Leukomalasia periventrikular (PVL) adalah penyakit yang ditandai dengan kerusakan iskemik pada substansia alba yang berdekatan dengan ventrikel lateral otak. Terutama terjadi akibat hipoksia atau iskemia pada trimester ketiga kehamilan atau periode perinatal.
Salah satu ciri khas temuan oftalmologis terkait PVL adalah pseudoglaucomatous nerve cupping, yang berisiko salah didiagnosis sebagai glaukoma tekanan normal. Seiring kemajuan perawatan perinatal, angka kelangsungan hidup bayi prematur meningkat, dan prevalensi PVL diperkirakan akan semakin tinggi di masa depan.
PVL sendiri merupakan cedera perinatal dan tidak muncul baru pada usia dewasa. Namun, kadang-kadang tidak terdiagnosis pada masa kanak-kanak dan baru diketahui saat pasien dewasa datang ke dokter mata karena penurunan penglihatan atau defek lapang pandang. Lihat bagian “Diagnosis dan Metode Pemeriksaan” untuk detailnya.
Tingkat keparahan dan luasnya gambaran klinis oftalmologis PVL bergantung pada derajat kerusakan otak.
Gambaran klinis PVL bervariasi tergantung lokasi kerusakan. Berikut adalah karakteristik temuan sesuai tingkat gangguan jalur penglihatan.
Lesi prekiasmatal
Penurunan ketajaman penglihatan dan defek lapang pandang ipsilateral: Sesuai dengan sisi lesi.
Kelainan penglihatan warna: Disertai dischromatopsia.
Defek pupil aferen relatif (RAPD): Muncul ipsilateral pada kasus unilateral atau asimetris.
Atrofi saraf optik: Unilateral atau bilateral.
Pasca kiasmatal dan pregenikulat
Hemianopsia homonim kontralateral: Disebabkan oleh lesi traktus optikus.
RAPD kontralateral: Temuan khas lesi traktus optikus.
Atrofi saraf optik berbentuk pita (dasi kupu-kupu): Muncul pada mata kontralateral. Mencerminkan kerusakan serat yang menyilang.
Lesi pasca badan genikulatum
Atrofi saraf optik akibat degenerasi trans-sinaptik: Biasanya tidak terlihat pada lesi pasca badan genikulatum onset dewasa, tetapi pada cedera perinatal seperti PVL, terjadi atrofi saraf optik sekunder melalui degenerasi trans-sinaptik.
Cekungan pseudo-glaukoma: Diskus optikus ukuran normal dengan cekungan dalam yang besar.
Temuan khas pada pasien PVL dewasa adalah pentingnya membedakan dari glaukoma tekanan normal.
| Karakteristik | Glaukoma | PVL |
|---|---|---|
| Cekungan diskus optikus | Pelebaran cekungan vertikal | Cekungan horizontal (seperti pita) |
| Defek lapangan pandang | Defek bertingkat nasal lebih sering | Defek lapangan pandang dominan inferior |
Pada PVL, defek lapangan pandang bilateral dominan inferior yang menghormati meridian horizontal bersifat khas, sedangkan pada glaukoma tekanan normal, defek lapangan pandang tipe serabut saraf seperti skotoma arkuata dan defek bertingkat nasal lebih sering terjadi. Pola cekungan diskus optikus juga berbeda, pada PVL menunjukkan cekungan horizontal (berbentuk pita).
PVL terjadi dengan latar belakang ketidakmatangan suplai pembuluh darah di sekitar ventrikel pada janin. Perkembangan pembuluh darah periventrikular tidak sempurna hingga akhir kehamilan, sehingga rentan terhadap kejadian buruk selama periode ini.
Faktor risiko utama adalah sebagai berikut:
Untuk mengevaluasi defek lapang pandang dan cekungan diskus optikus pada pasien dewasa dengan riwayat kelahiran prematur, anamnesis perinatal yang terperinci sangat penting. Langkah pertama untuk mencurigai PVL dan mencapai diagnosis adalah dengan meninjau riwayat medis.
Lakukan pemeriksaan neuro-oftalmologi lengkap.
Ini adalah pemeriksaan penting untuk membedakan antara cekungan pseudo-glaukoma dan glaukoma sejati pada PVL 1).
| Karakteristik | Glaukoma | PVL Pseudo-glaukoma |
|---|---|---|
| Penipisan RNFL | Bentuk jam pasir (dominan atas-bawah) | Difus atau dominan nasal |
| berkas papilomakular | dipertahankan hingga stadium akhir | dapat menunjukkan penipisan |
| perubahan seiring waktu | progresif | non-progresif dan stabil |
Evaluasi OCT secara serial sangat berguna dalam diagnosis banding; pada PVL, ketebalan lapisan serabut saraf retina stabil dalam jangka panjang, yang merupakan perbedaan kritis dari glaukoma.
Temuan neuroimaging PVL berkorelasi dengan waktu dan tingkat keparahan cedera. Pada fase awal, terlihat nekrosis substansia alba periventrikular, dan pada fase subakut dapat terjadi pembentukan kista intraparenkimal. Pada fase lanjut, terjadi kehilangan parenkim dan dilatasi ventrikel. Karakteristik anatomis topografis cedera biasanya berkorelasi dengan jenis dan tingkat keparahan defek lapang pandang.
El Beltagi dkk. (2022) melaporkan kasus seorang pria berusia 21 tahun dengan atrofi saraf optik akibat PVL yang salah didiagnosis sebagai glaukoma tekanan normal selama 5 tahun1). Tajam penglihatan terkoreksi adalah 6/36 pada mata kanan dan 6/12 pada mata kiri, dengan tekanan intraokular normal 14 mmHg. MRI mengonfirmasi penurunan volume substansia alba periventrikular dengan perubahan gliosis yang dominan di lobus oksipital, dan didiagnosis sebagai PVL yang melibatkan radiasi optik. Setelah penghentian terapi glaukoma, tidak ada progresi defek lapang pandang selama follow-up sekitar 2 tahun.
Degenerasi trans-sinaptik akibat PVL menyebabkan cekungan besar pada diskus optikus berukuran normal dan defek lapang pandang, sehingga sangat mirip dengan glaukoma tekanan normal, terutama karena tekanan intraokular dalam batas normal. Usia muda dan perjalanan penyakit yang stabil meskipun diobati menjadi petunjuk diagnosis banding. Riwayat perinatal yang terperinci sangat penting.
Tidak ada pengobatan kuratif untuk gangguan penglihatan akibat PVL. Penatalaksanaan didasarkan pada pendekatan komprehensif multidisiplin.
Intervensi bedah biasanya tidak dibenarkan untuk temuan oftalmologis PVL. Jika terdapat strabismus, operasi strabismus dapat dilakukan pada masa kanak-kanak.
Patofisiologi PVL dipahami dalam dua tahap: kerusakan iskemik pada materi putih periventrikular, diikuti degenerasi trans-sinaptik.
Area periventrikular pada janin setara dengan daerah watershed vaskular, dan suplai pembuluh darah tetap imatur hingga akhir kehamilan. Jika terjadi peristiwa hipoksia-iskemia selama periode ini, gangguan pada tingkat sel berikut terjadi.
Mekanisme ini menyebabkan kematian sel dan penipisan materi putih periventrikular. PVL terutama terjadi di materi putih periventrikular dalam di sekitar trigonum, tempat mielinasi aktif sedang berlangsung.
Radiasi optik dimulai dari korpus genikulatum lateral dan berjalan berdekatan dengan ventrikel lateral, sehingga rentan terhadap kerusakan akibat PVL. Robekan akson radiasi optik menyebabkan degenerasi transinaptik, yang mengakibatkan atrofi sel ganglion retina secara retrograde melampaui korpus genikulatum lateral.
Perubahan morfologi saraf optik berbeda tergantung pada waktu cedera.
Karena korpus genikulatum lateral tersusun secara topografis secara anatomis dan fungsional, defisit fungsional pada pasien PVL sangat bergantung pada lokasi cedera. Jika area visual asosiasi ekstrastriat terlibat, gangguan pengenalan objek, deteksi gerakan, dan perhatian visual juga dapat terjadi.
Signifikansi OCT pada penyakit jalur optik adalah bahwa pengukuran ketebalan lapisan serabut saraf retina peripapiler (cpRNFL) memungkinkan penilaian tidak langsung terhadap semua sel ganglion retina, dan pengukuran kompleks sel ganglion makula (GCC) memungkinkan deteksi kerusakan yang lebih dini. Ada laporan bahwa kelainan OCT juga terlihat pada lesi jalur optik di posterior korpus genikulatum lateral, mendukung konsep degenerasi transinaptik pada PVL.
Degenerasi trans-sinaptik (transsynaptic degeneration) adalah fenomena di mana ketika sebagian dari sirkuit saraf mengalami kerusakan, neuron di hulu atau hilir yang terhubung melalui sinaps juga mengalami atrofi dan degenerasi sekunder. Pada PVL, kerusakan radiasi optik meluas secara retrograde melewati korpus genikulatum lateral hingga ke sel ganglion retina, menyebabkan atrofi saraf optik.
Terapi hipotermia sedang diteliti sebagai pengobatan neuroprotektif untuk cedera otak hipoksik perinatal. Pendinginan seluruh tubuh neonatus diusulkan dapat menghambat perkembangan kerusakan otak, namun bukti yang spesifik untuk PVL masih terbatas.
Pencitraan difusi diharapkan menjadi teknik yang memungkinkan evaluasi lebih rinci tentang hubungan struktur dan fungsi, namun aplikasi klinisnya memerlukan penelitian lebih lanjut.
