La leucomalacia periventricular (PVL) es una enfermedad caracterizada por daño isquémico de la sustancia blanca adyacente a los ventrículos laterales del cerebro. Se produce principalmente por eventos hipóxico-isquémicos durante el tercer trimestre del embarazo o el período perinatal.
Una característica oftalmológica asociada con la PVL es la excavación papilar pseudoglaucomatosa, que conlleva el riesgo de ser diagnosticada erróneamente como glaucoma de tensión normal. Con los avances en la atención perinatal que mejoran la tasa de supervivencia de los bebés prematuros, se espera que la prevalencia de PVL aumente aún más en el futuro.
La PVL en sí misma es una lesión perinatal y no se presenta de nuevo en la edad adulta. Sin embargo, algunos pacientes no son diagnosticados en la infancia y consultan al oftalmólogo en la edad adulta debido a disminución de la visión o defectos del campo visual, descubriéndose entonces la PVL. Para más detalles, consulte la sección “Diagnóstico y métodos de examen”.
La gravedad y extensión del cuadro clínico oftalmológico de la PVL dependen del grado de daño cerebral.
El cuadro clínico varía según el sitio de la lesión de PVL. Las características de los hallazgos según el nivel de daño de la vía visual se muestran a continuación.
Lesión prequiasmática
Pérdida de agudeza visual y defecto del campo visual ipsilateral: Corresponden al lado de la lesión.
Anomalía de la visión cromática: Acompañada de discromatopsia.
Defecto pupilar aferente relativo (RAPD): Aparece en el lado ipsilateral en casos unilaterales o asimétricos.
Atrofia óptica: Unilateral o bilateral.
Postquiasmático y pregeniculado
Hemianopsia homónima contralateral: Debida a lesión del tracto óptico.
RAPD contralateral: Hallazgo característico del trastorno del tracto óptico.
Atrofia óptica en banda (en pajarita): Aparece en el ojo contralateral. Refleja daño de las fibras cruzadas.
Lesión postgeniculada
Atrofia óptica por degeneración transináptica: Generalmente no se observa en lesiones postgeniculadas de inicio en adultos, pero en lesiones perinatales como la PVL, se produce atrofia óptica secundaria a través de degeneración transináptica.
Excavación pseudo-glaucomatosa: Presenta una excavación grande y profunda en un disco óptico de tamaño normal.
Un hallazgo específico en pacientes adultos con PVL es la importancia del diagnóstico diferencial con el glaucoma de tensión normal.
| Característica | Glaucoma | PVL |
|---|---|---|
| Excavación papilar | Agrandamiento vertical de la excavación | Excavación horizontal (en banda) |
| Defecto del campo visual | Frecuente el defecto en escalón nasal | Defecto del campo visual de predominio inferior |
La PVL se caracteriza por defectos del campo visual bilaterales de predominio inferior que respetan el meridiano horizontal, mientras que en el glaucoma de presión normal son frecuentes los defectos del tipo de capa de fibras nerviosas, como escotomas arqueados y defectos en escalón nasal. El patrón de excavación del disco óptico también difiere; en la PVL se presenta una excavación horizontal (en banda).
La PVL se desarrolla sobre la base de la inmadurez del suministro vascular periventricular durante el período fetal. El desarrollo vascular periventricular permanece incompleto hasta el final del embarazo, lo que hace que este período sea vulnerable a eventos adversos.
Los principales factores de riesgo son los siguientes.
Al evaluar defectos del campo visual o excavación del disco óptico en pacientes adultos con antecedentes de parto prematuro, es esencial obtener una historia perinatal detallada. El primer paso para sospechar y diagnosticar PVL es la confirmación de la historia clínica.
Realizar un examen neuro-oftalmológico completo.
Esta es una prueba importante para diferenciar la excavación pseudo-glaucomatosa del glaucoma verdadero en PVL1).
| Característica | Glaucoma | PVL pseudo-glaucomatoso |
|---|---|---|
| Adelgazamiento de la RNFL | Patrón de reloj de arena (predominio superior/inferior) | Difuso o predominio nasal |
| Haz papilomacular | Preservado hasta etapa terminal | Puede mostrar adelgazamiento |
| Cambios con el tiempo | Progresivo | No progresivo, estable |
La evaluación longitudinal con OCT es particularmente útil para el diagnóstico diferencial; en la PVL, el grosor de la capa de fibras nerviosas de la retina se mantiene estable a largo plazo, lo que constituye una diferencia decisiva con el glaucoma.
Los hallazgos de neuroimagen en la PVL se corresponden con el momento y la gravedad de la lesión. En la etapa inicial, se observa necrosis de la sustancia blanca periventricular, que puede progresar a formación de quistes intraparenquimatosos en la fase subaguda. En la etapa tardía, se produce pérdida de parénquima y dilatación ventricular. Las características anatómicas topográficas de la lesión generalmente se correlacionan con el tipo y la gravedad de los defectos del campo visual.
El Beltagi et al. (2022) reportaron el caso de un hombre de 21 años con atrofia por desmielinización del nervio óptico debido a PVL que fue diagnosticado erróneamente como glaucoma de tensión normal durante 5 años 1). La agudeza visual corregida era 6/36 en el ojo derecho y 6/12 en el izquierdo, con presión intraocular normal de 14 mmHg. La RMN confirmó una reducción del volumen de la sustancia blanca periventricular y cambios glióticos con predominio en el lóbulo occipital, lo que llevó al diagnóstico de PVL que afecta la radiación óptica. Tras la interrupción del tratamiento del glaucoma, no se observó progresión de los defectos del campo visual durante aproximadamente 2 años de seguimiento.
La degeneración transináptica debida a PVL causa una excavación grande y un defecto del campo visual en un disco óptico de tamaño normal, y junto con la presión intraocular normal, se asemeja mucho al glaucoma de tensión normal. Ser joven y tener un curso estable a pesar del tratamiento son pistas para el diagnóstico diferencial. Es esencial una historia perinatal detallada.
No existe un tratamiento curativo para la discapacidad visual causada por PVL. El manejo se basa en un enfoque integral multidisciplinario.
Por lo general, la intervención quirúrgica no está justificada para los hallazgos oculares de la PVL. Si existe estrabismo, se puede realizar cirugía de estrabismo durante la infancia.
La fisiopatología de la PVL se comprende en dos etapas: lesión isquémica de la sustancia blanca periventricular, seguida de degeneración transináptica.
El área periventricular del cerebro fetal corresponde a una región de cuenca vascular, y el suministro vascular permanece inmaduro hasta el final de la gestación. Cuando ocurre un evento hipóxico-isquémico durante este período, se produce el siguiente daño a nivel celular.
Estos mecanismos conducen a la muerte celular y al adelgazamiento de la sustancia blanca periventricular. La LPV afecta preferentemente la sustancia blanca periventricular profunda alrededor del trígono, donde la mielinización activa está en curso.
La radiación óptica se origina en el cuerpo geniculado lateral y discurre adyacente al ventrículo lateral, por lo que es susceptible de daño por PVL. La rotura axonal de la radiación óptica causa degeneración transináptica, llevando a atrofia retrógrada de las células ganglionares de la retina más allá del cuerpo geniculado lateral.
Los cambios morfológicos del nervio óptico difieren según el momento de la lesión.
Debido a que el cuerpo geniculado lateral está organizado topográficamente anatómica y funcionalmente, los déficits funcionales en pacientes con PVL dependen fuertemente del sitio de la lesión. La afectación de las áreas visuales de asociación extraestriadas también puede causar alteraciones en el reconocimiento de objetos, detección de movimiento y atención visual.
La importancia de la OCT en enfermedades de la vía óptica es que la medición del grosor de la capa de fibras nerviosas de la retina peripapilar (cpRNFL) evalúa indirectamente todas las células ganglionares de la retina, y la medición del complejo de células ganglionares (GCC) macular permite una detección más temprana del daño. Existen informes de anomalías en la OCT incluso en lesiones posteriores al cuerpo geniculado lateral, lo que respalda el concepto de degeneración transináptica en la PVL.
La degeneración transináptica es un fenómeno en el que, cuando una parte de un circuito neuronal se daña, las neuronas aguas arriba o aguas abajo conectadas a través de sinapsis también sufren atrofia y degeneración secundarias. En la PVL, el daño a la radiación óptica se extiende retrógradamente más allá del cuerpo geniculado lateral hasta las células ganglionares de la retina, causando atrofia óptica.
Se está investigando la efectividad de la terapia de hipotermia como tratamiento neuroprotector para la lesión cerebral hipóxico-isquémica perinatal. El enfriamiento sistémico del recién nacido puede suprimir la progresión del daño cerebral, pero la evidencia específica para PVL es limitada.
Se espera que la imagen de difusión sea una técnica que pueda evaluar la relación entre estructura y función con más detalle, pero se necesita más investigación para su aplicación clínica.
