Gangguan Spektrum Autisme (Autism Spectrum Disorder; ASD) adalah gangguan perkembangan saraf yang muncul sejak dini. Ditandai dengan kurangnya komunikasi sosial serta pola perilaku yang terbatas dan berulang. Kriteria diagnosis berdasarkan DSM-5 digunakan.
Prevalensi ASD adalah sekitar 1 dari 36 anak, dan anak laki-laki didiagnosis sekitar 4 kali lebih sering daripada anak perempuan. Etiologi belum sepenuhnya dipahami, namun berbagai faktor genetik dan lingkungan yang terkait dengan perkembangan awal otak dianggap berkontribusi.
Anak dengan ASD berisiko mengalami berbagai penyakit mata. Meskipun insiden kelainan refraksi, ambliopia, dan strabismus tinggi, penyakit mata sering terlewatkan karena sulitnya kerja sama dan gangguan komunikasi. Sekitar 15–25% anak ASD bersifat nonverbal, sehingga pemeriksaan mata rutin menjadi sulit dilakukan.
Pada anak dengan gangguan perkembangan, meskipun ketajaman penglihatan dan fungsi binokular baik, gerakan mata halus (smooth pursuit) dan gerakan mata cepat (saccade) sering tidak optimal, sehingga saat membaca mereka melompati baris atau kesulitan menyalin tulisan dari papan tulis ke buku catatan. Perkembangan gerakan mata erat kaitannya dengan perkembangan motorik kasar dan sangat dipengaruhi oleh integrasi sensorik. Selain itu, anak dengan gangguan perkembangan sering mengalami penurunan harga diri akibat masalah komunikasi dengan teman dan stres akademik, sehingga dapat menunjukkan gangguan penglihatan psikogenik.
Pada sindrom mutasi gen terkait ASD, sering ditemukan temuan oftalmologis. Pada mutasi HIST1H1E (sindrom Rahman), deformitas mata ditemukan pada 19 dari 52 kasus (37%)1). Pada sindrom terkait mutasi ASH1L, kelainan oftalmologis seperti hipermetropia, astigmatisme, strabismus, dan nistagmus dilaporkan pada 60% kasus2). Pada sindrom mikroduplikasi 2p25.3 gen MYT1L, strabismus juga dilaporkan pada beberapa pasien3).
Prevalensi ASD adalah sekitar 1 dari 36 anak. Anak laki-laki didiagnosis sekitar 4 kali lebih sering daripada anak perempuan. Karena mencakup spektrum kondisi yang luas, tingkat keparahan gejala sangat bervariasi antar individu.
Anak dengan ASD jarang mengeluhkan gejala mata. Karena banyak anak yang nonverbal, masalah oftalmologis perlu diduga dari tanda-tanda perilaku berikut.
Temuan oftalmologis pada anak dengan ASD sangat beragam.
Kelainan Refraksi
Kelainan refraksi: ditemukan pada hingga 42% anak dengan ASD. Dapat berupa hiperopia, miopia, atau astigmatisme.
Ambliopia: terjadi sekunder akibat kelainan refraksi atau strabismus. Jika tidak dikoreksi dengan tepat hingga melewati periode kritis perkembangan penglihatan, dapat menyebabkan penurunan ketajaman penglihatan yang ireversibel.
Gangguan Gerakan Mata
Strabismus: Sering ditemukan pada anak dengan ASD. Diperkirakan disebabkan oleh gangguan gerakan mata atau pemrosesan visual yang tidak khas.
Pola pandang yang tidak khas: Ciri seperti mengarahkan pandangan ke bagian wajah lain, menghindari kontak mata.
Pada ambliopia unilateral, strabismus ditemukan pada 19–50% kasus dan kelainan refraksi pada 46–79%. Kecenderungan ini juga sama pada anak ASD, sehingga evaluasi teliti terhadap strabismus dan anisometropia menjadi penting.
Kelainan refraksi ditemukan pada hingga 42% anak ASD. Strabismus dan ambliopia juga lebih sering dibandingkan anak pada umumnya, sehingga pemeriksaan mata komprehensif dianjurkan.
Penyebab masalah oftalmologis yang terkait dengan ASD bersifat multifaktorial.
Sindrom mutasi gen terkait ASD memiliki angka komorbiditas kelainan oftalmologis yang tinggi.
Anak dengan gangguan penglihatan serebral (CVI) juga sering mengalami keterlambatan perkembangan dan ASD. Pada anak dengan CVI, komplikasi oftalmologis seperti strabismus (31–94%), atrofi optik (16–42%), dan nistagmus (11–92%) sering terjadi.
Pemeriksaan mata pada anak dengan ASD memerlukan perhatian khusus. Karena prosedur pemeriksaan standar seringkali sulit dilakukan, disarankan beberapa penyesuaian berikut.
Pola Praktik Prioritas Evaluasi Oftalmologi Pediatrik AAO (American Academy of Ophthalmology) merekomendasikan protokol skrining otomatis atau berbasis alat untuk anak dengan ASD.
Penilaian ketajaman penglihatan pada anak dilakukan secara bertahap. Dimulai dari evaluasi fiksasi dan penglihatan, kemudian dikombinasikan dengan metode PL, Teller Acuity Card, dan potensial bangkitan visual (VEP) untuk memperkirakan ketajaman penglihatan pada anak yang sulit memberikan respons verbal. Pada anak dengan keterlambatan perkembangan mental, fiksasi dan penglihatan pada usia sekitar 3 bulan mungkin tidak selalu baik. Penting untuk memastikan tidak ada penyakit mata yang jelas, lalu memantau dan melakukan pemeriksaan ulang.
Untuk mendapatkan kerja sama anak ASD dalam pemeriksaan, teknik perilaku berikut ini efektif.
| Teknik | Deskripsi |
|---|---|
| Cerita Sosial | Menjelaskan prosedur kunjungan terlebih dahulu dengan gambar |
| Jadwal visual | Menampilkan prosedur pemeriksaan dengan foto |
| Pembentukan (shaping) | Melakukan pemeriksaan secara bertahap |
Jika teknik perilaku saja tidak mencukupi, pemberian midazolam oral (0,5 mg/kg, maksimal 15 mg) dapat dipertimbangkan. Sebuah studi kohort retrospektif melaporkan bahwa tingkat penyelesaian pada anak yang sebelumnya tidak dapat diperiksa meningkat menjadi 98%.
Jika pemeriksaan mata lengkap tidak dapat dilakukan, informasi dari orang tua menjadi pelengkap penilaian yang penting. Kuesioner terstruktur dapat memberikan informasi tentang bagaimana anak berinteraksi secara visual dengan lingkungannya.
Penggunaan cerita sosial dan jadwal visual sebelumnya efektif. Pemeriksaan dilakukan di lingkungan yang tenang dengan sedikit stimulasi, menggunakan teknik shaping secara bertahap. Skrining berbasis perangkat juga penting untuk mengurangi beban respons verbal.
Pengobatan masalah oftalmologis pada anak dengan ASD didasarkan pada prinsip yang sama dengan anak pada umumnya, namun diperlukan pertimbangan terhadap gangguan komunikasi.
Jika ditemukan kelainan refraksi, diberikan resep kacamata. Pemeriksaan refraksi di bawah sikloplegia dilakukan, dan kacamata koreksi penuh dipakaikan. Pada anak dengan ASD, mungkin terdapat hipersensitivitas sensorik terhadap pemakaian kacamata akibat hipersensitivitas taktil, sehingga diperlukan pembiasaan bertahap. Meskipun seringkali membutuhkan waktu lebih lama untuk membiasakan pemakaian kacamata jika ada hipersensitivitas taktil, kerja sama dengan lembaga terapi dan pendidikan memungkinkan sebagian besar anak dapat memakai kacamata. Peresepan kacamata untuk anak dengan disabilitas didasarkan pada kriteria yang sama dengan anak tanpa disabilitas.
Untuk ambliopia strabismus dan ambliopia refraktif, selain koreksi refraksi, dilakukan oklusi mata sehat (patch mata) atau pemberian tetes sikloplegik (atropin). Pada anak dengan ASD, penerimaan patch mungkin sulit, sehingga pendekatan terapi perilaku digunakan bersamaan. Mata ambliopia secara aktif digunakan terutama untuk aktivitas jarak dekat seperti membaca dan mewarnai.
Tergantung pada jenis dan sudut strabismus, kacamata prisma atau operasi dipilih. Pada anak dengan ASD, mungkin terdapat kecemasan yang kuat terhadap anestesi umum, sehingga penggunaan cerita sosial praoperasi bermanfaat.
Kekurangan vitamin A dan B12 akibat pola makan yang tidak seimbang dapat menyebabkan neuropati optik. Lakukan penilaian nutrisi dan berikan suplemen vitamin sesuai kebutuhan.
Jika ada hipersensitivitas sensorik, teknik shaping dengan pembiasaan bertahap efektif. Mulailah dengan pemakaian singkat, lalu berikan penguatan positif jika berhasil. Pemilihan bahan dan ringannya bingkai juga penting.
Mekanisme tingginya frekuensi masalah oftalmologis pada anak ASD didasarkan pada dasar neurodevelopmental berikut.
Pada anak dengan ASD, telah dilaporkan adanya pemrosesan atipikal pada sistem magnoseluler dan sistem konioseluler. Gangguan fungsi fotoreseptor kerucut S dan perubahan aktivitas sel ganglion retina dianggap sebagai penyebab kelainan penglihatan warna.
Kelainan perkembangan girus fusiformis (fusiform gyrus) dianggap sebagai dasar neurologis kesulitan pengenalan wajah pada anak dengan ASD. Kelainan ini terkait dengan pola pandangan yang tidak lazim (kecenderungan untuk mengarahkan pandangan ke bagian wajah selain mata).
Banyak mutasi gen yang menyebabkan ASD juga terlibat dalam perkembangan mata.
Zhao dkk. (2023) menganalisis 52 kasus mutasi HIST1H1E dan menemukan deformitas mata pada 19 kasus (37%). Pada kelompok mutasi pergeseran kerangka Ala144, deformitas mata ditemukan pada 50%, lebih tinggi dibandingkan dengan lokasi mutasi lainnya (32%)1).
Cordova dkk. (2024) meneliti 15 kasus sindrom terkait mutasi ASH1L (kasus literatur + 3 kasus baru BGR) dan menemukan hipermetropia, astigmatisme, strabismus, dan nistagmus pada 60% kasus. Di antara kasus BGR, satu kasus melaporkan dismetria dan gaya berjalan ataksik, dan satu kasus lainnya melaporkan astigmatisme2).
Sheth dkk. (2023) melaporkan dua saudara perempuan dengan mutasi gen NEUROG1. Kedua kasus menunjukkan sindrom defisiensi saraf kranial kongenital disertai ASD. Ditemukan kekeruhan kornea, ptosis, asimetri wajah, hipoplasia koklea bilateral, dan hipoplasia saraf kranial VIII4).
Pada anak dengan gangguan penglihatan serebral (CVI), diketahui sering terjadi komorbiditas gangguan perkembangan dan ASD. Komplikasi oftalmologis pada anak CVI meliputi strabismus (31–94%), atrofi saraf optik (16–42%), dan nistagmus (11–92%). Koreksi refraksi dan terapi strabismus harus dilakukan secara aktif pada anak CVI.
Penjelasan dasar genetik ASD berkembang pesat. Banyak gen telah diidentifikasi sebagai gen kerentanan ASD, dan penelitian sedang berlangsung tentang bagaimana mutasi gen ini memengaruhi perkembangan mata.
Zhao dkk. (2025) melaporkan mutasi nonsense pada gen ANK2 (c.3007C>T, p.R1003*) untuk pertama kalinya di Tiongkok. Analisis komprehensif terhadap 16 kasus mutasi ANK2 menunjukkan 9 kasus ASD, 10 kasus epilepsi, 5 kasus gangguan intelektual, dan 11 kasus gangguan komunikasi bahasa. Mutasi ANK2 kini menjadi perhatian sebagai gen penyebab gangguan perkembangan saraf baru yang disertai ASD, epilepsi, dan gangguan intelektual5).
Ma dkk. (2024) melaporkan seorang anak berusia 9 tahun dengan mikrosefali primer tipe 22 akibat mutasi gen NCAPD3 yang disertai ASD. Pada anak tersebut, strabismus terlihat sejak usia 10 bulan, dan setelah perawatan stent untuk diseksi vaskular serebral iskemik tersembunyi, terjadi perbaikan pada interaksi sosial, bahasa, strabismus, dan gerakan mata7).
Standardisasi protokol perawatan mata untuk anak dengan ASD sedang dikembangkan. Upaya dilakukan untuk mendeteksi dini dan menangani masalah mata pada anak ASD secara tepat, termasuk peningkatan akurasi skrining berbasis perangkat, sistematisasi teknik perilaku, dan pengembangan kuesioner untuk orang tua.
