Suy giảm thị lực não bộ (cerebral visual impairment; CVI) là một rối loạn thị lực do tổn thương đường dẫn truyền thị giác sau thể gối bên (retrogeniculate pathway). Đặc trưng bởi sự giảm thị lực vượt quá mức dự kiến từ các bất thường cấu trúc nhãn cầu 1). Đây là nguyên nhân chính gây suy giảm thị lực ở trẻ em tại các nước phát triển và đang gia tăng ở các nước đang phát triển 1).
Tỷ lệ mắc bệnh đã tăng từ 36 trên 100.000 người vào cuối những năm 1980 lên 161 vào năm 2003. Với sự cải thiện tỷ lệ sống sót của trẻ sinh non và chăm sóc chu sinh, tần suất CVI có thể tiếp tục gia tăng trong tương lai.
Định nghĩa về CVIbao gồm năm yếu tố quan trọng sau:
Phổ khuyết tật thị giác: Do bất thường não ảnh hưởng đến đường dẫn truyền thị giác
Khuyết tật vượt quá phát hiện mắt: Rối loạn chức năng thị giác lớn hơn dự đoán từ bệnh lý mắt
Thiếu hụt thị giác cấp thấp và cấp cao: Biểu hiện dưới dạng một hoặc cả hai, dẫn đến hành vi đặc trưng của bệnh
Đồng mắc với rối loạn phát triển thần kinh: Có thể đi kèm với các rối loạn khác, nhưng CVI tự nó không phải là rối loạn ngôn ngữ, học tập hay giao tiếp xã hội
Nhận biết muộn: Tổn thương thần kinh có thể không được nhận biết cho đến khi phát triển
Về thuật ngữ, “suy giảm thị giác vỏ não” hoặc “suy giảm thị giác não” được sử dụng thay vì “mù vỏ não”. Vì các tổn thương dưới vỏ như nhuyễn chất trắng quanh não thất cũng được bao gồm, thuật ngữ “não” được coi là chính xác hơn1). Gần đây, Costa và cộng sự đã đề xuất “suy giảm thị giác trung ương” như một khái niệm bao trùm, phân loại thành CoVI (vỏ não) và CeVI (não).
QRối loạn thị giác do não có chữa được không?
A
CVI là tình trạng vĩnh viễn nhưng không cố định. Ở một số bệnh nhân, có sự cải thiện về cố định, vận nhãn nhanh, vận nhãn theo dõi, cũng như thị lực, độ nhạy tương phản và thị trường. Tỷ lệ cải thiện được báo cáo từ 46% đến 83%. Xem phần “Phương pháp điều trị tiêu chuẩn” để biết chi tiết.
Suy giảm thị giác trong CVI dao động từ không có cảm nhận ánh sáng đến thị lực bình thường. Dưới đây là các triệu chứng chủ quan điển hình.
Suy giảm thị lực: Thị lực Vernier bị ảnh hưởng nhiều hơn thị lực lưới. Một số trường hợp thị lực cải thiện trong điều kiện ánh sáng yếu.
Thu hẹp thị trường: Thị trường hẹp, ám điểm rải rác (dạng phô mai Thụy Sĩ), thường là khuyết bán manh
Sợ ánh sáng (chói): Gặp ở một số bệnh nhân1)
Nhìn chằm chằm nghịch thường vào ánh sáng: Được cho là liên quan đến tổn thương đồi thị1)
Mù mặt (Prosopagnosia): Khó khăn trong việc nhận diện khuôn mặt
Mù đồng thời (Simultanagnosia): Không thể nhận biết nhiều đối tượng cùng lúc
Chức năng thị giác dễ bị ảnh hưởng bởi các yếu tố môi trường và y tế. Các cơn bệnh hoặc bệnh lý có thể tạm thời làm giảm chức năng thị giác, và khó khăn thị giác tăng lên trong môi trường phức tạp hoặc không quen thuộc1).
Lác mắt vận động bất thường: Thường gặp ở bệnh nhân bại não, lác trong đột ngột chuyển thành lác ngoài. Cũng liên quan đến CVI.
Rung giật nhãn cầu: Gặp ở khoảng 11% bệnh nhân. Có thể gợi ý tổn thương đường thị giác trước hoặc bệnh lý thần kinh thị giác/võng mạc kèm theo.
Bảo tồn tương đối thị giác màu sắc: Do biểu hiện song phương của nhận thức màu sắc 1)
Giảm độ nhạy tương phản: Bị ảnh hưởng bởi tần số không gian của kích thích thị giác1)
Tăng thời gian tiềm tàng của chuyển động mắt do thị giác hướng dẫn: Thời gian tiềm tàng của các chuyển động mắt nhanh và cố định kéo dài1)
Blindsight (thị giác mù): Khả năng phát hiện chuyển động trong nửa thị trường mù. Liên quan đến hệ thống thị giác ngoài vân và sự tái tổ chức của hệ thống thị giác1)
Dutton và cộng sự đã phân loại rối loạn chức năng thị giác nhận thức thành 5 loại sau1):
Loại
Nội dung
Rối loạn nhận thức
Mù mặt, v.v.
Rối loạn định hướng
Mất nhận thức không gian
Rối loạn cảm nhận chiều sâu
Mất thị giác lập thể
Rối loạn cảm giác vận động
Mất nhận thức vận động
Rối loạn cảm giác đồng thời
Mất nhận thức đồng thời
Tỷ lệ crowding (thị lực ký hiệu đơn ÷ thị lực ký hiệu dòng) ≥ 2,0 được báo cáo ở 41% nhóm CVI và 4% nhóm không CVI1).
Nguyên nhân phổ biến nhất là bệnh não thiếu máu cục bộ do thiếu oxy chu sinh và sau sinh (HIE) ở trẻ đủ tháng hoặc sinh non 1). Khoảng một nửa số trẻ em mắc CVI được chẩn đoán bại não, và có xu hướng phổ biến hơn ở bé trai.
Thiếu oxy-thiếu máu cục bộ
HIE đủ tháng: Nhồi máu ở vùng ranh giới (trán-đỉnh-chẩm). Do mất khả năng tự điều chỉnh lưu lượng máu mạch máu.
HIE sinh non: Nhuyễn chất trắng quanh não thất (PVL). Thường xảy ra ở tuổi thai 24–34 tuần. Tế bào ít nhánh chưa trưởng thành và tế bào thần kinh dưới phiến dễ bị tổn thương do thiếu máu cục bộ. Ngoài tần suất cao các tật khúc xạ như cận thị nặng và lác ở trẻ nhẹ cân, thường kèm theo liệt chi dưới hoặc tứ chi và suy giảm nhận thức không gian do nhuyễn chất trắng quanh não thất.
Xuất huyết trong não thất (IVH): Nguy cơ cao ở trẻ sinh non.
Nhiễm trùng và viêm
Viêm màng não: Chiếm 11,8–15% các trường hợp CVI. Haemophilus influenzae có xu hướng làm tổn thương vỏ não chẩm, là vi khuẩn gây bệnh phổ biến nhất.
Cơ chế nhiễm trùng: Do viêm tĩnh mạch huyết khối, tắc động mạch, tổn thương thiếu máu cục bộ do thiếu oxy, huyết khối xoang tĩnh mạch và não úng thủy.
Nguyên nhân Khác
Não úng thủy: Sự kéo dài mãn tính của vỏ não sau là cơ chế thường gặp. Trục trặc shunt cũng là nguyên nhân.
Động kinh: Co thắt trẻ sơ sinh (hội chứng West) có thể gây CVI.
Dị tật não bẩm sinh: như não trơn, não nứt, não trước toàn bộ. Các bệnh chuyển hóa và hạ đường huyết cũng có thể là nguyên nhân.
QNguyên nhân nào gây ra khiếm thị não?
A
Nguyên nhân phổ biến nhất là bệnh não thiếu máu cục bộ do thiếu oxy, và bệnh nhuyễn chất trắng quanh não thất (PVL) ở trẻ sinh non là một ví dụ điển hình. Ngoài ra, viêm màng não, não úng thủy, chấn thương (hội chứng rung lắc trẻ sơ sinh), động kinh (co thắt trẻ sơ sinh), dị dạng não bẩm sinh và bệnh chuyển hóa cũng có thể là nguyên nhân. Để biết chi tiết, hãy xem phần “Sinh lý bệnh và Cơ chế chi tiết”.
Ở trẻ em có bằng chứng thị lực thấp mặc dù các xét nghiệm nhãn khoa cấu trúc bình thường, cần tích cực xem xét chẩn đoán CVI. Điều quan trọng là nghi ngờ từ giai đoạn sơ sinh khi có thể xác định các yếu tố nguy cơ.
Ở trẻ bại não, do cử động mắt không tốt, có trường hợp trẻ thực sự nhìn thấy nhưng bị đánh giá là không nhìn thấy. Ở trẻ khuyết tật vận động, phản ứng thị giác có thể thay đổi lớn tùy theo tư thế; khi sự ổn định của thân mình kém, phản ứng thị giác giảm, vì vậy cần đánh giá phản ứng thị giác trong trạng thái cơ thể được thư giãn và ổn định nhất có thể (ví dụ như khi ngồi trên xe lăn hoặc xe đẩy).
MRI là xét nghiệm quan trọng nhất trong chẩn đoán CVI. Mức độ và vị trí tổn thương giúp ước lượng tiên lượng. Các dạng tổn thương trên MRI có thể được phân loại thành ba nhóm chính:
Mô hình tổn thương
Tiên lượng
PVL / Nang não / Teo não
Khó cải thiện chức năng thị giác
Tổn thương nhẹ
Tiên lượng tốt được kỳ vọng
Teo não lan tỏa
Cải thiện hạn chế
Chụp MRI luôn được khuyến nghị cho trẻ có điểm Apgar thấp.
Trước đây, VER được coi trọng trong chẩn đoán CVI. Tuy nhiên, do sự trung gian của hệ thống thị giác ngoài vân, VER dạng chớp bình thường có thể được ghi nhận ở bệnh nhân CVI. Do đó, không thể loại trừ CVI ngay cả khi VER dạng chớp bình thường 1).
Theo dõi mắt bằng học máy được kỳ vọng là phương pháp đánh giá khách quan quá trình xử lý thị giác ở CVI. Đã được chứng minh rằng trẻ em mắc CVI có thể được phân biệt với nhóm đối chứng với độ chính xác cao AUC≥0,90 bằng cách sử dụng các chỉ số như độ trễ và tần số cố định và giật mắt. Kết hợp với bản đồ nổi bật do AI tạo ra gọi là SegCLIP, có thể định lượng các mẫu nhìn vào các đặc điểm thị giác cấp thấp và cấp cao.
Hiện tại chưa có phương pháp điều trị dựa trên bằng chứng đã được thiết lập. Quản lý tập trung vào phòng ngừa, điều trị bệnh mắt kèm theo, phục hồi chức năng, điều chỉnh môi trường và hợp tác đa ngành.
Quản lý nhãn khoa
Chỉnh khúc xạ: Kê kính cho các tật khúc xạ kèm theo.
Điều trị nhược thị: Điều trị nhược thị tiềm ẩn.
Phẫu thuật lác: Được thực hiện cho bệnh nhân đã hồi phục thị lực ổn định và kiểm soát được biến chứng thần kinh 1). Lác trong rõ ràng và lớn là chỉ định phẫu thuật sớm. Lác thay đổi được quyết định sau khi đánh giá nhiều lần. Thường lên kế hoạch chỉnh lệch thấp 15-20% (để ngăn chỉnh quá mức dẫn đến lác ngoài thứ phát).
Phục hồi chức năng
Liệu pháp kích thích thị giác: Kích thích phản xạ ánh sáng (chiếu đèn pin vào mỗi mắt trong phòng tối, 1 phút × 30 lần/ngày), bài tập nhận dạng hình dạng.
Điều chỉnh môi trường: Giảm thiểu hoa văn và sử dụng môi trường đơn giản hóa với màu sắc tương phản cao. Tài liệu đọc có khoảng cách đôi. Sử dụng thiết bị có đèn nền.
Tận dụng thị lực nhìn gần: Thị lực nhìn gần thường tốt hơn thị lực nhìn xa.
Môi trường ánh sáng yếu: Giảm mức ánh sáng xung quanh có thể cải thiện thị lực ở một số bệnh nhân.
Phần lớn trẻ em bị CVI có sự cải thiện thị lực nhất định, nhưng sự cải thiện diễn ra chậm trong vài tháng. Tỷ lệ cải thiện được báo cáo là 46–83%. Tuy nhiên, 90% vẫn bị suy giảm thị lực và cần các dịch vụ phục hồi chức năng.
QPhục hồi chức năng có cải thiện thị lực không?
A
Phần lớn trẻ em bị CVI có cải thiện thị lực theo thời gian, nhưng 90% vẫn bị suy giảm thị lực. Kích thích thị giác được khuyến nghị, nhưng chưa có nghiên cứu nào cho thấy lợi ích vượt quá cải thiện tự nhiên. Điều chỉnh môi trường (tương phản cao, môi trường đơn giản) và phục hồi chức năng đa ngành được khuyến nghị.
Ở trẻ sơ sinh đủ tháng, vùng ranh giới tuần hoàn giữa động mạch não trước và động mạch não giữa, cũng như giữa động mạch não giữa và động mạch não sau là dễ bị tổn thương nhất. Mất khả năng tự điều chỉnh lưu lượng máu mạch máu do thiếu oxy dẫn đến giảm tưới máu ở vùng phân thủy, gây nhồi máu ở vùng trán và vùng chẩm-đỉnh. Vân thể, vùng thị giác chẩm, thùy thái dương và vỏ não đỉnh cũng thường bị liên quan.
Bệnh não thiếu oxy-thiếu máu cục bộ ở trẻ sinh non
Ở trẻ sinh non, chất trắng sâu quanh não thất bị tổn thương chủ yếu. Tổn thương thường xảy ra nhất ở tuổi thai 24–34 tuần. Có một vùng phân thủy tạm thời dễ tổn thương ở chất trắng quanh não thất, nơi các nhánh xuyên dài từ động mạch não giữa kết thúc từ bề mặt mềm não đến chất trắng sâu quanh não thất. Các mao mạch ở vùng này dễ bị chảy máu do thiếu oxy-thiếu máu cục bộ.
Tế bào thần kinh đệm và tế bào thần kinh được sản xuất từ lớp mầm và di chuyển đến não. Các tế bào tiền oligodendrocyte chưa trưởng thành và tế bào thần kinh dưới phiến ở vùng quanh não thất dễ bị tổn thương do thiếu máu cục bộ hơn so với dạng trưởng thành. Chúng tạo thành mô hình tổn thương đặc trưng của nhuyễn chất trắng quanh não thất (PVL).
Trong CVI, rối loạn chức năng của luồng lưng (đường dẫn where/how) phổ biến hơn luồng bụng (đường dẫn what) 1). Rối loạn chức năng luồng lưng biểu hiện dưới dạng bất thường về nhận thức chuyển động (suy giảm phát hiện dòng quang học và chuyển động sinh học) và rối loạn tích hợp thị giác-vận động (mất điều hòa thị giác) 1).
Tổn thương đồi thị đang phát triển góp phần gây ra CVI. Quan sát thấy sự giảm thể tích đáng kể của toàn bộ đồi thị, đặc biệt là các vùng đồi thị bên, trước và bụng.
Là giả thuyết cho sự cải thiện thị lực, người ta cho rằng tổn thương ban đầu không gây chết tế bào mà chỉ làm gián đoạn quá trình tổng hợp protein bình thường của tế bào thần kinh, dẫn đến chậm hình thành myelin, sợi nhánh và khớp thần kinh. Sự cải thiện thị lực ở bệnh nhân CVI thực chất có thể là một dạng chậm phát triển thị giác.
Một phương pháp mới đã được phát triển kết hợp theo dõi mắt với bản đồ nổi bật do AI tạo ra (SegCLIP). Phương pháp này có thể định lượng cách trẻ em mắc CVI hướng ánh nhìn vào các đặc điểm thị giác cấp thấp và cấp cao. Phương pháp đã được xác thực dựa trên điểm số thị lực chức năng và có tiềm năng trở thành công cụ không xâm lấn và định lượng để theo dõi và đánh giá các khiếm khuyết xử lý thị giác trong CVI.
Phân tích phân cụm không giám sát dựa trên dữ liệu đã xác định ba phân nhóm CVI riêng biệt với thị lực khác nhau sau một năm. Ở một trong các nhóm, thị lực cải thiện đáng kể sau một năm. Sự phân tầng quần thể bệnh nhân theo cách này có thể hữu ích trong việc phát triển các kế hoạch can thiệp cá nhân hóa.
Thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng duy nhất được công bố báo cáo rằng việc tiêm tế bào gốc/tế bào tiền thần kinh thai nhi vào não thất giúp cải thiện thị lực từ một bậc trở lên trên thang Huo ở 60% nhóm điều trị bằng tế bào gốc, so với 33% ở nhóm đối chứng1). Tuy nhiên, không có sự che giấu đối với người tham gia và người kiểm tra, và các tác dụng phụ như sốt, rò rỉ dịch não tủy và xuất huyết nội sọ đã được ghi nhận. Cần nghiên cứu thêm để xác định nguồn tế bào gốc và phương pháp sử dụng tối ưu.
Chang MY, Borchert MS. Advances in the evaluation and management of cortical/cerebral visual impairment in children. Surv Ophthalmol. 2020;65(6):708-724.
Bauer CM, Merabet LB. Perspectives on Cerebral Visual Impairment. Semin Pediatr Neurol. 2019;31:1-2. PMID: 31548018.
Bauer CM, van Sorge AJ, Bowman R, Boonstra FN. Editorial: Cerebral visual impairment, visual development, diagnosis, and rehabilitation. Front Hum Neurosci. 2022;16:1057401. PMID: 36457755.
Sao chép toàn bộ bài viết và dán vào trợ lý AI bạn muốn dùng.
Đã sao chép bài viết vào clipboard
Mở một trợ lý AI bên dưới và dán nội dung đã sao chép vào ô chat.
