ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार और नेत्र संबंधी समस्याएं

एक नज़र में महत्वपूर्ण बिंदु

ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ASD) एक न्यूरोडेवलपमेंटल विकार है जो सामाजिक संचार में कठिनाई और सीमित तथा दोहराव वाले व्यवहारों द्वारा पहचाना जाता है।
ASD वाले बच्चों में सामान्य बच्चों की तुलना में अपवर्तन दोष, स्ट्रैबिस्मस और एम्ब्लियोपिया जैसी नेत्र रोगों की व्यापकता अधिक होती है।
ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ASD) वाले 42% तक बच्चों में अपवर्तन दोष पाए जाते हैं।
संचार विकारों के कारण, मानक दृष्टि परीक्षण अक्सर कठिन होते हैं।
फोटोस्क्रीनर और हैंडहेल्ड ऑटोरेफ्रेक्टोमीटर जैसे उपकरण-आधारित स्क्रीनिंग उपयोगी हैं।
सामाजिक कहानियों और शेपिंग जैसी व्यवहार तकनीकों का उपयोग करके परीक्षा में सहयोग प्राप्त करना महत्वपूर्ण है।
ASD से संबंधित आनुवंशिक उत्परिवर्तन सिंड्रोम में नेत्र संबंधी असामान्यताओं की आवृत्ति और भी अधिक होती है।

1. ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर और नेत्र संबंधी समस्याएं क्या हैं?

ऑटिज्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ASD) एक प्रारंभिक शुरुआत वाला न्यूरोडेवलपमेंटल विकार है। इसकी विशेषता सामाजिक संचार की कमी और सीमित, दोहराव वाले व्यवहार पैटर्न हैं। DSM-5 के नैदानिक मानदंडों का उपयोग किया जाता है।

एएसडी का प्रसार लगभग 36 बच्चों में से 1 है, और लड़कों में लड़कियों की तुलना में लगभग 4 गुना अधिक निदान होता है। कारण पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है, लेकिन मस्तिष्क के प्रारंभिक विकास से संबंधित विभिन्न आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारक इसमें योगदान करते हैं।

ASD वाले बच्चों में विभिन्न नेत्र रोगों का जोखिम अधिक होता है। अपवर्तन दोष, मंददृष्टि और भेंगापन जैसी समस्याओं की उच्च दर के बावजूद, सहयोग की कमी और संचार बाधाओं के कारण ये अक्सर अनदेखी रह जाती हैं। ASD के 15-25% बच्चे अमौखिक होते हैं, जिससे नियमित नेत्र परीक्षण करना कठिन हो जाता है।

ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार वाले बच्चों में, अच्छी दृष्टि और द्विनेत्री दृष्टि होने के बावजूद, स्मूथ पर्सूट और सैकेड जैसी नेत्र गतियाँ ठीक से नहीं हो पातीं, जिसके कारण पढ़ते समय पंक्तियाँ छूट जाती हैं या ब्लैकबोर्ड के अक्षरों को कॉपी करने में कठिनाई होती है। नेत्र गतियों का विकास स्थूल गतियों के विकास से निकटता से संबंधित है और इसमें संवेदी एकीकरण की महत्वपूर्ण भूमिका होती है। इसके अलावा, विकासात्मक विकार वाले बच्चों में, दोस्तों के साथ संवाद में समस्याएँ और शैक्षणिक तनाव आत्म-सम्मान को कम कर सकते हैं, जिससे कुछ मामलों में मनोवैज्ञानिक दृष्टि विकार उत्पन्न हो सकते हैं।

ASD से संबंधित आनुवंशिक उत्परिवर्तन सिंड्रोम में भी नेत्र संबंधी निष्कर्षों का सह-अस्तित्व अधिक होता है। HIST1H1E उत्परिवर्तन (रहमान सिंड्रोम) में 52 में से 19 मामलों (37%) में आंखों की विकृति पाई गई ¹⁾। ASH1L उत्परिवर्तन-संबंधित सिंड्रोम में रिपोर्ट किए गए मामलों में से 60% में दूरदृष्टि, दृष्टिवैषम्य, भेंगापन और निस्टागमस जैसी नेत्र संबंधी असामान्यताएं पाई गईं ²⁾। MYT1L जीन के 2p25.3 सूक्ष्मद्विगुणन सिंड्रोम में भी कई रोगियों में भेंगापन की सूचना मिली है ³⁾।

Q एएसडी का प्रसार कितना है?

एएसडी का प्रसार लगभग 36 बच्चों में से 1 है। लड़कों में लड़कियों की तुलना में लगभग 4 गुना अधिक निदान होता है। इसमें स्थितियों की एक विस्तृत श्रृंखला शामिल है, इसलिए लक्षणों की गंभीरता में व्यक्तिगत अंतर बहुत अधिक होता है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

एएसडी वाले बच्चे शायद ही कभी आंखों के लक्षणों की शिकायत करते हैं। चूंकि कई बच्चे अशाब्दिक होते हैं, इसलिए निम्नलिखित व्यवहार संकेतों से नेत्र संबंधी समस्याओं का अनुमान लगाना आवश्यक है।

आँखें सिकोड़ना या चेहरा पास लाना : अपवर्तक त्रुटि की उपस्थिति का संकेत देता है।
सिर झुकाना या असामान्य सिर की मुद्रा : स्ट्रैबिस्मस के प्रतिपूरक सिर की स्थिति की संभावना है।
दृष्टिगत रूप से वस्तुओं का अनुसरण न कर पाना : दृष्टि में कमी या नेत्र गति विकार का संदेह करें।
आँख मिलाने से बचना : ASD का मुख्य लक्षण है, लेकिन दृश्य कार्यात्मक विकार के सह-अस्तित्व को बाहर करना आवश्यक है।

नैदानिक निष्कर्ष

ASD वाले बच्चों में पाए जाने वाले नेत्र संबंधी निष्कर्ष विविध हैं।

अपवर्तन दोष

अपवर्तन दोष : ASD वाले 42% तक बच्चों में पाया जाता है। दूरदृष्टि, निकटदृष्टि या दृष्टिवैषम्य में से कोई भी हो सकता है।

एम्ब्लियोपिया (आलसी आँख) : अपवर्तक त्रुटि या स्ट्रैबिस्मस के परिणामस्वरूप। यदि दृष्टि विकास की महत्वपूर्ण अवधि उचित सुधार के बिना बीत जाती है, तो अपरिवर्तनीय दृष्टि हानि हो सकती है।

नेत्र गति असामान्यताएँ

स्ट्रैबिस्मस (भेंगापन) : ASD बच्चों में अक्सर पाया जाता है। इसका कारण नेत्र गति विकार या दृश्य अनुवर्तन का असामान्य प्रसंस्करण माना जाता है।

असामान्य दृष्टि पैटर्न : चेहरे के अन्य भागों को देखना, आँख से संपर्क से बचना जैसी विशेषताएँ।

परिधीय दृष्टि क्षेत्र में कमी : ASD बच्चों में परिधीय दृष्टि क्षेत्र के संकुचन की सूचना मिली है।
रंग दृष्टि असामान्यता : रंग पहचान में कठिनाई। इसका कारण S-शंकु फोटोरिसेप्टर की शिथिलता या मैग्नोसेलुलर और पार्वोसेलुलर प्रणालियों का असामान्य प्रसंस्करण हो सकता है।
ऑप्टिक न्यूरोपैथी : असंतुलित आहार के कारण विटामिन A और B12 की कमी से होने वाली अधिग्रहित ऑप्टिक न्यूरोपैथी, और ऑप्टिक नर्व हाइपोप्लासिया (ONH) जैसी जन्मजात ऑप्टिक न्यूरोपैथी होती है। ONH वाले बच्चों में ASD बहुत सामान्य है।

एकतरफा एम्ब्लियोपिया में, 19-50% मामलों में स्ट्रैबिस्मस और 46-79% में अपवर्तक त्रुटि होती है। ASD बच्चों में भी यह प्रवृत्ति समान है, और स्ट्रैबिस्मस और एनिसोमेट्रोपिया का सटीक मूल्यांकन महत्वपूर्ण है।

Q ASD वाले बच्चों में कितनी बार नेत्र संबंधी समस्याएं होती हैं?

ASD वाले 42% तक बच्चों में अपवर्तक त्रुटियां पाई जाती हैं। स्ट्रैबिस्मस और एम्ब्लियोपिया भी सामान्य बच्चों की तुलना में अधिक सामान्य हैं, और व्यापक नेत्र परीक्षण की सिफारिश की जाती है।

3. कारण और जोखिम कारक

ASD से जुड़ी नेत्र संबंधी समस्याओं के कारण बहुक्रियात्मक हैं।

तंत्रिका विकास की असामान्यता : मस्तिष्क में दृश्य सूचना प्रसंस्करण और नेत्र गति नियंत्रण मार्गों के विकास में असामान्यता, भेंगापन और टकटकी पैटर्न की असामान्यताओं से जुड़ी होती है।
फ्यूसीफॉर्म गाइरस का असामान्य विकास : चेहरे की पहचान में कठिनाई इस क्षेत्र की असामान्यता के कारण मानी जाती है, और एएसडी रोगियों में असामान्य टकटकी पैटर्न देखे जाते हैं।
अनियमित खान-पान के कारण विटामिन की कमी : एएसडी बच्चों में खाने की चयनात्मकता अधिक होती है, जिससे विटामिन ए और बी12 की कमी से ऑप्टिक न्यूरोपैथी विकसित होने का खतरा रहता है।
जन्मजात मस्तिष्क संरचना असामान्यता : हाइड्रोसिफ़लस या ओएनएच के परिणामस्वरूप एएसडी और दृश्य हानि एक साथ हो सकती है।

आनुवंशिक कारक

एएसडी से संबंधित आनुवंशिक उत्परिवर्तन सिंड्रोम में नेत्र संबंधी असामान्यताओं की सह-घटना दर अधिक होती है।

HIST1H1E उत्परिवर्तन (रहमान सिंड्रोम) : 52 मामलों के अध्ययन में 96% में विकासात्मक देरी/बौद्धिक अक्षमता, 46% में ऑटिज्म/व्यवहार संबंधी असामान्यताएं और 37% में आंखों की विकृति पाई गई। मायोपिया और दृष्टिवैषम्य का सह-अस्तित्व भी रिपोर्ट किया गया है¹⁾।
ASH1L उत्परिवर्तन संबंधी सिंड्रोम : रिपोर्ट किए गए मामलों में से 60% में हाइपरोपिया, दृष्टिवैषम्य, स्ट्रैबिस्मस और निस्टागमस जैसी नेत्र संबंधी असामान्यताएं पाई जाती हैं। बौद्धिक अक्षमता (94%) और ASD (60%) उच्च आवृत्ति पर होते हैं²⁾।
MYT1L 2p25.3 सूक्ष्म द्विगुणन सिंड्रोम : 43 मामलों के समग्र विश्लेषण में 23% में ASD और 21% में बौद्धिक अक्षमता पाई गई। चेहरे की असामान्यताओं के भाग के रूप में कई मामलों में स्ट्रैबिस्मस की सूचना दी गई है³⁾।
NEUROG1 उत्परिवर्तन : जन्मजात कपाल तंत्रिका अपर्याप्तता सिंड्रोम का कारण, जिसमें कॉर्नियल अपारदर्शिता, पीटोसिस और चेहरे की विषमता जैसे नेत्र संबंधी निष्कर्ष शामिल हैं, और ASD के सह-अस्तित्व की सूचना दी गई है⁴⁾।
ANK2 उत्परिवर्तन : मुख्य रूप से ASD, मिर्गी और बौद्धिक अक्षमता द्वारा विशेषता। 16 मामलों के अध्ययन में 9 में ASD पाया गया⁵⁾।
TLK2 उत्परिवर्तन (MRD57) : मुख्य रूप से ASD और भाषा विलंब द्वारा विशेषता, कुछ मामलों में स्ट्रैबिस्मस और अपवर्तक त्रुटियों की सूचना दी गई है⁶⁾।

सेरेब्रल विज़ुअल इम्पेयरमेंट (CVI) वाले बच्चों में भी विकासात्मक देरी और ऑटिज़्म स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ASD) पाया जाता है। CVI वाले बच्चों में स्ट्रैबिस्मस (31-94%), ऑप्टिक एट्रोफी (16-42%), और निस्टागमस (11-92%) जैसी नेत्र संबंधी जटिलताएँ अक्सर होती हैं।

ASD से पीड़ित बच्चों को जल्द से जल्द व्यापक नेत्र परीक्षण करवाना चाहिए।
यदि अत्यधिक खाने की आदतें हैं, तो बाल रोग विशेषज्ञ से विटामिन A और B12 की कमी की जाँच करवाएँ।
यदि आप देखते हैं कि बच्चा आँखें सिकोड़ता है या सिर झुकाता है, तो नेत्र चिकित्सक से परामर्श करें क्योंकि यह अपवर्तन दोष या स्ट्रैबिस्मस का संकेत हो सकता है।
यदि आपको अपने बच्चे के दृश्य व्यवहार के बारे में कोई चिंता है, तो उन्हें नोट करें और नेत्र परीक्षण के दौरान बताएँ।

4. निदान और जांच के तरीके

ASD वाले बच्चों की आंखों की जांच में विशेष ध्यान देने की आवश्यकता होती है। मानक जांच प्रक्रियाएं अक्सर कठिन होती हैं, इसलिए निम्नलिखित उपाय सुझाए जाते हैं।

उपकरण-आधारित स्क्रीनिंग

AAO (अमेरिकन एकेडमी ऑफ ऑप्थैल्मोलॉजी) के बाल चिकित्सा नेत्र मूल्यांकन प्राथमिकता अभ्यास पैटर्न में ASD वाले बच्चों के लिए स्वचालित या उपकरण-आधारित स्क्रीनिंग प्रोटोकॉल की सिफारिश की गई है।

फोटोस्क्रीनर : मौखिक निर्देशों की आवश्यकता को कम करता है।
हैंडहेल्ड ऑटोरेफ्रेक्टोमीटर : सक्रिय भागीदारी की आवश्यकता नहीं होती, इसलिए यह विभिन्न गंभीरता वाले ASD बच्चों पर व्यापक रूप से लागू होता है।

बच्चों में दृष्टि मूल्यांकन के लिए चरणबद्ध दृष्टिकोण अपनाया जाता है। यह निर्धारण और अनुगमन के मूल्यांकन से शुरू होता है, फिर PL विधि, टेलर एक्यूटी कार्ड विधि और दृश्य उत्पन्न विभव (VEP) को संयोजित करके उन बच्चों में भी दृष्टि का अनुमान लगाया जा सकता है जो मौखिक प्रतिक्रिया देने में असमर्थ हैं। मानसिक विकास मंदता वाले बच्चों में, लगभग 3 महीने की उम्र में निर्धारण और अनुगमन हमेशा अच्छा नहीं हो सकता है। स्पष्ट नेत्र रोग की अनुपस्थिति की पुष्टि करने के बाद, प्रगति की निगरानी करना और पुनः जांच करना महत्वपूर्ण है।

व्यवहार तकनीकों का उपयोग करके जांच प्रोटोकॉल

ASD वाले बच्चों से जांच में सहयोग प्राप्त करने के लिए, निम्नलिखित व्यवहार तकनीकें प्रभावी हैं।

तकनीक	विवरण
सामाजिक कहानी	परामर्श की सामग्री को पहले से चित्रों के माध्यम से समझाना
दृश्य अनुसूची	जांच प्रक्रिया को फोटो में प्रस्तुत करना
आकार देना (शेपिंग)	जांच को चरणबद्ध तरीके से आगे बढ़ाना

सामाजिक कहानी : जांच में क्या होता है, इसकी तस्वीरें पहले से दिखाना। डॉक्टर कौन है और क्या अपेक्षित है, इसका विवरण देने वाली कहानी बनाकर चिंता कम करना।
दृश्य अनुसूची : स्क्रीनिंग के प्रत्येक चरण की तस्वीरें प्रदर्शित करना, ताकि यात्रा के दौरान दृष्टिकोण बना रहे। जांच की शुरुआत और समाप्ति स्पष्ट रूप से बताना, और ‘हो गया’ पर समाप्त कर प्रशंसा करना।
शेपिंग : पहले रेटिनोस्कोप की रोशनी पैर पर डालें, फिर कंधे, चेहरे और अंत में आंखों पर क्रमिक रूप से ले जाएं।
उच्च-संभावना और निम्न-संभावना अनुरोध अनुक्रम : बच्चे के लिए आसान कार्यों से शुरू करें, फिर कठिन कार्यों पर जाने से पहले गति बनाएं।
संचार सहायता : iPad जैसे संचार उपकरणों का उपयोग करें ताकि ‘हां’ या ‘नहीं’ में उत्तर दिया जा सके। छोटे और सरल प्रश्न पूछें, और पर्याप्त प्रतिक्रिया समय दें।

औषधीय सहायता

जब अकेले व्यवहार तकनीक अपर्याप्त हों, तो मौखिक मिडाज़ोलम (0.5 mg/kg, अधिकतम 15 mg) देने पर विचार किया जा सकता है। एक पूर्वव्यापी कोहोर्ट अध्ययन में बताया गया है कि पहले जांच न किए जा सकने वाले बच्चों में पूर्णता दर 98% तक बढ़ गई।

माता-पिता के लिए प्रश्नावली

जब पूर्ण नेत्र परीक्षण संभव न हो, तो माता-पिता से प्राप्त जानकारी मूल्यांकन का एक महत्वपूर्ण पूरक होती है। एक संरचित प्रश्नावली के माध्यम से यह जानकारी प्राप्त की जा सकती है कि बच्चा दृष्टिगत रूप से अपने वातावरण से कैसे जुड़ता है।

Q ASD वाले बच्चों में नेत्र परीक्षण को सफल बनाने के टिप्स क्या हैं?

सामाजिक कहानियों और दृश्य अनुसूचियों का पूर्व उपयोग प्रभावी होता है। परीक्षण शांत और कम उत्तेजना वाले वातावरण में किया जाना चाहिए, और क्रमिक रूप से आगे बढ़ने वाली शेपिंग तकनीक का उपयोग करना चाहिए। मशीन-आधारित स्क्रीनिंग से मौखिक प्रतिक्रिया का बोझ कम करना भी महत्वपूर्ण है।

5. मानक उपचार विधियाँ

ASD वाले बच्चों में नेत्र संबंधी समस्याओं का उपचार सामान्य बच्चों के समान सिद्धांतों पर आधारित है, लेकिन संचार विकारों पर ध्यान देने की आवश्यकता होती है।

अपवर्तन सुधार

अपवर्तक त्रुटि पाए जाने पर चश्मा निर्धारित किया जाता है। साइक्लोप्लेजिया के तहत अपवर्तन परीक्षण किया जाता है और पूर्ण सुधार चश्मा पहनाया जाता है। ASD वाले बच्चों में स्पर्श संवेदनशीलता के कारण चश्मा पहनने में संवेदनशीलता हो सकती है, इसलिए चरणबद्ध अभ्यास की आवश्यकता हो सकती है। स्पर्श संवेदनशीलता होने पर चश्मा पहनने की आदत बनने में समय लग सकता है, लेकिन चिकित्सा और शैक्षिक संस्थानों के सहयोग से अधिकांश बच्चे चश्मा पहन सकते हैं। ध्यान दें कि विकलांग बच्चों के लिए भी चश्मा निर्धारण सामान्य बच्चों के समान मानदंडों पर आधारित होता है।

एम्ब्लियोपिया उपचार

स्ट्रैबिस्मिक या अपवर्तक एम्ब्लियोपिया के लिए, अपवर्तक सुधार के अलावा स्वस्थ आंख को ढंकना (आई पैच) या साइक्लोप्लेजिक दवा (एट्रोपिन) ड्रॉप का उपयोग किया जाता है। ASD वाले बच्चों में पैच स्वीकार करने में कठिनाई हो सकती है, इसलिए व्यवहार चिकित्सा दृष्टिकोण का सह-उपयोग किया जाता है। पढ़ना या रंग भरना जैसे निकट कार्यों पर ध्यान केंद्रित करके एम्ब्लियोपिक आंख का सक्रिय रूप से उपयोग कराया जाता है।

स्ट्रैबिस्मस उपचार

स्ट्रैबिस्मस के प्रकार और कोण के अनुसार, प्रिज्म चश्मा या सर्जरी चुनी जाती है। ASD वाले बच्चों में सामान्य एनेस्थीसिया के प्रति चिंता अधिक हो सकती है, और प्रीऑपरेटिव सोशल स्टोरी का उपयोग उपयोगी है।

पोषण संबंधी मार्गदर्शन

असंतुलित आहार के कारण विटामिन A और B12 की कमी ऑप्टिक न्यूरोपैथी का कारण बन सकती है। पोषण मूल्यांकन किया जाना चाहिए और आवश्यकतानुसार विटामिन की पूर्ति की जानी चाहिए।

Q ASD वाले बच्चे को चश्मा कैसे पहनाएं?

संवेदी अतिसंवेदनशीलता के मामले में, क्रमिक अभ्यास (शेपिंग) तकनीक प्रभावी है। कम समय के लिए पहनने से शुरू करें और सफल होने पर सकारात्मक सुदृढ़ीकरण दें। फ्रेम की सामग्री और हल्केपन पर ध्यान देना भी महत्वपूर्ण है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोग तंत्र

ASD बच्चों में नेत्र संबंधी समस्याओं के बार-बार होने का तंत्र निम्नलिखित न्यूरोडेवलपमेंटल आधारों पर आधारित है।

दृश्य सूचना प्रसंस्करण की असामान्यता

ASD बच्चों में मैग्नोसेल्युलर सिस्टम और कोनियोसेल्युलर सिस्टम के असामान्य प्रसंस्करण की सूचना मिली है। S-शंकु फोटोरिसेप्टर फ़ंक्शन की हानि और रेटिनल गैंग्लियन कोशिकाओं की गतिविधि में परिवर्तन को रंग दृष्टि असामान्यता का कारण माना जाता है।

चेहरा पहचान सर्किट की हानि

फ्यूसीफॉर्म गाइरस का विकासात्मक असामान्यता ASD बच्चों में चेहरा पहचानने में कठिनाई का न्यूरोलॉजिकल आधार माना जाता है। यह असामान्यता असामान्य दृष्टि पैटर्न (चेहरे के आंखों के अलावा अन्य भागों को देखने की प्रवृत्ति) से जुड़ी है।

जीन उत्परिवर्तन और नेत्र संबंधी फेनोटाइप

ASD के कारण बनने वाले अधिकांश जीन उत्परिवर्तन आँखों के विकास में भी शामिल होते हैं।

Zhao एवं सहकर्मियों (2023) ने HIST1H1E उत्परिवर्तन के 52 मामलों का विश्लेषण किया और 19 (37%) में आँखों की विकृति पाई। Ala144 फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन समूह में 50% में आँखों की विकृति देखी गई, जो अन्य उत्परिवर्तन स्थलों (32%) की तुलना में अधिक थी¹⁾।

Cordova एवं सहकर्मियों (2024) ने ASH1L उत्परिवर्तन-संबंधी सिंड्रोम के 15 मामलों (साहित्य के मामले + BGR के 3 नए मामले) का अध्ययन किया और 60% में दूरदृष्टि, दृष्टिवैषम्य, भेंगापन और निस्टागमस पाया। BGR मामलों में से एक में डिस्मेट्रिया और गतिभंगीय चाल, और दूसरे में दृष्टिवैषम्य की सूचना दी गई²⁾।

Sheth एवं सहकर्मियों (2023) ने NEUROG1 जीन उत्परिवर्तन वाली दो बहनों की रिपोर्ट की। दोनों मामलों में जन्मजात कपाल तंत्रिका अपूर्णता सिंड्रोम के साथ ASD भी था। कॉर्नियल धुंधलापन, पीटोसिस, चेहरे की विषमता, द्विपक्षीय कॉक्लियर हाइपोप्लासिया और आठवीं कपाल तंत्रिका हाइपोप्लासिया पाए गए⁴⁾।

सेरेब्रल दृश्य हानि से संबंध

सेरेब्रल दृश्य हानि (CVI) वाले बच्चों में विकासात्मक विकारों और ASD के सह-अस्तित्व की जानकारी है। CVI बच्चों में नेत्र संबंधी जटिलताओं में भेंगापन 31-94%, ऑप्टिक शोष 16-42%, और निस्टागमस 11-92% की आवृत्ति पर रिपोर्ट की गई है। CVI बच्चों में भी अपवर्तक सुधार और भेंगापन उपचार सक्रिय रूप से किया जाना चाहिए।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं

आनुवंशिक कारणों का स्पष्टीकरण

ASD के आनुवंशिक आधार का पता लगाने का कार्य तेजी से आगे बढ़ रहा है। कई जीनों को ASD संवेदनशीलता जीन के रूप में पहचाना गया है, और यह अध्ययन किया जा रहा है कि ये जीन उत्परिवर्तन आंखों के विकास को कैसे प्रभावित करते हैं।

झाओ एट अल. (2025) ने चीन में पहली बार ANK2 जीन में एक नॉनसेंस म्यूटेशन (c.3007C>T, p.R1003*) की रिपोर्ट की। 16 ANK2 म्यूटेशन मामलों के व्यापक विश्लेषण में ASD के 9 मामले, मिर्गी के 10 मामले, बौद्धिक अक्षमता के 5 मामले और भाषा संचार विकार के 11 मामले पाए गए। ANK2 म्यूटेशन को ASD, मिर्गी और बौद्धिक अक्षमता से जुड़े एक नए न्यूरोडेवलपमेंटल विकार के कारण जीन के रूप में ध्यान आकर्षित कर रहा है⁵⁾।

Ma एट अल. (2024) ने NCAPD3 जीन उत्परिवर्तन के कारण 22 प्रकार के प्राथमिक माइक्रोसेफली से पीड़ित 9 वर्षीय बच्चे की रिपोर्ट की, जिसमें ASD भी था। इस बच्चे में 10 महीने की उम्र से स्ट्रैबिस्मस देखा गया, और मस्तिष्क इस्केमिक गुप्त संवहनी विच्छेदन के लिए स्टेंट उपचार के बाद, सामाजिक संपर्क, भाषा, स्ट्रैबिस्मस और नेत्र गति सहित कई लक्षणों में सुधार हुआ ⁷⁾।

ASD बच्चों के नेत्र देखभाल का अनुकूलन

ASD बच्चों के लिए नेत्र देखभाल प्रोटोकॉल का मानकीकरण किया जा रहा है। मशीन-आधारित स्क्रीनिंग की सटीकता में सुधार, व्यवहार तकनीकों का व्यवस्थितकरण, और माता-पिता के लिए प्रश्नावली का विकास जैसे प्रयास किए जा रहे हैं, ताकि ASD बच्चों में नेत्र संबंधी समस्याओं का जल्द पता लगाया जा सके और उचित उपचार किया जा सके।

8. संदर्भ

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Cordova I, Blesson A, Savatt JM, et al. Expansion of the Genotypic and Phenotypic Spectrum of ASH1L-Related Syndromic Neurodevelopmental Disorder. Genes. 2024;15:423.
Bouassida M, Egloff M, Levy J, et al. 2p25.3 microduplications involving MYT1L: further phenotypic characterization through an assessment of 16 new cases and a literature review. Eur J Hum Genet. 2023;31:895-904.
Sheth F, Shah J, Patel K, et al. A novel case of two siblings harbouring homozygous variant in the NEUROG1 gene with autism as an additional phenotype: a case report. BMC Neurol. 2023;23:20.
Zhao L, Qiao ZD, Jia YX, et al. A Mutation in the ANK2 Gene Causing ASD and a Review of the Literature. Mol Genet Genomic Med. 2025;13:e70083.
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