Gangguan penglihatan serebral (cerebral visual impairment; CVI) adalah gangguan penglihatan yang disebabkan oleh kerusakan pada jalur penglihatan setelah badan genikulatum lateral (retrogeniculate pathway). Ditandai dengan penurunan ketajaman penglihatan yang melebihi yang diperkirakan dari kelainan struktur bola mata 1). Ini adalah penyebab utama gangguan penglihatan pada anak-anak di negara maju, dan juga meningkat di negara berkembang 1).
Prevalensi meningkat dari 36 per 100.000 orang pada akhir 1980-an menjadi 161 pada tahun 2003. Dengan peningkatan tingkat kelangsungan hidup bayi prematur dan perbaikan perawatan perinatal, frekuensi CVI kemungkinan akan terus meningkat di masa depan.
Definisi CVI mencakup lima elemen penting berikut:
Spektrum gangguan penglihatan: Disebabkan oleh kelainan otak yang memengaruhi jalur pemrosesan visual
Gangguan melampaui temuan mata: Disfungsi visual yang lebih besar dari yang diperkirakan dari patologi mata
Defisit visual tingkat rendah dan tinggi: Muncul sebagai salah satu atau keduanya, mengarah pada perilaku khas penyakit
Komorbiditas dengan gangguan perkembangan saraf: Dapat menyertai gangguan lain, namun CVI sendiri bukan gangguan bahasa, belajar, atau komunikasi sosial
Pengenalan yang tertunda: Kerusakan neurologis mungkin tidak dikenali hingga pertumbuhan
Secara terminologi, “gangguan penglihatan kortikal” atau “gangguan penglihatan serebral” lebih sering digunakan daripada “kebutaan kortikal”. Karena lesi subkortikal seperti leukomalasia periventrikular juga termasuk, istilah “serebral” dianggap lebih akurat1). Baru-baru ini, Costa dkk. mengusulkan “gangguan penglihatan sentral” sebagai konsep payung, dengan klasifikasi CoVI (kortikal) dan CeVI (serebral).
QApakah gangguan penglihatan serebral dapat disembuhkan?
A
CVI adalah kondisi permanen tetapi tidak tetap. Pada beberapa pasien, terjadi perbaikan fiksasi, sakade, gerakan mata mengikuti, serta ketajaman visual, sensitivitas kontras, dan lapang pandang. Tingkat perbaikan dilaporkan antara 46–83%. Lihat bagian “Metode Pengobatan Standar” untuk detailnya.
Gangguan penglihatan pada CVI berkisar dari tidak ada persepsi cahaya hingga ketajaman visual normal. Berikut adalah gejala subjektif yang khas.
Gangguan ketajaman visual: Ketajaman vernier lebih terpengaruh daripada ketajaman grating. Pada beberapa kasus, ketajaman membaik dalam kondisi pencahayaan rendah.
Penyempitan lapang pandang: Lapang pandang sempit, seperti keju Swiss (skotoma tersebar), sering defek hemianopia
Fotofobia (silau): Terjadi pada beberapa pasien1)
Fiksasi cahaya paradoks: Diduga terkait dengan kerusakan talamus1)
Simultanagnosia: Tidak mampu mengenali beberapa objek secara bersamaan
Fungsi visual mudah berfluktuasi karena faktor lingkungan dan medis. Serangan atau penyakit dapat menurunkan fungsi visual sementara, dan kesulitan visual meningkat di lingkungan yang kompleks atau tidak biasa1).
Atrofi saraf optik: Terjadi pada sekitar 40% pasien CVI. Disebabkan oleh edema papil sekunder akibat hipoksia atau hidrosefalus.
Strabismus: Baik esotropia maupun eksotropia umum terjadi. Pada anak dengan PVL, terdapat kecenderungan esotropia
Strabismus motorik abnormal: Sering terjadi pada pasien cerebral palsy, di mana strabismus internal berubah secara instan menjadi strabismus eksternal. Juga terkait dengan CVI.
Nistagmus: Terjadi pada sekitar 11% pasien. Dapat mengindikasikan lesi jalur visual anterior atau penyakit saraf optik/retina yang menyertai.
Pelestarian relatif penglihatan warna: Disebabkan oleh ekspresi persepsi warna bilateral 1)
Penurunan sensitivitas kontras: Dipengaruhi oleh frekuensi spasial stimulus visual1)
Peningkatan latensi gerakan mata yang dipandu visual: Latensi sakade dan fiksasi memanjang1)
Blindsight: Kemampuan mendeteksi gerakan di setengah lapang pandang yang buta. Melibatkan sistem visual ekstrastriat dan reorganisasi sistem visual1)
Dutton dkk. mengklasifikasikan gangguan fungsi visual kognitif ke dalam 5 kategori berikut1):
Penyebab paling umum adalah ensefalopati hipoksik-iskemik perinatal dan pascakelahiran (HIE) pada bayi cukup bulan atau prematur 1). Sekitar setengah dari anak-anak dengan CVI didiagnosis dengan palsi serebral, dan lebih sering terjadi pada anak laki-laki.
Hipoksia-iskemia
HIE cukup bulan: Infark di daerah watershed (fronto-parieto-oksipital). Disebabkan oleh hilangnya autoregulasi aliran darah vaskular.
HIE prematur: Leukomalasia periventrikular (PVL). Sering terjadi pada usia kehamilan 24–34 minggu. Oligodendrosit imatur dan neuron subplate rentan terhadap iskemia. Selain tingginya frekuensi kelainan refraksi seperti miopia tinggi dan strabismus pada bayi berat lahir rendah, sering juga disertai kelumpuhan tungkai bawah atau keempat anggota gerak dan gangguan kognitif spasial akibat leukomalasia periventrikular.
Perdarahan intraventrikular (IVH): Risiko tinggi pada bayi prematur.
Infeksi dan peradangan
Meningitis: Mencakup 11,8–15% kasus CVI. Haemophilus influenzae cenderung merusak korteks oksipital, dan merupakan bakteri penyebab paling umum.
Mekanisme infeksi: Disebabkan oleh tromboflebitis, oklusi arteri, cedera iskemik hipoksia, trombosis sinus vena, dan hidrosefalus.
Penyebab Lain
Hidrosefalus: Peregangan kronis pada korteks posterior merupakan mekanisme yang sering terjadi. Kerusakan shunt juga menjadi penyebab.
Epilepsi: Kejang infantil (sindrom West) dapat menyebabkan CVI.
Malformasi otak bawaan: seperti lissencephaly, schizencephaly, holoprosencephaly. Penyakit metabolik dan hipoglikemia juga dapat menjadi penyebab.
QApa penyebab gangguan penglihatan serebral?
A
Penyebab paling umum adalah ensefalopati iskemik hipoksik, dan leukomalasia periventrikular (PVL) pada bayi prematur adalah contoh yang khas. Selain itu, meningitis, hidrosefalus, trauma (sindrom bayi terguncang), epilepsi (epilepsi infantile spasms), malformasi otak kongenital, dan penyakit metabolik juga dapat menjadi penyebab. Untuk detailnya, lihat bagian “Patofisiologi dan Mekanisme Terperinci”.
Pada anak-anak dengan bukti penglihatan rendah meskipun pemeriksaan oftalmologis struktural normal, diagnosis CVI harus dipertimbangkan secara aktif. Penting untuk mencurigainya sejak periode neonatal ketika faktor risiko dapat diidentifikasi.
Pada anak dengan cerebral palsy, karena gerakan mata itu sendiri tidak berjalan dengan baik, ada kasus di mana mereka dinilai tidak melihat padahal sebenarnya melihat. Pada anak dengan gangguan anggota gerak, respons visual dapat sangat bervariasi tergantung posisi tubuh, dan ketika stabilitas batang tubuh buruk, respons visual menurun, sehingga penting untuk mengevaluasi respons visual dalam keadaan tubuh yang rileks dan stabil (misalnya sambil duduk di kursi roda atau stroller).
MRI adalah pemeriksaan terpenting dalam diagnosis CVI. Luas dan lokasi kerusakan membantu memperkirakan prognosis. Pola lesi pada MRI dapat diklasifikasikan menjadi tiga kategori utama:
Pola lesi
Prognosis
PVL / Kista otak / Atrofi otak
Sulit memperbaiki fungsi visual
Kerusakan ringan
Prognosis baik diharapkan
Atrofi otak difus
Perbaikan terbatas
MRI selalu direkomendasikan untuk anak-anak dengan skor Apgar rendah.
Dahulu VER dianggap penting dalam diagnosis CVI. Namun, karena mediasi sistem visual ekstrastriat, VER kilat normal dapat terekam pada pasien CVI. Oleh karena itu, CVI tidak dapat disingkirkan meskipun VER kilat normal 1).
EEG dulunya dianggap sebagai alat diagnostik yang berharga, namun dengan meluasnya pencitraan resolusi tinggi, peran EEG dalam diagnosis CVI telah berkurang.
Pelacakan mata menggunakan pembelajaran mesin diharapkan menjadi metode penilaian objektif pemrosesan visual pada CVI. Telah ditunjukkan bahwa anak dengan CVI dapat dibedakan dari kelompok kontrol dengan akurasi tinggi AUC≥0.90 menggunakan indikator seperti latensi dan frekuensi fiksasi serta sakade. Dengan dikombinasikan dengan peta saliensi yang dihasilkan AI yang disebut SegCLIP, pola pandang terhadap fitur visual tingkat rendah dan tinggi dapat dikuantifikasi.
Saat ini belum ada terapi berbasis bukti yang mapan. Fokus penatalaksanaan adalah pencegahan, pengobatan penyakit mata penyerta, rehabilitasi, penyesuaian lingkungan, dan kolaborasi multidisiplin.
Penatalaksanaan Oftalmologi
Koreksi refraksi: Meresepkan kacamata untuk kelainan refraksi yang menyertai.
Operasi Strabismus: Dilakukan pada pasien yang pemulihan penglihatannya stabil dan komplikasi neurologis terkendali 1). Strabismus internal yang jelas dan besar merupakan indikasi untuk operasi dini. Strabismus variabel diputuskan setelah evaluasi berulang. Biasanya direncanakan koreksi rendah 15-20% (untuk mencegah koreksi berlebih yang menyebabkan strabismus eksternal sekunder).
Rehabilitasi
Terapi Stimulasi Visual: Stimulasi refleks cahaya (menyorotkan senter ke setiap mata di ruangan gelap, 1 menit × 30 kali/hari), latihan pengenalan bentuk.
Penyesuaian Lingkungan: Meminimalkan pola dan menggunakan lingkungan yang disederhanakan dengan warna kontras tinggi. Bahan bacaan dengan spasi ganda. Penggunaan perangkat lampu latar.
Pemanfaatan Ketajaman Penglihatan Dekat: Ketajaman penglihatan dekat seringkali lebih baik daripada ketajaman penglihatan jauh.
Lingkungan dengan Pencahayaan Rendah: Menurunkan tingkat cahaya sekitar dapat memperbaiki ketajaman penglihatan pada beberapa pasien.
Sebagian besar anak dengan CVI menunjukkan beberapa perbaikan visual, tetapi perbaikan berlangsung lambat selama beberapa bulan. Tingkat perbaikan dilaporkan 46–83%. Namun, 90% masih memiliki gangguan penglihatan dan memerlukan layanan rehabilitasi.
QApakah rehabilitasi dapat meningkatkan ketajaman penglihatan?
A
Sebagian besar anak dengan CVI menunjukkan beberapa perbaikan visual seiring waktu, tetapi 90% tetap memiliki gangguan penglihatan. Stimulasi visual direkomendasikan, namun belum ada penelitian yang menunjukkan manfaat melebihi perbaikan alami. Penyesuaian lingkungan (kontras tinggi, lingkungan sederhana) dan rehabilitasi multidisiplin dianjurkan.
Pada neonatus cukup bulan, daerah perbatasan sirkulasi antara arteri serebri anterior dan arteri serebri media, serta antara arteri serebri media dan arteri serebri posterior adalah yang paling rentan. Hilangnya autoregulasi aliran darah vaskular akibat hipoksia menyebabkan hipoperfusi di daerah watershed, mengakibatkan infark di area frontal dan parieto-oksipital. Korteks striatal, area visual oksipital, lobus temporal, dan korteks parietal juga sering terlibat.
Ensefalopati hipoksik-iskemik pada neonatus prematur
Pada neonatus prematur, substansia alba dalam periventrikel terutama terganggu. Kerusakan paling sering terjadi pada usia kehamilan 24–34 minggu. Terdapat zona watershed sementara yang rapuh di substansia alba periventrikel, di mana cabang perforans panjang dari arteri serebri media berakhir dari permukaan piamater ke substansia alba dalam periventrikel. Kapiler di area ini rentan terhadap perdarahan akibat hipoksia-iskemia.
Sel glia dan neuron diproduksi dari lapisan germinal dan bermigrasi ke otak. Oligodendrosit imatur dan neuron subplate yang berada di periventrikel lebih rentan terhadap iskemia dibandingkan bentuk matang. Ini membentuk pola kerusakan khas leukomalasia periventrikel (PVL).
Pada CVI, disfungsi aliran dorsal (jalur where/how) lebih sering terjadi dibandingkan aliran ventral (jalur what) 1). Disfungsi aliran dorsal bermanifestasi sebagai abnormalitas persepsi gerak (gangguan deteksi aliran optik dan gerakan biologis) serta gangguan integrasi visual-motorik (ataksia optik) 1).
Kerusakan pada talamus yang sedang berkembang berkontribusi pada CVI. Terdapat penurunan volume yang signifikan pada seluruh talamus, terutama area talamus lateral, anterior, dan ventral.
Sebagai hipotesis perbaikan penglihatan, cedera awal dianggap tidak menyebabkan kematian sel, melainkan hanya mengganggu sintesis protein normal neuron, yang mengakibatkan keterlambatan mielinasi, pembentukan dendrit, dan pembentukan sinaps. Perbaikan penglihatan pada pasien CVI mungkin sebenarnya merupakan bentuk keterlambatan perkembangan visual.
Metode baru telah dikembangkan yang menggabungkan pelacakan mata dengan peta saliensi yang dihasilkan AI (SegCLIP). Metode ini dapat mengukur bagaimana anak-anak dengan CVI mengarahkan pandangan mereka ke fitur visual tingkat rendah dan tinggi. Metode ini telah divalidasi terhadap skor penglihatan fungsional dan berpotensi menjadi alat non-invasif dan kuantitatif untuk memantau dan mengevaluasi defisit pemrosesan visual pada CVI.
Analisis pengelompokan tanpa pengawasan berbasis data mengidentifikasi tiga subkelompok CVI yang jelas dengan ketajaman visual yang berbeda setelah satu tahun. Pada salah satu kelompok, ketajaman visual meningkat secara signifikan setelah satu tahun. Stratifikasi populasi pasien dengan cara ini mungkin berguna dalam mengembangkan rencana intervensi yang dipersonalisasi.
Satu-satunya uji coba acak terkontrol yang dipublikasikan melaporkan bahwa pemberian sel punca/sel progenitor saraf janin secara intraventrikular menghasilkan perbaikan ketajaman visual satu langkah atau lebih pada skala Huo pada 60% kelompok terapi sel punca, dibandingkan dengan 33% pada kelompok kontrol1). Namun, tidak ada masking peserta dan pemeriksa, dan efek samping seperti demam, kebocoran cairan serebrospinal, dan perdarahan intrakranial diamati. Penelitian lebih lanjut diperlukan untuk menetapkan sumber sel punca dan metode pemberian yang optimal.
Chang MY, Borchert MS. Advances in the evaluation and management of cortical/cerebral visual impairment in children. Surv Ophthalmol. 2020;65(6):708-724.
Bauer CM, Merabet LB. Perspectives on Cerebral Visual Impairment. Semin Pediatr Neurol. 2019;31:1-2. PMID: 31548018.
Bauer CM, van Sorge AJ, Bowman R, Boonstra FN. Editorial: Cerebral visual impairment, visual development, diagnosis, and rehabilitation. Front Hum Neurosci. 2022;16:1057401. PMID: 36457755.
Salin teks artikel dan tempelkan ke asisten AI pilihan Anda.
Artikel disalin ke papan klip
Buka asisten AI di bawah, lalu tempelkan teks yang disalin ke kotak chat.
