ออทิสติกสเปกตรัม (Autism Spectrum Disorder; ASD) เป็นความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาทที่เริ่มแสดงอาการตั้งแต่เด็กปฐมวัย มีลักษณะเด่นคือการขาดทักษะการสื่อสารทางสังคม และรูปแบบพฤติกรรมที่จำกัดและซ้ำซาก ใช้เกณฑ์การวินิจฉัยตาม DSM-5
ความชุกของโรคออทิซึมสเปกตรัมอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 36 คนในเด็ก โดยเด็กผู้ชายมีโอกาสได้รับการวินิจฉัยมากกว่าเด็กผู้หญิงประมาณ 4 เท่า ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด แต่เชื่อว่าปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาสมองในระยะแรกมีส่วนทำให้เกิดโรค
เด็กที่มีภาวะออทิซึมสเปกตรัมมีความเสี่ยงต่อโรคทางตาหลายชนิด แม้ว่าอุบัติการณ์ของความผิดปกติของการหักเหของแสง ตามัว และตาเหล่จะสูง แต่เนื่องจากความร่วมมือในการตรวจทำได้ยากและมีปัญหาด้านการสื่อสาร ทำให้โรคทางตามักถูกมองข้าม เด็ก ASD ร้อยละ 15-25 ไม่สามารถสื่อสารด้วยภาษาได้ ทำให้การตรวจตาแบบปกติทำได้ยาก
ในเด็กที่มีความผิดปกติทางพัฒนาการ แม้ว่าสายตาและการมองเห็นแบบสองตาจะดี แต่การเคลื่อนไหวของลูกตาแบบเรียบ (smooth pursuit) และแบบกระตุก (saccade) อาจทำได้ไม่ดี ทำให้เกิดการข้ามบรรทัดขณะอ่านหนังสือ หรือไม่สามารถคัดลอกข้อความจากกระดานดำลงสมุดได้อย่างถูกต้อง พัฒนาการของการเคลื่อนไหวลูกตามีความสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับพัฒนาการของการเคลื่อนไหวร่างกายส่วนใหญ่ และเกี่ยวข้องกับการบูรณาการทางประสาทสัมผัส นอกจากนี้ ในเด็กที่มีความผิดปกติทางพัฒนาการ อาจมีปัญหาการสื่อสารกับเพื่อนและความเครียดจากการเรียน ทำให้การประเมินตนเองลดลง และเกิดอาการทางสายตาจากสาเหตุทางจิตใจได้
ในกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนที่สัมพันธ์กับ ASD มักพบความผิดปกติทางจักษุวิทยาร่วมด้วยบ่อยครั้ง ในกลุ่มอาการ HIST1H1E (Rahman syndrome) พบความผิดปกติของดวงตาใน 19 รายจากทั้งหมด 52 ราย (37%) 1) ในกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ ASH1L พบความผิดปกติทางจักษุวิทยา เช่น สายตายาว สายตาเอียง ตาเหล่ อาตา ใน 60% ของรายงาน 2) ในกลุ่มอาการ 2p25.3 microduplication syndrome ที่เกี่ยวข้องกับยีน MYT1L ก็มีรายงานตาเหล่ในผู้ป่วยหลายรายเช่นกัน 3)
ความชุกของ ASD อยู่ที่ประมาณ 1 ใน 36 คนในเด็ก เด็กผู้ชายมีโอกาสได้รับการวินิจฉัยมากกว่าเด็กผู้หญิงประมาณ 4 เท่า เนื่องจากครอบคลุมสภาวะที่หลากหลาย จึงมีความแตกต่างระหว่างบุคคลอย่างมากในระดับของอาการ
เด็กที่มีภาวะ ASD มักไม่ค่อยบ่นเกี่ยวกับอาการทางตา เนื่องจากเด็กจำนวนมากไม่สามารถสื่อสารด้วยภาษาได้ จึงจำเป็นต้องคาดคะเนปัญหาทางจักษุจากสัญญาณทางพฤติกรรมดังต่อไปนี้
ผลการตรวจทางจักษุวิทยาที่พบในเด็กที่มีภาวะ ASD มีความหลากหลาย
ความผิดปกติของการหักเหของแสง
ความผิดปกติของการหักเหแสง: พบในเด็ก ASD สูงถึง 42% อาจเกิดได้ทั้งสายตายาว สายตาสั้น และสายตาเอียง
ภาวะตามัว (Amblyopia) : เกิดตามหลังความผิดปกติของการหักเหของแสงหรือตาเหล่ หากผ่านช่วงวิกฤตของการพัฒนาการมองเห็นโดยไม่ได้รับการแก้ไขที่เหมาะสม จะทำให้สูญเสียการมองเห็นอย่างถาวร
ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของลูกตา
ตาเหล่: พบได้บ่อยในเด็กที่มีภาวะ ASD สาเหตุอาจเกิดจากความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของลูกตาและการประมวลผลการติดตามด้วยสายตาที่ผิดปกติ
รูปแบบการจ้องมองที่ไม่ปกติ : มีลักษณะเช่น การมองไปยังส่วนอื่นของใบหน้า หรือหลีกเลี่ยงการสบตา
ในกรณีของภาวะตาข้างเดียว ตาเหล่พบร่วมได้ 19-50% และความผิดปกติของค่าสายตาพบร่วมได้ 46-79% แนวโน้มนี้พบเช่นเดียวกันในเด็กออทิสติก การประเมินตาเหล่และสายตาสองข้างไม่เท่ากันอย่างละเอียดจึงมีความสำคัญ
ความผิดปกติของการหักเหของแสงพบได้ในเด็ก ASD มากถึง 42% อาการตาเหล่และตามัวพบได้บ่อยกว่าเด็กทั่วไป จึงแนะนำให้ตรวจตาแบบครอบคลุม
สาเหตุของปัญหาทางจักษุวิทยาที่เกี่ยวข้องกับ ASD มีหลายปัจจัย
กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีน ASD มีอัตราการเกิดโรคร่วมทางจักษุวิทยาสูง
เด็กที่มีความบกพร่องทางการมองเห็นจากสมอง (CVI) มักพบภาวะพัฒนาการล่าช้าและออทิสติกสเปกตรัม (ASD) ร่วมด้วย ในเด็ก CVI มักพบภาวะแทรกซ้อนทางตาที่พบบ่อย ได้แก่ ตาเหล่ (31–94%) ฝ่อของเส้นประสาทตา (16–42%) และตากระตุก (11–92%)
การตรวจทางจักษุวิทยาในเด็กที่มีภาวะ ASD จำเป็นต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ เนื่องจากขั้นตอนการตรวจมาตรฐานมักทำได้ยาก จึงแนะนำให้ใช้วิธีการดังต่อไปนี้
ในรูปแบบการปฏิบัติงานที่ให้ความสำคัญกับการประเมินจักษุวิทยาเด็กของ AAO (American Academy of Ophthalmology) แนะนำให้ใช้โปรโตคอลการคัดกรองแบบอัตโนมัติหรือใช้เครื่องมือสำหรับเด็กที่มีภาวะ ASD
การประเมินการมองเห็นในเด็กมีวิธีการเป็นขั้นตอน เริ่มจากการประเมินการจ้องและการติดตามวัตถุ จากนั้นใช้วิธี PL, Teller Acuity Card และการตรวจวัดศักย์ไฟฟ้าจากการมองเห็น (VEP) เพื่อประมาณค่าการมองเห็นในเด็กที่ไม่สามารถตอบสนองทางภาษาได้ ในเด็กที่มีพัฒนาการทางจิตช้า การจ้องและการติดตามวัตถุเมื่ออายุประมาณ 3 เดือนอาจไม่ดีเสมอไป หลังจากยืนยันว่าไม่มีโรคตาที่ชัดเจนแล้ว การติดตามและตรวจซ้ำเป็นสิ่งสำคัญ
เพื่อให้ได้รับความร่วมมือในการตรวจจากเด็กที่มีภาวะออทิซึมสเปกตรัม (ASD) เทคนิคการปรับพฤติกรรมดังต่อไปนี้มีประสิทธิผล
| เทคนิค | เนื้อหา |
|---|---|
| เรื่องราวทางสังคม | อธิบายขั้นตอนการตรวจด้วยภาพล่วงหน้า |
| ตารางเวลาแบบภาพ | แสดงขั้นตอนการตรวจด้วยรูปถ่าย |
| การปรับพฤติกรรมแบบค่อยเป็นค่อยไป | ดำเนินการตรวจเป็นขั้นตอน |
เมื่อเทคนิคการปรับพฤติกรรมเพียงอย่างเดียวไม่เพียงพอ อาจพิจารณาให้ยา midazolam ชนิดรับประทาน (0.5 มก./กก. สูงสุด 15 มก.) การศึกษาแบบย้อนหลังในกลุ่มประชากรพบว่า อัตราความสำเร็จในการตรวจในเด็กที่เคยตรวจไม่ได้เพิ่มขึ้นเป็น 98%
ในกรณีที่ไม่สามารถตรวจตาได้อย่างสมบูรณ์ ข้อมูลจากผู้ปกครองจะเป็นส่วนเสริมสำคัญในการประเมิน แบบสอบถามที่มีโครงสร้างจะช่วยให้ได้รับข้อมูลว่าเด็กมีปฏิสัมพันธ์กับสิ่งแวดล้อมทางสายตาอย่างไร
การใช้โซเชียลสตอรีและตารางเวลาแบบภาพล่วงหน้ามีประสิทธิภาพ ควรทำการตรวจในสภาพแวดล้อมที่เงียบและมีสิ่งเร้าน้อย ใช้วิธีการ shaping แบบค่อยเป็นค่อยไป การใช้เครื่องมือคัดกรองเพื่อลดภาระการตอบสนองทางภาษาก็มีความสำคัญเช่นกัน
การรักษาปัญหาทางจักษุวิทยาในเด็ก ASD ยึดหลักการเดียวกันกับเด็กทั่วไป แต่ต้องคำนึงถึงความบกพร่องในการสื่อสาร
เมื่อตรวจพบความผิดปกติของการหักเหของแสง ควรสั่งแว่นตา ควรตรวจวัดค่าสายตาภายใต้การหยอดยาหยอดตาที่ทำให้กล้ามเนื้อปรับโฟกัสเป็นอัมพาต และให้สวมแว่นตาแก้ไขค่าสายตาอย่างสมบูรณ์ ในเด็กที่มีภาวะออทิซึมสเปกตรัม อาจมีความไวต่อการสัมผัสทำให้เกิดความไวต่อการสวมแว่นตา จึงอาจต้องมีการปรับตัวอย่างค่อยเป็นค่อยไป หากมีความไวต่อการสัมผัส การสวมแว่นตาอาจใช้เวลานานกว่าจะติดเป็นนิสัย แต่การร่วมมือกับสถานบำบัดและสถานศึกษาจะช่วยให้เด็กส่วนใหญ่สามารถสวมแว่นตาได้ อนึ่ง สำหรับเด็กที่มีความบกพร่อง การสั่งแว่นตาควรใช้เกณฑ์เดียวกันกับเด็กปกติ
สำหรับตาเขหรือภาวะสายตาผิดปกติที่ทำให้เกิดภาวะตาขี้เกียจ นอกจากการแก้ไขค่าสายตาแล้ว ยังต้องทำการปิดตาข้างที่ดี (eye patch) หรือหยอดยาหยอดตาที่ทำให้กล้ามเนื้อปรับโฟกัสเป็นอัมพาต (atropine) ในเด็กที่มีภาวะออทิซึมสเปกตรัม การยอมรับการปิดตาอาจทำได้ยาก จึงควรใช้วิธีการปรับพฤติกรรมร่วมด้วย ควรให้เด็กใช้ตาขี้เกียจอย่างจริงจัง โดยเน้นกิจกรรมที่ต้องใช้สายตาในระยะใกล้ เช่น การอ่านหนังสือหรือการระบายสี
ขึ้นอยู่กับชนิดและมุมของตาเหล่ จะเลือกใช้แว่นปริซึมหรือการผ่าตัด ในเด็ก ASD อาจมีความกังวลอย่างมากเกี่ยวกับการดมยาสลบ การใช้โซเชียลสตอรีก่อนการผ่าตัดจึงมีประโยชน์
การขาดวิตามินเอและบี12 จากการรับประทานอาหารที่เลือกมาก อาจเป็นสาเหตุของโรคเส้นประสาทตาได้ ควรประเมินภาวะโภชนาการและเสริมวิตามินตามความจำเป็น
ในกรณีที่มีความรู้สึกไวต่อสิ่งเร้า วิธีการปรับตัวแบบค่อยเป็นค่อยไป (shaping) จะมีประสิทธิภาพ เริ่มจากการสวมใส่ในช่วงเวลาสั้นๆ และเมื่อสวมใส่ได้สำเร็จก็ให้การเสริมแรงในเชิงบวก การเลือกวัสดุและน้ำหนักเบาของกรอบแว่นก็มีความสำคัญเช่นกัน
กลไกที่เด็กออทิสติกมีปัญหาทางจักษุวิทยาบ่อยครั้งนั้นมีพื้นฐานมาจากพัฒนาการทางระบบประสาทดังต่อไปนี้
ในเด็กที่มีภาวะ ASD มีรายงานการประมวลผลที่ผิดปกติของระบบแมกโนเซลลูลาร์ (magnocellular system) และระบบโคนิโอเซลลูลาร์ (koniocellular system) ความผิดปกติของการทำงานของเซลล์รับแสงรูปกรวย S และการเปลี่ยนแปลงกิจกรรมของเซลล์ปมประสาทจอประสาทตาเป็นสาเหตุของความผิดปกติในการมองเห็นสี
ความผิดปกติในการพัฒนาของรอยนูนรูปกระสวย (fusiform gyrus) ถือเป็นพื้นฐานทางระบบประสาทของความยากลำบากในการจดจำใบหน้าในเด็กออทิสติก ความผิดปกตินี้สัมพันธ์กับรูปแบบการจ้องมองที่ไม่ปกติ (แนวโน้มที่จะมองส่วนอื่นของใบหน้านอกเหนือจากดวงตา)
การกลายพันธุ์ของยีนส่วนใหญ่ที่ทำให้เกิด ASD ยังเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของดวงตาด้วย
Zhao และคณะ (2023) วิเคราะห์การกลายพันธุ์ HIST1H1E จำนวน 52 ราย พบความผิดปกติของดวงตาใน 19 ราย (37%) ในกลุ่มที่มีการกลายพันธุ์แบบเฟรมชิฟต์ที่ Ala144 พบความผิดปกติของดวงตาถึง 50% ซึ่งสูงกว่ากลุ่มที่มีการกลายพันธุ์ตำแหน่งอื่น (32%) 1)
Cordova และคณะ (2024) ศึกษาผู้ป่วยกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ ASH1L จำนวน 15 ราย (รวมจากรายงานในวรรณกรรมและผู้ป่วยใหม่ 3 รายจาก BGR) พบว่ามีสายตายาว สายตาเอียง ตาเหล่ และอาตาใน 60% ของผู้ป่วย ในกลุ่มผู้ป่วย BGR มีรายงานภาวะ dysmetria และการเดินไม่ประสานกันใน 1 ราย และสายตาเอียงในอีก 1 ราย2)
Sheth และคณะ (2023) รายงานผู้ป่วยพี่น้องสาว 2 รายที่มีการกลายพันธุ์ของยีน NEUROG1 ผู้ป่วยทั้งสองรายมีภาวะเส้นประสาทสมองพิการแต่กำเนิดร่วมกับ ASD พบภาวะกระจกตาขุ่น หนังตาตก ใบหน้าไม่สมมาตร การเจริญของคอเคลียทั้งสองข้างน้อย และการเจริญของเส้นประสาทสมองคู่ที่ 8 น้อย4)
ในเด็กที่มีความบกพร่องทางการมองเห็นจากสมอง (CVI) มักพบโรคร่วม เช่น ภาวะพัฒนาการล่าช้าและออทิสติกสเปกตรัม (ASD) ภาวะแทรกซ้อนทางจักษุวิทยาที่พบในเด็ก CVI ได้แก่ ตาเหล่ 31–94% ฝ่อของเส้นประสาทตา 16–42% และตากระตุก 11–92% การแก้ไขค่าสายตาและการรักษาตาเหล่ควรดำเนินการอย่างจริงจังในเด็ก CVI เช่นกัน
การอธิบายพื้นฐานทางพันธุกรรมของ ASD กำลังก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว มีการระบุยีนจำนวนมากว่าเป็นยีนที่ไวต่อ ASD และกำลังมีการศึกษาว่าการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้ส่งผลต่อการพัฒนาของดวงตาอย่างไร
Zhao และคณะ (2025) รายงานการกลายพันธุ์แบบไร้ความหมาย (nonsense mutation) ของยีน ANK2 (c.3007C>T, p.R1003*) เป็นครั้งแรกในประเทศจีน ในการวิเคราะห์โดยรวมของกรณีการกลายพันธุ์ ANK2 จำนวน 16 ราย พบ ASD 9 ราย, โรคลมชัก 10 ราย, ความบกพร่องทางสติปัญญา 5 ราย และความผิดปกติของการสื่อสารทางภาษา 11 ราย การกลายพันธุ์ของ ANK2 กำลังได้รับความสนใจในฐานะยีนที่เป็นสาเหตุของความผิดปกติของพัฒนาการทางระบบประสาทแบบใหม่ที่มาพร้อมกับ ASD, โรคลมชัก และความบกพร่องทางสติปัญญา 5)
Ma และคณะ (2024) รายงานกรณีเด็กอายุ 9 ปีที่มีภาวะศีรษะเล็กปฐมภูมิประเภทที่ 22 จากการกลายพันธุ์ของยีน NCAPD3 ร่วมกับ ASD ในเด็กคนดังกล่าวพบภาวะตาเหล่ตั้งแต่อายุ 10 เดือน และหลังจากได้รับการรักษาด้วยขดลวด (stenting) สำหรับภาวะหลอดเลือดสมองขาดเลือดแบบซ่อนเร้น พบว่ามีการดีขึ้นของหลายอาการ รวมถึงการปฏิสัมพันธ์ทางสังคม ภาษา ตาเหล่ และการเคลื่อนไหวของลูกตา 7)
กำลังมีการกำหนดมาตรฐานของโปรโตคอลการตรวจรักษาทางจักษุวิทยาสำหรับเด็กออทิสติก มีการดำเนินการเพื่อค้นหาปัญหาทางจักษุวิทยาในเด็กออทิสติกตั้งแต่เนิ่นๆ และรักษาอย่างเหมาะสม เช่น การปรับปรุงความแม่นยำของการคัดกรองโดยใช้เครื่องมือ การจัดระบบเทคนิคทางพฤติกรรม และการพัฒนาแบบสอบถามสำหรับผู้ปกครอง
