La leucomalacie périventriculaire (LPV) est une maladie caractérisée par une lésion ischémique de la substance blanche adjacente aux ventricules latéraux du cerveau. Elle survient principalement à la suite d’événements hypoxiques-ischémiques au troisième trimestre de la grossesse ou en période périnatale.
Les caractéristiques des signes ophtalmologiques associés à la PVL incluent une excavation papillaire pseudoglaucomateuse, ce qui présente un risque de diagnostic erroné de glaucome à pression normale. Grâce aux progrès des soins périnatals, le taux de survie des prématurés a augmenté, et la prévalence de la PVL devrait encore augmenter à l’avenir.
La PVL elle-même est une lésion périnatale et ne se développe pas à l’âge adulte. Cependant, il arrive que des patients non diagnostiqués dans l’enfance consultent un ophtalmologiste à l’âge adulte pour une baisse de vision ou un déficit du champ visuel, et que la PVL soit alors découverte pour la première fois. Pour plus de détails, voir la section « Diagnostic et méthodes d’examen ».
La sévérité et l’étendue des manifestations ophtalmologiques de la PVL dépendent du degré de lésion cérébrale.
Le tableau clinique de la leucomalacie périventriculaire (LPV) varie selon le site de la lésion. Les caractéristiques des signes en fonction du niveau d’atteinte des voies visuelles sont présentées ci-dessous.
Lésion préchiasmatique
Baisse d’acuité visuelle et déficit du champ visuel homolatéral : du côté de la lésion.
Dyschromatopsie : accompagnée de dyschromatopsie.
Déficit pupillaire afférent relatif (DPAR) : apparaît du côté homolatéral en cas d’atteinte unilatérale ou asymétrique.
Atrophie optique : unilatérale ou bilatérale.
Lésion rétrochiasmatique et prégéniculée
Hémianopsie homonyme controlatérale : due à une lésion du tractus optique.
RAPD controlatéral : signe caractéristique d’une lésion du tractus optique.
Atrophie optique en bande (en nœud papillon) : apparaît dans l’œil controlatéral. Reflète une lésion des fibres croisées.
Lésions post-géniculées
Atrophie optique par dégénérescence trans-synaptique : généralement absente dans les lésions post-géniculées de l’adulte, mais dans les lésions périnatales comme la PVL, une dégénérescence trans-synaptique peut entraîner une atrophie optique secondaire.
Excavation pseudo-glaucomateuse : papille optique de taille normale avec une excavation large et profonde.
Un signe spécifique aux patients adultes atteints de PVL est l’importance de la différenciation avec le glaucome à pression normale.
| Caractéristique | Glaucome | PVL |
|---|---|---|
| Excavation papillaire | Élargissement vertical de l’excavation | Excavation horizontale (en bande) |
| Déficit du champ visuel | Déficit en escalier nasal fréquent | Déficit du champ visuel prédominant en inférieur |
Dans la PVL, le déficit du champ visuel bilatéral prédominant en inférieur respectant le méridien horizontal est caractéristique, tandis que dans le glaucome à pression normale, les déficits du champ visuel de type fibre nerveuse, tels que le scotome arqué et le déficit en escalier nasal, sont fréquents. Le motif d’excavation de la papille optique diffère également : dans la PVL, l’excavation est horizontale (en bande).
La PVL se développe dans le contexte de l’immaturité de l’apport vasculaire périventriculaire pendant la période fœtale. Le développement vasculaire périventriculaire reste incomplet jusqu’à la fin de la grossesse, ce qui le rend vulnérable aux événements indésirables de cette période.
Les principaux facteurs de risque sont les suivants :
Pour évaluer les déficits du champ visuel et l’excavation de la papille optique chez les patients adultes ayant des antécédents de prématurité, une anamnèse périnatale détaillée est essentielle. La première étape pour suspecter et diagnostiquer la PVL est la vérification des antécédents médicaux.
Effectuer un examen neuro-ophtalmologique complet.
L’OCT est un examen important pour différencier l’excavation pseudo-glaucomateuse du véritable glaucome dans la PVL1).
| Caractéristique | Glaucome | PVL pseudo-glaucomateuse |
|---|---|---|
| Amincissement de la RNFL | En sablier (prédominance supéro-inférieure) | Diffus ou prédominance nasale |
| Faisceau papillo-maculaire | Préservé jusqu’au stade terminal | Peut montrer un amincissement |
| Évolution temporelle | Progressive | Non progressive, stable |
L’évaluation longitudinale par OCT est particulièrement utile pour le diagnostic différentiel ; dans la PVL, l’épaisseur de la couche des fibres nerveuses rétiniennes reste stable sur le long terme, ce qui constitue une différence clé avec le glaucome.
Les résultats de neuroimagerie de la PVL correspondent au moment et à la gravité de la lésion. Au début, on observe une nécrose de la substance blanche périventriculaire, qui peut évoluer vers la formation de kystes intraparenchymateux à la phase subaiguë. À un stade tardif, on aboutit à une perte de parenchyme et à une dilatation ventriculaire. Les caractéristiques topographiques anatomiques de la lésion sont généralement corrélées au type et à la sévérité du déficit du champ visuel.
El Beltagi et al. (2022) ont rapporté le cas d’un homme de 21 ans chez qui une atrophie optique par dénervation due à une PVL a été diagnostiquée à tort comme un glaucome à pression normale pendant 5 ans 1). L’acuité visuelle corrigée était de 6/36 à l’œil droit et de 6/12 à l’œil gauche, avec une pression intraoculaire normale de 14 mmHg. L’IRM a confirmé une réduction du volume de la substance blanche périventriculaire prédominant dans le lobe occipital et des modifications gliotiques, conduisant au diagnostic de PVL impliquant les radiations optiques. Après l’arrêt du traitement du glaucome, aucune progression du déficit du champ visuel n’a été observée pendant un suivi d’environ 2 ans.
La dégénérescence transsynaptique due à la PVL provoque une grande excavation et un déficit du champ visuel dans une papille optique de taille normale, ce qui, associé à une pression intraoculaire normale, ressemble beaucoup au glaucome à pression normale. Le jeune âge et une évolution stable malgré le traitement sont des indices pour le diagnostic différentiel. Une anamnèse périnatale détaillée est essentielle.
Il n’existe pas de traitement curatif pour les troubles visuels causés par la PVL. La prise en charge repose sur une approche globale multidisciplinaire.
Une intervention chirurgicale n’est généralement pas justifiée pour les signes ophtalmologiques de la PVL. En cas de strabisme, une chirurgie du strabisme peut être réalisée pendant l’enfance.
La physiopathologie de la PVL se comprend en deux étapes : la lésion ischémique de la substance blanche périventriculaire, suivie d’une dégénérescence trans-synaptique.
La région périventriculaire du fœtus correspond à une zone de partage des eaux vasculaires, et l’apport vasculaire reste immature jusqu’à la fin de la grossesse. Lorsqu’un événement hypoxique-ischémique survient pendant cette période, les lésions cellulaires suivantes se produisent.
Ces mécanismes entraînent une mort cellulaire et un amincissement de la substance blanche périventriculaire. La PVL affecte préférentiellement la substance blanche périventriculaire profonde autour du trigone, où la myélinisation active est en cours.
Les radiations optiques naissent du corps géniculé latéral et cheminent à côté du ventricule latéral, ce qui les rend vulnérables aux lésions dans la PVL. La rupture axonale des radiations optiques provoque une dégénérescence transsynaptique, conduisant rétrogradement à une atrophie des cellules ganglionnaires rétiniennes au-delà du corps géniculé latéral.
Les modifications morphologiques du nerf optique diffèrent selon le moment de la lésion.
Le corps géniculé latéral étant organisé de manière topographique anatomique et fonctionnelle, les déficits fonctionnels chez les patients atteints de PVL dépendent fortement du site de la lésion. En cas d’implication des aires visuelles associatives extrastriées, des troubles de la reconnaissance des objets, de la détection du mouvement et de l’attention visuelle peuvent également survenir.
L’intérêt de l’OCT dans les affections des voies visuelles est que la mesure de l’épaisseur de la couche des fibres nerveuses rétiniennes péripapillaires (cpRNFL) permet d’évaluer indirectement toutes les cellules ganglionnaires rétiniennes, et que la mesure du complexe cellulaire ganglionnaire (GCC) maculaire permet une détection plus précoce des lésions. Des rapports indiquent que l’OCT peut montrer des anomalies même dans les lésions des voies visuelles postérieures au corps géniculé latéral, ce qui confirme le concept de dégénérescence transsynaptique dans la PVL.
La dégénérescence transsynaptique est un phénomène dans lequel, lorsqu’une partie d’un circuit neuronal est endommagée, les neurones en amont ou en aval connectés via des synapses subissent également une atrophie et une dégénérescence secondaires. Dans la PVL, les lésions des radiations optiques s’étendent rétrogradement au-delà du corps géniculé latéral jusqu’aux cellules ganglionnaires de la rétine, provoquant une atrophie du nerf optique.
L’efficacité de l’hypothermie thérapeutique en tant que traitement neuroprotecteur pour les lésions cérébrales hypoxiques-ischémiques périnatales est étudiée. Le refroidissement corporel total du nouveau-né pourrait inhiber la progression des lésions cérébrales, mais les preuves spécifiques à la PVL sont limitées.
L’imagerie de diffusion est prometteuse pour évaluer plus en détail la relation entre structure et fonction, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires pour son application clinique.
