Hội chứng Anton (Anton Syndrome) là tình trạng mất nhận thức về thị giác (visual anosognosia), trong đó bệnh nhân bị mù vỏ não (cortical blindness) không nhận ra mình đã mất thị lực và kể lại những trải nghiệm thị giác không có thật. Bệnh nhân mặc dù bị mù nhưng vẫn cố gắng mô tả chi tiết những gì họ nhìn thấy, gọi là sự bịa đặt (confabulation).
Bệnh này được đặt tên theo nhà thần kinh học người Áo Gabriel Anton. Anton đã báo cáo một trường hợp bệnh nhân 69 tuổi bị mất nhận thức mắc phải và điếc do tổn thương thùy thái dương hai bên. Thuật ngữ “anosognosia” (mất nhận thức về bệnh) do Joseph Babinski đặt ra, vì vậy hội chứng này còn được gọi là “hội chứng Anton-Babinski”. Mô tả đầu tiên về mất nhận thức thị giác có từ thời La Mã với nô lệ Harpaste, người đã phủ nhận việc mình bị mù và phàn nàn rằng căn phòng tối.
Cần lưu ý sự khác biệt với hội chứng Charles Bonnet. Hội chứng Charles Bonnet là khi bệnh nhân suy giảm thị lực có ảo giác thị giác nhưng vẫn nhận thức được tình trạng suy giảm thị lực của mình, khác biệt cơ bản với hội chứng Anton.
Dịch tễ học: tuổi trung vị là 55 (6–96 tuổi), không có khác biệt về giới. Phần lớn các trường hợp là thứ phát sau tai biến mạch máu não (CVA), thường gặp ở người cao tuổi có nhiều yếu tố nguy cơ mạch máu. Đột quỵ động mạch não sau (PCA) chiếm 5–10% tổng số đột quỵ. 1) Từ năm 1965 đến 2016, chỉ có 28 trường hợp hội chứng Anton-Babinski được báo cáo, đây là một bệnh cực kỳ hiếm gặp. 2)
Hội chứng Anton là tình trạng bệnh nhân mù vỏ não phủ nhận mù lòa của mình và bịa chuyện, thiếu nhận thức về bệnh. Trong khi đó, hội chứng Charles Bonnet là bệnh nhân suy giảm thị lực trải nghiệm ảo giác thị giác nhưng vẫn giữ được nhận thức về suy giảm thị lực của mình. Cả hai đều có nền tảng rối loạn thị giác, nhưng khác biệt cơ bản ở chỗ có hay không có chứng mất nhận thức về bệnh.
Đường hướng tâm của phản xạ ánh sáng đi đến vùng trước mái não giữa trước khi đến thể gối bên (LGB) và không đi qua thùy chẩm (vỏ não thị giác sơ cấp). Do đó, tổn thương thùy chẩm vẫn giữ được phản xạ ánh sáng. Cùng với đáy mắt bình thường, đây là dấu hiệu đặc trưng của mù vỏ não.
Các nguyên nhân chính và yếu tố nguy cơ liên quan của hội chứng Anton được trình bày dưới đây.
Nguyên nhân mạch máu
Nhồi máu não hai bên động mạch não sau (PCA): Nguyên nhân phổ biến nhất. Nhồi máu cả hai động mạch não sau gây tổn thương lan rộng thùy chẩm.
Sau chấn thương/u não: Có thể xảy ra sau chấn thương đầu, u não hoặc phẫu thuật.
Phẫu thuật tim/chụp mạch não: Được biết đến là yếu tố nguy cơ do can thiệp y tế.
Ngộ độc khí CO/Hội chứng bệnh não chất trắng sau hồi phục (PRES): Cũng có thể khởi phát do ngộ độc hoặc PRES. Các thuốc chống ung thư như cisplatin cũng là nguyên nhân.
Nguyên nhân không do mạch máu
MELAS: Bệnh cơ não ty thể. Đã có báo cáo khởi phát ở bệnh nhân có đột biến mt.3243A>G. 2)
Đợt cấp MS/Sản giật/chảy máu sản khoa: Thứ phát sau nhiều bệnh lý toàn thân khác nhau.
Bệnh nhiễm trùng: Viêm não do virus West Nile (WNV), PML liên quan đến HIV, v.v. 3)
Khác: Loạn dưỡng chất trắng thượng thận, viêm mạch hệ thần kinh trung ương, thiếu máu cục bộ do xuất huyết dưới nhện, tổn thương hai bên đường thị giác trong hội chứng Trousseau, v.v.
Đặc điểm giải phẫu của động mạch não sau (PCA): nó tách ra từ động mạch nền, đoạn gần (P1–P2) cấp máu cho các cấu trúc sâu (đồi thị sau và não giữa), đoạn xa (P3–P4) cấp máu cho vỏ não thùy chẩm. Tổn thương đoạn P4 là nguyên nhân chính gây khiếm khuyết thị trường. 1) Vỏ não chẩm nằm xa hệ thống mạch máu trung tâm, có cấu trúc dễ bị thiếu máu cục bộ.
Hội chứng Anton cũng có thể phát triển do nhiều nguyên nhân không do mạch máu như MELAS (bệnh cơ não ty thể) 2), MS (xơ cứng rải rác), viêm não do virus West Nile 3), chấn thương, ngộ độc khí carbon monoxide, v.v. Tất cả đều có chung cơ chế bệnh lý là rối loạn chức năng hai bên thùy chẩm.
Chẩn đoán lâm sàng dựa trên sự kết hợp của bốn yếu tố: tiền sử bệnh nhân kể chuyện bịa, bằng chứng lâm sàng về mất thị lực, hình ảnh đáy mắt bình thường và xác nhận tổn thương thùy chẩm trên hình ảnh.
Các bệnh cần chẩn đoán phân biệt và điểm phân biệt được trình bày dưới đây.
| Bệnh | Điểm phân biệt |
|---|---|
| Hội chứng Charles Bonnet | Có ảo thị, giữ được nhận thức (không có mất nhận thức bệnh) |
| Sa sút trí tuệ | Mất nhận thức bệnh lý, bịa chuyện do rối loạn trí nhớ |
| Hội chứng Wernicke-Korsakoff | Thiếu thiamine, trí nhớ ngắn hạn được bảo tồn |
| Giả bệnh | VEP chứng minh chức năng thị giác trung tâm bình thường |
| Rối loạn thị giác do tâm lý | Không có bất thường về nhãn cầu và phản xạ ánh sáng (chung với mù vỏ não), cần đánh giá tâm thần |
Phân biệt với rối loạn thị giác do tâm lý đặc biệt quan trọng. Mù vỏ não do tổn thương thùy chẩm hai bên không có bất thường ở nhãn cầu và phản xạ ánh sáng vẫn còn, do đó dễ bị nhầm lẫn với bệnh tâm thần hoặc giả bệnh.
Điều trị hội chứng Anton được lựa chọn dựa trên nguyên nhân nghi ngờ gây tổn thương thùy chẩm. Điều trị căn nguyên là cơ bản.
Thuốc kháng tiểu cầu
Aspirin: 75–150 mg/ngày (mức A)
Clopidogrel: 75 mg/ngày (mức A)
Cilostazol: 200 mg/ngày (mức B)
Ticlopidine: 200 mg/ngày (mức B)
Các phương pháp dự phòng khác
Thuốc chống đông máu: Warfarin và các thuốc khác. Chỉ định khi nguyên nhân là thuyên tắc do tim (ví dụ rung nhĩ).
Liệu pháp statin: Kiểm soát rối loạn lipid máu và dự phòng tái phát đột quỵ.
Quản lý yếu tố nguy cơ: Bình thường hóa huyết áp cao, đường huyết cao, rối loạn lipid máu; bỏ thuốc lá.
Trong trường hợp do đột quỵ, nếu trong vòng 4,5 giờ kể từ khi khởi phát, có thể chỉ định tPA (liệu pháp tiêu huyết khối). 1) Sau thời gian này, điều trị chủ yếu tập trung vào phòng ngừa tái phát và phục hồi chức năng. Thời gian càng sớm thì phạm vi tế bào thần kinh có thể cứu được càng lớn, do đó khi xuất hiện triệu chứng, cần đến cấp cứu ngay lập tức.
Tổn thương lan rộng hai bên thùy chẩm (vùng thị giác sơ cấp V1) gây ra chứng bán manh đồng danh hai bên và cuối cùng dẫn đến mù vỏ não. Vỏ não chẩm nằm xa hệ thống mạch máu trung tâm, có cấu trúc dễ bị tổn thương do thiếu máu cục bộ. Nhồi máu ở phần xa của động mạch não sau (P3~P4) làm gián đoạn lưu lượng máu đến thùy chẩm. 1)
Xử lý thông tin thị giác có đường dẫn bụng (đường dẫn “cái gì”: vùng V4, nhận dạng hình dạng và màu sắc) và đường dẫn lưng (đường dẫn “ở đâu”: vùng V5, nhận dạng vị trí không gian và chuyển động). Một số sợi dưới vỏ kết nối trực tiếp với V4 và V5 mà không qua V1, do đó ngay cả khi V1 bị tổn thương lan rộng, các đường dẫn này vẫn có thể hoạt động, giúp duy trì cảm nhận màu sắc và nhận dạng chuyển động trong một số trường hợp. 1) Đây là cơ sở thần kinh của hiện tượng Riddoch (nhìn thấy vật chuyển động).
Về cơ chế của thị giác mù (blindsight), các nghiên cứu trên khỉ macaque đã báo cáo đường chiếu trực tiếp từ LGBd đến V2, V3, V4, V5/MT, FST và LIP, và đường dẫn này có thể giải thích các phản ứng thị giác dưới ngưỡng ý thức.
Có nhiều giả thuyết về cơ chế của chứng mất nhận thức bệnh lý.
| Giả thuyết | Nội dung | Cơ sở |
|---|---|---|
| Tổn thương đồng thời vỏ não thị giác và vùng liên hợp | Vỏ não thị giác sơ cấp và vỏ não liên hợp thị giác bị tổn thương đồng thời, dẫn đến thiếu khả năng nhận thức về tình trạng bản thân | Hình ảnh lâm sàng của tổn thương lan rộng thùy chẩm |
| Hội chứng ly giải (disconnection) | Tổn thương chất trắng thùy đỉnh làm gián đoạn kết nối giữa vỏ não thị giác và các vùng khác | Khởi phát ở các ca có tổn thương chất trắng |
| Kết nối bất thường với trung tâm ngôn ngữ | Sự kết nối giữa vỏ não thị giác bị tổn thương và vùng ngôn ngữ đang hoạt động bị gián đoạn, khiến vùng ngôn ngữ tạo ra câu trả lời bịa đặt mà không có đầu vào thị giác | Nội dung bịa đặt bao gồm các chi tiết thị giác |
Hiện nay, giả thuyết “kết nối bất thường với trung tâm ngôn ngữ” được ủng hộ nhiều nhất. Người ta cho rằng khi phản hồi từ vỏ não thị giác bị tổn thương đến vùng ngôn ngữ bị gián đoạn, vùng ngôn ngữ sẽ tạo ra báo cáo sai lệch rằng “đang nhìn thấy”.
Giả thuyết được ủng hộ nhiều nhất là giả thuyết “kết nối bất thường với trung tâm ngôn ngữ”. Tổn thương thùy chẩm làm gián đoạn mạch phản hồi từ vỏ não thị giác đến vùng ngôn ngữ, khiến vùng ngôn ngữ tạo ra câu trả lời bịa đặt rằng “đang nhìn thấy” mà không có đầu vào thị giác. Đây không phải là nói dối có chủ ý, mà là hiện tượng thần kinh do tổn thương mạch não.
Cơ chế trong MELAS: Ty thể bất thường tích tụ trong tế bào nội mô và cơ trơn của tiểu động mạch, gây tăng sinh mao mạch. Cơn động kinh gây ra sự cạn kiệt năng lượng nhanh chóng của đơn vị thần kinh-mạch máu, dẫn đến bệnh lý giống liệt Todd. Giả thuyết Fryer cho rằng “cơn động kinh là yếu tố kích hoạt cơn giống đột quỵ”. 2)
Cơ chế vượt qua hàng rào máu não (BBB) trong viêm não do WNV: Ba con đường được đề xuất bao gồm vận chuyển tế bào thụ động, vận chuyển sợi trục, và phá hủy BBB do viêm. 3)
Báo cáo ca bệnh của Ziaul và cộng sự (2024) cho thấy bệnh nhân COVID-19 có nguy cơ đột quỵ thiếu máu cục bộ tăng gấp 3,6 lần, và ngay cả COVID-19 nhẹ cũng làm tăng nguy cơ đột quỵ lên khoảng 1%. 1) Phản ứng viêm cao, tình trạng tăng đông và mức độ nghiêm trọng về y tế được cho là yếu tố nguy cơ gây thuyên tắc huyết khối. Đột quỵ vòng tuần hoàn sau bao gồm PCA cũng gặp vấn đề chậm trễ trong việc đến khám trong đại dịch.
Ewida và cộng sự (2021) đã báo cáo một trường hợp hội chứng Anton-Babinski kết hợp với MELAS, với các đặc điểm MRI điển hình là tín hiệu cao trên DWI và tín hiệu đẳng tín hiệu trên ADC (không phù hợp với thay đổi do thiếu máu cục bộ). 2) Phát hiện này khác với thay đổi DWI trong đột quỵ thiếu máu cục bộ (kèm giảm ADC) và được giải thích là sự kết hợp của rối loạn chuyển hóa năng lượng có hồi phục và thay đổi huyết động học do cơn động kinh. Phân biệt các phát hiện DWI mang lại gợi ý quan trọng cho việc quyết định chiến lược điều trị trong MELAS.
Srichawla (2022) đã báo cáo rằng interferon alpha và chế phẩm globulin miễn dịch tinh khiết chứa kháng thể WNV có thể là ứng cử viên điều trị trong tương lai cho nhiễm WNV xâm lấn thần kinh. 3) Hiện tại, đáp ứng với các thuốc hiện có bao gồm methylprednisolone còn kém và chưa có phương pháp điều trị được thiết lập. Hơn 80% nhiễm WNV không có triệu chứng, nhưng dưới 5% tiến triển thành thể xâm lấn thần kinh, do đó việc thiết lập phương pháp điều trị là cấp bách.
