Nhuyễn chất trắng quanh não thất (PVL) là bệnh đặc trưng bởi tổn thương thiếu máu cục bộ ở chất trắng lân cận não thất bên. Bệnh chủ yếu xảy ra do các sự kiện thiếu oxy-thiếu máu cục bộ trong tam cá nguyệt thứ ba của thai kỳ hoặc giai đoạn chu sinh.
Một đặc điểm của các dấu hiệu nhãn khoa liên quan đến PVL là lõm gai thị giả tăng nhãn áp (pseudoglaucomatous nerve cupping), có nguy cơ chẩn đoán nhầm với glôcôm áp lực bình thường. Với sự tiến bộ của chăm sóc chu sinh, tỷ lệ sống sót của trẻ sinh non đã tăng lên, và tỷ lệ mắc PVL dự kiến sẽ còn cao hơn trong tương lai.
Bản thân PVL là tổn thương chu sinh và không phát sinh mới ở tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, có thể không được chẩn đoán ở thời thơ ấu và chỉ được phát hiện khi bệnh nhân trưởng thành đến khám mắt vì giảm thị lực hoặc khiếm khuyết thị trường. Xem phần “Chẩn đoán và phương pháp xét nghiệm” để biết chi tiết.
Mức độ nghiêm trọng và phạm vi của biểu hiện lâm sàng nhãn khoa của PVL phụ thuộc vào mức độ tổn thương não.
Hình ảnh lâm sàng của PVL khác nhau tùy theo vị trí tổn thương. Đặc điểm dấu hiệu theo mức độ tổn thương đường thị giác được trình bày dưới đây.
Tổn thương trước giao thoa thị giác
Giảm thị lực và khiếm khuyết thị trường cùng bên: Tương ứng với bên tổn thương.
Bất thường thị giác màu sắc: Kèm theo rối loạn sắc giác.
Khiếm khuyết đồng tử hướng tâm tương đối (RAPD): Xuất hiện cùng bên trong trường hợp một bên hoặc không đối xứng.
Teo thần kinh thị giác: Một mắt hoặc hai mắt.
Sau giao thoa thị giác và trước thể gối
Bán manh cùng bên đối diện: Do tổn thương dải thị giác.
RAPD đối diện: Dấu hiệu đặc trưng của tổn thương dải thị giác.
Teo thị thần kinh hình dải (hình nơ bướm): Xuất hiện ở mắt đối diện. Phản ánh tổn thương các sợi bắt chéo.
Tổn thương sau thể gối
Teo thị thần kinh do thoái hóa xuyên synap: Thường không thấy ở tổn thương sau thể gối khởi phát ở người lớn, nhưng ở tổn thương chu sinh như PVL, teo thị thần kinh thứ phát xảy ra qua thoái hóa xuyên synap.
Lõm giả glôcôm: Đĩa thị kích thước bình thường với lõm sâu lớn.
Một dấu hiệu đặc trưng ở bệnh nhân PVL người lớn là cần phân biệt với glôcôm áp lực bình thường.
| Đặc điểm | Glôcôm | PVL |
|---|---|---|
| Lõm đĩa thị | Lõm dọc giãn rộng | Lõm ngang (dạng dải) |
| Khiếm khuyết thị trường | Khiếm khuyết dạng bậc thang mũi thường gặp | Khiếm khuyết thị trường ưu thế phía dưới |
Trong PVL, khiếm khuyết thị trường hai bên ưu thế phía dưới tôn trọng kinh tuyến ngang là đặc trưng, trong khi glôcôm áp lực bình thường thường có khiếm khuyết thị trường dạng sợi thần kinh như ám điểm hình cung và khiếm khuyết dạng bậc thang mũi. Kiểu lõm gai thị cũng khác, PVL biểu hiện lõm ngang (dạng dải).
PVL xảy ra do sự chưa trưởng thành của hệ thống mạch máu quanh não thất ở thai nhi. Sự phát triển mạch máu quanh não thất chưa hoàn thiện cho đến cuối thai kỳ, khiến vùng này dễ bị tổn thương trước các tác nhân bất lợi trong giai đoạn này.
Các yếu tố nguy cơ chính bao gồm:
Để đánh giá khiếm khuyết thị trường và lõm gai thị ở bệnh nhân trưởng thành có tiền sử sinh non, cần khai thác chi tiết tiền sử chu sinh. Bước đầu tiên để nghi ngờ PVL và đi đến chẩn đoán là xem xét bệnh sử.
Tiến hành khám thần kinh nhãn khoa toàn diện.
Đây là xét nghiệm quan trọng để phân biệt lõm giả tăng nhãn áp và tăng nhãn áp thực sự trong PVL 1).
| Đặc điểm | Tăng nhãn áp | PVL giả tăng nhãn áp |
|---|---|---|
| Mỏng RNFL | Hình đồng hồ cát (ưu thế trên-dưới) | Lan tỏa hoặc ưu thế mũi |
| bó sợi thần kinh gai thị - hoàng điểm | được bảo tồn đến giai đoạn cuối | có thể biểu hiện mỏng đi |
| thay đổi theo thời gian | tiến triển | không tiến triển và ổn định |
Đánh giá OCT theo thời gian đặc biệt hữu ích trong chẩn đoán phân biệt; ở PVL, độ dày lớp sợi thần kinh võng mạc ổn định trong thời gian dài, đây là điểm khác biệt quyết định với glôcôm.
Kết quả chẩn đoán hình ảnh thần kinh của PVL tương ứng với thời điểm và mức độ tổn thương. Giai đoạn đầu, có hoại tử chất trắng quanh não thất; giai đoạn bán cấp, có thể hình thành nang trong nhu mô. Giai đoạn muộn, dẫn đến mất nhu mô và giãn não thất. Đặc điểm giải phẫu địa hình của tổn thương thường tương quan với loại và mức độ khiếm khuyết thị trường.
El Beltagi và cộng sự (2022) báo cáo một trường hợp nam 21 tuổi bị teo thần kinh thị giác do PVL nhưng bị chẩn đoán nhầm là glôcôm áp lực bình thường trong 5 năm1). Thị lực chỉnh kính là 6/36 mắt phải và 6/12 mắt trái, áp lực nội nhãn bình thường 14 mmHg. MRI xác nhận giảm thể tích chất trắng quanh não thất với thay đổi tăng sinh thần kinh đệm ưu thế ở thùy chẩm, và được chẩn đoán PVL liên quan đến bức xạ thị giác. Sau khi ngừng điều trị glôcôm, không có tiến triển khiếm khuyết thị trường trong khoảng 2 năm theo dõi.
Thoái hóa xuyên synap do PVL gây ra lõm lớn trên đĩa thị kích thước bình thường và khiếm khuyết thị trường, rất giống glôcôm áp lực bình thường, đặc biệt khi nhãn áp trong giới hạn bình thường. Bệnh nhân trẻ tuổi và diễn tiến ổn định dù điều trị là manh mối chẩn đoán phân biệt. Khai thác tiền sử chu sinh chi tiết là cần thiết.
Không có phương pháp điều trị triệt để cho các rối loạn thị giác do PVL gây ra. Quản lý dựa trên cách tiếp cận toàn diện đa chuyên khoa.
Can thiệp phẫu thuật thường không được chỉ định cho các biểu hiện nhãn khoa của PVL. Nếu có lác, phẫu thuật lác có thể được thực hiện ở thời thơ ấu.
Sinh lý bệnh của PVL được hiểu qua hai giai đoạn: tổn thương thiếu máu cục bộ ở chất trắng quanh não thất, sau đó là thoái hóa xuyên synap.
Vùng quanh não thất ở thai nhi tương ứng với vùng phân thủy mạch máu, và nguồn cung cấp mạch máu vẫn chưa trưởng thành cho đến cuối thai kỳ. Nếu xảy ra sự kiện thiếu máu cục bộ do thiếu oxy trong giai đoạn này, các rối loạn ở cấp độ tế bào sau đây sẽ xảy ra.
Các cơ chế này dẫn đến chết tế bào và mỏng chất trắng quanh não thất. PVL đặc biệt xảy ra ở chất trắng quanh não thất sâu xung quanh tam giác, nơi quá trình tạo myelin đang diễn ra tích cực.
Bức xạ thị giác bắt đầu từ thể gối bên và chạy sát với não thất bên, do đó dễ bị tổn thương do PVL. Đứt sợi trục của bức xạ thị giác gây ra thoái hóa xuyên synap, dẫn đến teo ngược dòng các tế bào hạch võng mạc vượt quá thể gối bên.
Những thay đổi hình thái của dây thần kinh thị giác khác nhau tùy theo thời điểm tổn thương.
Vì thể gối bên được tổ chức theo cấu trúc địa hình về mặt giải phẫu và chức năng, các khiếm khuyết chức năng ở bệnh nhân PVL phụ thuộc nhiều vào vị trí tổn thương. Nếu có sự tham gia của vỏ não thị giác liên hợp ngoài thể gối, có thể xảy ra rối loạn nhận dạng vật thể, phát hiện chuyển động và chú ý thị giác.
Ý nghĩa của OCT trong bệnh lý đường thị giác là đo độ dày lớp sợi thần kinh võng mạc quanh đĩa thị (cpRNFL) cho phép đánh giá gián tiếp tất cả các tế bào hạch võng mạc, và đo phức hợp tế bào hạch vùng hoàng điểm (GCC) cho phép phát hiện tổn thương sớm hơn. Có báo cáo về bất thường trên OCT ngay cả ở các tổn thương đường thị giác phía sau thể gối bên, ủng hộ khái niệm thoái hóa xuyên synap trong PVL.
Thoái hóa xuyên synap (transsynaptic degeneration) là hiện tượng khi một phần của mạch thần kinh bị tổn thương, các tế bào thần kinh thượng nguồn hoặc hạ nguồn kết nối qua synap cũng bị teo và thoái hóa thứ phát. Trong PVL, tổn thương bức xạ thị giác lan ngược dòng qua thể gối bên đến các tế bào hạch võng mạc, gây teo thần kinh thị giác.
Liệu pháp hạ thân nhiệt đang được nghiên cứu như một phương pháp điều trị bảo vệ thần kinh cho tổn thương não do thiếu oxy chu sinh. Làm mát toàn thân trẻ sơ sinh được đề xuất có thể ức chế sự tiến triển của tổn thương não, nhưng bằng chứng cụ thể cho PVL còn hạn chế.
Chụp khuếch tán được kỳ vọng là kỹ thuật cho phép đánh giá chi tiết hơn mối quan hệ giữa cấu trúc và chức năng, nhưng ứng dụng lâm sàng cần nghiên cứu thêm.
