Otizm Spektrum Bozukluğu (ASD), erken başlangıçlı bir nörogelişimsel bozukluktur. Sosyal iletişim eksikliği ve sınırlı, tekrarlayıcı davranış kalıpları ile karakterizedir. DSM-5 tanı kriterleri kullanılır.
ASD’nin yaygınlığı çocuklarda yaklaşık 36’da 1’dir ve erkek çocuklar kız çocuklara göre yaklaşık 4 kat daha fazla tanı alır. Etiyoloji tam olarak anlaşılamamıştır, ancak beyin gelişiminin erken dönemleriyle ilgili çeşitli genetik ve çevresel faktörlerin katkıda bulunduğu düşünülmektedir.
ASD’li çocuklar çeşitli göz hastalıkları riski altındadır. Kırma kusuru, ambliyopi ve şaşılık gibi durumların görülme sıklığı yüksek olmasına rağmen, iş birliği sağlamadaki zorluklar ve iletişim bozuklukları nedeniyle göz hastalıkları gözden kaçabilir. ASD’li çocukların %15-25’i sözel değildir ve bu durum standart göz muayenesini zorlaştırır.
Gelişimsel bozukluğu olan çocuklarda, görme keskinliği ve binoküler görme iyi olmasına rağmen, düzgün takip (smooth pursuit) ve sakkadik (saccade) göz hareketleri iyi yapılamayabilir; bu da okurken satır atlamaya veya tahtadaki yazıları deftere doğru kopyalayamamaya yol açabilir. Göz hareketlerinin gelişimi, kaba motor gelişimle yakından ilişkilidir ve duyu bütünlemesi önemli rol oynar. Ayrıca, gelişimsel bozukluğu olan çocuklarda arkadaşlarla iletişim sorunları ve akademik stres nedeniyle öz saygı düşebilir ve psikojenik görme kaybı görülebilir.
ASD ile ilişkili gen mutasyon sendromlarında da oftalmolojik bulgular sık görülür. HIST1H1E mutasyonunda (Rahman sendromu) 52 vakadan 19’unda (%37) göz deformitesi saptanmıştır1). ASH1L mutasyonu ile ilişkili sendromda bildirilen vakaların %60’ında hipermetropi, astigmatizma, şaşılık ve nistagmus gibi oftalmolojik anormallikler görülmüştür2). MYT1L geninin 2p25.3 mikroduplikasyon sendromunda da birden fazla hastada şaşılık bildirilmiştir3).
ASD prevalansı yaklaşık 36 çocukta 1’dir. Erkek çocuklara kız çocuklara göre yaklaşık 4 kat daha sık tanı konur. Geniş bir durum yelpazesini kapsadığı için semptomların şiddetinde büyük bireysel farklılıklar vardır.
ASD’li çocukların gözle ilgili şikayetlerini dile getirmeleri nadirdir. Birçok çocuk sözel olmadığı için, oftalmolojik sorunlar aşağıdaki davranışsal ipuçlarından tahmin edilmelidir.
OSB’li çocuklarda görülen oftalmolojik bulgular çeşitlidir.
Kırma Kusuru
Kırma kusuru: OSB’li çocukların %42’sine kadarında görülür. Hipermetrop, miyop veya astigmatizma oluşabilir.
Ambliyopi: Kırma kusuru veya şaşılığa sekonder gelişir. Uygun düzeltme yapılmadan görme gelişiminin kritik dönemi geçilirse geri dönüşümsüz görme azlığı kalır.
Göz Hareket Anormalliği
Şaşılık: OSB’li çocuklarda sık görülür. Göz hareket bozuklukları ve görsel takibin atipik işlenmesinin neden olduğu düşünülmektedir.
Atipik bakış paternleri: Yüzün diğer kısımlarına bakma, göz temasından kaçınma gibi özellikler vardır.
Ambliyopi tek taraflı olduğunda, %19-50 oranında şaşılık ve %46-79 oranında kırma kusuru eşlik eder. OSB’li çocuklarda da bu eğilim benzerdir; şaşılık ve anizometropinin hassas değerlendirilmesi önemlidir.
Kırma kusuru OSB’li çocukların %42’sine kadarında görülür. Şaşılık ve ambliyopi de genel popülasyona göre daha sıktır; kapsamlı göz muayenesi önerilir.
OSB’ye eşlik eden oftalmolojik sorunların nedenleri multifaktöriyeldir.
OSB ile ilişkili genetik mutasyon sendromlarında oftalmolojik anormalliklerin birlikte görülme oranı yüksektir.
Serebral görme bozukluğu (CVI) olan çocuklarda da gelişimsel gecikme ve OSB birlikteliği görülür. CVI’li çocuklarda şaşılık (%31-94), optik atrofi (%16-42) ve nistagmus (%11-92) gibi oftalmolojik komplikasyonlar sık görülür.
ASD’li çocuklarda göz muayenesi özel dikkat gerektirir. Standart test prosedürleri genellikle zor olduğundan, aşağıdaki gibi uyarlamalar önerilir.
AAO (Amerikan Oftalmoloji Akademisi) Çocuk Göz Değerlendirmesi Öncelikli Uygulama Paterninde, ASD’li çocuklar için otomatik veya cihaz tabanlı tarama protokolleri önerilmektedir.
Çocuklarda görme değerlendirmesi aşamalı bir yöntem izler. Sabitleme ve takip değerlendirmesiyle başlayıp, PL yöntemi, Teller Acuity Kartı yöntemi ve görsel uyarılmış potansiyeller (VEP) birleştirilerek sözel yanıt veremeyen çocuklarda bile görme keskinliği tahmini mümkün olur. Mental retardasyonu olan çocuklarda, 3 aylık civarında sabitleme ve takip her zaman iyi olmayabilir. Belirgin bir göz hastalığı olmadığı doğrulandıktan sonra, takip edilerek yeniden muayene edilmesi önemlidir.
OSB’li çocukların muayene işbirliğini sağlamak için aşağıdaki davranışsal teknikler etkilidir.
| Teknik | İçerik |
|---|---|
| Sosyal Hikaye | Muayene içeriğini önceden resimlerle açıklama |
| Görsel program | Muayene adımlarının fotoğraflarla gösterilmesi |
| Şekillendirme | Muayenenin aşamalı olarak ilerletilmesi |
Davranışsal tekniklerin yetersiz kaldığı durumlarda, oral midazolam (0.5 mg/kg, maksimum 15 mg) uygulaması düşünülür. Retrospektif kohort çalışmaları, daha önce muayene edilemeyen çocuklarda tamamlama oranının %98’e yükseldiğini bildirmiştir.
Tam bir göz muayenesi yapılamadığında, ebeveynlerden alınan bilgiler değerlendirmeyi önemli ölçüde tamamlar. Yapılandırılmış anketler, çocuğun çevresiyle görsel olarak nasıl etkileşime girdiği hakkında bilgi sağlar.
Sosyal hikayeler ve görsel programların önceden kullanılması etkilidir. Muayene, sessiz ve uyaranların az olduğu bir ortamda yapılmalı ve aşamalı olarak ilerleyen şekillendirme tekniği kullanılmalıdır. Cihaz tabanlı taramalarla sözel yanıt yükünü azaltmak da önemlidir.
ASD’li çocuklarda göz sorunlarının tedavisi, normal çocuklarla aynı prensiplere dayanır ancak iletişim bozukluklarına dikkat edilmesi gerekir.
Kırma kusuru tespit edilirse gözlük reçetesi verilir. Sikloplejik refraksiyon muayenesi yapılır ve tam düzeltici gözlük kullanılır. ASD’li çocuklarda dokunsal hassasiyet nedeniyle gözlük kullanımına karşı duyusal hassasiyet görülebileceğinden, kademeli alıştırma gerekebilir. Dokunsal hassasiyet varsa gözlük kullanımının yerleşmesi zaman alabilir, ancak rehabilitasyon/eğitim kurumlarıyla iş birliği sayesinde çoğu çocukta gözlük kullanımı mümkün olur. Engelli çocuklarda da gözlük reçetesi sağlıklı çocuklarla aynı kriterlere göre düzenlenir.
Şaşılık ambliyopisi veya refraktif ambliyopi için refraksiyon düzeltmesine ek olarak sağlam gözü kapatma (göz bandı) veya sikloplejik ilaç (atropin) damlası uygulanır. ASD’li çocuklarda bandı kabul etmede zorluk yaşanabilir, bu nedenle davranış terapisi yaklaşımları da kullanılır. Okuma veya boyama gibi yakın aktivitelerle ambliyop gözün aktif kullanımı teşvik edilir.
Şaşılığın türüne ve açısına göre prizma gözlük veya cerrahi seçilir. ASD’li çocuklarda genel anesteziye karşı kaygı yüksek olabilir; ameliyat öncesi sosyal hikaye kullanımı faydalıdır.
Dengesiz beslenme nedeniyle A ve B12 vitamini eksikliği optik nöropatiye neden olabilir. Beslenme değerlendirmesi yapılır ve gerektiğinde vitamin takviyesi uygulanır.
Duyusal hassasiyet varsa, aşamalı alıştırma (şekillendirme) yöntemi etkilidir. Kısa süreli takmayla başlanır, takıldığında olumlu pekiştirme yapılır. Çerçeve malzemesi ve hafifliğine dikkat edilerek seçim yapmak da önemlidir.
OSB’li çocuklarda göz sorunlarının sık görülmesinin mekanizması aşağıdaki nörogelişimsel temellere dayanır.
ASD’li çocuklarda magnoselüler sistem ve konioselüler sistemin atipik işlenmesi rapor edilmiştir. S koni fotoreseptör fonksiyonundaki bozukluklar ve retinal ganglion hücre aktivitesindeki değişikliklerin renk görme anormalliğinin nedeni olduğu düşünülmektedir.
Fusiform girustaki (fusiform gyrus) gelişimsel anormallik, OSB’li çocuklarda yüz tanıma güçlüğünün nörolojik temeli olarak kabul edilir. Bu anormallik, atipik bakış paternleri (yüzün göz dışındaki kısımlarına bakma eğilimi) ile ilişkilidir.
ASD’ye neden olan gen mutasyonlarının çoğu, göz gelişiminde de rol oynar.
Zhao ve ark. (2023), 52 HIST1H1E mutasyonu vakasını analiz etmiş ve 19 vakada (%37) göz deformitesi saptamıştır. Ala144 çerçeve kayması mutasyonu grubunda göz deformitesi %50 oranında görülürken, diğer mutasyon bölgelerinde (%32) bu oran daha düşük bulunmuştur1).
Cordova ve ark. (2024), ASH1L mutasyonu ile ilişkili sendromlu 15 hastayı (literatürdeki vakalar + BGR’den 3 yeni vaka) incelemiş ve %60’ında hipermetropi, astigmatizma, şaşılık ve nistagmus saptamıştır. BGR vakalarından birinde dismetri ve ataksik yürüyüş, diğerinde ise astigmatizma bildirilmiştir2).
Sheth ve ark. (2023), NEUROG1 gen mutasyonuna sahip iki kız kardeş bildirmiştir. Her iki olguda da konjenital kraniyal sinir yetmezlik sendromuna ek olarak ASD görülmüştür. Kornea bulanıklığı, pitozis, yüz asimetrisi, bilateral koklear hipoplazi ve VIII. kraniyal sinir hipoplazisi saptanmıştır4).
Serebral görme bozukluğu (CVI) olan çocuklarda gelişimsel bozukluklar ve ASD birlikteliği bilinmektedir. CVI’lı çocuklarda oftalmolojik komplikasyonlar olarak şaşılık %31-94, optik atrofi %16-42 ve nistagmus %11-92 sıklıkta bildirilmiştir. CVI’lı çocuklarda da refraktif düzeltme ve şaşılık tedavisi aktif olarak yapılmalıdır.
ASD’nin genetik temelinin aydınlatılması hızla ilerlemektedir. Çok sayıda gen, ASD duyarlılık geni olarak tanımlanmış olup, bu gen mutasyonlarının göz gelişimini nasıl etkilediğine dair araştırmalar devam etmektedir.
Zhao ve ark. (2025), ANK2 genindeki anlamsız mutasyonu (c.3007C>T, p.R1003*) Çin’de ilk kez rapor etmiştir. 16 ANK2 mutasyon vakasının kapsamlı analizinde, 9 ASD, 10 epilepsi, 5 zihinsel engel ve 11 dil-iletişim bozukluğu tespit edilmiştir. ANK2 mutasyonu, ASD, epilepsi ve zihinsel engelin eşlik ettiği yeni bir nörogelişimsel bozukluğun nedensel geni olarak dikkat çekmektedir5).
Ma ve ark. (2024), NCAPD3 gen mutasyonuna bağlı tip 22 primer mikrosefali ve ASD komorbiditesi olan 9 yaşında bir çocuk bildirdi. Çocukta 10 aylıktan itibaren şaşılık gözlendi ve serebral iskemik gizli vasküler diseksiyon için stent tedavisi sonrasında sosyal etkileşim, dil, şaşılık ve göz hareketleri dahil birçok semptomda iyileşme sağlandı7).
ASD’li çocuklar için oftalmolojik bakım protokollerinin standardizasyonu ilerlemektedir. Cihaz tabanlı taramanın doğruluğunun artırılması, davranışsal tekniklerin sistematik hale getirilmesi ve ebeveyn anketlerinin geliştirilmesi gibi çalışmalar, ASD’li çocuklarda oftalmolojik sorunların erken tespiti ve uygun tedavisi için yürütülmektedir.
