Skrining glaukoma adalah program pemeriksaan untuk mendeteksi glaukoma secara dini pada tahap tanpa gejala, guna mencegah kehilangan penglihatan ireversibel. Glaukoma adalah neuropati optik kronis progresif yang ditandai dengan kerusakan saraf optik dan lapisan serabut saraf retina5)9), sering berkembang perlahan dan tanpa gejala pada tahap awal 2).
Pada tahun 2020, jumlah pasien glaukoma di dunia diperkirakan sekitar 76 juta orang (prevalensi 3,54%) 2). Diperkirakan akan meningkat menjadi 111,8 juta pada tahun 2040 2). Glaukoma sudut terbuka primer (POAG) mencakup sekitar 69% dari semua kasus 2).
Setidaknya setengah dari penderita tidak terdiagnosis dan tidak diobati, dan proporsinya lebih tinggi di daerah dengan akses kesehatan terbatas 2). Di AS, glaukoma adalah penyebab kebutaan ireversibel kedua, namun penyebab pertama pada orang kulit hitam dan Hispanik 2).
Prevalensi pada usia di atas 75 tahun adalah 23,2% pada orang kulit hitam dan 9,4% pada orang kulit putih, menunjukkan kesenjangan rasial yang besar2).
QMengapa skrining glaukoma diperlukan?
A
Karena glaukoma tidak bergejala pada tahap awal dan berkembang perlahan, setidaknya setengah dari pasien tidak terdiagnosis2). Jika tidak diobati, dapat menyebabkan kebutaan ireversibel, namun kehilangan penglihatan dapat dicegah dengan deteksi dini dan pengobatan yang tepat. Terutama pada kelompok berisiko tinggi dengan prevalensi tinggi, skrining tertarget dapat secara efisien menemukan kasus yang tidak terdiagnosis1)2).
2. Pedoman berbagai negara dan rekomendasi skrining
Rekomendasi skrining dari berbagai negara dan organisasi internasional sangat bervariasi sebagai berikut1).
Organisasi
Rekomendasi untuk populasi umum
Catatan
AAO
Pemeriksaan pada usia 40
Jika ada faktor risiko, lebih awal 1)
USPSTF
Tidak merekomendasikan
Bukti tidak mencukupi 1)
EGS
Tidak merekomendasikan
Efektivitas dan efektivitas biaya tidak diketahui 1)8)
WHO merekomendasikan pemeriksaan rutin pada kelompok berisiko tinggi (lansia, riwayat keluarga, ras/etnis tertentu, wanita, kelompok rentan sosial) meskipun skrining populasi umum dianggap tidak efektif biaya 1).
Pan American Association of Ophthalmology (PAAO) juga tidak merekomendasikan skrining populasi umum, tetapi merekomendasikan pemeriksaan pada kelompok berisiko tinggi seperti usia di atas 65 tahun, riwayat keluarga positif, dan keturunan Afrika 1).
Di Afrika sub-Sahara, secara luar biasa, pedoman bersama dengan ICO merekomendasikan skrining pada kunjungan untuk populasi umum di atas usia 35 tahun 1).
Pedoman Perhimpunan Glaukoma Jepang menekankan bahwa evaluasi diskus optikus dan lapisan serabut saraf retina merupakan dasar diagnosis glaukoma9). Data epidemiologi berdasarkan Studi Tajimi menunjukkan bahwa glaukoma tekanan normal sering terjadi, dan diketahui banyak kasus terlewatkan jika hanya mengandalkan pengukuran tekanan intraokular9).
Pemeriksaan segmen anterior (termasuk evaluasi sudut bilik mata depan)
Pemeriksaan diskus optikus dan fundus
Pemeriksaan lapang pandang dan OCT jika diperlukan
OCT banyak digunakan sebagai pemeriksaan tambahan untuk diagnosis glaukoma, namun diagnosis glaukoma hanya dengan OCT sebaiknya dihindari 5)8). Tidak ada kompatibilitas pengukuran antar perangkat OCT yang berbeda 5)8).
QMengapa skrining glaukoma pada populasi umum tidak direkomendasikan?
A
Karena prevalensi glaukoma pada populasi umum rendah, sensitivitas dan spesifisitas tes skrining saat ini tidak memadai, sehingga banyak hasil positif palsu dan risiko diagnosis berlebihan serta pengobatan yang tidak perlu 1). USPSTF, EGS, dan World Glaucoma Association semuanya menyimpulkan bahwa tidak ada bukti yang cukup bahwa skrining meningkatkan hasil klinis 1). Di sisi lain, skrining yang ditargetkan pada kelompok berisiko tinggi meningkatkan nilai prediktif positif dan efektivitas biaya 1)2).
Skrining yang ditargetkan pada kelompok berisiko tinggi memiliki manfaat klinis dan efektivitas biaya yang lebih tinggi dibandingkan skrining populasi umum 1)2).
Dalam tinjauan Allison dkk., Studi SToP Glaucoma di Baltimore yang menargetkan terutama orang Afrika-Amerika berusia di atas 50 tahun melalui skrining berbasis komunitas menunjukkan bahwa 39,5% dari yang diskrining dirujuk untuk pemeriksaan lebih lanjut, dan 51% dari yang hadir didiagnosis glaukoma2).
Ladapo dkk. memperkirakan bahwa skrining pada orang kulit hitam berusia di atas 80 tahun dapat mengurangi prevalensi kebutaan sebesar 10,9%. Dengan skrining berulang mulai usia 50 tahun, glaukoma yang tidak terdiagnosis dapat dikurangi sebesar 33%, gangguan penglihatan sebesar 6,8%, dan kebutaan sebesar 9,9% 2).
Di Amerika Serikat, Medicare mencakup pemeriksaan glaukoma tahunan untuk kelompok berisiko tinggi berikut 2).
Dalam model Markov analisis keputusan di China oleh Tang dkk., ICER (rasio efektivitas biaya inkremental) untuk skrining PACG dan glaukoma sudut terbuka primer di daerah pedesaan dihitung sebesar $1.280, dan diperkirakan skrining dapat mencegah 246 tahun kehilangan penglihatan per 100.000 orang di pedesaan dan 1.325 tahun di perkotaan 2).
Metode: Menerapkan pembelajaran mendalam (DL) pada foto fundus berwarna (CFP) untuk mendeteksi secara otomatis rasio cupping-to-disc (CDR) dan defek lapisan serabut saraf retina3)
Keuntungan: Menghilangkan variasi antar-pemeriksa, memungkinkan penilaian yang objektif dan seragam. Dapat diterapkan pada skrining jarak jauh bila dikombinasikan dengan telemedisin3)
Tantangan: Bias keparahan penyakit pada data pelatihan, kurangnya keragaman etnis, dan batas minimum deteksi GON yang belum ditetapkan 3)
Analisis AI pada OCT dan Tes Lapang Pandang
OCT: Menganalisis data ketebalan RNFL dan ketebalan lapisan dalam makula dengan DL untuk penilaian otomatis perubahan glaukoma3)
Tes Lapang Pandang: Deteksi abnormalitas melalui pengenalan pola pada hasil tes lapang pandang sedang diteliti 3)
Prospek: Analisis AI terintegrasi dari data CFP, OCT, dan lapang pandang diharapkan mencapai akurasi diagnostik yang melampaui modalitas tunggal 3)
Skrining Kaskade: Skrining kaskade klinis menggunakan riwayat keluarga efektif; dalam studi Tasmania, jumlah skrining yang diperlukan untuk menemukan satu kasus (NNS) adalah 19 (dibandingkan 68 pada populasi umum)4)
Skor Risiko Poligenik (PRS)
Ikhtisar: Mengukur efek kumulatif dari ratusan varian genetik untuk stratifikasi risiko individu terkena glaukoma4)
Aplikasi: 80% kerabat derajat pertama tidak berisiko tinggi dan dapat dipulangkan, sementara 20% sisanya dapat difokuskan sumber daya4)
Tantangan: Sebagian besar GWAS didasarkan pada populasi Eropa Utara, dan penerapannya pada kelompok etnis lain seperti Afrika belum terverifikasi4)
Dalam studi Rotterdam, risiko seumur hidup glaukoma pada kerabat derajat pertama pasien glaukoma adalah 22,0%, sekitar 10 kali lipat dibandingkan 2,3% pada kelompok kontrol4). Hal ini menunjukkan dasar ilmiah untuk skrining berdasarkan riwayat keluarga.
Mackey dkk. menunjukkan bahwa memastikan keragaman etnis dalam GWAS sangat penting untuk meningkatkan kegunaan klinis PRS4). Asosiasi gen LOXL1 dengan glaukoma eksfoliatif menunjukkan hasil yang berbeda pada populasi Asia dan Afrika, sehingga membatasi penerapan universal PRS yang hanya berdasarkan data populasi Nordik4).
Dalam implementasi klinis PRS, masih ada masalah etika seperti kapan memberi tahu keluarga tentang risiko yang terdeteksi dari tes genetik neonatal, kapan memulai skrining klinis, dan bagaimana menangani masalah literasi kesehatan4).
Dalam tinjauan Camara dkk., ditunjukkan potensi analisis AI multimodal yang mengintegrasikan foto fundus, OCT, dan pemeriksaan lapang pandang3). Namun, masih banyak tantangan untuk implementasi klinis, seperti bias keparahan penyakit dalam data pelatihan, bias pengaturan, dan belum ditetapkannya batas minimum deteksi GON3).
Penyempurnaan definisi kelompok berisiko tinggi dan penerapan stratifikasi risiko menggunakan PRS
Penyebaran skrining jarak jauh menggunakan telemedisin dan ponsel pintar
Validasi dan standarisasi penilaian otomatis foto fundus dan OCT dengan pembelajaran mendalam
Membangun sistem rujukan yang efisien melalui kerja sama dengan dokter perawatan primer
Pengembangan strategi untuk meningkatkan akses bagi kelompok rentan secara sosial
QDapatkah risiko glaukoma diprediksi di masa depan melalui tes genetik?
A
Pengembangan Polygenic Risk Score (PRS) sedang berlangsung, memungkinkan estimasi risiko individu terkena glaukoma berdasarkan efek kumulatif dari beberapa mutasi genetik4). Namun, saat ini sebagian besar data penelitian didasarkan pada populasi Eropa Utara, dan penerapannya pada kelompok etnis lain belum terverifikasi. Selain itu, masalah etis seperti waktu pengungkapan informasi risiko genetik dan metode penanganannya perlu diselesaikan4). Implementasi klinis memerlukan penelitian lebih lanjut.
