La megalopapila (MP) es una anomalía congénita rara en la que el disco óptico se agranda más de 2.5 mm y presenta una forma anormal. Es una afección benigna no progresiva que puede ocurrir unilateral o bilateralmente.
Es un diagnóstico de exclusión, que requiere la ausencia de otras anomalías estructurales. Debido a que se asemeja a los hallazgos glaucomatosos, también se denomina “estado pseudoglaucomatoso” y se considera una variante normal extrema de la excavación fisiológica.
El tamaño normal del disco óptico es de 1.5 a 1.9 mm de diámetro y de 1.7 a 2.8 mm² de área. La relación DM/DD (relación entre el diámetro del disco y la distancia desde la mácula hasta el centro del disco) se utiliza como índice para el tamaño del disco. Los valores normales oscilan entre 2.1 y 3.2, y una relación DM/DD de 2.2 o menos sugiere un disco grande.
Tipo 1
Agrandamiento del disco: Todo el disco se agranda manteniendo una estructura normal.
Relación C/D: Muestra una relación C/D alta.
Apariencia: Se observa palidez en la superficie y el borde del disco óptico.
Unilateralidad/Bilateralidad: Puede ser unilateral o bilateral.
Tipo 2
Desplazamiento de la excavación: La excavación se desplaza hacia arriba y parte del borde del disco parece desaparecer.
Arteria cilioretiniana: Alta frecuencia de aparición.
Unilateral: Generalmente se presenta de forma unilateral.
También hay informes en pacientes con glaucoma congénito, encefalocele basal y catarata pulverulenta.
En el tipo 1, toda la papila óptica se agranda uniformemente y mantiene una estructura normal, mientras que en el tipo 2, la excavación se desplaza hacia arriba y parte del borde papilar parece desaparecer. El tipo 2 suele ser unilateral y también se caracteriza por una alta frecuencia de arterias ciliorretinianas.
Generalmente asintomático. Algunos pacientes pueden notar agrandamiento del punto ciego fisiológico. La pérdida de visión es rara; si ocurre, se deben buscar otras causas.
Generalmente asintomático, pero una alta relación copa-disco o un disco óptico grande pueden confundirse con glaucoma. Para descartar definitivamente el glaucoma, se requieren pruebas especializadas, y si se detecta incidentalmente, es importante someterse a una evaluación oftalmológica completa.
Actualmente se desconoce la etiología. Se han propuesto las siguientes hipótesis.
También se han sugerido factores genéticos. Los informes de aparición en gemelos monocigóticos y la alta prevalencia en las Islas Marshall (22 de 54 ojos tenían un diámetro del disco >2.10 mm, y 36 individuos tenían una relación copa-disco >0.6) sugieren una predisposición genética.
El aspecto más importante en el diagnóstico de MP es la diferenciación fiable del glaucoma. En papilas grandes, la evaluación de la relación copa-disco (C/D) debe tener en cuenta el tamaño de la papila, y no es apropiado evaluar el riesgo de glaucoma basándose únicamente en la relación C/D 1).
En la evaluación cuantitativa de la papila mediante HRT (Tomógrafo de Retina de Heidelberg; Heidelberg Retina Tomograph), el punto clave para la diferenciación en MP es que el área y el volumen del borde neuroretiniano se mantienen normales 2).
Un estudio comparativo con HRT de 50 ojos con MP pediátrica y 80 ojos normales arrojó los siguientes resultados.
| Parámetro | Grupo MP | Grupo normal | Valor p |
|---|---|---|---|
| Área del borde del disco óptico (mm²) | 1.96±0.36 | 1.90±0.22 | 0.25 (sin diferencia significativa) |
| Volumen del borde del disco óptico (mm³) | 0.15±0.07 | 0.14±0.07 | 0.48 (sin diferencia significativa) |
La ausencia de diferencias significativas en el área y volumen del borde del disco óptico es un fundamento importante para el diagnóstico diferencial con el glaucoma.
La medición del grosor de la capa de fibras nerviosas de la retina peripapilar (pRNFL) mediante OCT muestra valores normales o aumentados en la MP 2).
En una comparación entre el grupo de MP pediátrica y el grupo normal, el grosor medio de la RNFL fue significativamente mayor en el grupo MP (117.34±11.88 μm) que en el grupo normal (106.83±13.48 μm, p<0.01). La ausencia de adelgazamiento de la RNFL es evidencia para descartar glaucoma.
Además, en la comparación de 39 pacientes pediátricos con MP y 39 adultos con MP, los pacientes pediátricos tendieron a tener un área del borde del disco óptico mayor y una excavación menor que los adultos.
Puede observarse un agrandamiento del punto ciego fisiológico. En principio, no se reconocen defectos del campo visual periférico; si se encuentran defectos del campo visual glaucomatosos, se debe sospechar la coexistencia de glaucoma.
Es importante diferenciar la MP de enfermedades que presentan hallazgos similares.
Los puntos clave de diferenciación son que la HRT muestra un área y volumen del borde papilar normales, y la OCT muestra un RNFL normal o aumentado. En el glaucoma, el área del borde papilar disminuye y el RNFL se adelgaza, por lo que es importante combinar estas pruebas para la evaluación.
No existe un tratamiento específico para la MP. Es una enfermedad benigna no progresiva que no causa deterioro visual, pero la diferenciación continua del glaucoma es el pilar del manejo.
No se requiere tratamiento para la MP en sí. Sin embargo, son necesarias visitas y exámenes regulares para continuar diferenciándola del glaucoma. Si durante el seguimiento aparecen cambios en el campo visual o adelgazamiento de la RNFL, se debe reconsiderar el manejo considerando la posibilidad de glaucoma.
La fisiopatología de la MP no se comprende completamente. Se han propuesto los siguientes mecanismos.
El hallazgo de que el área y el volumen del borde de la papila óptica se mantienen normales indica que la MP es una condición sin pérdida de fibras del nervio óptico, esencialmente diferente del glaucoma.
La MP no es progresiva y no ocurre pérdida progresiva de fibras del nervio óptico. La función visual se mantiene en casos manejados adecuadamente.
Un estudio que comparó 39 niños con MP y 39 adultos con MP mostró que los niños tienden a tener un área del borde de la papila óptica más grande y una excavación más pequeña en comparación con los adultos. Aunque pueden ocurrir cambios morfológicos relacionados con la edad, no se considera que la condición progrese.
En el manejo a largo plazo, preste atención a los siguientes puntos.
