거대 시신경 유두

한눈에 보는 포인트

1. 거대 시신경 유두란 무엇인가?

거대 시신경 유두(Megalopapilla; MP)는 시신경 유두가 2.5mm 이상 확대되어 비정상적인 유두 모양을 보이는 드문 선천성 기형입니다. 비진행성 양성 질환으로, 단안성 또는 양안성으로 발생합니다.

이는 배제 진단으로, 다른 구조적 이상이 없어야 진단 조건이 됩니다. 녹내장과 유사한 소견을 보여 ‘가성 녹내장 상태’라고도 불리며, 생리적 함몰의 극단적인 정상 변이 중 하나로 간주됩니다.

정상 시신경 유두의 크기는 직경 1.5~~1.9mm, 면적 1.7~~2.8mm²입니다. 유두 크기 평가 지표로 DM/DD 비율(원반 직경과 황반~~유두 중심 간 거리의 비율)이 사용됩니다. 정상값은 2.1~~3.2이며, DM/DD 비율 2.2 이하가 거대 유두의 기준이 됩니다.

두 가지 표현형

1형

유두 확대: 정상 구조를 유지하면서 유두 전체가 확대됩니다.

C/D 비율: 높은 C/D 비율을 보입니다.

외관: 시신경 유두 표면과 가장자리의 창백이 관찰됩니다.

단안성/양안성: 단안성 또는 양안성으로 나타날 수 있습니다.

유형 2

함몰의 편위: 함몰이 위쪽으로 편위되어 유두 가장자리의 일부가 사라진 것처럼 보입니다.

모양체망막동맥: 출현 빈도가 높습니다.

단안성: 일반적으로 단안으로 발생합니다.

선천성 녹내장, 기저 뇌류, 분상 백내장을 동반한 환자에서의 보고도 있습니다.

Q 1형과 2형의 가장 큰 차이점은 무엇인가요?

1형은 유두 전체가 균일하게 확대되어 정상 구조를 유지하는 반면, 2형은 함몰이 위쪽으로 치우쳐 유두 가장자리의 일부가 사라진 것처럼 보입니다. 2형은 일반적으로 단안성이며, 모양체망막동맥의 출현 빈도가 높은 점도 특징입니다.

2. 주요 증상과 임상 소견

자각 증상

보통 무증상입니다. 일부 환자에서 생리적 맹점 확대를 자각할 수 있습니다. 시력 저하는 드물며, 나타나면 다른 원인을 찾아야 합니다.

임상 소견

유두 직경 확대: 2.5mm를 초과하는 큰 유두가 관찰됩니다.
높은 C/D 비: 함몰이 크며 녹내장양 소견을 보입니다.
유두 창백: 유두 가장자리나 표면에 창백이 보일 수 있습니다.
함몰 편위(2형): 함몰이 위쪽으로 편위되어 유두 가장자리 일부가 불명확해 보입니다.
RNFL(망막신경섬유층): 시신경 섬유 소실이나 RNFL의 얇아짐은 관찰되지 않습니다.
함몰 변화: 함몰 면적, 부피, 모양은 증가하지만, 유두테 면적과 유두테 부피는 정상 범위로 유지됩니다.

Q 자각 증상이 없어도 진찰이 필요한가요?

보통 무증상이지만, 높은 C/D 비율이나 큰 유두는 녹내장으로 오인되기 쉽습니다. 녹내장을 확실히 배제하기 위해서는 전문적인 검사가 필요하며, 우연히 지적된 경우 안과에서 정밀 검사를 받는 것이 중요합니다.

3. 원인 및 위험 요인

현재 원인은 알려져 있지 않습니다. 다음과 같은 가설이 제시되고 있습니다.

배형성기 발달 변이: 시신경 유두 발달 과정에서의 변이.
시신경 섬유 수 증가: 평소보다 많은 신경 섬유가 존재한다는 이론.
축삭 이동 변화: 발생기 축삭 이동 패턴의 변화.

유전적 요인도 제시되고 있습니다. 일란성 쌍둥이에서의 발병 보고와 마셜 제도의 높은 유병률(54안 중 22안에서 유두 직경 2.10mm 초과, 36명에서 C/D 비 0.6 초과)은 유전적 소인의 관여를 시사합니다.

4. 진단 및 검사 방법

MP 진단에서 가장 중요한 것은 녹내장과의 확실한 감별입니다. 큰 시신경 유두에서는 유두 크기를 고려한 C/D 비율 판정이 필수적이며, C/D 비율만으로 녹내장 위험을 평가하는 것은 적절하지 않습니다¹⁾.

HRT(하이델베르그 망막 단층촬영기)를 이용한 평가

HRT(하이델베르그 망막 단층촬영기; Heidelberg Retina Tomograph)를 이용한 유두 정량 평가에서 MP는 유두 테두리 면적과 유두 테두리 용적이 정상으로 유지되는 것이 감별의 포인트입니다²⁾.

소아 MP 50안과 정상 80안의 HRT 비교 연구에서 다음과 같은 결과가 얻어졌습니다.

지표	MP군	정상군	p값
시신경 유두 테두리 면적 (mm²)	1.96±0.36	1.90±0.22	0.25 (유의한 차이 없음)
시신경 유두 테두리 부피 (mm³)	0.15±0.07	0.14±0.07	0.48 (유의한 차이 없음)

유두테두리 면적과 용적에 유의한 차이가 없는 것이 녹내장과의 감별에서 중요한 근거가 됩니다.

OCT(광간섭단층촬영) 평가

OCT를 이용한 유두주위 RNFL(pRNFL) 두께 측정에서 MP는 정상에서 증가를 보입니다²⁾.

소아 MP군과 정상군의 비교에서 평균 RNFL 두께는 MP군 117.34±11.88μm, 정상군 106.83±13.48μm(p<0.01)로 MP군에서 유의하게 두꺼웠습니다. RNFL의 얇아짐이 없는 것이 녹내장을 배제하는 근거가 됩니다.

또한 소아 MP 39명과 성인 MP 39명의 비교에서 소아 MP는 성인 MP에 비해 유두테두리 면적이 크고, 함몰이 작은 경향을 보였습니다.

시야 검사

생리적 맹점의 확대가 관찰될 수 있습니다. 원칙적으로 주변 시야 결손은 인정되지 않으며, 녹내장성 시야 결손이 발견된 경우 녹내장의 합병을 의심해야 합니다.

감별 진단

MP와 유사한 소견을 보이는 질환과의 감별이 중요합니다.

녹내장: RNFL 얇아짐, 시신경 유두 테두리 면적 감소, 시야 결손 유무로 감별합니다.
모닝글로리 증후군: 깔때기 모양의 시신경 유두 함몰과 유두 주위 방사상 맥락막 위축이 특징적입니다.
시신경 결손증: 유두 아래쪽의 결손이 전형적입니다.
시신경 저형성증: 유두가 작고 이중 고리 징후가 보입니다.

Q 녹내장과 어떻게 구별하나요?

HRT에서 유두테 면적과 유두테 용적이 정상으로 유지되고, OCT에서 RNFL이 정상~증가를 보이는 것이 가장 큰 감별점입니다. 녹내장에서는 유두테 면적 감소와 RNFL 얇아짐이 나타나므로 이러한 검사들을 조합하여 평가하는 것이 중요합니다.

5. 관리 방침

MP에 대한 특이적 치료는 존재하지 않습니다. 양성 비진행성 질환으로 시기능 장애를 일으키지는 않지만, 녹내장과의 감별을 지속하는 것이 관리의 중심이 됩니다.

관리의 원칙

정기적 경과 관찰: 시신경 유두 형태, RNFL 두께, 시야를 정기적으로 모니터링합니다.
기준치 설정: 초진 시 유두 형태, OCT, 시야 검사의 기준치를 기록하고 변화 유무를 추적합니다.
녹내장 선별검사 지속: 큰 유두를 가진 환자는 녹내장을 놓칠 위험이 있으므로 정기적인 녹내장 선별검사를 지속합니다.
안압 측정: 안압 상승이 없는지 확인합니다.

Q 치료가 필요한가요?

MP 자체에 대한 치료는 필요하지 않습니다. 그러나 녹내장과의 감별을 지속하기 위해 정기적인 내원과 검사가 필요합니다. 경과 중 시야 변화나 RNFL의 얇아짐이 발생하면 녹내장의 합병을 고려하여 대응을 재검토합니다.

6. 병태생리학 및 상세 발병 기전

MP의 병태생리는 완전히 밝혀지지 않았습니다. 다음과 같은 기전이 제시되고 있습니다.

배아 발생기의 발달 변이: 시신경 유두 형성의 배아 발생기 변이가 유두의 과도한 확대를 초래하는 것으로 추정됩니다.
시신경 섬유 수의 증가: 정상보다 많은 시신경 섬유가 존재하여 유두가 확대된다는 설입니다. RNFL이 정상~증가를 보인다는 OCT 소견은 이 가설을 지지합니다.
축삭 이동의 변화: 발생 중 축삭 이동 패턴의 변화가 유두 형성에 영향을 미친다는 이론.
유전적 요인: 일란성 쌍둥이에서의 보고와 마셜 제도의 역학 데이터가 유전적 소인의 존재를 시사합니다.

유두테 면적과 유두테 부피가 정상적으로 유지된다는 소견은 MP가 시신경 섬유 소실을 동반하지 않는 상태임을 나타내며, 녹내장과 본질적으로 다른 병태입니다.

7. 예후 및 장기 경과

MP는 비진행성이며, 시신경 섬유의 진행성 소실은 발생하지 않습니다. 적절히 관리된 증례에서는 시기능이 유지됩니다.

소아 MP 39명과 성인 MP 39명을 비교한 연구에서 소아는 성인에 비해 유두테 면적이 크고 함몰이 작은 경향이 있음이 나타났습니다. 연령 관련 형태 변화는 발생할 수 있지만, 병태가 진행되는 것은 아닌 것으로 생각됩니다.

장기적인 관리에서는 다음 사항에 주의합니다.

노화에 따른 유두 형태 변화를 시간 경과에 따라 기록하고 평가합니다.
녹내장의 새로운 발병(MP와 독립적인 합병증으로)을 놓치지 않도록 정기 검사를 계속합니다.
시야 변화나 RNFL 얇아짐이 확인되면 녹내장성 변화로 대응합니다.

8. 참고문헌

日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日本眼科学会雑誌. 2022.
European Glaucoma Society. European Glaucoma Society Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. Br J Ophthalmol. 2021;105(Suppl 1):1-169.