Papila saraf optik raksasa (Megalopapilla; MP) adalah kelainan bawaan langka di mana diskus optikus membesar hingga lebih dari 2,5 mm dengan bentuk papila yang abnormal. Ini adalah kondisi jinak non-progresif yang dapat terjadi unilateral atau bilateral.
Ini adalah diagnosis eksklusi, di mana tidak ditemukan kelainan struktural lainnya. Karena kemiripannya dengan glaukoma, kondisi ini juga disebut “keadaan pseudo-glaukoma” dan dianggap sebagai varian normal ekstrem dari cekungan fisiologis.
Ukuran diskus optikus normal berdiameter 1,5–1,9 mm dan luas 1,7–2,8 mm². Indeks DM/DD (rasio diameter diskus terhadap jarak makula–pusat diskus) digunakan sebagai indikator ukuran diskus. Nilai normal adalah 2,1–3,2, dan rasio DM/DD ≤ 2,2 dianggap sebagai indikasi diskus raksasa.
Tipe 1
Pembesaran diskus: Seluruh diskus membesar dengan tetap mempertahankan struktur normalnya.
Rasio C/D: Menunjukkan rasio C/D yang tinggi.
Penampilan: Terlihat pucat pada permukaan dan tepi papil.
Bilateral: Dapat terjadi unilateral atau bilateral.
Tipe 2
Penyimpangan cekungan: Cekungan bergeser ke atas, sehingga sebagian tepi papil tampak menghilang.
Arteri silioretinal: Frekuensi kemunculannya tinggi.
Unilateral: Biasanya terjadi pada satu mata.
Ada juga laporan kasus pada pasien dengan glaukoma kongenital, meningoensefalokel basal, dan katarak bubuk.
Tipe 1 ditandai dengan pembesaran merata pada seluruh papil saraf optik yang mempertahankan struktur normal, sedangkan tipe 2 menunjukkan cekungan yang bergeser ke atas sehingga sebagian tepi papil tampak menghilang. Tipe 2 biasanya unilateral dan juga ditandai dengan tingginya frekuensi kemunculan arteri silioretinal.
Biasanya tanpa gejala. Pada beberapa kasus, pasien mungkin merasakan pembesaran bintik buta fisiologis. Penurunan penglihatan jarang terjadi, dan jika ditemukan, perlu dicari penyebab lain.
Biasanya tanpa gejala, tetapi rasio C/D yang tinggi atau papil besar sering disalahartikan sebagai glaukoma. Untuk menyingkirkan glaukoma secara pasti, diperlukan pemeriksaan khusus, dan jika ditemukan secara tidak sengaja, penting untuk menjalani pemeriksaan lebih lanjut di dokter mata.
Penyebabnya saat ini tidak diketahui. Hipotesis berikut telah diajukan.
Faktor genetik juga diduga berperan. Laporan kasus pada kembar identik dan tingginya prevalensi di Kepulauan Marshall (22 dari 54 mata memiliki diameter diskus >2,10 mm, dan 36 orang memiliki rasio C/D >0,6) menunjukkan keterlibatan faktor genetik.
Hal terpenting dalam diagnosis MP adalah diferensiasi yang pasti dari glaukoma. Pada papil besar, penilaian rasio C/D dengan mempertimbangkan ukuran papil sangat penting, dan tidak tepat untuk menilai risiko glaukoma hanya berdasarkan rasio C/D 1).
Dalam evaluasi kuantitatif papil menggunakan HRT (Heidelberg Retina Tomograph), poin diferensiasi adalah bahwa luas tepi papil dan volume tepi papil tetap normal pada MP 2).
Studi perbandingan HRT pada 50 mata MP anak dan 80 mata normal menunjukkan hasil berikut.
| Indikator | Kelompok MP | Kelompok normal | Nilai p |
|---|---|---|---|
| Luas tepi diskus (mm²) | 1.96±0.36 | 1.90±0.22 | 0.25 (tidak signifikan) |
| Volume tepi diskus (mm³) | 0.15±0.07 | 0.14±0.07 | 0.48 (tidak signifikan) |
Tidak adanya perbedaan signifikan pada luas dan volume tepi papil merupakan bukti penting dalam membedakan dari glaukoma.
Pada pengukuran ketebalan RNFL peripapiler (pRNFL) dengan OCT, pasien MP menunjukkan ketebalan normal hingga meningkat 2).
Perbandingan antara kelompok anak MP dan kelompok normal menunjukkan rata-rata ketebalan RNFL 117,34±11,88 μm pada kelompok MP dan 106,83±13,48 μm pada kelompok normal (p<0,01), yang berarti kelompok MP secara signifikan lebih tebal. Tidak adanya penipisan RNFL menjadi bukti untuk menyingkirkan glaukoma.
Selain itu, perbandingan antara 39 anak MP dan 39 dewasa MP menunjukkan bahwa anak MP memiliki luas tepi papil yang lebih besar dan cekungan yang lebih kecil dibandingkan dewasa MP.
Pembesaran bintik buta fisiologis dapat ditemukan. Pada prinsipnya, tidak ditemukan defek lapang pandang perifer; jika ditemukan defek lapang pandang seperti glaukoma, perlu dicurigai adanya glaukoma komorbid.
Penting untuk membedakan MP dari penyakit yang menunjukkan temuan serupa.
Titik pembeda utama adalah bahwa luas tepi papil dan volume tepi papil tetap normal pada HRT, dan RNFL normal hingga meningkat pada OCT. Pada glaukoma, terdapat penurunan luas tepi papil dan penipisan RNFL, sehingga penting untuk mengevaluasi dengan menggabungkan pemeriksaan-pemeriksaan ini.
Tidak ada pengobatan spesifik untuk MP. Ini adalah penyakit jinak non-progresif yang tidak menyebabkan gangguan fungsi penglihatan, namun melanjutkan diferensiasi dari glaukoma menjadi pusat penatalaksanaan.
Tidak diperlukan pengobatan untuk MP itu sendiri. Namun, kunjungan dan pemeriksaan rutin diperlukan untuk melanjutkan diferensiasi dari glaukoma. Jika terjadi perubahan lapang pandang atau penipisan RNFL selama perjalanan penyakit, penanganan harus ditinjau kembali dengan mempertimbangkan kemungkinan glaukoma.
Patofisiologi MP belum sepenuhnya dipahami. Mekanisme berikut diduga berperan:
Temuan bahwa luas dan volume tepi papil tetap normal menunjukkan bahwa MP adalah kondisi tanpa kehilangan serabut saraf optik, yang secara fundamental berbeda dari glaukoma.
MP bersifat non-progresif, tidak terjadi kehilangan serabut saraf optik secara progresif. Pada kasus yang dikelola dengan baik, fungsi visual tetap terjaga.
Sebuah studi yang membandingkan 39 anak dan 39 dewasa dengan MP menunjukkan bahwa anak-anak cenderung memiliki luas tepi papil yang lebih besar dan cekungan yang lebih kecil dibandingkan dewasa. Perubahan morfologi terkait usia dapat terjadi, tetapi kondisi ini tidak dianggap progresif.
Dalam manajemen jangka panjang, perhatikan hal-hal berikut.
