Расстройство аутистического спектра (РАС) — это нарушение нервного развития, возникающее в раннем возрасте. Оно характеризуется недостатком социальной коммуникации и ограниченными, повторяющимися моделями поведения. Используются диагностические критерии DSM-5.
Распространенность РАС составляет примерно 1 из 36 детей, причем мальчики диагностируются примерно в 4 раза чаще, чем девочки. Этиология до конца не выяснена, но считается, что способствуют различные генетические и средовые факторы, связанные с ранним развитием мозга.
Дети с РАС подвержены риску различных офтальмологических заболеваний. Несмотря на высокую частоту аномалий рефракции, амблиопии и косоглазия, эти состояния часто остаются незамеченными из-за трудностей с сотрудничеством и нарушений коммуникации. 15–25% детей с РАС невербальны, что затрудняет проведение стандартного офтальмологического обследования.
У детей с расстройствами аутистического спектра, несмотря на хорошую остроту зрения и бинокулярное зрение, наблюдаются трудности с плавными (smooth pursuit) и саккадическими движениями глаз, что может приводить к пропуску строк при чтении или к трудностям при переписывании текста с доски в тетрадь. Развитие глазодвигательных функций тесно связано с развитием крупной моторики и в значительной степени зависит от сенсорной интеграции. Кроме того, у детей с нарушениями развития проблемы в общении со сверстниками и учебный стресс могут снижать самооценку, что в некоторых случаях приводит к психогенным нарушениям зрения.
При синдромах, связанных с мутациями генов, ассоциированных с РАС, также часто встречаются офтальмологические проявления. При мутации HIST1H1E (синдром Рахмана) у 19 из 52 случаев (37%) были выявлены деформации глаз 1). При синдроме, связанном с мутацией ASH1L, у 60% описанных случаев наблюдались офтальмологические аномалии, такие как дальнозоркость, астигматизм, косоглазие и нистагм 2). При синдроме микродупликации 2p25.3 гена MYT1L также сообщалось о косоглазии у нескольких пациентов 3).
Распространенность РАС составляет примерно 1 из 36 детей. Мальчики диагностируются примерно в 4 раза чаще, чем девочки. Поскольку расстройство включает широкий спектр состояний, степень выраженности симптомов сильно варьирует между людьми.
Дети с РАС редко жалуются на глазные симптомы. Поскольку многие из них невербальны, необходимо предполагать офтальмологические проблемы на основе следующих поведенческих признаков.
Офтальмологические находки у детей с РАС разнообразны.
Аномалия рефракции
Аномалия рефракции: встречается у 42% детей с РАС. Может проявляться дальнозоркостью, близорукостью или астигматизмом.
Амблиопия : возникает вследствие аномалий рефракции или косоглазия. Если критический период развития зрения проходит без соответствующей коррекции, остается необратимое снижение остроты зрения.
Нарушения движений глаз
Косоглазие : часто встречается у детей с РАС. Причиной считаются нарушения движений глаз или атипичная обработка зрительного слежения.
Атипичные паттерны взгляда : такие особенности, как взгляд на другие части лица, избегание зрительного контакта.
При односторонней амблиопии в 19–50% случаев наблюдается косоглазие, а в 46–79% — аномалии рефракции. Эта тенденция аналогична у детей с РАС, поэтому важна точная оценка косоглазия и анизометропии.
Аномалии рефракции выявляются у 42% детей с РАС. Косоглазие и амблиопия также встречаются чаще, чем у обычных детей, поэтому рекомендуется комплексное офтальмологическое обследование.
Причины офтальмологических проблем, связанных с РАС, многофакторны.
Синдромы, связанные с генными мутациями при РАС, имеют высокую частоту офтальмологических сопутствующих заболеваний.
У детей с церебральной зрительной недостаточностью (CVI) также наблюдаются задержка развития и расстройства аутистического спектра (ASD). У детей с CVI часто возникают офтальмологические осложнения, такие как косоглазие (31–94%), атрофия зрительного нерва (16–42%) и нистагм (11–92%).
Офтальмологическое обследование детей с РАС требует особого подхода. Поскольку стандартные процедуры часто затруднены, рекомендуются следующие адаптации.
Предпочтительная практика педиатрической офтальмологической оценки AAO (Американской академии офтальмологии) рекомендует автоматизированные или приборные протоколы скрининга для детей с РАС.
Оценка зрения у детей проводится поэтапно. Она начинается с оценки фиксации и слежения, а затем, комбинируя метод PL, метод карт остроты зрения Теллера и зрительные вызванные потенциалы (ЗВП), можно оценить остроту зрения даже у детей, которые не могут дать вербальный ответ. У детей с задержкой психического развития фиксация и слежение в возрасте около 3 месяцев могут быть не всегда хорошими. После подтверждения отсутствия явного заболевания глаз важно наблюдать за динамикой и проводить повторное обследование.
Для получения сотрудничества детей с РАС при обследовании эффективны следующие поведенческие методики.
| Методика | Содержание |
|---|---|
| Социальная история | Предварительное объяснение содержания приема с помощью картинок |
| Визуальное расписание | Представление процедуры обследования с помощью фотографий |
| Формирование поведения (шейпинг) | Поэтапное проведение обследования |
Когда одних поведенческих методов недостаточно, можно рассмотреть пероральное введение мидазолама (0,5 мг/кг, максимум 15 мг). Ретроспективное когортное исследование показало, что уровень завершения у ранее необследуемых детей достиг 98%.
Когда полное офтальмологическое обследование невозможно, информация от родителей становится важным дополнением к оценке. Структурированный опросник позволяет получить информацию о том, как ребенок визуально взаимодействует с окружающей средой.
Предварительное использование социальных историй и визуальных расписаний эффективно. Обследование должно проводиться в тихой, малозагруженной среде с использованием метода постепенного формирования (шейпинга). Также важно снизить нагрузку на вербальный ответ с помощью аппаратного скрининга.
Лечение офтальмологических проблем у детей с РАС основано на тех же принципах, что и у обычных детей, но требует учета нарушений коммуникации.
При выявлении аномалии рефракции назначаются очки. Проводится исследование рефракции в условиях циклоплегии, и назначаются очки полной коррекции. У детей с РАС может наблюдаться тактильная гиперчувствительность, что затрудняет ношение очков, поэтому может потребоваться постепенное привыкание. При тактильной гиперчувствительности для закрепления привычки ношения очков может потребоваться время, однако при сотрудничестве с лечебными и образовательными учреждениями большинство детей могут носить очки. Назначение очков детям с ограниченными возможностями осуществляется по тем же критериям, что и здоровым детям.
При косоглазой или рефракционной амблиопии, помимо коррекции рефракции, проводится окклюзия здорового глаза (повязка) или инстилляции циклоплегиков (атропин). У детей с РАС может быть трудно принять повязку, поэтому применяется поведенческий подход. Активно используется амблиопичный глаз при работе вблизи, такой как чтение или раскрашивание.
В зависимости от типа и угла косоглазия выбираются призматические очки или хирургическое вмешательство. У детей с РАС может быть сильная тревога по поводу общей анестезии, поэтому полезно использование предоперационных социальных историй.
Дефицит витаминов A и B12 из-за несбалансированного питания может привести к оптической нейропатии. Следует провести оценку питания и при необходимости назначить витаминные добавки.
При сенсорной гиперчувствительности эффективен метод постепенного привыкания (шейпинг). Начните с короткого ношения и положительно подкрепляйте успех. Также важен выбор легких и подходящих по материалу оправ.
Механизм, по которому у детей с РАС часто возникают офтальмологические проблемы, основан на следующих нейроразвивающих основах.
У детей с РАС сообщается об атипичной обработке магноцеллюлярной и кониоцеллюлярной систем. Нарушение функции S-колбочковых фоторецепторов и изменения активности ганглиозных клеток сетчатки считаются причиной аномалий цветового зрения.
Аномалия развития веретенообразной извилины считается неврологической основой трудностей распознавания лиц у детей с РАС. Эта аномалия связана с атипичными паттернами взгляда (тенденция смотреть на части лица, кроме глаз).
Большинство мутаций генов, вызывающих РАС, также участвуют в развитии глаз.
Zhao и соавт. (2023) проанализировали 52 случая мутации HIST1H1E и выявили деформации глаз у 19 (37%). В группе мутаций со сдвигом рамки считывания Ala144 деформации глаз наблюдались у 50%, что чаще, чем при других участках мутаций (32%)1).
Cordova и соавт. (2024) изучили 15 случаев синдрома, ассоциированного с мутацией ASH1L (случаи из литературы + 3 новых случая BGR), и отметили дальнозоркость, астигматизм, косоглазие и нистагм у 60%. Среди случаев BGR у одного была дисметрия и атактическая походка, у другого — астигматизм2).
Sheth и соавт. (2023) сообщили о двух сестрах с мутацией гена NEUROG1. У обоих случаев наблюдался синдром врожденной недостаточности черепных нервов, а также РАС. Были выявлены помутнение роговицы, птоз, асимметрия лица, двусторонняя гипоплазия улитки и гипоплазия VIII черепного нерва4).
У детей с церебральной зрительной недостаточностью (CVI) известно о коморбидности с нарушениями развития и РАС. Офтальмологические осложнения у детей с CVI включают косоглазие (31–94%), атрофию зрительного нерва (16–42%) и нистагм (11–92%). У детей с CVI также следует активно проводить коррекцию рефракции и лечение косоглазия.
Выяснение генетической основы РАС быстро продвигается. Множество генов идентифицировано как гены предрасположенности к РАС, и ведутся исследования того, как эти генетические мутации влияют на развитие глаз.
Чжао и др. (2025) впервые сообщили в Китае о нонсенс-мутации гена ANK2 (c.3007C>T, p.R1003*). Комплексный анализ 16 случаев мутаций ANK2 выявил 9 случаев РАС, 10 случаев эпилепсии, 5 случаев умственной отсталости и 11 случаев нарушений речевой коммуникации. Мутации ANK2 рассматриваются как ген-причина нового расстройства нервного развития, сопровождающегося РАС, эпилепсией и умственной отсталостью5).
Ma и соавт. (2024) сообщили о 9-летнем ребенке с первичной микроцефалией 22-го типа из-за мутации гена NCAPD3, осложненной РАС. У этого ребенка косоглазие наблюдалось с 10-месячного возраста, и после стентирования по поводу скрытой ишемической диссекции сосудов головного мозга было достигнуто улучшение множества симптомов, включая социальное взаимодействие, речь, косоглазие и движения глаз 7).
Проводится стандартизация протоколов офтальмологической помощи детям с РАС. Предпринимаются усилия по повышению точности аппаратного скрининга, систематизации поведенческих методик и разработке опросников для родителей, чтобы своевременно выявлять и правильно лечить офтальмологические проблемы у детей с РАС.
