Lo screening visivo pediatrico è un sistema di esami volto a identificare precocemente i bambini affetti da ambliopia, strabismo, difetti refrattivi significativi e altre anomalie oculari.
L’ambliopia è un disturbo della vista causato da un input visivo anomalo durante il periodo di sviluppo visivo e viene classificata nei seguenti quattro tipi 1).
La prevalenza dell’ambliopia in Giappone è stimata allo 0,58% secondo una meta-analisi basata sul tasso di rinvio per approfondimento durante il controllo sanitario dei bambini di 3 anni. All’estero, i dati variano dallo 0,14% al 4,8%. Negli Stati Uniti, i dati epidemiologici mostrano l’1,5% tra gli afroamericani e il 2,6% tra gli ispanici.
L’ambliopia può essere reversibile se trattata adeguatamente durante la prima infanzia, ma se non trattata porta a una riduzione permanente della vista in uno o entrambi gli occhi ed è la principale causa di deficit visivo negli adulti di età inferiore ai 40 anni. Anche in assenza di ambliopia, gli errori refrattivi non corretti possono influenzare negativamente l’apprendimento e il rendimento scolastico.
In Giappone, il controllo sanitario dei bambini di 3 anni è l’occasione di screening più importante.
Anche se un bambino non viene sottoposto al controllo dei 3 anni, gli esami oculistici annuali negli asili nido/scuole materne, la visita di ingresso a scuola e gli esami oculistici annuali nella scuola primaria possono consentire l’individuazione. Tuttavia, secondo un’indagine della Società Oftalmologica Giapponese, circa il 25% dei bambini che necessitano di approfondimento non visita un oculista.
Negli Stati Uniti, la U.S. Preventive Services Task Force (USPSTF) raccomanda almeno uno screening per l’ambliopia nei bambini di età compresa tra 3 e 5 anni. L’American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus (AAPOS) raccomanda uno screening continuo ogni 1-2 anni anche dopo i 5 anni.
In Giappone, il controllo sanitario dei 3 anni è l’occasione principale, ma con dispositivi come il videorefrattometro a infrarossi è possibile effettuare lo screening già a partire dai 6 mesi di età. La USPSTF raccomanda lo screening tra i 3 e i 5 anni, mentre l’AAPOS raccomanda di proseguire ogni 1-2 anni dopo i 5 anni.
L’ambliopia e lo strabismo presentano pochi sintomi soggettivi e spesso passano inosservati. I seguenti elementi, inclusi nel questionario della visita di controllo per bambini di 3 anni, possono fornire indizi per una diagnosi precoce a casa.
Quando il bambino gioca concentrato con un giocattolo, coprire delicatamente un occhio alla volta e osservare la differenza di reazione. Se cè una forte resistenza da un lato, è possibile unambliopia. Prestare attenzione anche a posizioni anomale della testa durante la visione della TV, chiusura di un occhio o avvicinamento eccessivo agli oggetti.
I seguenti fattori sono noti per aumentare il rischio di ambliopia:
Amblyopia refrattiva
Causa: Errore refrattivo elevato e simile in entrambi gli occhi.
Meccanismo: La vista non si sviluppa a causa di unalterata formazione dellimmagine sulla retina foveale. Esistono forme ipermetropiche, miopiche e astigmatiche.
Caratteristiche: Migliora relativamente bene con la correzione tramite occhiali.
Amblyopia anisometropica
Causa: differenza di refrazione tra i due occhi
Frequenza: la più comune tra le amblyopie.
Caratteristiche: nell’ipermetropia, una differenza di circa 1 D può già causare amblyopia. L’occhio più vicino all’emmetropia diventa l’occhio dominante.
Amblyopia strabica
Causa: soppressione dell’occhio non fissante a causa di uno spostamento dell’asse visivo
Meccanismo: la competizione degli input non fusi da entrambi gli occhi rende dominante l’occhio fissante1).
Caratteristiche: l’esame della fissazione è importante per la diagnosi.
Amblyopia da deprivazione di forma
Causa: cataratta congenita, ptosi grave, opacità corneale, ecc.
Meccanismo: l’ostruzione dell’asse visivo porta alla formazione di un’immagine retinica degradata1).
Caratteristiche: la più rara ma la più grave, resistente al trattamento.
Nei bambini appartenenti a minoranze o a basso reddito, il tasso di non diagnosi di disturbi visivi è significativamente più alto. Si stima che il 7-20% dei bambini in età scolare abbia difetti visivi, ma la percentuale di bambini non diagnosticati e non trattati è ancora più alta in ambienti socio-economicamente svantaggiati. La copertura dello screening visivo è in calo dal 2016 e questa tendenza continua dopo la pandemia.
La scelta del metodo di esame visivo nei bambini deve essere adattata all’età e allo sviluppo.
| Età | Metodo di esame raccomandato |
|---|---|
| Meno di 2 anni | Riflesso di ammiccamento, fissazione e inseguimento, riflesso di avversione, OKN, metodo PL |
| 2 anni | Carta a punti di Morizane, ottotipi figurati |
| 3–6 anni | Ottotipo singolo, anello di Landolt |
| 6 anni e oltre | Ottotipo in riga, anello di Landolt |
Questo è un metodo di test che richiede una risposta dal bambino ed è più efficace per bambini di età pari o superiore a 5 anni con capacità linguistiche.
Il metodo di coprire con la mano non è raccomandato perché il bambino spesso sbircia attraverso gli spazi tra le dita. Utilizzare una benda adesiva per occhi o uno schermo opaco. Sono utili anche gli occhiali per occlusione pediatrici (con un occhio in plastica opaca).
Richiede poca risposta da parte del bambino e può essere applicato anche a bambini più piccoli.
È l’esame più basilare, eseguibile fin dall’infanzia senza necessità di collaborazione del paziente. Con uno skiascopio o un oftalmoscopio diretto si illumina la pupilla e si osserva il colore, la luminosità e la simmetria del riflesso. La valutazione è più facile in una stanza buia, ma possibile anche in penombra o in una stanza illuminata. Un’anomalia del riflesso rosso può portare a un invio precoce per cataratta congenita o retinoblastoma.
Utilizzato sull’occhio non dilatato, fornisce una stima dell’errore refrattivo del bambino. Eseguibile anche prima dell’acquisizione del linguaggio, è molto più rapido di un test di acuità visiva. I principali dispositivi sono l’autorefrattometro binoculare Grand Seiko, Retinomax e SureSight. Tuttavia, poiché molti sono esami monoculari, non costituiscono uno screening per lo strabismo.
Nei bambini l’accomodazione è forte, quindi in caso di sospetta anomalia allo screening è indispensabile un esame refrattivo sotto cicloplegici. I cicloplegici includono collirio all’atropina 1% e collirio al ciclopentolato 1%. In caso di strabismo convergente o ambliopia, si raccomanda di eseguire almeno una volta l’esame con collirio all’atropina.
Si fotografa l’immagine del riflesso corneale dalla pupilla per rilevare strabismo, errori refrattivi e anisometropia. Poiché l’esame è binoculare simultaneo, a differenza dello screening autorefrattometrico, consente uno screening diretto dello strabismo manifesto. Le alterazioni del riflesso rosso possono anche rilevare anomalie anatomiche come cataratta, coloboma o ptosi.
I principali dispositivi sono iScreen, MTI, plusoptiX, Spot e Visiscreen. MTI, iScreen e Visiscreen utilizzano un flash di luce visibile, mentre plusoptiX e Spot utilizzano luce infrarossa.
Negli ultimi anni sono stati sviluppati videorefrattometri binoculari aperti a infrarossi, alcuni utilizzabili a partire dai 6 mesi di età. Sono sempre più utilizzati anche in pediatria, con una tendenza ad abbassare l’età di scoperta dell’ambliopia.
Si registra l’elettroencefalogramma prodotto dalla presentazione di stimoli flash o pattern (scacchiera, griglia) per stimare l’acuità visiva. Riflette la funzione della via visiva dalla retina alla corteccia visiva occipitale. L’acuità VEP tende ad essere più alta di quella ottenuta con il metodo PL o OKN, poiché la VEP valuta direttamente la risposta della corteccia occipitale. L’esame richiede che il bambino sia calmo ed è auspicabile eseguirlo in una struttura abituata a questa tecnica.
Al primo esame, i genitori eseguono a casa un test di acuità visiva con un ottotipo di 0,5 e compilano un questionario. Il secondo esame è un controllo di gruppo presso un centro sanitario, dove tutti vengono sottoposti a un esame refrattivo, quindi a un riesame dell’acuità visiva se necessario, seguito da una visita da un pediatra o altro. In caso di sospetto di ambliopia o malattia oculare (anomalia refrattiva, impossibilità di esame, scarsa acuità visiva, questionario positivo), il bambino viene inviato per un esame specialistico (esame oculistico pediatrico completo inclusa refrazione sotto cicloplegici) presso una struttura oftalmologica.
| Età | Acuità visiva |
|---|---|
| 3 mesi | 0,05 |
| 1 anno | 0,1–0,2 |
| 2 anni | 0,3–0,5 |
| 3 anni | 0,5–0,8 |
| 6 anni | 1,0 |
L’acuità visiva varia a seconda del metodo di esame e le differenze individuali sono ampie, pertanto questi valori sono solo indicativi.
L’autorefrattometro è per lo più un esame monoculare e si specializza nella stima dei vizi di rifrazione. D’altra parte, il fotoscreener esamina entrambi gli occhi contemporaneamente, consentendo uno screening diretto dello strabismo manifesto oltre ai vizi di rifrazione. Si differenzia anche per la capacità di rilevare anomalie anatomiche come cataratta o coloboma.
Lo screening visivo pediatrico è un sistema di esame; non esiste un ‘trattamento’ dello screening stesso. Qui descriviamo le linee generali del trattamento delle principali malattie rilevate dallo screening.
Questa è la base del trattamento dell’ambliopia e dello strabismo. In Giappone, gli occhiali terapeutici per lo strabismo convergente e l’ambliopia sono coperti dall’assicurazione fino all’età di 8 anni. L’esame refrattivo deve essere sempre valutato in cicloplegia. I valori refrattivi nei bambini, specialmente nella prima infanzia, cambiano notevolmente, ed è necessaria una conferma con farmaci cicloplegici durante il follow-up.
Questo è il metodo centrale del trattamento dell’ambliopia. L’occhio sano viene occluso con una benda, e l’occhio ambliope viene utilizzato attivamente per favorire lo sviluppo dell’acuità visiva. Esiste il rischio di ambliopia da occlusione (disturbo dello sviluppo dell’acuità visiva dell’occhio sano) a causa dell’occlusione dell’occhio sano, quindi è indispensabile una valutazione regolare dell’acuità visiva.
La sensibilità visiva è massima tra 1 e 18 mesi dopo la nascita, poi diminuisce gradualmente, ma una sensibilità considerevole rimane fino a circa 8 anni. In generale, quanto prima vengono identificati i fattori di rischio per l’ambliopia e quanto prima viene iniziato il trattamento, tanto maggiore è la probabilità di sviluppare un’acuità visiva normale.
Tuttavia, sono stati riportati casi di miglioramento dell’acuità visiva dopo l’inizio del trattamento dopo i 12 anni, e casi di miglioramento dell’acuità visiva dell’occhio ambliope in adulti a causa di un danno all’altro occhio, rendendo difficile definire un periodo critico chiaro.
Per prevenire l’ambliopia da deprivazione di forma, è necessario ripristinare la stimolazione luminosa mediante intervento chirurgico entro 6-8 settimane dalla nascita per la cataratta unilaterale, ed entro 10-12 settimane per la cataratta bilaterale.
Si ritiene che la sensibilità visiva rimanga considerevole fino a circa 8 anni, ma diminuisce con l’età. Sono stati riportati miglioramenti dell’acuità visiva con il trattamento anche dopo i 12 anni, e non è stato stabilito un limite di età superiore assoluto. È ben stabilito che quanto più precoce è il trattamento, tanto più efficace è.
L’acuità visiva umana si sviluppa grazie alle esperienze visive subito dopo la nascita.
Il processo di sviluppo normale dell’acuità visiva nei bambini è mostrato di seguito.
| Mesi/età | Indicatori dello sviluppo visivo |
|---|---|
| 1 mese | Comparsa dell’inseguimento visivo |
| 2 mesi | Fissazione binoculare, inseguimento oltre la linea mediana |
| 3 mesi dopo la nascita | Inseguimento completo in tutte le direzioni. Confermato al controllo dei 3 mesi. |
| 1 anno | Acuità visiva 0,1–0,2 |
| 2 anni | Acuità visiva 0,3–0,5 |
| 3 anni | Acuità visiva 0,5–0,8 (a volte fino a 1,0) |
| 6–8 anni | Sviluppo visivo quasi completo |
Se durante il periodo di sviluppo visivo si verifica una privazione della stimolazione visiva, tanto più precoce, prolungata e grave è la privazione, tanto più irreversibile è il danno visivo. Studi sugli animali mostrano che ciò comporta alterazioni degenerative e atrofiche non solo funzionali ma anche organiche, dalla retina alle vie ottiche.
Secondo la teoria di Awaya, la sensibilità visiva umana è bassa subito dopo la nascita, diventa molto alta tra 1 e 18 mesi, poi diminuisce gradualmente, ma una sensibilità considerevole persiste fino a circa 8 anni.
L’ambliopia è un disturbo funzionale del sistema nervoso centrale derivante da un’elaborazione anomala delle informazioni visive, che comporta non solo una riduzione dell’acuità visiva ma anche disturbi della sensibilità al contrasto e dell’accomodazione. Nell’occhio controlaterale possono essere osservati sottili disturbi funzionali 1).
Lo scanner per la vista pediatrica blinq™ sviluppato da Rebion è una nuova tecnologia di screening che esamina le fibre nervose retiniche tramite scansione laser polarizzata per rilevare strabismo a piccolo angolo e lievi spostamenti della fovea. Viene tenuto a circa 35 cm dall’occhio del bambino e scansiona entrambe le retine simultaneamente in 2,5 secondi.
Uno studio che utilizzava il modello iniziale Pediatric Vision Scanner ha riportato una sensibilità del 100% (IC 95%, 54%-100%) e una specificità dell’85% (IC 95%, 80%-89%), con un tempo di misurazione mediano di 28 secondi. L’ultimo modello blinq™ ha ricevuto l’approvazione della FDA ed è finanziato dal National Eye Institute (NEI). Uno studio trasversale prospettico su 200 persone di età compresa tra 1 e 20 anni ha mostrato una sensibilità del 100% e una specificità del 91% per la rilevazione di ambliopia e strabismo che richiedono un rinvio.
È stato dimostrato che un sistema di deep learning basato su smartphone è in grado di identificare disturbi visivi nei bambini piccoli dovuti a varie eziologie, tra cui anisometropia, strabismo, cataratta e anomalie congenite. In futuro, potrebbe migliorare notevolmente l’efficienza e la portata dello screening.
Il dispositivo Sweep VEP fornito da Diopsys utilizza lo sweep VEP per stimare l’acuità visiva o la differenza di acuità tra i due occhi e genera automaticamente una decisione di superamento/rinvio.
