Oftalmología pediátrica y estrabismo

Oftalmología pediátrica y estrabismo

Enfermedades oculares de la infancia y alteraciones de alineación ocular.

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Enfermedades consultadas con frecuencia

A

12 artículos
Administración de gotas oftálmicas en niños (Pediatric Eye Drop Administration)

La administración de gotas oftálmicas en niños presenta dificultades diferentes a las de los adultos, como la falta de cooperación y el riesgo de efectos secundarios sistémicos. Este artículo explica las técnicas de instilación según la edad, la guía sobre agentes ciclopléjicos como la atropina, la oclusión del saco lagrimal y los puntos clave para instruir a los cuidadores.

Albinismo Oculocutáneo (Albinismo Ocular)

Grupo de trastornos genéticos caracterizados por una producción reducida de melanina, lo que provoca deficiencia de pigmento en los ojos y la piel. Los tres síntomas principales son nistagmo, fotofobia y disminución de la agudeza visual, acompañados de hipoplasia foveal. No existe un tratamiento curativo; el manejo se centra en la corrección refractiva, lentes de protección solar y cuidados de baja visión.

Albinismo Oculocutáneo (Albinismo Ocular)

Grupo de trastornos hereditarios caracterizados por una reducción congénita en la producción de melanina, que causa deficiencia de pigmento en ojos y piel. Los tres síntomas principales son nistagmo, fotofobia y disminución de la agudeza visual, acompañados de hipoplasia foveal. No existe tratamiento curativo; el manejo se centra en la corrección refractiva, lentes de protección solar y cuidados de baja visión.

Amaurosis Congénita de Leber

La forma más grave de distrofia retiniana congénita que causa discapacidad visual severa desde el nacimiento hasta la infancia. Principalmente herencia autosómica recesiva, con más de 27 genes causantes identificados.

Ambliopía anisometrópica

Un tipo de ambliopía unilateral que ocurre en el ojo con mayor error refractivo cuando existe una diferencia en el error refractivo entre ambos ojos. Es la causa más común de ambliopía y a menudo se detecta durante los exámenes de salud de niños de 3 años o en los exámenes preescolares. La corrección refractiva temprana y la terapia de oclusión pueden lograr una buena recuperación visual.

Amblyopía

Condición en la que se produce una entrada visual anormal durante el período sensible del desarrollo visual, lo que resulta en un desarrollo insuficiente de la agudeza visual corregida. Se clasifica en cuatro tipos: error refractivo, anisometropía, estrabismo y privación de forma. Se encuentra en aproximadamente el 1-5% de los niños, y la detección y el tratamiento tempranos afectan el pronóstico visual.

Anestesia en la cirugía de estrabismo

Explica las indicaciones, contraindicaciones y complicaciones de la anestesia general, el bloqueo anestésico local, la anestesia subtenoniana y la anestesia tópica utilizadas en la cirugía de estrabismo. La anestesia general es estándar en niños, y en adultos, la elección del método anestésico según el procedimiento quirúrgico y los antecedentes del paciente es importante.

Aniridia

Enfermedad congénita rara en la que el iris está ausente en diversos grados debido a mutaciones en el gen PAX6. Se asocia con múltiples complicaciones oculares como hipoplasia de fóvea, glaucoma, cataratas y queratopatía, y provoca un deterioro progresivo de la función visual.

Anoftalmia

Una rara malformación ocular congénita en la que el globo ocular está completamente ausente. Están implicados factores genéticos y ambientales, y son esenciales el tratamiento temprano de expansión orbitaria y el manejo multidisciplinario.

Anomalía de Peters

Disgenesia del segmento anterior caracterizada por opacidad corneal congénita debida a un defecto central de la membrana de Descemet y un defecto corneal posterior, a menudo asociada con adherencias iridocorneales y anomalías del cristalino. El glaucoma ocurre en el 50-70% de los casos y el pronóstico visual es malo.

Anomalías congénitas de la visión cromática

Estado en el que la capacidad de discriminación cromática es diferente de lo normal debido a una deficiencia o anomalía funcional congénita de los pigmentos visuales de los conos. La anomalía congénita rojo-verde se observa en aproximadamente el 5% de los hombres japoneses y muestra herencia recesiva ligada al cromosoma X. Otras funciones visuales son normales y no progresa.

Atresia del punto lagrimal (agenesia congénita del punto lagrimal)

Enfermedad caracterizada por la ausencia congénita del punto lagrimal. El síntoma principal es el lagrimeo, y aproximadamente el 43% de los casos se asocia con síndromes sistémicos como displasia ectodérmica o síndrome de Down. Puede requerir tratamiento quirúrgico según el nivel de obstrucción.

B

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C

18 artículos
Capacidad de convergencia (prueba de convergencia)

Este artículo explica la evaluación de la capacidad de convergencia mediante la prueba del punto próximo de convergencia (NPC) y la prueba de convergencia de salto, así como el diagnóstico y tratamiento de la insuficiencia de convergencia, la parálisis de convergencia y el espasmo de convergencia.

Catarata Congénita

Opacidad del cristalino que se presenta al nacer o durante la infancia, causando ambliopía por privación de forma. El momento de la cirugía, la idoneidad de la implantación de LIO y el tratamiento de la ambliopía postoperatoria determinan el pronóstico visual.

Catarata inducida por ivacaftor (fibrosis quística)

Catarata no congénita que puede desarrollarse en niños como efecto secundario de los moduladores de CFTR, incluido ivacaftor, utilizado para tratar la fibrosis quística (FQ). Se recomienda un cribado oftalmológico periódico.

Ceguera nocturna congénita estacionaria

Trastorno congénito no progresivo de la función retiniana con fondo de ojo casi normal, diagnosticado mediante ERG. Se clasifica en dos tipos: completo (cCSNB) e incompleto (iCSNB), siendo la herencia recesiva ligada al cromosoma X la más frecuente.

Celulitis orbitaria

Infección de los tejidos blandos dentro de la órbita, posterior al tabique orbitario. La causa más frecuente es la extensión desde sinusitis y es común en niños. Se presenta con proptosis, oftalmoplejía y pérdida de visión, requiriendo tratamiento antibiótico rápido y, si es necesario, drenaje quirúrgico.

Ciclopía

La ciclopía es la manifestación más grave de la holoprosencefalia alobar, una anomalía congénita letal caracterizada por la formación de una única órbita ocular en el centro de la cara. El principal mecanismo patogénico es la alteración de la vía de señalización Sonic Hedgehog.

Cirugía de estrabismo (Generalidades)

Este artículo explica de manera general las indicaciones, técnicas quirúrgicas (retroinserción, resección, transposición muscular, suturas ajustables), momento quirúrgico, complicaciones y manejo postoperatorio de la cirugía de estrabismo. Abarca desde la cirugía temprana de la endotropía infantil hasta la planificación quirúrgica del estrabismo en adultos.

Cirugía de transposición en el estrabismo

Este artículo explica las indicaciones, técnicas quirúrgicas y complicaciones de la cirugía de transposición muscular para la disfunción de los músculos extraoculares, como el estrabismo paralítico y el síndrome de Duane. Cubre los procedimientos principales, incluida la transposición completa del tendón, el procedimiento de Hummelsheim, el procedimiento de Jensen y el procedimiento de Nishida.

Coloboma (Defecto ocular)

Enfermedad ocular congénita en la que se producen defectos tisulares en varias partes del ojo debido al cierre incompleto de la fisura embrionaria. A menudo se acompaña de microftalmía y causa discapacidad visual y complicaciones según la ubicación del defecto.

Coloboma del disco óptico

Enfermedad caracterizada por una depresión o defecto congénito en el disco óptico debido al cierre incompleto de la parte posterior de la fisura embrionaria (fisura del cáliz óptico). La agudeza visual depende del grado de afectación del haz papilomacular. Puede complicarse con desprendimiento de retina seroso o regmatógeno. Es importante buscar asociaciones sistémicas como el síndrome CHARGE y el síndrome de coloboma renal.

Complicaciones de la cirugía de estrabismo

Este artículo explica la incidencia, el diagnóstico y el tratamiento de las complicaciones intraoperatorias y postoperatorias en la cirugía de estrabismo. Cubre la prevención y el manejo de complicaciones desde la perforación escleral, el reflejo oculocardíaco, la pérdida muscular hasta la isquemia del segmento anterior y la infección postoperatoria.

Complicaciones oculares de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

Este artículo explica las complicaciones oculares asociadas con la neurofibromatosis tipo 1 (NF1 / enfermedad de von Recklinghausen). Los hallazgos principales incluyen nódulos de Lisch en el iris, glioma óptico, glaucoma y neurofibromas palpebrales/orbitarios. Se requieren exámenes oftalmológicos regulares desde la infancia y un manejo a largo plazo.

Complicaciones oculares de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)

Se explican las complicaciones oculares asociadas con la neurofibromatosis tipo 1 (NF1/enfermedad de von Recklinghausen). Los hallazgos principales incluyen nódulos de Lisch en el iris, glioma del nervio óptico, glaucoma y neurofibromas palpebrales y orbitarios. Se requieren exámenes oftalmológicos regulares desde la infancia y un manejo a largo plazo.

Complicaciones oculares de la trisomía 21 (síndrome de Down)

Este artículo explica los tipos, frecuencia, diagnóstico y tratamiento de las complicaciones oftalmológicas asociadas al síndrome de Down (trisomía 21). Los pacientes presentan diversos hallazgos oculares como estrabismo, errores refractivos, queratocono y cataratas, por lo que es importante realizar exámenes oftalmológicos periódicos desde la infancia.

Conjuntivitis alérgica en niños

Conjuntivitis causada por reacciones alérgicas tipo I, común en niños. La prevalencia es de aproximadamente el 20% y ha aumentado en los últimos años con tendencia a edades más tempranas. Se clasifica en conjuntivitis alérgica estacional y perenne, queratoconjuntivitis vernal y queratoconjuntivitis atópica. El tratamiento se basa en gotas antialérgicas, y en casos graves se usan gotas inmunosupresoras o corticoides.

Conjuntivitis neonatal (oftalmía neonatal)

La conjuntivitis neonatal es una inflamación de la conjuntiva que ocurre dentro de los primeros 28 días de vida. Las principales causas son clamidia y gonococo. Con diagnóstico y tratamiento tempranos, el pronóstico es bueno, pero el retraso en el tratamiento puede provocar complicaciones graves.

Coristoma Facomatoso (Phakomatous Choristoma)

El coristoma facomatoso (phakomatous choristoma) es un tumor congénito benigno extremadamente raro compuesto por tejido lenticular ectópico. Se presenta con frecuencia en el lado nasal del párpado inferior y se puede curar mediante escisión quirúrgica, sin informes de recurrencia.

Criptoftalmos (Ojo oculto)

El criptoftalmos es una anomalía congénita rara en la que los párpados fusionados cubren el globo ocular y falta la hendidura palpebral. Existen tres tipos: completo, incompleto y abortivo, y está estrechamente asociado con el síndrome de Fraser.

D

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Dacriocistocele (Quiste lagrimal congénito)

El dacriocistocele es una afección neonatal en la que el saco lagrimal se dilata de forma quística debido a una obstrucción congénita del conducto nasolagrimal. Este artículo explica su diagnóstico, tratamiento y complicaciones.

Deficiencia de elevación monocular (parálisis de los elevadores dobles)

Un trastorno del movimiento ocular en el que un ojo tiene limitación en la mirada hacia arriba tanto en aducción como en abducción. Es frecuentemente congénito y se presenta con hipotropía, ptosis y posición anormal de la cabeza.

Deficiencia de galactoquinasa

La deficiencia de galactoquinasa, también llamada galactosemia tipo II, es un trastorno metabólico congénito causado por mutaciones en el gen GALK1 que produce cataratas bilaterales. El tratamiento dietético temprano puede revertir las cataratas.

Dermolipoma orbitario

El dermolipoma orbitario es un tipo de coristoma congénito que contiene tejido adiposo, generalmente una masa benigna que se presenta en el espacio subconjuntival del cuadrante superotemporal. Este artículo explica su diagnóstico, tratamiento y síndromes asociados.

Desviación Vertical Disociada (DVD)

La desviación vertical disociada (DVD) es un movimiento ocular anormal que no sigue la ley de Hering, en el cual el ojo no fijador se eleva lentamente. Se asocia frecuentemente con la endotropía infantil, y las opciones de tratamiento incluyen la transposición anterior del músculo oblicuo inferior y la recesión del músculo recto superior.

Detección de problemas visuales en niños

Detección de problemas visuales en niños destinada a la detección temprana de ambliopía, estrabismo y errores refractivos. Se explica la selección de métodos de examen según la edad y el sistema de detección centrado en el examen de salud de los 3 años en Japón.

Discapacidad Visual Cerebral

Discapacidad visual en niños debida a daño en las vías visuales más allá del cuerpo geniculado lateral. Es la causa principal de discapacidad visual infantil en países desarrollados, siendo la encefalopatía hipóxico-isquémica la etiología más frecuente. La rehabilitación multidisciplinaria es importante.

Disco óptico gigante

Una anomalía benigna rara en la que el disco óptico está agrandado congénitamente. Se asemeja a la neuropatía óptica glaucomatosa, pero el área del borde del disco y el grosor de la capa de fibras nerviosas de la retina se conservan, y no se asocia con disfunción visual progresiva.

Dislexia y visión

La dislexia es un trastorno del aprendizaje causado por anomalías neurológicas en el procesamiento fonológico. Se explica su relación con la visión, el diagnóstico y el tratamiento.

Dislexia y visión

La dislexia es un trastorno del aprendizaje causado por anomalías neurológicas en el procesamiento fonológico. Se explica su relación con la visión, el diagnóstico y el tratamiento.

E

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Enfermedad asociada a anticuerpos contra la glicoproteína de la mielina de oligodendrocitos pediátrica (MOGAD pediátrica)

Enfermedad desmielinizante del sistema nervioso central en niños caracterizada por la positividad de anticuerpos MOG. Sus principales fenotipos son ADEM y neuritis óptica, y el cuadro clínico varía según la edad.

Entrenamiento de ambliopía con parche ocular (terapia de oclusión)

Tratamiento que consiste en ocluir el ojo sano con un parche para mejorar la agudeza visual del ojo ambliope. Los ensayos clínicos aleatorizados a gran escala de PEDIG han establecido la evidencia sobre la dosificación.

Erupción y mucositis inducida por micoplasma (MIRM)

Enfermedad mucocutánea asociada a la infección por Mycoplasma pneumoniae. Es una entidad patológica independiente del SJS/TEN, que afecta predominantemente a jóvenes y se caracteriza por mucositis oral, ocular y genital. El pronóstico ocular es mejor que el del SJS/TEN.

Esotropía

La esotropía es una desviación ocular en la que un ojo se desvía hacia adentro (hacia la nariz). Los tipos principales son la esotropía infantil y la esotropía acomodativa. En la esotropía infantil, la cirugía muy temprana (≤8 meses) es ventajosa para obtener visión binocular, mientras que en la esotropía acomodativa, el tratamiento básico son las gafas de corrección refractiva completa.

Esotropía Acomodativa

Un tipo de esotropía común en la infancia, donde uno o ambos ojos se desvían hacia adentro debido al esfuerzo acomodativo causado por hipermetropía o una alta relación AC/A. La corrección con gafas es la base del tratamiento, y la intervención temprana es importante para lograr la visión binocular.

Esotropía Infantil

Una esotropía constante de gran ángulo que se desarrolla dentro de los primeros 6 meses de vida. La corrección quirúrgica temprana es importante para lograr la visión binocular.

Espasmo del reflejo de cerca

Una condición caracterizada por la tríada de espasmo acomodativo, esotropía aguda y miosis. A menudo es psicógena y autolimitada, pero es importante descartar causas orgánicas como traumatismo craneal o enfermedad neurológica.

Espasmo Nutans (Spasmus Nutans)

Un tipo de nistagmo adquirido que se presenta dentro de los primeros dos años de vida, caracterizado por la tríada de nistagmo, cabeceo y tortícolis. La mayoría de los casos son idiopáticos y se resuelven espontáneamente a los 3-4 años, pero se debe descartar glioma de la vía óptica y distrofia retiniana.

Estrabismo en la oftalmopatía tiroidea

Estrabismo restrictivo causado por inflamación y fibrosis de los músculos extraoculares asociado a la oftalmopatía tiroidea (enfermedad de Graves). El síntoma principal es la diplopía, y los músculos más afectados son el recto inferior y el recto medial. El tratamiento incluye terapia con prismas y cirugía de estrabismo, siempre que la función tiroidea esté normalizada.

Estrabismo en Patrón

El estrabismo en patrón (estrabismo en A-V) es una condición en la que la desviación horizontal difiere entre la mirada hacia arriba y hacia abajo. Este artículo explica la clasificación en patrones V, A, Y, X y λ, la etiología, el diagnóstico y el tratamiento quirúrgico.

Estrabismo Fijo (Estrabismo por Miopía Alta)

Endotropia e hipotropia de gran ángulo progresivas asociadas a miopía alta, con restricción del movimiento ocular. El tratamiento quirúrgico mediante el procedimiento de Yokoyama (miopexia en asa) es la primera opción.

Estrabismo inferior en la oftalmopatía tiroidea

Explicación de la patología, diagnóstico y tratamiento del estrabismo inferior asociado a la oftalmopatía tiroidea (enfermedad ocular de Graves). Se cubren el mecanismo del estrabismo restrictivo por fibrosis del recto inferior, las indicaciones y técnicas de tratamiento con prismas y cirugía de estrabismo, y los conocimientos más recientes sobre teprotumumab.

Estrabismo vertical (parálisis del oblicuo superior, hiperfunción del oblicuo inferior, etc.)

El estrabismo vertical es un término general para la desviación vertical de los ojos. La parálisis congénita del oblicuo superior es la causa más común, e incluye también hiperfunción del oblicuo inferior, síndrome de Brown, estrabismo en A-V y parálisis del elevador doble. El diagnóstico se realiza mediante la prueba de 3 pasos de Parks, y se realiza cirugía como debilitamiento del oblicuo inferior, plicatura del oblicuo superior o procedimiento de Harada-Ito modificado según el ángulo y tipo de estrabismo.

Estructuras ovaladas hiperreflectivas peripapilares similares a masas (PHOMS)

Estructura ovalada hiperreflectiva observada alrededor del disco óptico en EDI-OCT, un hallazgo inespecífico de OCT asociado con diversas enfermedades del nervio óptico como marcador de estasis del flujo axoplásmico.

Evaluación de la agudeza visual en niños sordos o con pérdida auditiva

En niños sordos o con pérdida auditiva, los exámenes de visión convencionales que requieren respuestas verbales son difíciles, por lo que es importante seleccionar métodos no verbales según la edad y el nivel de desarrollo. Se explican las características y edades adecuadas de varios métodos de examen, así como el uso de la tabla JEI/JEI específica para niños sordos o con pérdida auditiva.

Evaluación de la agudeza visual pediátrica

Explica los métodos de prueba de agudeza visual para bebés y niños en edad preescolar por edad. Presenta las características y procedimientos de cada prueba, como la mirada preferencial, las tarjetas de agudeza visual de Teller, los símbolos LEA y los anillos de Landolt C.

Examen bajo anestesia (EUA) en niños

Este artículo explica las indicaciones, evaluación preoperatoria, selección de sedantes y procedimiento del examen bajo anestesia (EUA) en niños. Las principales indicaciones incluyen el cribado de retinoblastoma, el diagnóstico de glaucoma del desarrollo y pruebas electrofisiológicas como ERG y VEP. Se cubren de manera integral las dosis de sedantes ambulatorios como triclofos sódico e hidrato de cloral, las pautas de ayuno, el manejo del reflejo oculocardíaco y los criterios de alta después de la sedación.

Examen de salud de los 3 años y cribado visual

Este artículo explica el propósito, los métodos y el flujo del cribado visual en el examen de salud de los 3 años. Detalla el proceso de exámenes primarios a terciarios según la Ley de Salud Maternoinfantil, la introducción de fotocribadores, la detección y el tratamiento tempranos de la ambliopía, y la coordinación con los exámenes de salud preescolares y escolares.

Exotropía

La exotropía es una desviación ocular en la que un ojo se desvía hacia afuera. La exotropía intermitente es el tipo más frecuente. Se explican la clasificación, el diagnóstico y el tratamiento, incluida la cirugía.

Exotropía Intermitente

La exotropía intermitente es un tipo de estrabismo en el que la alineación ocular es normal la mayor parte del tiempo, pero un ojo se desvía hacia afuera cuando está cansado o al mirar objetos lejanos. Es el tipo de estrabismo más común en niños. Este artículo explica su clasificación, diagnóstico y tratamiento.

F

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G

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H

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Hallazgos oculares en la mucopolisacaridosis

La mucopolisacaridosis (MPS) es un grupo de enfermedades causadas por deficiencias genéticas de enzimas lisosomales, que provocan la acumulación de glucosaminoglicanos en los tejidos oculares. Los principales hallazgos oculares incluyen opacidad corneal, glaucoma, retinopatía y anomalías del disco óptico, con diferentes características según el tipo.

Hallazgos oftalmológicos asociados con la lisencefalia

Se explican las diversas anomalías oftalmológicas asociadas con la lisencefalia (trastorno de la migración neuronal cerebral), clasificadas por tipo 1 (clásica) y tipo 2 (en empedrado).

Hemangioma capilar (hemangioma infantil)

El tumor orbitario benigno más común en la infancia. Crece durante el primer año de vida y luego involuciona espontáneamente en los años siguientes. Si existe riesgo de ambliopía, el tratamiento de primera línea son los betabloqueantes.

Hipertropía

La hipertropía es un estrabismo vertical en el que un ojo se desvía hacia arriba en relación con el otro. La causa más común es la parálisis del músculo oblicuo superior, que puede ser congénita o adquirida. El diagnóstico incluye la prueba de tres pasos de Parks y la prueba de inclinación de la cabeza de Bielschowsky. El tratamiento se selecciona según la causa, incluyendo corrección con prismas o cirugía de estrabismo.

Hipoplasia del nervio óptico (ONH)

La hipoplasia del nervio óptico (ONH) es la anomalía congénita del nervio óptico más frecuente, caracterizada por una reducción en el número de axones del nervio óptico. Este artículo explica su asociación con la displasia septo-óptica (SOD), el diagnóstico por imagen, el cribado endocrino y el manejo multidisciplinario.

Histiocitosis de Células de Langerhans

La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es una enfermedad rara caracterizada por la proliferación clonal de células de Langerhans, con proptosis debida a lesiones osteolíticas del hueso orbitario como síntoma principal. Ocurre comúnmente en niños, con una incidencia de 2 a 9 por millón de personas.

I

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L

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M

5 artículos
Manifestaciones oculares de la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH)

Clasificación, hallazgos clínicos, diagnóstico y tratamiento de las manifestaciones oculares asociadas con HLH. La hemorragia retiniana es la más común y se han reportado diversas complicaciones oculares.

Microftalmía

La microftalmía es una anomalía congénita del desarrollo ocular en la que la longitud axial del ojo es al menos dos desviaciones estándar más corta que la media ajustada por edad. A menudo se asocia con complicaciones como coloboma, catarata y glaucoma, y requiere intervención temprana y manejo a largo plazo mediante colaboración multidisciplinaria.

Miopía del Prematuro

Un tipo específico de miopia que ocurre en bebés prematuros, causada principalmente por un desarrollo anormal del segmento anterior (córnea y cristalino) en lugar de alargamiento axial. Está estrechamente asociada con la retinopatía del prematuro (ROP) y su tratamiento, y la elección del tratamiento afecta significativamente el pronóstico refractivo.

Miopía infantil y tratamiento para controlar la progresión

La miopía infantil es un error refractivo que se desarrolla durante la edad escolar y cuya causa principal es el alargamiento axial. Múltiples terapias de control de la progresión, como las gotas de atropina en baja concentración, gafas para el control de la miopía, lentes de contacto multifocales y ortoqueratología, han acumulado evidencia.

Músculos extraoculares

Los músculos extraoculares constan de cuatro músculos rectos, dos oblicuos y el elevador del párpado superior, y son responsables del movimiento ocular y la elevación del párpado bajo el control de tres nervios craneales.

N

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O

5 artículos
Obstrucción congénita del conducto nasolagrimal

La obstrucción congénita del conducto nasolagrimal es una obstrucción congénita del sistema de excreción lagrimal causada principalmente por una obstrucción membranosa en el extremo inferior del conducto nasolagrimal, que ocurre en el 6-20% de los recién nacidos. Aproximadamente el 90% se resuelve espontáneamente antes de los 12 meses de edad, pero en casos persistentes se realiza tratamiento conservador con masaje del saco lagrimal (método de Crigler), sondaje o cirugía endoscópica de la vía lagrimal.

Obstrucción Congénita del Conducto Nasolagrimal

La obstrucción congénita del conducto nasolagrimal es una obstrucción del sistema de drenaje lagrimal que ocurre en el 6–20% de los recién nacidos, debida principalmente a la obstrucción membranosa de la válvula de Hasner. La mayoría se resuelve espontáneamente durante el primer año de vida, pero los casos persistentes pueden requerir tratamientos quirúrgicos como sondaje o colocación de stents.

Ojo quístico congénito

El ojo quístico congénito (CCE) es una malformación ocular congénita extremadamente rara en la que se forma un quiste en la órbita en lugar del globo ocular debido a una alteración en la invaginación de la vesícula óptica primaria durante el desarrollo embrionario temprano. El tratamiento estándar consiste en la extirpación del quiste y la colocación de una prótesis ocular.

Ortoptista (ORT)

El ortoptista (ORT) es un profesional médico con licencia nacional que realiza entrenamiento ortóptico para la visión binocular y exámenes oftalmológicos bajo la dirección de un médico. Este artículo explica su ámbito de práctica, estatus legal, sistema educativo y modalidades de trabajo.

Orzuelo y chalazión en niños

Inflamación aguda purulenta (orzuelo) e inflamación crónica granulomatosa (chalazión) del párpado, frecuentes en niños. El orzuelo se trata principalmente con antibióticos tópicos y la mayoría drena espontáneamente, pero en lactantes se debe vigilar la rápida progresión a absceso palpebral o celulitis orbitaria. El chalazión se maneja de forma conservadora con compresas calientes e inyección local de corticosteroides; si no responde, se considera la extirpación bajo anestesia general.

P

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Panuveítis estacional hiperaguda (SHAPU)

Misteriosa panuveítis destructiva localizada en Nepal. Se ha establecido epidemiológicamente su asociación con la polilla blanca (género Gazalina). Afecta principalmente a niños, y dos tercios ya están ciegos al momento de la consulta.

Parálisis Congénita del Nervio Oculomotor

Parálisis congénita del nervio oculomotor (tercer par craneal), una enfermedad oftalmológica pediátrica que presenta ptosis, exotropía y limitación del movimiento ocular. La causa principal es la lesión del nervio periférico durante el período perinatal, y la intervención temprana es importante para prevenir la ambliopía.

Parálisis del nervio abducens (parálisis del sexto par craneal)

Trastorno en el que el músculo recto lateral se paraliza debido a una lesión del nervio abducens (sexto par craneal), lo que provoca limitación de la abducción ocular y estrabismo esotrópico incomitante. Es la parálisis del nervio motor ocular más frecuente en adultos, mientras que en niños las principales causas son tumores y traumatismos.

Persistencia del vítreo primario hiperplásico (PFV)

La persistencia del vítreo primario hiperplásico (PFV) es una enfermedad ocular congénita causada por la regresión incompleta del sistema vascular hialoideo fetal. Generalmente es unilateral y no hereditaria, y a menudo se presenta como leucocoria con microftalmía. Se clasifica en tipos anterior, posterior y mixto. En los casos limitados al tipo anterior, se puede esperar una mejora visual con lensectomía y tratamiento de la ambliopía, pero el tipo posterior tiene un mal pronóstico.

Procedimiento de Kestenbaum-Anderson

Cirugía de estrabismo para corregir la postura anormal de la cabeza (giro facial) en pacientes con nistagmo. Mejora la función visual al mover el punto nulo a la posición primaria.

Prueba de Hess

Prueba clínica para registrar la disfunción o hiperactividad de los músculos extraoculares y evaluar el estrabismo incomitante. Se explica el gráfico de Hess, que utiliza gafas rojo-verde para registrar diagramáticamente la desviación ocular.

Prueba de las 4 luces de Worth

La prueba de las 4 luces de Worth (W4LT) es un examen clínico que utiliza gafas rojo-verde para evaluar la visión binocular (fusión, supresión, correspondencia retiniana anómala, diplopía). Se puede realizar a partir de los 3 años aproximadamente y se examina tanto de cerca como de lejos.

Prueba de oclusión (cover test)

La prueba de oclusión es el estándar de oro de la exploración objetiva para evaluar la presencia, tipo y grado de desviación ocular (estrabismo). Este artículo explica los procedimientos y la interpretación de la prueba de oclusión, la prueba de oclusión-destape, la prueba de oclusión alternante y la prueba de oclusión con prismas.

Prueba de tres pasos para la parálisis de los músculos verticales rotadores

Prueba de tres pasos de Parks-Bielschowsky para identificar el músculo parético en hipertropía (p. ej., parálisis del oblicuo superior). Los tres pasos (mirada primaria, mirada lateral, inclinación de la cabeza) reducen los músculos candidatos.

Pruebas de función sensorial y motora

Término colectivo para métodos de examen oftalmológico para evaluar el estrabismo y las anomalías de la visión binocular. Incluye pruebas de movimiento ocular, pruebas de alineación ocular, pruebas de oclusión y pruebas de estereopsis, aplicables ampliamente desde niños hasta adultos.

Ptosis mandibular de Marcus Gunn

Ptosis neurogénica congénita en la que el párpado caído se eleva con el movimiento mandibular. Causada por conexiones anormales entre los nervios trigémino y oculomotor, representa del 2 al 13% de las ptosis congénitas.

Pupila blanca (Leucocoria)

La pupila blanca (leucocoria) es una condición en la que la pupila se ve blanca y es un signo de muchas enfermedades oculares, incluido el retinoblastoma. Se detecta como una anomalía del reflejo rojo en niños y requiere un diagnóstico diferencial rápido.

Q

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R

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Seudoestrabismo

Condición en la que los ojos parecen desalineados a pesar de la ausencia de una verdadera desviación de los ejes visuales. Es más comúnmente seudoesotropía debido a características morfológicas faciales como pliegues epicánticos o un ángulo kappa anormal.

Síndrome alcohólico fetal

El síndrome alcohólico fetal es una enfermedad congénita irreversible causada por el consumo de alcohol durante el embarazo, que presenta rasgos faciales característicos, retraso del crecimiento, trastornos neuroconductuales y diversas complicaciones oculares.

Síndrome cerebro-oculo-facio-esquelético

Enfermedad autosómica recesiva extremadamente rara causada por defectos en la vía de reparación por escisión de nucleótidos. Se presenta con microcefalia, cataratas congénitas, microftalmia y contracturas articulares múltiples, y el pronóstico es muy malo.

Síndrome CHARGE

Síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por coloboma, defectos cardíacos, atresia de coanas, retraso del crecimiento, anomalías genitales y anomalías del oído debido a mutaciones en el gen CHD7. Se requiere manejo multidisciplinario, y oftalmológicamente es importante prestar atención al riesgo de desprendimiento de retina asociado con coloboma.

Síndrome de ablefaron-macrostomía

Displasia ectodérmica rara causada por mutación del gen TWIST2. Se caracteriza por hipoplasia palpebral, macrostomía, microtia y piel laxa. El tratamiento se centra en la protección corneal y la reconstrucción palpebral.

Síndrome de Alagille

Enfermedad autosómica dominante causada por mutaciones en los genes JAG1 o NOTCH2 que afecta múltiples sistemas orgánicos como hígado, corazón, ojos, esqueleto y riñones. El hallazgo ocular más característico es el anillo embrionario posterior.

Síndrome de Alport

El síndrome de Alport es una enfermedad hereditaria de la membrana basal causada por mutaciones en los genes de colágeno tipo IV (COL4A3, COL4A4, COL4A5), caracterizada por la tríada de enfermedad renal progresiva, hipoacusia neurosensorial y anomalías oculares. Aproximadamente el 85% de los casos son de herencia ligada al cromosoma X, y los hombres tienden a presentar una enfermedad más grave.

Síndrome de Angelman

Trastorno del neurodesarrollo causado por la pérdida de función de la copia materna del gen UBE3A en el cromosoma 15q11-q13. Puede asociarse con complicaciones oftálmicas como estrabismo, nistagmo e hipopigmentación.

Síndrome de atrofia óptica de Bosch-Boonstra-Schaaf

Enfermedad autosómica dominante rara causada por mutaciones en el gen NR2F1. Se caracteriza por atrofia óptica, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y puede acompañarse de discapacidad visual cortical.

Síndrome de Behr

Enfermedad autosómica recesiva rara causada por mutaciones bialélicas en el gen OPA1. Se presenta con atrofia óptica de inicio en la infancia, junto con diversos síntomas neurológicos como ataxia cerebelosa, paraplejía espástica y neuropatía periférica.

Síndrome de Brown

Un estrabismo vertical caracterizado por limitación de la elevación en aducción debido a una anomalía del complejo tendón-tróclea del oblicuo superior. Se clasifica en congénito y adquirido. La resolución espontánea es frecuente, pero la cirugía está indicada cuando la hipotropía o la postura anormal de la cabeza son graves.

Síndrome de Cataratas por Hiperferritinemia Hereditaria

Enfermedad genética autosómica dominante caracterizada por hiperferritinemia sin sobrecarga de hierro y cataratas bilaterales de inicio temprano, causada por una mutación IRE en el gen FTL que conduce a una sobreproducción de L-ferritina. Es importante diferenciarla de la hemocromatosis hereditaria.

Síndrome de disgenesia del tronco encefálico de Athabascan

Enfermedad autosómica recesiva extremadamente rara causada por mutaciones de pérdida de función en el gen HOXA1, que produce disgenesia del tronco encefálico. Las características principales incluyen parálisis de la mirada horizontal congénita, hipoacusia neurosensorial, hipoventilación central y retraso del desarrollo.

Síndrome de Duane

El síndrome de Duane es un síndrome de estrabismo no progresivo causado por una anomalía congénita del nervio abducens. Se explican su clasificación clínica, fisiopatología y tratamiento.

Síndrome de Duane

El síndrome de Duane (Duane retraction syndrome; DRS) es un síndrome de estrabismo no progresivo caracterizado por una anomalía congénita del nervio abducens y una inervación anómala del músculo recto lateral por el nervio oculomotor. Se explican la clasificación, fisiopatología, diagnóstico e indicaciones quirúrgicas.

Síndrome de fijación monocular

Estado de adaptación sensorial en el que, debido a un escotoma macular en un ojo, falta la fusión foveal pero se mantiene la fusión periférica. De apariencia normal y asintomático, pero con ausencia de visión estereoscópica fina y leve ambliopía. A menudo se reconoce como un buen resultado después de la cirugía de estrabismo.

Síndrome de Goldenhar

Síndrome craneofacial congénito resultante del desarrollo anormal del primer y segundo arco branquial, caracterizado por la tríada de dermoide epibulbar, apéndices preauriculares y fístulas preauriculares. También puede asociarse con anomalías vertebrales, cardíacas, renales y del sistema nervioso central.

Síndrome de Hallermann-Streiff

Síndrome congénito muy raro caracterizado por rasgos craneofaciales distintivos, cataratas congénitas, microftalmía, hipotricosis, atrofia cutánea y baja estatura proporcionada. Aproximadamente el 90% presenta hallazgos oftalmológicos, requiriendo manejo multidisciplinario.

Síndrome de Joubert

Ciliopatía congénita debida a disfunción de los cilios primarios, caracterizada por la tríada de signo del molar, hipotonía y retraso del desarrollo. Se asocia con diversos hallazgos oftalmológicos como apraxia oculomotora y distrofia retiniana.

Síndrome de Kabuki

Enfermedad genética congénita rara caracterizada por rasgos faciales distintivos, discapacidad intelectual, retraso del crecimiento posnatal, anomalías esqueléticas y anomalías dermatoglíficas. Causada por mutaciones en los genes KMT2D o KDM6A, puede asociarse con diversas anomalías oftálmicas.

Síndrome de Marfan y complicaciones oculares

El síndrome de Marfan (MFS) es un trastorno hereditario del tejido conectivo autosómico dominante causado por mutaciones en el gen FBN1, que produce ectopia lentis en aproximadamente el 60% de los pacientes. Se asocia frecuentemente con miopía alta, desprendimiento de retina, glaucoma y catarata. Los exámenes periódicos con dilatación pupilar y la intervención temprana son cruciales para el pronóstico visual.

Síndrome de Marfan y complicaciones oculares

El síndrome de Marfan (MFS) es un trastorno hereditario del tejido conectivo autosómico dominante causado por mutaciones en el gen FBN1, que produce ectopia lentis en aproximadamente el 60% de los pacientes. Se asocia frecuentemente con miopía alta, desprendimiento de retina, glaucoma y cataratas. Los exámenes periódicos bajo dilatación pupilar y la intervención temprana son cruciales para el pronóstico visual.

Síndrome de Maroteaux–Lamy (Mucopolisacaridosis tipo VI)

La mucopolisacaridosis tipo VI es una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por deficiencia de arilsulfatasa B, que conduce a la acumulación de dermatán sulfato. Se caracteriza por opacidad corneal progresiva, glaucoma y neuropatía óptica, sin discapacidad intelectual.

Síndrome de Moebius

El síndrome de Moebius es una enfermedad congénita rara caracterizada por parálisis de la mirada horizontal y parálisis facial debido a una disfunción congénita del sexto y séptimo nervios craneales. Se clasifica dentro de los síndromes de inervación craneal congénita anormal (CCDDs).

Síndrome de Morning Glory

Anomalía congénita del disco óptico caracterizada por excavación en embudo del disco óptico, tejido glial blanco y vasos sanguíneos radiales. Se asocia frecuentemente con desprendimiento de retina y se conoce su relación con el encefalocele transesfenoidal.

Síndrome de Prader-Willi

Trastorno genético causado por la falta de expresión de genes de origen paterno en la región 15q11.2-q13 del cromosoma 15. Se asocia con diversas anomalías oftálmicas como estrabismo (40%), errores refractivos e hipopigmentación, que requieren manejo multidisciplinario.

Síndrome de rubéola congénita

El síndrome de rubéola congénita (SRC) es una anomalía congénita que ocurre en el feto debido a la infección materna por rubéola durante el primer trimestre del embarazo, y se caracteriza por la tríada de cataratas, cardiopatía congénita y sordera. Los síntomas oculares son los más frecuentes e incluyen retinopatía pigmentaria, glaucoma y microftalmia.

Síndrome de Saethre-Chotzen

El síndrome de Saethre-Chotzen (acrocefalosindactilia tipo III) es un síndrome craneofacial autosómico dominante causado por mutaciones en el gen TWIST1. Con frecuencia se asocia con anomalías oftálmicas como ptosis y estrabismo.

Síndrome de Sanjad-Sakati

Síndrome de hipoparatiroidismo congénito, retraso del crecimiento y malformaciones (síndrome HRD) causado por mutaciones en el gen TBCE. Frecuentemente asociado con hallazgos oculares como microftalmia, opacidad corneal y tortuosidad de los vasos retinianos.

Síndrome de Townes-Brocks

Trastorno genético autosómico dominante causado por mutaciones en el gen SALL1, caracterizado por la tríada de ano imperforado, malformaciones del pabellón auricular y anomalías del pulgar. Puede asociarse con anomalías renales, cardiopatías congénitas, pérdida auditiva y anomalías oftálmicas.

Síndrome de Weill-Marchesani

El síndrome de Weill-Marchesani (WMS) es un trastorno hereditario raro del tejido conectivo caracterizado por microesferofaquia, luxación del cristalino, glaucoma secundario, baja estatura y braquidactilia. Ocurre en 1 de cada 100,000 personas, y el manejo oftalmológico temprano determina el pronóstico visual.

Síndrome del bebé sacudido (AHT) y hallazgos oculares

El traumatismo craneal por maltrato (AHT) es una lesión craneal abusiva en lactantes y niños pequeños que, por sacudidas o golpes, produce hallazgos fundoscópicos característicos como hemorragias retinianas, separación retiniana y pliegues retinianos. La sensibilidad de la hemorragia retiniana es del 85% y la especificidad del 94%, por lo que el examen de fondo de ojo contribuye significativamente al diagnóstico de AHT.

Síndrome del ojo caído

Un estrabismo adquirido común en personas mayores causado por la degeneración del tejido conectivo entre las poleas de los músculos extraoculares relacionada con la edad, que provoca un desplazamiento hacia abajo del recto lateral, resultando en endotropía de lejos y estrabismo ciclovértical. Se maneja con corrección prismática o cirugía de estrabismo.

Síndrome miasténico congénito

Grupo heterogéneo de trastornos causados por anomalías genéticas de la unión neuromuscular. Se presenta al nacer o en la infancia con ptosis fácilmente fatigable, oftalmoplejía y debilidad muscular en las extremidades, y el tratamiento se basa en el subtipo genético.

Síndrome PHACES

El síndrome PHACES es un raro síndrome neurocutáneo caracterizado por un hemangioma infantil facial grande asociado con malformaciones de la fosa posterior, anomalías arteriales, anomalías cardíacas, anomalías oculares y defectos esternales.

Síndromes de craneosinostosis

Grupo de trastornos en los que la fusión prematura de las suturas craneales provoca deformidad del cráneo y complicaciones neurológicas. Incluye el síndrome de Crouzon, el síndrome de Apert, el síndrome de Pfeiffer, etc., y requiere un manejo multidisciplinario.

Síndromes de Disinervación Craneal Congénita

Los síndromes de disinervación craneal congénita (CCDDs) son un grupo de trastornos congénitos y no progresivos del movimiento ocular debidos a un desarrollo anormal de los nervios craneales. Incluyen el síndrome de Duane y la CFEOM, y se presentan con estrabismo paralítico por inervación aberrante de los músculos extraoculares.

Sinoptóforo (Amblioscopio mayor)

El sinoptóforo (amblioscopio mayor) es un instrumento que examina y entrena la visión binocular (percepción simultánea, fusión, estereopsis) mediante sistemas ópticos independientes para los ojos izquierdo y derecho. Permite la medición cuantitativa del ángulo subjetivo de estrabismo en 9 direcciones, la medición del rango de fusión y la medición de la ciclodesviación. También se utiliza para el entrenamiento visual en niños de 3 años o más con estrabismo o ambliopía.

Sinostosis coronal unilateral

Enfermedad en la que la sutura coronal de un lado del cráneo se fusiona prematuramente, asociada frecuentemente con deformidad orbitaria asimétrica, estrabismo, astigmatismo anisometrópico y ambliopía. Se trata mediante suturectomía endoscópica o avance fronto-orbitario.

Suturas ajustables en cirugía de estrabismo

Técnica para reajustar la posición de los músculos extraoculares después de la cirugía de estrabismo para reducir la sobrecorrección o la subcorrección. Existen varios métodos, como la técnica del lazo corredizo y la técnica del nudo de mariposa.

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Teléfonos inteligentes, tabletas y la visión infantil

Este artículo explica los efectos del uso prolongado de dispositivos digitales en la agudeza visual y la refracción de los niños, el riesgo de progresión de la miopía y las pautas prácticas para la gestión del tiempo de pantalla.

Terapia con toxina botulínica para el estrabismo

Tratamiento del estrabismo mediante inyección de toxina botulínica tipo A en los músculos extraoculares. Aprobado en 2015 (Botox®), con cobertura de seguro para estrabismo en pacientes de 12 años o más. Se detallan los criterios del médico tratante y los protocolos de administración basados en las guías de la Asociación Japonesa de Estrabismo y Ambliopía y la Sociedad Japonesa de Neuroftalmología.

Terapia con toxina botulínica para el estrabismo

Tratamiento del estrabismo mediante inyección de toxina botulínica tipo A en los músculos extraoculares. Puede ser una alternativa a la cirugía para la endotropía con ángulo de desviación pequeño a moderado.

Términos y recursos relacionados con enfermedades oculares hereditarias

Resumen de términos básicos de genética en oftalmología, tipos y estrategias de selección de pruebas genéticas, y recursos útiles para el diagnóstico y manejo de enfermedades oculares hereditarias.

Tortícolis ocular

Este artículo explica las causas, el diagnóstico y el tratamiento de la postura anormal de la cabeza (tortícolis ocular) que ocurre como mecanismo compensatorio de anomalías oculares.

Trastorno del espectro autista y problemas oculares

El trastorno del espectro autista (TEA) es un trastorno del neurodesarrollo de inicio temprano con alto riesgo de enfermedades oculares como errores refractivos, estrabismo y ambliopía. Debido a las dificultades de comunicación, se requieren enfoques especiales para el examen ocular.

Trastorno del metabolismo de la galactosa (galactosemia)

Grupo de enfermedades hereditarias autosómicas recesivas causadas por la deficiencia congénita de enzimas involucradas en el metabolismo de la galactosa, lo que lleva a la acumulación de metabolitos. La catarata es la principal complicación oftalmológica, y la restricción temprana de lactosa es la base del tratamiento.

Trisomía 13 (síndrome de Patau)

Anomalía cromosómica en la que hay tres copias del cromosoma 13, frecuentemente asociada con malformaciones oculares graves como microftalmía, anoftalmía y coloboma. El pronóstico es malo, pero la supervivencia ha mejorado gracias a los avances en cuidados intensivos.

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