विशाल ऑप्टिक डिस्क

एक नज़र में महत्वपूर्ण बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• मेगालोपैपिला (Megalopapilla) एक जन्मजात दुर्लभ सौम्य असामान्यता है जिसमें ऑप्टिक डिस्क का व्यास 2.5 मिमी से अधिक होता है।
• उच्च C/D अनुपात और ऑप्टिक डिस्क का पीलापन दिखाने वाली स्थिति, जिसे ग्लूकोमा समझने की गलती हो सकती है, इसे स्यूडोग्लूकोमेटस स्थिति कहते हैं।
• दो प्रकार होते हैं: टाइप 1 (संपूर्ण ऑप्टिक डिस्क का बढ़ना) और टाइप 2 (कपिंग का ऊपर की ओर विस्थापन)।
• ऑप्टिक डिस्क रिम का क्षेत्रफल और आयतन सामान्य रहता है, और RNFL सामान्य से बढ़ा हुआ दिखता है।
• किसी विशिष्ट उपचार की आवश्यकता नहीं है; नियमित अनुवर्ती और ग्लूकोमा से अंतर बनाए रखना प्रबंधन का आधार है।
• कुछ मामलों में आनुवंशिक कारकों का संकेत मिलता है, लेकिन वर्तमान में कारण अज्ञात है।

1. विशाल ऑप्टिक डिस्क क्या है?

मेगालोपैपिला (MP) एक दुर्लभ जन्मजात असामान्यता है जिसमें ऑप्टिक डिस्क 2.5 मिमी से अधिक बढ़ जाती है और असामान्य डिस्क आकार प्रस्तुत करती है। यह एक गैर-प्रगतिशील सौम्य रोग है, जो एकतरफा या द्विपक्षीय रूप से हो सकता है।

यह एक बहिष्करण निदान है, और अन्य संरचनात्मक असामान्यताओं की अनुपस्थिति निदान के लिए शर्त है। ग्लूकोमा के समान निष्कर्ष दिखाने के कारण इसे ‘स्यूडोग्लूकोमेटस अवस्था’ भी कहा जाता है, और इसे शारीरिक कपिंग का एक चरम सामान्य प्रकार माना जाता है।

सामान्य ऑप्टिक डिस्क का आकार व्यास में 1.5-1.9 मिमी और क्षेत्रफल में 1.7-2.8 मिमी² होता है। डिस्क के आकार के मूल्यांकन के लिए DM/DD अनुपात (डिस्क व्यास और मैक्युला से डिस्क केंद्र के बीच की दूरी का अनुपात) का उपयोग किया जाता है। सामान्य मान 2.1-3.2 है, और DM/DD अनुपात 2.2 या उससे कम होना विशाल डिस्क का संकेत है।

2 फेनोटाइप

प्रकार 1

ऑप्टिक डिस्क का बढ़ना : सामान्य संरचना बनाए रखते हुए पूरी डिस्क बड़ी हो जाती है।

C/D अनुपात : उच्च C/D अनुपात दर्शाता है।

दिखावट : ऑप्टिक डिस्क की सतह और किनारे पर पीलापन।

द्विपक्षीयता : एकपक्षीय या द्विपक्षीय हो सकता है।

प्रकार 2

कपिंग का विस्थापन : कपिंग ऊपर की ओर विस्थापित होती है, जिससे डिस्क का किनारा आंशिक रूप से गायब दिखता है।

सिलियोरेटिनल धमनी : उच्च आवृत्ति।

एकतरफा : सामान्यतः एकतरफा रूप से होता है।

जन्मजात ग्लूकोमा, बेसल एन्सेफैलोसील और पाउडरी मोतियाबिंद से पीड़ित रोगियों में भी रिपोर्टें हैं।

Q टाइप 1 और टाइप 2 के बीच सबसे बड़ा अंतर क्या है?

A

टाइप 1 में पूरा ऑप्टिक डिस्क समान रूप से बड़ा होता है और सामान्य संरचना बनी रहती है, जबकि टाइप 2 में कपिंग ऊपर की ओर विस्थापित होती है और डिस्क का किनारा आंशिक रूप से गायब दिखता है। टाइप 2 आमतौर पर एक आँख में होता है और इसमें सिलियोरेटिनल धमनी की उपस्थिति अधिक होती है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होते। कुछ मामलों में शारीरिक अंध स्थान का विस्तार महसूस हो सकता है। दृष्टि में कमी दुर्लभ है, और यदि पाई जाए तो अन्य कारणों की जांच आवश्यक है।

नैदानिक निष्कर्ष

• पैपिला व्यास का बढ़ना : 2.5 मिमी से अधिक बड़ी पैपिला।
• उच्च C/D अनुपात : बड़ा कप, ग्लूकोमा जैसा दिखना।
• पैपिला का पीलापन : पैपिला किनारे और सतह पर पीलापन हो सकता है।
• कप का विस्थापन (प्रकार 2) : कप ऊपर की ओर विस्थापित, पैपिला किनारा आंशिक रूप से अस्पष्ट।
• RNFL (रेटिनल तंत्रिका फाइबर परत) : तंत्रिका फाइबर का नुकसान या RNFL का पतला होना नहीं देखा जाता है।
• कप में परिवर्तन : कप का क्षेत्रफल, आयतन और आकार बढ़ता है, लेकिन ऑप्टिक डिस्क रिम का क्षेत्रफल और आयतन सामान्य सीमा में रहता है।

Q क्या लक्षण न होने पर भी जांच कराना आवश्यक है?

A

आमतौर पर कोई लक्षण नहीं होते, लेकिन उच्च C/D अनुपात या बड़ी ऑप्टिक डिस्क को ग्लूकोमा समझ लिया जा सकता है। ग्लूकोमा को निश्चित रूप से बाहर करने के लिए विशेष जांच आवश्यक है; आकस्मिक रूप से पाए जाने पर नेत्र रोग विशेषज्ञ से गहन जांच कराना महत्वपूर्ण है।

3. कारण और जोखिम कारक

वर्तमान में कारण अज्ञात है। निम्नलिखित परिकल्पनाएँ प्रस्तावित की गई हैं।

• भ्रूण निर्माण के दौरान विकासात्मक भिन्नताएँ : ऑप्टिक डिस्क के विकास में विविधताएँ।
• ऑप्टिक तंत्रिका तंतुओं की संख्या में वृद्धि : सिद्धांत कि सामान्य से अधिक तंत्रिका तंतु मौजूद होते हैं।
• एक्सॉन माइग्रेशन में परिवर्तन : विकास के दौरान एक्सॉन के प्रवास पैटर्न में बदलाव।

आनुवंशिक कारकों का भी सुझाव दिया गया है। समान जुड़वाँ बच्चों में रिपोर्ट किए गए मामले और मार्शल द्वीप समूह में उच्च प्रसार (54 आँखों में से 22 में पैपिला व्यास 2.10 मिमी से अधिक, और 36 व्यक्तियों में C/D अनुपात 0.6 से अधिक) आनुवंशिक प्रवृत्ति की भूमिका का संकेत देते हैं।

विशेषज्ञ पूरक

वर्तमान में, बड़ी ऑप्टिक डिस्क के विकास को रोकने का कोई ज्ञात तरीका नहीं है। यह एक जन्मजात संरचनात्मक भिन्नता है, और जीवनशैली जैसे अधिग्रहित कारकों से कोई संबंध स्थापित नहीं हुआ है।

4. निदान और जांच के तरीके

MP के निदान में सबसे महत्वपूर्ण है ग्लूकोमा से निश्चित अंतर करना। बड़े ऑप्टिक डिस्क में, डिस्क के आकार को ध्यान में रखते हुए C/D अनुपात का निर्धारण आवश्यक है, और केवल C/D अनुपात के आधार पर ग्लूकोमा जोखिम का आकलन करना उचित नहीं है¹⁾.

HRT (हीडलबर्ग रेटिना टोमोग्राफ) द्वारा मूल्यांकन

HRT (हीडलबर्ग रेटिना टोमोग्राफ) का उपयोग करके ऑप्टिक डिस्क के मात्रात्मक मूल्यांकन में, MP में डिस्क रिम क्षेत्र और डिस्क रिम आयतन सामान्य बने रहना अंतर करने का मुख्य बिंदु है²⁾.

बच्चों में MP के 50 आंखों और सामान्य 80 आंखों के HRT तुलनात्मक अध्ययन में निम्नलिखित परिणाम प्राप्त हुए।

संकेतक	MP समूह	सामान्य समूह	p मान
ऑप्टिक डिस्क रिम क्षेत्र (mm²)	1.96±0.36	1.90±0.22	0.25 (कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं)
ऑप्टिक डिस्क रिम आयतन (mm³)	0.15±0.07	0.14±0.07	0.48 (कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं)

ऑप्टिक डिस्क मार्जिन क्षेत्र और आयतन में कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं होना, ग्लूकोमा से विभेदन में एक महत्वपूर्ण आधार है।

OCT (ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी) द्वारा मूल्यांकन

OCT द्वारा पेरिपैपिलरी RNFL (pRNFL) मोटाई के मापन में, MP में सामान्य से बढ़ी हुई मोटाई दिखती है ²⁾।

बाल MP समूह और सामान्य समूह की तुलना में, औसत RNFL मोटाई MP समूह में 117.34±11.88 μm और सामान्य समूह में 106.83±13.48 μm (p<0.01) पाई गई, जो MP समूह में काफी अधिक मोटी थी। RNFL का पतला न होना ग्लूकोमा को नकारने का आधार है।

इसके अलावा, 39 बाल MP और 39 वयस्क MP की तुलना में, बाल MP में वयस्क MP की तुलना में ऑप्टिक डिस्क मार्जिन क्षेत्र बड़ा और कपिंग छोटा होने की प्रवृत्ति दिखी।

दृश्य क्षेत्र परीक्षण

शारीरिक अंध स्थान का विस्तार देखा जा सकता है। सिद्धांत रूप में, परिधीय दृश्य क्षेत्र दोष नहीं पाए जाते हैं; यदि ग्लूकोमा जैसा दृश्य क्षेत्र दोष पाया जाता है, तो ग्लूकोमा के सह-अस्तित्व पर संदेह करना आवश्यक है।

विभेदक निदान

MP के समान निष्कर्ष प्रस्तुत करने वाले रोगों से अंतर करना महत्वपूर्ण है।

• ग्लूकोमा : RNFL पतलापन, ऑप्टिक डिस्क रिम क्षेत्र में कमी, और दृश्य क्षेत्र दोषों की उपस्थिति या अनुपस्थिति से अंतर किया जाता है।
• मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम : फ़नल के आकार का ऑप्टिक डिस्क कपिंग और पेरिपैपिलरी रेडियल कोरॉइडल शोष इसकी विशेषता है।
• ऑप्टिक नर्व कोलोबोमा : आमतौर पर ऑप्टिक डिस्क के निचले हिस्से में दोष होता है।
• ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लेसिया : पैपिला छोटा होता है और डबल रिंग साइन दिखाई देता है।

Q ग्लूकोमा से इसे कैसे अलग करें?

A

HRT में पैपिलरी रिम क्षेत्र और पैपिलरी रिम आयतन सामान्य बने रहना, और OCT में RNFL सामान्य से बढ़ा हुआ दिखना सबसे बड़ा विभेदक बिंदु है। ग्लूकोमा में पैपिलरी रिम क्षेत्र में कमी और RNFL का पतलापन देखा जाता है, इसलिए इन परीक्षणों को संयोजित करके मूल्यांकन करना महत्वपूर्ण है।

5. प्रबंधन नीति

MP के लिए कोई विशिष्ट उपचार मौजूद नहीं है। यह एक सौम्य, गैर-प्रगतिशील बीमारी है जो दृश्य हानि का कारण नहीं बनती है, लेकिन ग्लूकोमा से इसका विभेदन जारी रखना प्रबंधन का केंद्र है।

प्रबंधन के सिद्धांत

• नियमित अनुवर्ती : ऑप्टिक डिस्क आकृति, RNFL मोटाई और दृश्य क्षेत्र की नियमित निगरानी करें।
• आधार रेखा स्थापित करना : पहली बार जांच के समय पैपिला आकृति, OCT और दृश्य क्षेत्र परीक्षण के आधार मान रिकॉर्ड करें, और परिवर्तनों की निगरानी करें।
• ग्लूकोमा की जांच जारी रखना : बड़े ऑप्टिक डिस्क वाले रोगियों में ग्लूकोमा के छूट जाने का जोखिम होता है, इसलिए नियमित ग्लूकोमा जांच जारी रखनी चाहिए।
• अंतर्नेत्र दबाव मापन : सुनिश्चित करें कि आंख का दबाव नहीं बढ़ा है।

नियमित जांच का महत्व

MP एक सौम्य रोग है, लेकिन ‘ग्लूकोमा को बाहर रखने’ की स्थिति बनाए रखने के लिए नियमित जांच आवश्यक है। यदि ऑप्टिक डिस्क में परिवर्तन होता है या नए दृश्य क्षेत्र परिवर्तन दिखाई देते हैं, तो ग्लूकोमा विकसित होने की संभावना का पुनर्मूल्यांकन करना आवश्यक है।

Q क्या उपचार आवश्यक है?

A

MP के लिए स्वयं कोई उपचार आवश्यक नहीं है। हालांकि, ग्लूकोमा से विभेदन जारी रखने के लिए नियमित जांच और परीक्षण आवश्यक हैं। यदि अनुवर्ती कार्रवाई के दौरान दृश्य क्षेत्र में परिवर्तन या RNFL का पतलापन होता है, तो ग्लूकोमा की जटिलता पर विचार करते हुए प्रबंधन की समीक्षा की जानी चाहिए।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन

MP की पैथोफिजियोलॉजी पूरी तरह से समझी नहीं गई है। निम्नलिखित तंत्रों पर विचार किया जाता है।

• भ्रूण विकास में भिन्नता : ऑप्टिक डिस्क निर्माण के भ्रूण काल में भिन्नता के कारण डिस्क का अत्यधिक विस्तार होने का अनुमान है।
• ऑप्टिक तंत्रिका तंतुओं की संख्या में वृद्धि : सिद्धांत कि सामान्य से अधिक ऑप्टिक तंत्रिका तंतुओं की उपस्थिति के कारण डिस्क बड़ी हो जाती है। सामान्य या बढ़ी हुई RNFL दिखाने वाले OCT निष्कर्ष इस परिकल्पना का समर्थन करते हैं।
• अक्षीय गति में परिवर्तन : एक सिद्धांत कि विकास के दौरान अक्षीय गति के पैटर्न बदल जाते हैं, जो पैपिला निर्माण को प्रभावित करते हैं।
• आनुवंशिक कारक : समान जुड़वां बच्चों में रिपोर्ट और मार्शल द्वीप समूह के महामारी विज्ञान डेटा आनुवंशिक प्रवृत्ति की उपस्थिति का सुझाव देते हैं।

पैपिलरी रिम क्षेत्र और पैपिलरी रिम आयतन सामान्य बने रहने का निष्कर्ष इंगित करता है कि एमपी ऑप्टिक तंत्रिका फाइबर हानि के बिना एक स्थिति है, जो ग्लूकोमा से मौलिक रूप से भिन्न है।

7. पूर्वानुमान और दीर्घकालिक पाठ्यक्रम

एमपी गैर-प्रगतिशील है, और ऑप्टिक तंत्रिका फाइबर की प्रगतिशील हानि नहीं होती है। उचित रूप से प्रबंधित मामलों में दृश्य कार्य बना रहता है।

एमपी वाले 39 बच्चों और 39 वयस्कों की तुलना करने वाले एक अध्ययन में पाया गया कि बच्चों में वयस्कों की तुलना में बड़ा पैपिलरी रिम क्षेत्र और छोटा कपिंग होता है। उम्र के साथ रूपात्मक परिवर्तन हो सकते हैं, लेकिन रोग प्रगतिशील नहीं माना जाता है।

दीर्घकालिक प्रबंधन में निम्नलिखित बिंदुओं पर ध्यान देना चाहिए।

• उम्र के साथ ऑप्टिक डिस्क आकृति में होने वाले परिवर्तनों को समय-समय पर रिकॉर्ड और मूल्यांकन करें।
• ग्लूकोमा के नए मामलों (एमपी से स्वतंत्र जटिलता के रूप में) को नज़रअंदाज़ न करने के लिए नियमित जांच जारी रखें।
• यदि दृश्य क्षेत्र में परिवर्तन या आरएनएफएल पतलापन पुष्टि होता है, तो इसे ग्लूकोमाटस परिवर्तन के रूप में संबोधित करें।

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8. संदर्भ

1. 日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日本眼科学会雑誌. 2022.
2. European Glaucoma Society. European Glaucoma Society Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. Br J Ophthalmol. 2021;105(Suppl 1):1-169.