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青光眼

青光眼筛查

一目了然的要点

Section titled “一目了然的要点”

1. 什么是青光眼筛查？

Section titled “1. 什么是青光眼筛查？”

概述

Section titled “概述”

青光眼筛查是一种检查项目，旨在早期发现无症状的青光眼，预防不可逆的视力丧失。青光眼是一种以视神经和视网膜神经纤维层损伤为特征的慢性进行性视神经病变5)9)，通常进展缓慢，早期无症状2)。

流行病学背景

Section titled “流行病学背景”

截至2020年，全球青光眼患者人数估计约为7600万（患病率3.54%）2)。预计到2040年将增至1.118亿2)。原发性开角型青光眼（POAG）约占所有病例的69%2)。

至少半数患者未被诊断和治疗，在医疗资源有限的地区这一比例更高2)。在美国，青光眼是不可逆失明的第二大原因，但在黑人和拉丁裔人群中是首要原因2)。

主要风险因素

Section titled “主要风险因素”

原发性开角型青光眼的主要风险因素如下6)7)。

  • 眼压升高
  • 高龄
  • 家族史（一级亲属）
  • 黑人或拉丁裔
  • 近视
  • 中央角膜厚度薄
  • 糖尿病

75岁及以上人群的患病率在黑人中为23.2%，在白人中为9.4%，存在显著的种族差异2)。

Q 为什么青光眼需要筛查？
A

青光眼在早期无症状且进展缓慢，因此至少半数患者未被诊断2)。如果不治疗，会导致不可逆的失明，但早期发现和适当治疗可以预防视力丧失。特别是在高风险人群中，由于患病率高，针对性筛查可以有效发现未诊断病例1)2)。

2. 各国指南与筛查建议

Section titled “2. 各国指南与筛查建议”

全球主要机构的建议

Section titled “全球主要机构的建议”

各国及国际机构的筛查建议差异很大1)。

机构对一般人群的建议备注
AAO40岁检查如有危险因素则提前1)
USPSTF不推荐证据不足1)
EGS不推荐效果和成本效益不明确1)8)

WHO认为一般人群筛查成本效益低，但建议对高风险人群（老年人、家族史、特定种族/民族、女性、社会弱势群体）进行定期检查1)。

泛美眼科学会（PAAO）也不推荐一般人群筛查，但建议对65岁以上、家族史阳性或非洲裔的高风险人群进行检查1)。

在撒哈拉以南非洲地区，例外地，与国际眼科理事会（ICO）的联合指南建议对35岁及以上的一般人群进行机会性筛查1)。

在日本的定位

Section titled “在日本的定位”

日本青光眼学会的指南强调，视盘和视网膜神经纤维层评估是青光眼诊断的基础9)。基于多治见研究的流行病学数据显示，正常眼压性青光眼常见，仅靠眼压测量容易漏诊9)。

筛查检查的组成部分

Section titled “筛查检查的组成部分”

包括青光眼筛查在内的综合眼科检查包括以下内容5)6)。

OCT被广泛用作青光眼诊断的辅助检查，但不应仅凭OCT诊断青光眼5)8)。不同OCT设备之间的测量值不具有互换性5)8)。

Q 为什么不建议对一般人群进行青光眼筛查？
A

由于一般人群中青光眼的患病率较低，目前筛查试验的敏感性和特异性不足，会导致大量假阳性结果，并带来过度诊断和不必要治疗的风险1)。USPSTF、EGS和世界青光眼协会均得出结论，没有足够证据表明筛查能改善临床结局1)。另一方面，仅限于高风险人群的靶向筛查可提高阳性预测值，且具有成本效益1)2)。

3. 筛查方法详解

Section titled “3. 筛查方法详解”

高风险人群的靶向筛查

Section titled “高风险人群的靶向筛查”

与一般人群筛查相比，高风险人群的靶向筛查具有更高的临床效用和成本效益1)2)。

Allison等人的综述中，巴尔的摩SToP青光眼研究针对50岁及以上主要为非裔美国人的人群进行了社区筛查。结果显示，39.5%的筛查者被转诊进行进一步检查，其中51%被诊断为青光眼2)。

Ladapo等人估计，对80岁及以上的黑人进行筛查可将失明患病率降低10.9%。从50岁开始进行多次筛查，可将未诊断的青光眼减少33%，视力障碍减少6.8%，失明减少9.9%2)。

在美国，Medicare为以下高风险人群提供每年一次的青光眼检查2)。

  • 糖尿病患者
  • 有青光眼家族史者
  • 50岁及以上的黑人
  • 65岁及以上的拉丁裔

成本效益分析

Section titled “成本效益分析”

Tang等人在中国的决策分析马尔可夫模型中，计算出农村地区PACG和原发性开角型青光眼筛查的ICER（增量成本效益比）为1,280美元，并估计筛查可在农村地区每10万人中预防246年的失明，在城市地区预防1,325年的失明2)。

人工智能（AI）筛查

Section titled “人工智能（AI）筛查”

基于眼底照片的AI筛查

方法：将深度学习（DL）应用于彩色眼底照片（CFP），自动检测视盘凹陷/盘比（CDR）和视网膜神经纤维层缺损3)

优点：消除检查者间变异，实现客观统一的判断。可与远程医疗结合，应用于偏远地区筛查3)

挑战：训练数据的疾病严重程度偏倚、种族多样性不足、GON检测的最低阈值尚未确立3)

OCT和视野检查的AI分析

OCT：通过DL分析RNFL厚度和黄斑内层厚度数据，自动判断青光眼性变化3)

视野检查：通过模式识别检测视野检查结果的异常，正在研究中3)

展望：通过CFP、OCT和视野数据的综合AI分析，有望实现超越单一模态的诊断准确性3)

遗传学筛查

Section titled “遗传学筛查”

单基因检测

肌纤蛋白（MYOC）：首个被鉴定的青光眼基因，参与约5%的原发性开角型青光眼4)

CYP1B1：参与约20%的原发性先天性青光眼4)

级联筛查：利用家族史的临床级联筛查有效；塔斯马尼亚的一项研究发现，发现一例病例所需筛查人数（NNS）为19（一般人群为68）4)

多基因风险评分（PRS）

概述：量化数百个遗传变异的累积效应，以分层个体患青光眼的风险4)

应用：80%的一级亲属并非高风险，可以出院，从而将资源集中在剩余的20%4)

挑战：大多数GWAS基于北欧人群，对非洲等其他族群的适用性尚未验证4)

鹿特丹研究发现，青光眼患者一级亲属的终生发病风险为22.0%，是对照组2.3%的约10倍4)。这为基于家族史的筛查提供了科学依据。

便携式低成本工具

Section titled “便携式低成本工具”

在无法使用标准自动视野计的环境中，可使用以下工具6)7)。

  • FDT视野计：紧凑，适用于社区项目
  • 回弹式眼压计：便携式眼压测量
  • 智能手机眼底相机：低成本且日益普及
  • TS网格：一种用于评估中心及中间周边视野的纸质视标

4. 最新研究与未来展望

Section titled “4. 最新研究与未来展望”

PRS临床应用的挑战

Section titled “PRS临床应用的挑战”

Mackey等人指出，为了提高PRS的临床实用性，确保GWAS中的民族多样性至关重要4)。LOXL1基因与剥脱性青光眼的关联在亚洲和非洲人群中显示出不同结果，仅基于北欧数据的PRS普遍应用存在局限性4)。

在PRS的临床实施中，伦理问题仍然存在，例如何时将新生儿基因检测发现的风险告知家属、何时开始临床筛查、以及如何处理健康素养问题等4)。

AI筛查的未来

Section titled “AI筛查的未来”

Camara等人的综述展示了整合眼底照相、OCT和视野检查的多模态AI分析的潜力3)。然而，临床实施仍面临许多挑战，包括训练数据中的疾病严重程度偏倚、环境偏倚以及GON检测最低阈值的未确立等3)。

未来展望

Section titled “未来展望”
  • 高风险人群定义的精细化及基于PRS的风险分层实用化
  • 通过远程医疗和智能手机普及远程筛查
  • 利用深度学习进行眼底照相和OCT自动判读的验证与标准化
  • 通过与初级保健医生合作建立高效转诊体系
  • 制定改善社会弱势群体可及性的策略
Q 未来能否通过基因检测预测青光眼风险？
A

多基因风险评分（PRS）的开发正在推进，通过多个基因变异的累积效应，已能逐步估计个体患青光眼的风险4)。但目前大多数研究数据基于北欧人群，对其他种族的适用性尚未验证。此外，遗传风险信息的披露时机和应对方法等伦理问题需要解决4)。临床实施仍需进一步研究。

5. 参考文献

Section titled “5. 参考文献”
  1. Gunzenhauser R, Coleman AL. Glaucoma Screening Guidelines Worldwide. J Glaucoma. 2024;33(suppl 1):S9-S12. doi:10.1097/ijg.0000000000002362. PMID:38194273; PMCID:PMC11332374.
  2. Allison K, Patel D, Besharim C. The Value of Annual Glaucoma Screening for High-Risk Adults Ages 60 to 80. Cureus. 2021;13(10):e18710. doi:10.7759/cureus.18710. PMID:34790465; PMCID:PMC8582616.
  3. Camara J, Cunha A. Clinical Perspectives on the Use of Computer Vision in Glaucoma Screening. Medicina (Kaunas, Lithuania). 2024;60(3). doi:10.3390/medicina60030428. PMID:38541154; PMCID:PMC10972254.
  4. Mackey DA, Bigirimana D, Staffieri SE. Integrating Genetics in Glaucoma Screening. Journal of glaucoma. 2024;33(Suppl 1):S49-S53. doi:10.1097/IJG.0000000000002425. PMID:39149951; PMCID:PMC11332373.
  5. Pazos M, Traverso CE, Viswanathan A; European Glaucoma Society. European Glaucoma Society - Terminology and guidelines for glaucoma, 6th Edition. Br J Ophthalmol. 2025;109(Suppl 1):1-212. doi:10.1136/bjophthalmol-2025-egsguidelines. PMID:41026937.
  6. Gedde SJ, Vinod K, Wright MM, et al. Primary Open-Angle Glaucoma Preferred Practice Pattern. Ophthalmology. 2021 Jan;128(1):P71-P150. doi:10.1016/j.ophtha.2020.10.022. PMID:34933745.
  7. Gedde SJ, Lind JT, Wright MM, Chen PP, Muir KW, Vinod K, et al. Primary Open-Angle Glaucoma Suspect Preferred Practice Pattern®. Ophthalmology. 2021;128(1):P151-P192. doi:10.1016/j.ophtha.2020.10.023. PMID:34933743.
  8. European Glaucoma Society. European Glaucoma Society Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. Br J Ophthalmol. 2021 Jun;105(Suppl 1):1-169. doi:10.1136/bjophthalmol-2021-egsguidelines. PMID:34675001.
  9. 日本緑内障学会緑内障診療ガイドライン改訂委員会. 緑内障診療ガイドライン(第5版). 日眼会誌. 2022;126(2):85-177.

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