Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è un disturbo del neurosviluppo ad esordio precoce. È caratterizzato da una mancanza di comunicazione sociale e da modelli di comportamento limitati e ripetitivi. Vengono utilizzati i criteri diagnostici del DSM-5.
La prevalenza dell’ASD è di circa 1 bambino su 36, e i maschi vengono diagnosticati circa 4 volte più spesso delle femmine. L’eziologia non è completamente compresa, ma si ritiene che contribuiscano vari fattori genetici e ambientali legati allo sviluppo precoce del cervello.
I bambini con ASD sono a maggior rischio di varie patologie oculari. Nonostante l’alta incidenza di errori refrattivi, ambliopia e strabismo, queste condizioni vengono spesso trascurate a causa della scarsa collaborazione e dei disturbi della comunicazione. Il 15-25% dei bambini con ASD è non verbale, rendendo difficile l’esecuzione di un esame oculistico standard.
Nei bambini con disturbo dello spettro autistico, nonostante una buona acuità visiva e visione binoculare, si osservano difficoltà nei movimenti oculari lisci (smooth pursuit) e saccadici, che possono portare a saltare righe durante la lettura o a difficoltà nel copiare correttamente i caratteri dalla lavagna sul quaderno. Lo sviluppo dei movimenti oculari è strettamente correlato allo sviluppo della motricità grossolana e coinvolge fortemente l’integrazione sensoriale. Inoltre, nei bambini con disturbi dello sviluppo, i problemi di comunicazione con i coetanei e lo stress scolastico possono ridurre l’autostima e, in alcuni casi, portare a disturbi visivi psicogeni.
Anche nelle sindromi da mutazione genetica correlate all’ASD sono frequenti i reperti oftalmologici. Nella mutazione HIST1H1E (sindrome di Rahman), 19 su 52 casi (37%) presentavano malformazioni oculari 1). Nella sindrome correlata alla mutazione ASH1L, il 60% dei casi riportati presentava anomalie oftalmiche come ipermetropia, astigmatismo, strabismo e nistagmo 2). Anche nella sindrome da microduplicazione 2p25.3 del gene MYT1L è stato riportato strabismo in diversi pazienti 3).
La prevalenza dell’ASD è di circa 1 bambino su 36. I maschi vengono diagnosticati circa 4 volte più spesso delle femmine. Poiché comprende un’ampia gamma di condizioni, il grado di gravità dei sintomi varia notevolmente da individuo a individuo.
I bambini con ASD raramente lamentano sintomi oculari. Poiché molti sono non verbali, è necessario dedurre i problemi oftalmologici dai seguenti segni comportamentali.
I reperti oftalmologici riscontrati nei bambini con ASD sono vari.
Difetto refrattivo
Difetto refrattivo: riscontrato fino al 42% dei bambini con ASD. Può manifestarsi come ipermetropia, miopia o astigmatismo.
Amblyopia : secondaria a errori di rifrazione o strabismo. Se il periodo critico dello sviluppo visivo viene superato senza un’adeguata correzione, rimane una riduzione irreversibile dell’acuità visiva.
Anomalie dei movimenti oculari
Strabismo : frequente nei bambini con ASD. Si ritiene che sia causato da disturbi dei movimenti oculari o da un’elaborazione atipica dell’inseguimento visivo.
Pattern di sguardo atipici : caratteristiche come guardare altre parti del viso, evitare il contatto visivo.
L’ambliopia monolaterale è associata a strabismo nel 19-50% dei casi e a errori di rifrazione nel 46-79%. Questa tendenza è simile nei bambini con ASD, quindi è importante una valutazione accurata di strabismo e anisometropia.
Gli errori di rifrazione si riscontrano fino al 42% dei bambini con ASD. Strabismo e ambliopia sono anche più frequenti rispetto ai bambini tipici, e si raccomanda un esame oftalmologico completo.
Le cause dei problemi oftalmici associati all’ASD sono multifattoriali.
Le sindromi da mutazione genetica associate all’ASD presentano un’alta prevalenza di comorbidità oftalmologiche.
I bambini con deficit visivo cerebrale (CVI) presentano anche ritardo dello sviluppo e disturbi dello spettro autistico (ASD). Nei bambini con CVI, complicanze oftalmologiche come strabismo (31-94%), atrofia ottica (16-42%) e nistagmo (11-92%) si verificano frequentemente.
L’esame oculistico dei bambini con ASD richiede particolare attenzione. Poiché le procedure standard sono spesso difficili, si raccomandano i seguenti accorgimenti.
Il modello di pratica preferenziale per la valutazione oculistica pediatrica dell’AAO (American Academy of Ophthalmology) raccomanda protocolli di screening automatizzati o basati su strumenti per i bambini con ASD.
La valutazione dell’acuità visiva nei bambini segue un approccio graduale. Inizia con la valutazione della fissazione e dell’inseguimento, quindi combina il metodo PL, il test delle carte di acuità di Teller e i potenziali evocati visivi (PEV) per stimare l’acuità visiva anche nei bambini che non sono in grado di rispondere verbalmente. Nei bambini con ritardo dello sviluppo mentale, la fissazione e l’inseguimento a circa 3 mesi potrebbero non essere sempre buoni. Dopo aver confermato l’assenza di una patologia oculare evidente, è importante monitorare il decorso e riesaminare.
Per ottenere la collaborazione dei bambini con ASD durante l’esame, sono efficaci le seguenti tecniche comportamentali.
| Tecnica | Contenuto |
|---|---|
| Storia sociale | Spiegare in anticipo il contenuto della visita utilizzando immagini |
| Programma visivo | Presentazione delle fasi dell’esame con foto |
| Modellamento (shaping) | Procedere per fasi nell’esame |
Quando le sole tecniche comportamentali sono insufficienti, si può prendere in considerazione la somministrazione di midazolam orale (0,5 mg/kg, massimo 15 mg). Uno studio di coorte retrospettivo ha riportato che il tasso di completamento nei bambini precedentemente non esaminabili è aumentato al 98%.
Quando non è possibile effettuare un esame oculistico completo, le informazioni fornite dai genitori costituiscono un importante complemento alla valutazione. Un questionario strutturato può fornire informazioni su come il bambino interagisce visivamente con l’ambiente.
L’uso preventivo di storie sociali e programmi visivi è efficace. L’esame deve essere condotto in un ambiente tranquillo e poco stimolante, utilizzando una tecnica di modellamento graduale. È anche importante ridurre il carico di risposte verbali attraverso uno screening basato su strumenti.
Il trattamento dei problemi oculistici nei bambini con ASD si basa sugli stessi principi dei bambini tipici, ma richiede considerazione per i disturbi della comunicazione.
In caso di errore refrattivo, vengono prescritti occhiali. Si esegue un esame refrattivo in cicloplegia e si fanno indossare occhiali con correzione totale. Nei bambini con ASD, l’ipersensibilità tattile può causare una sensibilità all’uso degli occhiali, pertanto può essere necessario un graduale adattamento. Se c’è ipersensibilità tattile, spesso ci vuole tempo perché l’uso degli occhiali si stabilizzi, ma con la collaborazione di strutture educative e riabilitative, la maggior parte dei bambini riesce a portare gli occhiali. La prescrizione di occhiali per bambini con disabilità segue gli stessi criteri dei bambini sani.
Per l’ambliopia strabica o refrattiva, oltre alla correzione refrattiva, si esegue l’occlusione dell’occhio sano (cerotto) o l’instillazione di cicloplegici (atropina). Nei bambini con ASD, l’accettazione del cerotto può essere difficile, quindi si associa un approccio comportamentale. Si incoraggia l’uso attivo dell’occhio ambliope in attività da vicino come lettura o disegno.
In base al tipo e all’angolo dello strabismo, si scelgono occhiali prismatici o chirurgia. Nei bambini con ASD, l’ansia per l’anestesia generale può essere forte, quindi è utile l’uso di storie sociali preoperatorie.
Una carenza di vitamine A e B12 dovuta a un’alimentazione squilibrata può causare neuropatia ottica. È necessario effettuare una valutazione nutrizionale e, se necessario, integrare le vitamine.
In caso di ipersensibilità sensoriale, è efficace la tecnica di modellamento (shaping) con abituazione graduale. Iniziare con brevi periodi di utilizzo e rinforzare positivamente il successo. È importante anche scegliere montature leggere e con materiali adatti.
Il meccanismo con cui i problemi oftalmologici si verificano frequentemente nei bambini con ASD si basa sui seguenti fondamenti neuroevolutivi.
Nei bambini con ASD è stata riportata un’elaborazione atipica del sistema magnocellulare e koniocellulare. La compromissione della funzione dei fotorecettori a cono S e i cambiamenti nell’attività delle cellule gangliari retiniche sono considerati la causa delle anomalie della visione dei colori.
Un’anomalia dello sviluppo del giro fusiforme è considerata la base neurologica della difficoltà di riconoscimento dei volti nei bambini con ASD. Questa anomalia è associata a pattern di sguardo atipici (tendenza a guardare parti del viso diverse dagli occhi).
La maggior parte delle mutazioni genetiche che causano l’ASD sono coinvolte anche nello sviluppo oculare.
Zhao et al. (2023) hanno analizzato 52 casi di mutazione HIST1H1E e riscontrato deformità oculari in 19 (37%). Nel gruppo con mutazione frameshift Ala144, il 50% presentava deformità oculari, una frequenza maggiore rispetto ad altri siti di mutazione (32%)1).
Cordova et al. (2024) hanno esaminato 15 casi di sindrome associata a mutazione ASH1L (casi dalla letteratura + 3 nuovi casi BGR) e riportato ipermetropia, astigmatismo, strabismo e nistagmo nel 60%. Tra i casi BGR, uno presentava dismetria e andatura atassica, un altro astigmatismo2).
Sheth et al. (2023) hanno riportato due sorelle con mutazione del gene NEUROG1. Entrambi i casi presentavano sindrome congenita da deficit dei nervi cranici oltre all’ASD. Sono state osservate opacità corneale, ptosi, asimmetria facciale, ipoplasia cocleare bilaterale e ipoplasia dell’VIII nervo cranico4).
Nei bambini con disabilità visiva cerebrale (CVI) è nota la comorbidità con disturbi dello sviluppo e ASD. Le complicanze oftalmologiche nei bambini con CVI includono strabismo (31-94%), atrofia ottica (16-42%) e nistagmo (11-92%). Anche nei bambini con CVI, la correzione refrattiva e il trattamento dello strabismo dovrebbero essere attivamente perseguiti.
La comprensione delle basi genetiche dell’ASD sta progredendo rapidamente. Numerosi geni sono stati identificati come geni di suscettibilità all’ASD, e sono in corso studi su come queste mutazioni genetiche influenzino lo sviluppo oculare.
Zhao et al. (2025) hanno riportato per la prima volta in Cina una mutazione nonsenso del gene ANK2 (c.3007C>T, p.R1003*). L’analisi completa di 16 casi di mutazione ANK2 ha evidenziato 9 casi di ASD, 10 casi di epilessia, 5 casi di disabilità intellettiva e 11 casi di disturbi della comunicazione linguistica. Le mutazioni ANK2 sono considerate un gene causale di un nuovo disturbo del neurosviluppo associato ad ASD, epilessia e disabilità intellettiva5).
Ma et al. (2024) hanno riportato il caso di un bambino di 9 anni con microcefalia primaria di tipo 22 dovuta a mutazione del gene NCAPD3, complicata da ASD. In questo bambino, lo strabismo è stato osservato a partire dai 10 mesi di età e, dopo trattamento con stent per una dissezione vascolare cerebrale ischemica occulta, si è ottenuto un miglioramento di molteplici sintomi, tra cui interazione sociale, linguaggio, strabismo e movimenti oculari 7).
È in corso la standardizzazione dei protocolli di cura oculistica per bambini con ASD. Vengono compiuti sforzi per migliorare l’accuratezza dello screening basato su strumenti, sistematizzare le tecniche comportamentali e sviluppare questionari per i genitori, al fine di rilevare precocemente i problemi oculistici nei bambini con ASD e trattarli adeguatamente.
