Mù vỏ não (cortical blindness) là tình trạng mất thị lực và thị trường do tổn thương vỏ não thị giác thùy chẩm hai bên (vỏ não thị giác sơ cấp). Đặc điểm là không có bất thường ở nhãn cầu, phản xạ đồng tử và soi đáy mắt đều bình thường.
Hội chứng Anton (Anton Syndrome) là tình trạng mất nhận thức thị giác (visual anosognosia) trong đó bệnh nhân bị mù vỏ não không nhận ra mất thị lực của mình và kể lại những trải nghiệm thị giác không tồn tại. Mặc dù bị mù, bệnh nhân thực hiện hành vi bịa đặt (confabulation) cố gắng giải thích chi tiết những gì họ nhìn thấy.
Bệnh này được đặt theo tên của nhà thần kinh học người Áo Gabriel Anton. Anton đã báo cáo một trường hợp bệnh nhân 69 tuổi có tổn thương thùy thái dương hai bên biểu hiện chứng mất nhận thức bệnh lý mắc phải và mất thính lực. Thuật ngữ “anosognosia” (mất nhận thức bệnh lý) do Joseph Babinski đặt ra, vì vậy hội chứng này còn được gọi là “Hội chứng Anton-Babinski”. Mô tả đầu tiên về chứng mất nhận thức thị giác bắt nguồn từ nô lệ người La Mã Harpaste, người đã phủ nhận việc mình bị mù và phàn nàn rằng căn phòng tối.
Trong tổn thương thùy chẩm-đỉnh một bên, có thể không dẫn đến mù vỏ não mà biểu hiện là bỏ quên nửa không gian (hemispatial neglect).
Sự khác biệt với hội chứng Charles Bonnet cần được lưu ý. Trong hội chứng Charles Bonnet, bệnh nhân khiếm thị trải nghiệm ảo giác thị giác, nhưng vẫn giữ được nhận thức về khiếm thị của mình, khác biệt cơ bản với hội chứng Anton.
Dịch tễ học tuổi trung vị là 55 tuổi (khoảng 6–96 tuổi), không có khác biệt về giới tính. Các trường hợp thường gặp nhất là thứ phát sau tai biến mạch máu não (CVA), và thường gặp ở người cao tuổi có nhiều yếu tố nguy cơ mạch máu. Đột quỵ động mạch não sau (PCA) chiếm 5–10% tổng số đột quỵ. 1) Từ năm 1965 đến 2016, chỉ có 28 trường hợp hội chứng Anton-Babinski được báo cáo, đây là một bệnh cực kỳ hiếm gặp. 2)
Hội chứng Anton là tình trạng bệnh nhân mù vỏ não phủ nhận sự mù lòa của mình và bịa chuyện, thiếu nhận thức. Ngược lại, hội chứng Charles Bonnet là tình trạng bệnh nhân khiếm thị trải nghiệm ảo giác thị giác nhưng vẫn giữ được nhận thức về khiếm thị của mình. Cả hai đều có nền tảng là khiếm thị, nhưng khác biệt cơ bản ở sự có hay không có chứng mất nhận thức bệnh.
Đường hướng tâm của phản xạ ánh sáng đi đến vùng trước mái não giữa trước thể gối bên (LGB) và không đi qua thùy chẩm (vỏ não thị giác sơ cấp). Do đó, ngay cả khi có tổn thương thùy chẩm, phản xạ ánh sáng vẫn được bảo tồn. Cùng với kết quả soi đáy mắt bình thường, đây là dấu hiệu đặc trưng của mù vỏ não.
Dưới đây là các nguyên nhân chính và yếu tố nguy cơ liên quan đến mù vỏ não và hội chứng Anton.
Nguyên nhân Mạch máu
Nhồi máu não hai bên PCA: Nguyên nhân phổ biến nhất. Nhồi máu động mạch não sau hai bên gây tổn thương lan rộng thùy chẩm.
Sau chấn thương/khối u: Có thể xảy ra sau chấn thương đầu, u não hoặc phẫu thuật.
Phẫu thuật tim và chụp mạch não: Được biết đến là yếu tố nguy cơ do can thiệp y tế.
Ngộ độc carbon monoxide và PRES: Cũng có thể xảy ra trong hội chứng bệnh não chất trắng sau có hồi phục (PRES). Thuốc chống ung thư như cisplatin cũng là nguyên nhân.
Nguyên nhân không do mạch máu
MELAS: Bệnh cơ não ty thể. Khởi phát đã được báo cáo ở các trường hợp có đột biến mt.3243A>G. 2)
Bệnh đa xơ cứng tiến triển, bệnh não do tăng huyết áp thai kỳ, xuất huyết sản khoa: Xảy ra thứ phát sau nhiều tình trạng toàn thân khác nhau.
Nhiễm trùng: Viêm não do virus West Nile (WNV), PML liên quan đến HIV, v.v. 3)
Khác: Loạn dưỡng chất trắng thượng thận, viêm mạch hệ thần kinh trung ương, thiếu máu cục bộ do xuất huyết dưới nhện, tổn thương bức xạ thị giác hai bên trong hội chứng Trousseau, v.v.
Đặc điểm giải phẫu của động mạch não sau (PCA) là tách ra từ động mạch nền, đoạn gần (P1-P2) cấp máu cho các cấu trúc sâu (đồi thị sau và não giữa), trong khi đoạn xa (P3-P4) cấp máu cho vỏ não chẩm. Tổn thương đoạn P4 là nguyên nhân chính gây khiếm khuyết thị trường. 1) Vỏ não chẩm nằm xa hệ thống mạch máu trung tâm, do đó dễ bị thiếu máu cục bộ.
Hội chứng Anton cũng có thể do nhiều nguyên nhân không do mạch máu như MELAS (bệnh não cơ ty thể) 2), MS (xơ cứng rải rác), viêm não do virus West Nile 3), chấn thương và ngộ độc khí carbon monoxide. Tất cả đều có chung cơ chế bệnh lý là rối loạn chức năng hai bên thùy chẩm.
Chẩn đoán lâm sàng dựa trên kết hợp bốn yếu tố: tiền sử bịa chuyện, bằng chứng lâm sàng mất thị lực, kết quả soi đáy mắt bình thường và hình ảnh xác nhận tổn thương thùy chẩm.
Dưới đây là các bệnh cần phân biệt và các điểm phân biệt.
| Bệnh | Điểm phân biệt |
|---|---|
| Hội chứng Charles Bonnet | Ảo giác thị giác, giữ được nhận thức (không có chứng mất nhận thức bệnh lý) |
| Sa sút trí tuệ | Mất nhận thức bệnh lý về nhận thức, bịa chuyện do rối loạn trí nhớ |
| Hội chứng Wernicke-Korsakoff | Thiếu thiamine, trí nhớ tức thì được duy trì |
| Giả bệnh | Chứng minh chức năng thị giác trung tâm bình thường bằng VEP |
| Rối loạn thị giác do tâm lý | Không có bất thường về cử động mắt hoặc phản xạ đồng tử (chung với mù vỏ não), cần đánh giá tâm thần |
| PRES (Bệnh não thùy chẩm có hồi phục) | Phù chất trắng thùy chẩm có hồi phục trên MRI, cải thiện khi kiểm soát huyết áp |
Việc phân biệt với rối loạn thị giác do tâm lý đặc biệt quan trọng. Mù vỏ não do tổn thương thùy chẩm hai bên không có bất thường ở mắt và phản xạ ánh sáng còn, dễ bị nhầm lẫn với bệnh tâm thần hoặc giả bệnh.
Điều trị hội chứng Anton được lựa chọn dựa trên nguyên nhân nghi ngờ gây tổn thương thùy chẩm. Điều trị căn nguyên là cơ bản.
Thuốc kháng tiểu cầu
Aspirin: 75–150 mg/ngày (Mức A)
Clopidogrel: 75 mg/ngày (Mức A)
Cilostazol: 200 mg/ngày (Mức B)
Ticlopidine: 200 mg/ngày (Mức B)
Các Phương Pháp Dự Phòng Khác
Thuốc chống đông: Warfarin, v.v. Chỉ định cho thuyên tắc do tim (ví dụ rung nhĩ).
Liệu pháp Statin: Kiểm soát rối loạn lipid máu và phòng ngừa đột quỵ tái phát.
Quản lý yếu tố nguy cơ: Bình thường hóa tăng huyết áp, tăng đường huyết, rối loạn lipid máu và bỏ thuốc lá.
Sau điều trị cấp tính, phục hồi chức năng bao gồm huấn luyện bù trừ thị giác rất quan trọng. Huấn luyện sử dụng các đường dẫn thị giác còn lại (như thị giác mù) và các chiến lược bù trừ bằng các giác quan khác (thính giác, xúc giác).
Nếu nguyên nhân có thể hồi phục (PRES, hạ huyết áp, rối loạn lưu lượng máu tạm thời), có thể hy vọng phục hồi một phần, nhưng trong nhồi máu diện rộng, phục hồi thị lực rất khó. Tuổi trẻ và không có bệnh nền là yếu tố tiên lượng tốt.
Trong trường hợp đột quỵ, nếu trong vòng 4,5 giờ từ khi khởi phát, có chỉ định dùng tPA (liệu pháp tiêu huyết khối). 1) Sau thời gian đó, phòng ngừa tái phát và phục hồi chức năng trở thành trọng tâm điều trị. Càng có nhiều thời gian, vùng tế bào thần kinh có thể cứu được càng rộng, vì vậy cần đến cấp cứu ngay khi có triệu chứng.
Tổn thương rộng hai bên thùy chẩm (vỏ não thị giác sơ cấp V1) gây ra chứng bán manh đồng danh hai bên, cuối cùng dẫn đến mù vỏ não. Vỏ não chẩm nằm xa hệ thống mạch máu trung tâm và là cấu trúc dễ bị thiếu máu cục bộ. Nhồi máu ở phần xa của động mạch não sau (P3-P4) làm gián đoạn lưu lượng máu đến thùy chẩm. 1)
Xử lý thông tin thị giác có đường dẫn bụng (đường dẫn “cái gì”: vùng V4, nhận dạng hình dạng và màu sắc) và đường dẫn lưng (đường dẫn “ở đâu”: vùng V5, nhận dạng vị trí không gian và chuyển động). Một số sợi dưới vỏ kết nối trực tiếp với V4 và V5, bỏ qua V1, do đó ngay cả khi V1 bị tổn thương rộng, các đường dẫn này vẫn có thể hoạt động, cho phép duy trì thị giác màu sắc và nhận dạng chuyển động trong một số trường hợp. 1) Đây là cơ sở thần kinh của hiện tượng Riddoch (nhìn thấy vật chuyển động).
Về cơ chế của thị giác mù (blindsight), các nghiên cứu trên khỉ macaque đã báo cáo một đường chiếu trực tiếp từ LGBd đến các vùng V2, V3, V4, V5/MT, FST và LIP, có thể giải thích các phản ứng thị giác vô thức.
Có một số giả thuyết về cơ chế của chứng vô nhận thức bệnh.
| Giả thuyết | Nội dung | Cơ sở |
|---|---|---|
| Tổn thương đồng thời vỏ não thị giác và vỏ não liên hợp | Vỏ não thị giác sơ cấp và vỏ não liên hợp thị giác bị tổn thương đồng thời, dẫn đến thiếu nhận thức về tình trạng bản thân | Hình ảnh lâm sàng của tổn thương rộng thùy chẩm |
| Hội chứng ly gián (disconnection) | Sự gián đoạn giữa vỏ não thị giác và các vùng khác do tổn thương chất trắng thùy đỉnh | Xuất hiện trong các trường hợp có tổn thương chất trắng |
| Bất thường kết nối với trung tâm ngôn ngữ | Sự gián đoạn kết nối giữa vỏ não thị giác bị tổn thương và vùng ngôn ngữ đang hoạt động, khiến vùng ngôn ngữ tạo ra các câu trả lời bịa đặt mà không có đầu vào thị giác | Nội dung bịa đặt bao gồm các chi tiết thị giác |
Hiện nay, thuyết “rối loạn kết nối với trung tâm ngôn ngữ” được ủng hộ nhiều nhất. Người ta cho rằng sự gián đoạn phản hồi từ vỏ não thị giác bị tổn thương đến vùng ngôn ngữ khiến vùng ngôn ngữ tạo ra các báo cáo sai lệch rằng “đang nhìn thấy”.
Giả thuyết được ủng hộ nhiều nhất là thuyết “rối loạn kết nối với trung tâm ngôn ngữ”. Tổn thương thùy chẩm làm đứt mạch phản hồi từ vỏ não thị giác đến vùng ngôn ngữ, khiến vùng ngôn ngữ tạo ra các câu trả lời bịa đặt rằng “đang nhìn thấy” mà không có đầu vào thị giác. Đây không phải là nói dối có chủ ý, mà là hiện tượng thần kinh do tổn thương mạch não.
Cơ chế trong MELAS: Ty thể bất thường tích tụ trong tế bào nội mô và cơ trơn của tiểu động mạch, gây tăng sinh mao mạch. Cơn động kinh gây cạn kiệt năng lượng nhanh chóng ở đơn vị thần kinh-mạch máu, dẫn đến tình trạng giống liệt Todd. Giả thuyết Fryer cho rằng “cơn động kinh là yếu tố khởi phát các đợt giống đột quỵ”. 2)
Cơ chế vượt qua hàng rào máu não trong viêm não WNV: Ba con đường được giả định: vận chuyển tế bào thụ động, vận chuyển sợi trục, và phá vỡ hàng rào máu não do viêm. 3)
Báo cáo ca bệnh của Ziaul và cộng sự (2024) cho thấy bệnh nhân COVID-19 có nguy cơ đột quỵ thiếu máu cục bộ tăng gấp 3,6 lần, và ngay cả ở COVID-19 nhẹ, nguy cơ đột quỵ cũng tăng lên khoảng 1%. 1) Phản ứng viêm cao, tình trạng tăng đông và mức độ nghiêm trọng về mặt y tế được cho là yếu tố nguy cơ gây thuyên tắc huyết khối. Ở các cơn đột quỵ tuần hoàn sau bao gồm động mạch não sau, việc chậm trễ tìm kiếm chăm sóc y tế đã trở thành vấn đề trong đại dịch.
Ewida và cộng sự (2021) đã báo cáo một trường hợp hội chứng Anton-Babinski kết hợp với MELAS, với các dấu hiệu MRI đặc trưng là tăng tín hiệu trên DWI và tín hiệu đồng nhất trên ADC (không phù hợp với thay đổi do thiếu máu cục bộ). 2) Dấu hiệu này khác với thay đổi DWI trong đột quỵ thiếu máu cục bộ (kèm giảm ADC), và được giải thích là sự kết hợp của rối loạn chuyển hóa năng lượng có thể hồi phục và thay đổi huyết động do cơn động kinh. Sự phân biệt các dấu hiệu DWI cung cấp gợi ý quan trọng trong việc xác định chiến lược điều trị ở MELAS.
Srichawla (2022) báo cáo rằng interferon alpha và chế phẩm immunoglobulin tinh khiết chứa kháng thể WNV có thể là ứng cử viên điều trị trong tương lai cho nhiễm WNV xâm lấn thần kinh. 3) Hiện tại, đáp ứng với các thuốc hiện có bao gồm methylprednisolone còn kém và chưa có liệu pháp điều trị được thiết lập. Hơn 80% nhiễm WNV không có triệu chứng, nhưng dưới 5% tiến triển thành thể xâm lấn thần kinh, do đó việc phát triển liệu pháp điều trị là cấp bách.
