Periventriküler lökomalazi (PVL), beynin lateral ventriküllerine komşu beyaz cevherin iskemik hasarı ile karakterize bir hastalıktır. Esas olarak gebeliğin üçüncü trimesterinde veya perinatal dönemde hipoksik-iskemik olaylar sonucu ortaya çıkar.
PVL’ye eşlik eden oftalmolojik bulguların özelliği, psödoglokomatöz optik sinir çukurluğudur (pseudoglaucomatous nerve cupping) ve normal basınçlı glokom ile yanlış tanı konma riski vardır. Perinatal bakımdaki ilerlemelerle birlikte prematüre bebeklerin hayatta kalma oranı artmıştır ve gelecekte PVL prevalansının daha da artması beklenmektedir.
PVL’nin kendisi perinatal bir hasardır ve yetişkinlikte yeni ortaya çıkmaz. Ancak çocuklukta teşhis edilmeyip yetişkinlikte görme azalması veya görme alanı defekti ile göz doktoruna başvurulduğunda ilk kez PVL saptanabilir. Ayrıntılar için «Tanı ve Test Yöntemleri» bölümüne bakın.
PVL’nin oftalmolojik klinik görünümünün şiddeti ve kapsamı beyin hasarının derecesine bağlıdır.
PVL’nin klinik görünümü hasarın yerine göre değişir. Görme yolunun hasar düzeyine göre bulguların özellikleri aşağıda gösterilmiştir.
Prekiazmatik lezyon
Aynı tarafta görme azalması ve görme alanı defekti: Hasar tarafıyla uyumlu.
Renk görme bozukluğu: Disromatopsi eşlik eder.
Rölatif afferent pupil defekti (RAPD): Tek taraflı veya asimetrik olgularda aynı tarafta ortaya çıkar.
Optik atrofi: Tek veya iki gözde.
Postkiazmatik ve pregenikulat
Kontralateral homonim hemianopsi: Optik traktus lezyonuna bağlı.
Kontralateral RAPD: Optik traktus bozukluğunun karakteristik bulgusudur.
Bant (papyon şeklinde) optik atrofi: Kontralateral gözde görülür. Çaprazlaşan liflerin hasarını yansıtır.
Genikulat sonrası lezyonlar
Transsinaptik dejenerasyona bağlı optik atrofi: Erişkin başlangıçlı genikulat sonrası lezyonlarda genellikle görülmez, ancak PVL gibi perinatal hasarlarda transsinaptik dejenerasyon yoluyla sekonder optik atrofiye yol açar.
Psödoglokomatöz çukurlaşma: Normal boyutta optik diskte büyük ve derin çukurlaşma görülür.
Erişkin PVL hastalarına özgü bir bulgu olarak, normal basınçlı glokomdan ayırt edilmesi önemlidir.
| Özellik | Glokom | PVL |
|---|---|---|
| Optik disk çukurluğu | Dikey çukurluk genişlemesi | Yatay (bant şeklinde) çukurluk |
| Görme alanı defekti | Çoğunlukla nazal basamak şeklinde defekt | Alt kadranda baskın görme alanı defekti |
PVL’de horizontal meridyeni koruyan alt kadranda baskın bilateral görme alanı defekti karakteristikken, normal basınçlı glokomda arkuat skotom veya nazal basamak gibi sinir lifi tabakası tipi görme alanı defektleri sıktır. Optik disk çukurluğu paterni de farklıdır; PVL’de horizontal (bant şeklinde) çukurluk görülür.
PVL, fetal dönemde periventriküler vasküler beslenmenin olgunlaşmamışlığı zemininde ortaya çıkar. Periventriküler damar gelişimi gebeliğin son dönemine kadar eksiktir ve bu dönemdeki olumsuz olaylara karşı hassastır.
Başlıca risk faktörleri şunlardır:
Erken doğum öyküsü olan yetişkin hastalarda görme alanı defekti ve optik disk çukurlaşmasının değerlendirilmesinde perinatal öykünün ayrıntılı alınması esastır. PVL’den şüphelenmek ve tanıya ulaşmak için ilk adım tıbbi öykünün incelenmesidir.
Tam bir nöro-oftalmolojik muayene yapılır.
PVL’de psödoglokomatöz çukurluk ile gerçek glokomu ayırt etmede önemli bir testtir 1).
| Özellik | Glokom | Psödoglokomatöz PVL |
|---|---|---|
| RNFL incelmesi | Kum saati şeklinde (üst-alt baskın) | Yaygın veya burun tarafı baskın |
| Papillomaküler lif demeti | Son evreye kadar korunur | İncelme gösterebilir |
| Zaman içindeki değişim | İlerleyici | İlerleyici olmayan, stabil |
OCT’nin zaman içindeki değerlendirmesi ayırıcı tanıda özellikle yararlıdır; PVL’de retina sinir lifi tabakası kalınlığının uzun süre stabil kalması, glokomdan kesin farkı oluşturur.
PVL’nin nörogörüntüleme bulguları hasarın zamanı ve şiddetiyle ilişkilidir. Erken dönemde periventriküler beyaz cevher nekrozu görülür, subakut dönemde parankimal kist oluşumu gelişebilir. Geç dönemde parankim kaybı ve ventriküler genişleme meydana gelir. Hasarın topografik anatomik özellikleri genellikle görme alanı defektinin tipi ve şiddetiyle korelasyon gösterir.
El Beltagi ve ark. (2022), PVL’ye bağlı optik sinir dejenerasyonu ve atrofisi olan 21 yaşında bir erkek hastanın 5 yıl boyunca normal basınçlı glokom olarak yanlış teşhis edildiği bir olgu bildirmiştir1). Düzeltilmiş görme keskinliği sağ gözde 6/36, sol gözde 6/12 idi ve göz içi basıncı 14 mmHg (normal) idi. MRG’de oksipital lob baskın periventriküler beyaz cevher hacim kaybı ve gliozis değişiklikleri doğrulandı ve optik radyasyonları içeren PVL tanısı konuldu. Glokom tedavisinin kesilmesinden sonra yaklaşık 2 yıllık takipte görme alanı defektinde ilerleme gözlenmedi.
PVL’ye bağlı transsinaptik dejenerasyon, normal boyutta optik diskte büyük bir çukurlaşma ve görme alanı defekti oluşturur; bu durum, göz içi basıncının normal olmasıyla birlikte normal tansiyonlu glokoma çok benzer. Hastanın genç olması ve tedaviye rağmen stabil seyretmesi ayırt edici ipuçlarıdır. Ayrıntılı perinatal öykü alınması zorunludur.
PVL’ye bağlı görme bozukluğu için kesin bir tedavi yoktur. Yönetim, multidisipliner iş birliği ile kapsamlı bir yaklaşıma dayanır.
PVL’nin oftalmolojik bulguları için cerrahi müdahale genellikle haklı görülmez. Şaşılık mevcutsa, çocukluk döneminde şaşılık ameliyatı yapılabilir.
PVL’nin patofizyolojisi iki aşamada anlaşılır: periventriküler beyaz cevherin iskemik hasarı ve bunu takip eden trans-sinaptik dejenerasyon.
Fetal dönemde periventriküler alan, vasküler su havzası bölgesine karşılık gelir ve gebeliğin sonlarına kadar kan desteği olgunlaşmamış kalır. Bu dönemde hipoksik-iskemik bir olay meydana gelirse, aşağıdaki hücresel düzeyde hasarlar oluşur.
Bu mekanizmalar hücre ölümü ve periventriküler beyaz cevher incelmesine yol açar. PVL, özellikle aktif miyelinasyonun devam ettiği trigonum çevresindeki derin periventriküler beyaz cevherde sık görülür.
Görme ışını lateral genikulat cisimden başlar ve lateral ventriküle bitişik olarak seyreder, bu nedenle PVL’de kolayca hasar görür. Görme ışını aksonlarının kopması transsinaptik dejenerasyona neden olur ve lateral genikulat cismi aşarak retrograd olarak retina ganglion hücrelerinin atrofisine yol açar.
Optik sinirin morfolojik değişiklikleri hasarın zamanına göre farklılık gösterir.
Lateral genikulat cisim anatomik ve fonksiyonel olarak topografik bir şekilde organize olduğundan, PVL hastalarındaki fonksiyonel kayıplar hasarın konumuna güçlü bir şekilde bağlıdır. Ekstrastriat görsel ilişki alanlarının dahil olması durumunda, nesne tanıma, hareket algılama ve görsel dikkat bozuklukları da ortaya çıkabilir.
OCT’nin görme yolu hastalıklarındaki önemi, optik disk çevresindeki retina sinir lifi tabakası (cpRNFL) kalınlığının ölçülmesiyle tüm retina ganglion hücrelerinin dolaylı olarak değerlendirilebilmesi ve maküladaki ganglion hücre kompleksi (GCC) ölçümüyle daha erken hasar tespitinin mümkün olmasıdır. Lateral genikulat cismin arkasındaki görme yolu lezyonlarında da OCT’de anormallik görüldüğünü bildiren raporlar vardır ve bu, periventriküler lökomalaside (PVL) transsinaptik dejenerasyon kavramını desteklemektedir.
Transsinaptik dejenerasyon, sinir devresinin bir kısmı hasar gördüğünde, sinaps yoluyla bağlanan üst veya alt sinir hücrelerinin ikincil olarak atrofiye uğraması ve dejenerasyonudur. PVL’de, optik radyasyon hasarı lateral genikulat cismi aşarak retrograd olarak retina ganglion hücrelerine kadar yayılır ve optik sinir atrofisine neden olur.
Perinatal hipoksik-iskemik beyin hasarına karşı nöroprotektif tedavi olarak hipotermi tedavisinin etkinliği araştırılmaktadır. Yenidoğanın sistemik soğutulmasının beyin hasarının ilerlemesini baskılayabileceği öne sürülmektedir, ancak PVL’ye özgü kanıtlar sınırlıdır.
Diffüzyon görüntüleme, yapı ve işlev arasındaki ilişkiyi daha ayrıntılı değerlendirebilen umut verici bir teknik olarak beklenmektedir, ancak klinik uygulama için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
