölgesidir ve iris lezyonları ön kamara kanamasına ve sekonder glokoma neden olabilir.
Karakteristik yüz görünümü, zihinsel engellilik, doğum sonrası büyüme geriliği, iskelet anormallikleri ve deri çizgisi anormallikleri ile karakterize nadir bir konjenital genetik hastalıktır. KMT2D veya KDM6A gen mutasyonlarından kaynaklanır ve çeşitli oftalmik anormallikler eşlik edebilir.
Oftalmolojide genetik temel terimler, genetik test türleri ve seçim stratejileri ile kalıtsal göz hastalıklarının tanı ve yönetimine yardımcı kaynakları özetleyen bir genel bakış.
FTL genindeki IRE mutasyonu nedeniyle aşırı L-ferritin üretimi, demir yüklenmesi olmaksızın hiperferritinemi ve erken başlangıçlı bilateral katarakt ile karakterize otozomal dominant kalıtımlı bir hastalıktır. Kalıtsal hemokromatozisten ayırt edilmesi önemlidir.
Kapama testi, göz kaymasının (şaşılık) varlığını, tipini ve derecesini değerlendirmek için objektif bir altın standart testtir. Bu yazıda, örtme testi, örtme-kaldırma testi, alternan örtme testi ve prizma örtme testi teknikleri ve yorumlaması açıklanmaktadır.
Çocukluk çağının en sık görülen iyi huylu orbital tümörüdür. Yaşamın ilk yılı içinde büyür ve sonraki birkaç yıl içinde kendiliğinden geriler. Ambliyopi riski varsa ilk tedavi seçeneği beta blokerlerdir.
Kasabach-Merritt fenomeni (KMP), kaposiform hemanjioendotelyoma (KHE) veya tüflü anjiyom (TA) ile ilişkili trombositopeni ve tüketim koagülopatisi ile karakterize, yaşamı tehdit eden bir klinik sendromdur.
Nistagmus hastalarında anormal baş pozisyonunu (yüz çevirme) düzelten şaşılık ameliyatı. Nul noktasını primer pozisyona taşıyarak görme fonksiyonunu iyileştirir.
Kistik fibrozis (KF), CFTR gen mutasyonuna bağlı sistemik bir hastalıktır ve A vitamini eksikliğine bağlı kseroftalmi, KF ile ilişkili diyabet (KFRD) retinopatisi ve KFTR modülatörlerine bağlı katarakt gibi çeşitli oftalmik komplikasyonlarla birlikte görülür.
Embriyonik yarığın kapanma kusuru nedeniyle gözün çeşitli bölgelerinde doku defekti oluşan konjenital bir göz hastalığıdır. Sıklıkla mikrofitalmi eşlik eder ve defektin yerine göre görme bozukluğu ve komplikasyonlara yol açar.
Fundusun neredeyse normal olduğu ve ERG ile tanı konulan, ilerleyici olmayan konjenital retina fonksiyon bozukluğu. Tam tip (cCSNB) ve eksik tip (iCSNB) olarak ikiye ayrılır ve en sık X'e bağlı resesif kalıtım görülür.
Doğumda veya bebeklik döneminde ortaya çıkan lens opasitesidir ve form duyusu yoksunluğu ambliyopisine neden olur. Cerrahi zamanı, göz içi lens implantasyonunun uygunluğu ve postoperatif ambliyopi tedavisi görsel prognozu belirler.
Konjenital kistik göz (CCE), embriyonik gelişimin erken döneminde primer optik vezikülün invajinasyon bozukluğu sonucu göz küresi yerine orbita içinde kist oluşmasıyla karakterize, son derece nadir bir konjenital göz anomalisidir. Standart tedavi kist eksizyonu ve protez göz uygulamasıdır.
Konjenital Kranial Sinir Anormal İnnervasyon Sendromları (CCDDs), kranial sinirlerin gelişimsel anomalilerine bağlı konjenital ve ilerleyici olmayan göz hareket bozuklukları grubudur. Duane sendromu ve CFEOM gibi durumları içerir ve ekstraoküler kasların anormal innervasyonu nedeniyle paralitik şaşılık ile kendini gösterir.
Nöromüsküler kavşaktaki genetik anormalliklerden kaynaklanan heterojen bir hastalık grubudur. Doğumda veya çocukluk döneminde yorgunlukla artan pitozis, göz kası felci ve ekstremitelerde kas güçsüzlüğü ile ortaya çıkar ve genetik alt tipe göre tedavi gerektirir.
Konjenital nazolakrimal kanal tıkanıklığı, nazolakrimal kanalın alt ucundaki membranöz tıkanıklığa bağlı gözyaşı boşaltım sisteminin doğuştan gelen bir tıkanıklığıdır ve yenidoğanların %6-20'sinde görülür. Doğumdan sonraki 12 ay içinde yaklaşık %90'ı kendiliğinden iyileşir, ancak devam eden vakalarda lakrimal kese masajı (Crigler yöntemi) ile konservatif tedavi, probing veya dakriyoendoskopik cerrahi uygulanır.
Konjenital nazolakrimal kanal tıkanıklığı, yenidoğanların %6-20'sinde görülen lakrimal drenaj sisteminin tıkanıklığıdır ve temel neden Hasner valfinin membranöz tıkanıklığıdır. Çoğu vaka yaşamın ilk yılı içinde kendiliğinden iyileşir, ancak devam eden vakalarda prob uygulaması veya stent yerleştirilmesi gibi cerrahi tedaviler uygulanır.
Okülomotor sinirin (3. kraniyal sinir) konjenital felci olup, çocuklarda pitozis, dışa şaşılık ve göz hareket kısıtlılığı ile seyreden bir pediatrik oftalmoloji hastalığıdır. Perinatal dönemde periferik sinir hasarı başlıca neden olup, ambliyopiyi önlemek için erken tedavi müdahalesi önemlidir.
Konilerdeki fotopigmentlerin konjenital eksikliği veya fonksiyon bozukluğu nedeniyle renk ayırt etme yeteneğinin normalden farklı olması durumudur. Konjenital kırmızı-yeşil renk görme bozukluğu, Japon erkeklerinin yaklaşık %5'inde görülür ve X'e bağlı resesif kalıtım gösterir. Renk görme dışındaki görsel işlevler normaldir ve ilerlemez.
Konjenital rubella sendromu (CRS), gebeliğin erken döneminde annenin rubella enfeksiyonu sonucu fetüste oluşan konjenital anomalidir ve başlıca üç bulgusu katarakt, konjenital kalp hastalığı ve işitme kaybıdır. En sık görülen bulgu göz bulgularıdır ve pigmenter retinopati, glokom, mikroftalmi eşlik edebilir.
Kafatası sütürlerinin erken kapanması sonucu kafa şekil bozukluğu ve nörolojik komplikasyonlara yol açan hastalık grubu. Crouzon sendromu, Apert sendromu, Pfeiffer sendromu gibi durumları içerir ve multidisipliner yönetim gerektirir.
Lakrimal kese, konjenital nazolakrimal kanal tıkanıklığı nedeniyle lakrimal kesenin kistik olarak genişlediği yenidoğan dönemi hastalığıdır. Tanı, tedavi ve komplikasyonları açıklanmaktadır.
Langerhans hücreli histiyositoz (LCH), Langerhans hücrelerinin klonal proliferasyonu ile karakterize nadir bir hastalıktır ve ana bulgusu orbital kemikteki litik lezyonlara bağlı proptozistir. Çocuklarda sık görülür ve insidansı milyonda 2-9 kişidir.
Doğumdan bebeklik dönemine kadar ciddi görme bozukluğuna neden olan konjenital retinal distrofilerin en ağır tipidir. Çoğunlukla otozomal resesif kalıtılır ve 27'den fazla nedensel gen tanımlanmıştır.
Lizensefali (beynin nöronal migrasyon bozukluğu) ile birlikte görülen çeşitli oftalmolojik anormallikler, tip 1 (klasik) ve tip 2 (arnavut kaldırımı) alt tiplerine göre açıklanmaktadır.
Lökokori (Leukocoria), göz bebeğinin beyaz göründüğü bir durumdur ve retinoblastoma başta olmak üzere birçok göz hastalığının belirtisidir. Çocuklarda kırmızı refle anormalliği olarak tespit edilir ve hızlı ayırıcı tanı gerektirir.
Makkune-Albright sendromunda (MAS) fibröz displazinin optik kanalı sıkıştırması sonucu oluşan optik nöropati. Erken tanı ve uygun cerrahi müdahale zamanlaması görme prognozunu belirler.
Çene hareketiyle birlikte sarkmış göz kapağının yükseldiği konjenital nörojenik pitoz. Trigeminal sinir ile okülomotor sinir arasındaki anormal bağlantıdan kaynaklanır ve konjenital pitoz vakalarının %2-13'ünü oluşturur.
Marfan sendromu (MFS), FBN1 gen mutasyonuna bağlı otozomal dominant kalıtımlı bir bağ dokusu hastalığıdır ve vakaların yaklaşık %60'ında lens subluksasyonuna neden olur. Yüksek miyopi, retina dekolmanı, glokom ve katarakt sık görülen eşlik eden durumlardır; pupilla dilatasyonu altında düzenli muayene ve erken müdahale görsel prognozu belirler.
Marfan sendromu (MFS), FBN1 gen mutasyonuna bağlı otozomal dominant kalıtımlı bir bağ dokusu hastalığıdır ve vakaların yaklaşık %60'ında lens subluksasyonuna neden olur. Yüksek miyopi, retina dekolmanı, glokom ve katarakt sık görülen eşlik eden durumlardır; düzenli pupilla dilatasyonu ile muayene ve erken müdahale görme prognozunu belirler.
Mukopolisakkaridoz tip VI, arilsülfataz B eksikliği nedeniyle dermatan sülfatın biriktiği bir lizozomal depo hastalığıdır. Progresif kornea bulanıklığı, glokom ve optik sinir hasarına yol açar ve zihinsel engelin eşlik etmemesi karakteristik özelliğidir.
Nepal'e özgü gizemli, yıkıcı bir panüveit. Beyaz güve (Gazalina cinsi) ile epidemiyolojik ilişkisi kanıtlanmıştır. Çoğunlukla çocuklarda görülür ve başvuru sırasında üçte ikisi zaten kör olmuştur.
Mycoplasma pneumoniae enfeksiyonuna eşlik eden mukokutanöz hastalık. SJS/TEN'den farklı, bağımsız bir hastalık birimidir; gençlerde sık görülür ve ağız, göz, genital mukoza iltihabı ile karakterizedir. Göz prognozu SJS/TEN'den daha iyidir.
Mikroftalmi, aksiyel uzunluğun yaş ortalamasından 2 standart sapmadan daha kısa olduğu konjenital bir göz gelişim anomalisidir. Sıklıkla kolobom, katarakt ve glokom gibi komplikasyonlarla birlikte görülür ve multidisipliner iş birliği ile erken müdahale ve uzun süreli yönetim gerektirir.
Moebius sendromu, 6. ve 7. kraniyal sinirlerin konjenital bozukluğu nedeniyle yatay göz hareket kısıtlılığı ve yüz kas felci ile karakterize nadir bir konjenital hastalıktır. Konjenital kraniyal sinir anormal innervasyon sendromları (CCDDs) arasında sınıflandırılır.
Bir gözdeki maküler skotom nedeniyle foveal füzyonun olmadığı ancak periferik füzyonun korunduğu duyusal adaptasyon durumu. Dışarıdan normal görünür ve asemptomatiktir, ancak ince stereopsis eksikliği ve hafif ambliyopi eşlik eder. Genellikle şaşılık cerrahisi sonrası iyi bir sonuç olarak kabul edilir.
Mukopolisakkaridoz (MPS), lizozomal enzimlerin genetik eksikliği nedeniyle glikozaminoglikanların göz dokularında biriktiği bir hastalık grubudur. Kornea bulanıklığı, glokom, retinopati ve optik disk lezyonları başlıca göz bulgularıdır ve her tipte farklı özellikler gösterir.
Nanofthalmos, embriyonik dönemde göz büyümesinin durması sonucu her iki gözün ön ve arka segmentlerinin kısaldığı nadir bir gelişim anomalisidir. Yüksek hipermetropi, sığ ön kamara ve kalın sklera ile karakterizedir; sıklıkla glokom ve üveal efüzyon eşlik eder.
Konjenital nistagmus (sarkaç nistagmus, pendüler nistagmus), nistagmus blokaj sendromu, gizli nistagmus, baş sallama spazmı ve periyodik alternan nistagmusun tanımı, sınıflandırması, tanısı ve tedavisi kapsamlı olarak açıklanmıştır. Refraksiyon düzeltmesi, prizma tedavisi ve Kestenbaum yöntemi gibi cerrahi endikasyonları içerir.
Nörofibromatozis Tip 1 (NF1 / von Recklinghausen hastalığı) ile ilişkili göz komplikasyonları açıklanmaktadır. İris Lisch nodülleri, optik gliom, glokom ve göz kapağı/yörünge nörofibromları ana bulgulardır ve çocukluktan itibaren düzenli göz muayeneleri ve uzun süreli yönetim gereklidir.
Nörofibromatozis tip 1 (NF1/von Recklinghausen hastalığı) ile ilişkili göz komplikasyonları açıklanmaktadır. İris Lisch nodülleri, optik gliom, glokom ve göz kapağı/yörünge nörofibromları ana bulgulardır ve çocukluktan itibaren düzenli göz muayeneleri ve uzun süreli yönetim gerektirir.
Göz anormalliklerine karşı kompansatuar bir mekanizma olarak ortaya çıkan anormal baş pozisyonu (oküler tortikollis) hakkında neden olan göz hastalıkları, tanı yöntemleri ve tedaviyi açıklar.
Okülokardiyak refleks (OKR), ekstraoküler kaslar veya göz küresinin uyarılmasıyla kalp hızının %20'den fazla düştüğü bir trigeminal-vagal reflekstir ve şaşılık cerrahisi ve orbital travmada sık görülür. Patofizyoloji, tanı, yönetim ve önleme açıklanmaktadır.
Doğuştan melanin üretiminin azalmasına bağlı olarak göz ve ciltte pigment eksikliğine yol açan kalıtsal hastalık grubu. Nistagmus, fotofobi ve görme azlığı üç ana bulgudur ve makula hipoplazisi eşlik eder. Kesin tedavisi yoktur; refraksiyon düzeltmesi, ışık filtreli lensler ve az görme rehabilitasyonu yönetimin temelini oluşturur.
Doğuştan melanin üretiminin azalması nedeniyle göz ve ciltte pigment eksikliğine yol açan kalıtsal hastalık grubu. Nistagmus, fotofobi ve görme azlığı üç ana bulgudur ve makula hipoplazisi eşlik eder. Kesin tedavisi yoktur; refraksiyon düzeltmesi, ışık filtreli lensler ve az görme rehabilitasyonu yönetimin temelini oluşturur.
Embriyonik yarığın (optik çukur yarığı) arka kısmının kapanma yetersizliği sonucu optik diskte konjenital bir çöküntü ve defekt oluşmasıdır. Görme keskinliği, papillomaküler lif demetinin tutulum derecesine bağlıdır ve seröz retina dekolmanı veya regmatojen retina dekolmanı eşlik edebilir. CHARGE sendromu, renal kolobom sendromu gibi sistemik komplikasyonların araştırılması önemlidir.
Optik sinir hipoplazisi (ONH), optik sinir akson sayısında azalma ile karakterize en sık görülen konjenital optik sinir anomalisidir. Septo-optik displazi (SOD) ile ilişkisi, görüntüleme tanısı, endokrin tarama ve multidisipliner yönetim açıklanmaktadır.
Orbital dermolipoma, yağ dokusu içeren konjenital bir ayrılma tümörü türüdür ve genellikle temporal üst konjonktiva altında oluşan benign bir kitledir. Tanı, tedavi ve ilişkili sendromlar açıklanmaktadır.
Orbital septumun arkasındaki orbital yumuşak dokuda oluşan enfeksiyon. En sık sinüzit yayılımı ile olur ve çocuklarda sık görülür. Gözde protrüzyon, göz hareketlerinde kısıtlılık ve görme azalması ile birliktedir; hızlı antibiyotik tedavisi ve gerektiğinde cerrahi drenaj zorunludur.
Ortoptist (ORT), doktor gözetiminde binoküler görme fonksiyonlarının düzeltme egzersizleri ve göz muayenelerini yapan, devlet tarafından lisanslandırılmış bir sağlık profesyonelidir. Bu makale, görev tanımı, yasal statü, eğitim sistemi ve çalışma koşullarını açıklamaktadır.
Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), erken başlangıçlı bir nörogelişimsel bozukluktur ve kırma kusuru, şaşılık, ambliyopi gibi göz hastalıkları riski yüksektir. İletişim güçlükleri nedeniyle göz muayenesinde özel yaklaşımlar gerekebilir.
Yukarı ve aşağı bakışta yatay şaşılık miktarında fark oluşan patern şaşılık (A-V tipi şaşılık) hakkında; V tipi, A tipi, Y tipi, X tipi ve λ tipi sınıflandırması, etiyolojisi, tanısı ve cerrahi tedavisi anlatılmaktadır.
Pediatrik az görme, 21 yaş altındaki bireylerde refraktif düzeltme, medikal tedavi veya cerrahi müdahale ile düzeltilemeyen geri dönüşümsüz görme azlığıdır. Nedenleri, yaşa uygun değerlendirme yöntemleri ve multidisipliner yönetimi açıklanmaktadır.
Çocuklara göz damlası uygulamak, işbirliği yapmama ve sistemik yan etki riski gibi yetişkinlerden farklı zorluklar içerir. Bu makale, yaşa göre damla uygulama tekniklerini, atropin gibi sikloplejik ilaçların rehberliğini, lakrimal kese tıkanıklığı yöntemini ve ebeveynlere açıklama noktalarını açıklar.
MOG antikor pozitifliği ile karakterize pediatrik santral sinir sistemi demiyelinizan hastalığı. ADEM ve optik nörit ana fenotipler olup, klinik tablo yaşa göre değişir.
EDI-OCT'de optik disk çevresinde görülen hiperreflektif oval bir yapı olup, aksonal akış durmasının bir belirteci olarak çeşitli optik sinir hastalıklarıyla ilişkili nonspesifik bir OCT bulgusudur.
Korneanın merkezinde Descemet membran defekti ve arka yüzey defektine bağlı konjenital kornea opasitesi ile karakterize, iris-kornea yapışıklıkları ve lens anomalilerinin eşlik ettiği bir ön segment anomalisidir. %50-70 oranında glokom gelişir ve görme prognozu kötüdür.
PHACES sendromu, yüzde dev infantil hemanjiyom ile birlikte posterior fossa anomalileri, arteriyel anomaliler, kardiyak anomaliler, oküler anomaliler ve sternal yarık görülen nadir bir nörokütanöz sendromdur.
Kromozom 15'in 15q11.2-q13 bölgesindeki babaya ait genlerin ifade eksikliği nedeniyle ortaya çıkan kalıtsal bir hastalıktır. Şaşılık (%40), kırma kusurları ve pigmentasyon kaybı gibi çeşitli oftalmik anormallikler eşlik eder ve multidisipliner ekip yönetimi gerektirir.
Prematüre bebeklerde görülen kendine özgü bir miyopi türüdür; temel nedeni aksiyel uzama değil, ön segment (kornea ve lens) gelişim anomalisidir. Prematüre retinopatisi (ROP) ve tedavisi ile yakından ilişkilidir ve tedavi yöntemi seçimi refraktif prognozu önemli ölçüde etkiler.
Prematüre bebeklerin olgunlaşmamış retina damarlarında ortaya çıkan proliferatif vasküler hastalık. Gebelik haftası ve doğum ağırlığı ne kadar düşükse, hastalık o kadar şiddetli olur ve çocukluk çağı körlük nedenlerinin yaklaşık %30'unu oluşturur. ICROP3'e göre zon, evre ve plus hastalık ile sınıflandırılır ve ETROP kriterlerine göre tip 1 ROP için lazer fotokoagülasyon veya anti-VEGF tedavisi uygulanır.
Ön kamara açısının gelişimsel anomalisi nedeniyle aköz hümör drenajının bozulması sonucu göz içi basıncının yükseldiği nadir bir konjenital glokomdur. Cerrahi ilk tedavi seçeneğidir; erken tanı ve tedavi görsel prognozu belirler.
Primer vitreus hiperplazisi kalıntısı (PFV), embriyonik dönemde vitreus vasküler sisteminin gerilememesi sonucu oluşan konjenital bir göz hastalığıdır. Tek taraflı ve kalıtsal olmayan bu hastalık, sıklıkla mikroftalmi ile birlikte beyaz pupilla olarak tespit edilir. Ön tip, arka tip ve karışık tip olarak sınıflandırılır. Ön tip ile sınırlı vakalarda lensektomi ve ambliyopi tedavisi ile görme iyileşmesi beklenebilir, ancak arka tipte prognoz kötüdür.
Şaşılık ve çift görme için optik tedavi olarak kullanılan prizma gözlüklerin türleri, endikasyonları, reçete yöntemi, prizma adaptasyon testi ve kademeli azaltma tedavisi açıklanmaktadır. Fresnel membran prizmalarının özellikleri ve sınırlamaları, çocuk ve yetişkinlerdeki kullanım alanları kapsanmaktadır.
Görme ekseninde gerçek bir kayma olmamasına rağmen gözlerin kayık göründüğü durum. Epikantus veya anormal kappa açısı gibi yüz morfolojik özelliklerine bağlı olarak en sık psödoezotropya görülür.
Punktumun konjenital olarak yok olduğu bir hastalıktır. Ana semptom gözyaşı akmasıdır ve vakaların yaklaşık %43'üne ektodermal displazi veya Down sendromu gibi sistemik sendromlar eşlik eder. Tıkanıklık seviyesine bağlı olarak cerrahi tedavi gerekebilir.
Retinadaki sinir liflerinde sınırlı miyelin kılıfı oluşumu ile karakterize konjenital bir anomali. Genellikle fundus muayenesinde fırça benzeri beyaz opasiteler olarak tesadüfen keşfedilir ve çoğu asemptomatik olup tedavi gerektirmez.
Retinoskop kullanarak gözün kırma kusurunu objektif olarak ölçen objektif refraksiyon test yöntemi. Bebekler ve gelişim geriliği olanlar gibi subjektif testin zor olduğu hastaların değerlendirilmesinde vazgeçilmezdir.
Optik diskte huni şeklinde genişleme, beyaz glial doku ve radyal damar seyri ile karakterize konjenital disk anomalisi. Sıklıkla retina dekolmanı eşlik eder ve transsfenoidal ensefalosel ile ilişkili olduğu bilinir.
Yüksek miyopiye eşlik eden, ilerleyici, geniş açılı içe ve aşağı kayma ve göz hareket kısıtlılığı ile seyreden hastalık. Yokoyama yöntemi (loop kas fiksasyonu) ile cerrahi tedavi ilk seçenektir.
Sağır ve işitme engelli çocuklarda sözel yanıt gerektiren geleneksel görme testleri zor olduğundan, yaş ve gelişim düzeyine uygun sözel olmayan yöntemlerin seçilmesi önemlidir. Çeşitli test yöntemlerinin özellikleri ve uygun yaş aralıkları ile sağır ve işitme engelli çocuklara özel JEI/JEI test tablosunun kullanımı açıklanmaktadır.
TBCE gen mutasyonuna bağlı konjenital hipoparatiroidizm, gelişme geriliği ve malformasyon sendromu (HRD sendromu). Mikroftalmi, kornea bulanıklığı, retinal damar kıvrımlılığı gibi oftalmolojik bulgular yüksek oranda eşlik eder.
Yaşlanmaya bağlı olarak dış göz kası makaraları arasındaki bağ dokusunun dejenerasyonu sonucu lateral rektus kasının aşağı kaymasıyla uzak bakışta içe şaşılık ve torsiyonel vertikal şaşılığa neden olan, yaşlılarda sık görülen edinilmiş şaşılık. Prizma düzeltmesi veya şaşılık cerrahisi ile yönetilir.
İstismara bağlı kafa travması (AHT), bebek ve küçük çocuklarda kafaya yönelik istismar travmasıdır; sallama veya darbe sonucu retina kanaması, retina ayrılması, retina kıvrımları gibi karakteristik fundus bulgularına yol açar. Retina kanamasının duyarlılığı %85, özgüllüğü %94 olup, fundus muayenesi AHT tanısına büyük katkı sağlar.
Lateral genikulat cisimden sonraki görme yolu hasarına bağlı çocukluk çağı görme bozukluğu. Gelişmiş ülkelerde çocukluk çağı görme bozukluğunun başlıca nedeni olup en sık etiyolojik faktör hipoksik-iskemik ensefalopatidir. Multidisipliner ekip iş birliği ile rehabilitasyon önemlidir.
Saethre-Chotzen sendromu (akrosefalosindaktili tip III), TWIST1 genindeki mutasyon nedeniyle otozomal dominant geçişli bir kraniyofasiyal sendromdur. Pitozis ve şaşılık başta olmak üzere oftalmolojik anormallikler sık görülür.
Siklops, lobar olmayan holoprozensefalinin en şiddetli formu olup, yüzün ortasında tek bir göz çukurunun oluştuğu ölümcül bir doğumsal anomalidir. Başlıca patogenez mekanizmasının Sonic Hedgehog yolunun bozulması olduğu düşünülmektedir.
Sinoptofor (Büyük Ambliyoskop), sağ ve sol bağımsız optik sistemlerle binoküler görme fonksiyonlarını (eşzamanlı görme, füzyon, stereopsis) test eden ve eğiten bir cihazdır. 9 yönde subjektif şaşılık açısının kantitatif ölçümü, füzyon genişliği ölçümü ve torsiyonel sapma ölçümü yapabilir ve 3 yaş ve üzeri şaşılık ve ambliyopi hastalarında görme terapisi için kullanılır.
Doğumdan sonraki 2 yıl içinde ortaya çıkan edinsel nistagmus türüdür; nistagmus, baş sallama ve tortikolis üçlüsü ile karakterizedir. Çoğu idiyopatiktir ve 3-4 yaşına kadar kendiliğinden kaybolur, ancak optik yol gliomu ve retinal distrofi dışlanmalıdır.
Şaşılık cerrahisinin endikasyonları, teknikleri (geriletme, kısaltma, kas transpozisyonu, ayarlanabilir sütür), cerrahi zamanlaması, komplikasyonları ve postoperatif bakımı genel olarak açıklanmaktadır. İnfantil ezotropyanın erken cerrahisinden yetişkin şaşılık cerrahisi planlamasına kadar kapsar.
Şaşılık cerrahisinde kullanılan genel anestezi, bölgesel blok anestezisi, Tenon kapsülü altı anestezisi ve damla anestezisinin endikasyonları, kontrendikasyonları ve komplikasyonları açıklanmaktadır. Çocuklarda genel anestezi standarttır, yetişkinlerde ise cerrahi yöntem ve hasta özelliklerine göre anestezi yöntemi seçimi önemlidir.
Şaşılık cerrahisi sonrası ekstraoküler kasların pozisyonunu yeniden ayarlayarak aşırı düzeltme veya yetersiz düzeltmeyi azaltmak için bir teknik. Kelebek düğüm yöntemi ve kayan ilmek yöntemi gibi çeşitli teknikler vardır.
Şaşılık cerrahisinde intraoperatif ve postoperatif komplikasyonların insidansı, tanısı ve tedavisi anlatılmaktadır. Skleral perforasyon, okülokardiyak refleks, kas kaybından ön segment iskemisi ve postoperatif enfeksiyona kadar komplikasyonların önlenmesi ve yönetimi kapsanmaktadır.
Botulinum toksin tip A'nın ekstraoküler kaslara enjeksiyonu ile şaşılık tedavisi. 2015 yılında onaylanmıştır (Botox®), 12 yaş ve üzeri şaşılıkta sigorta kapsamındadır. Bu makale, Japon Şaşılık ve Ambliyopi Derneği ile Japon Nöro-Oftalmoloji Derneği'nin kılavuzlarına dayanarak uygulayıcı hekim kriterlerini ve enjeksiyon protokolünü ayrıntılı olarak açıklamaktadır.
Botulinum toksin tip A'nın ekstraoküler kaslara enjeksiyonu ile şaşılık tedavisi. Küçük ila orta dereceli kayma açısına sahip içe şaşılıkta cerrahiye alternatif olabilir.
Paralitik şaşılık ve Duane sendromu gibi ekstraoküler kas fonksiyon bozukluklarında uygulanan kas transferi ameliyatının endikasyonları, teknikleri ve komplikasyonları açıklanmaktadır. Tam tendon transferi, Hummelsheim yöntemi, Jensen yöntemi ve Nishida yöntemi gibi başlıca teknikler kapsanmaktadır.
Bir gözün yukarı hareketinin hem içe hem dışa bakışta kısıtlandığı bir göz hareket bozukluğudur. Çoğunlukla doğumsaldır ve aşağı şaşılık, pitozis ve anormal baş pozisyonu ile kendini gösterir.
Kafatasının bir tarafındaki koronal sütürün erken kapanmasıyla oluşan, yörünge asimetrik deformitesi, şaşılık, anizometropik astigmatizma ve ambliyopinin yüksek oranda eşlik ettiği bir hastalıktır. Endoskopik sütürektomi veya frontoorbital ilerletme ameliyatı ile tedavi edilir.
Tiroid göz hastalığı (Basedow oftalmopatisi) ile ilişkili alt şaşılığın patofizyolojisi, tanısı ve tedavisi açıklanmaktadır. Alt rektus kasının fibrozisine bağlı restriktif şaşılık mekanizması, prizma tedavisi ve şaşılık cerrahisinin endikasyonları ile cerrahi teknikler ve teprotumumab hakkındaki en son bilgiler kapsanmaktadır.
Tiroid göz hastalığı (Graves oftalmopatisi) ile ilişkili ekstraoküler kasların inflamasyonu ve fibrozisi sonucu oluşan restriktif şaşılık. Ana şikayet çift görmedir ve en sık alt rektus ve iç rektus kasları etkilenir. Tedavi, tiroid fonksiyonlarının normalleştirilmesinin ardından prizma tedavisi veya şaşılık cerrahisini içerir.
SALL1 gen mutasyonuna bağlı otozomal dominant kalıtımlı bir hastalıktır; imperfore anüs, kulak displazisi ve başparmak anomalisi triadı ile karakterizedir. Böbrek anomalileri, konjenital kalp hastalığı, işitme kaybı ve oftalmolojik anormallikler eşlik edebilir.
13. kromozomun üç kopya halinde bulunduğu bir kromozom anomalisidir ve sıklıkla mikroftalmi, anoftalmi, koloboma gibi ciddi göz malformasyonları eşlik eder. Yaşam prognozu kötüdür ancak yoğun bakımdaki son gelişmelerle sağkalım oranı iyileşme eğilimindedir.
Down sendromu (trizomi 21) ile ilişkili oftalmolojik komplikasyonların türleri, sıklığı, tanısı ve tedavisi açıklanmaktadır. Şaşılık, kırma kusurları, keratokonus ve katarakt gibi çeşitli göz bulguları görülür ve çocukluk döneminden itibaren düzenli oftalmolojik tarama önemlidir.
Akomodasyon spazmı, akut içe şaşılık ve miyozis üçlüsü ile karakterize bir durum. Çoğunlukla psikojeniktir ve kendiliğinden düzelir, ancak kafa travması veya nörolojik hastalıklar gibi organik nedenlerin dışlanması önemlidir.
Yakın görmede iki gözün yakına bakma (konverjans) yeteneğinin yetersiz olması sonucu göz yorgunluğu, çift görme ve baş ağrısına yol açan bir binoküler görme bozukluğudur. Başlıca tedavisi konverjans egzersizleri ve prizma gözlükleridir; çocuklardan yetişkinlere kadar geniş bir yaş aralığında görülür.
Yakınsama yakın noktası (NPC) testi ve sıçramalı yakınsama testi ile yakınsama yeteneğinin değerlendirilmesi ile yakınsama yetersizliği, yakınsama felci ve yakınsama spazmının tanı ve tedavisi açıklanmaktadır.
Yenidoğan konjonktiviti, doğumdan sonraki 28 gün içinde ortaya çıkan konjonktiva iltihabıdır. Başlıca nedenleri klamidya ve gonokoktur. Erken tanı ve tedavi ile iyi prognoz elde edilir, ancak tedavide gecikme ciddi komplikasyonlara yol açabilir.
3 yaş muayenesinde görme taramasının amacı, yöntemi ve akışı açıklanmaktadır. Anne-çocuk sağlığı yasasına dayalı birincil ila üçüncül testlerin akışı, fototarayıcının tanıtım durumu, ambliyopinin erken teşhisi ve tedavisi, okula başlama muayenesi ve okul muayenesi ile işbirliği ayrıntılı olarak anlatılmaktadır.
Weill-Marchesani sendromu (WMS), mikrosferofaki, lens subluksasyonu, sekonder glokom, kısa boy ve brakidaktili ile karakterize nadir görülen kalıtsal bir bağ dokusu hastalığıdır. 100.000'de 1 sıklıkta görülür ve erken oftalmolojik yönetim görsel prognozu belirler.
Worth 4 Işık Testi (W4LT), kırmızı-yeşil gözlük kullanarak binoküler görme fonksiyonlarını (füzyon, supresyon, anormal retinal uyum, diplopi) değerlendiren klinik bir testtir. Yaklaşık 3 yaşından itibaren uygulanabilir ve hem yakın hem de uzak mesafede test edilir.