Le dépistage du glaucome est un programme d’examens visant à détecter précocement le glaucome à un stade asymptomatique et à prévenir une perte de vision irréversible. Le glaucome est une neuropathie optique chronique progressive caractérisée par des lésions du nerf optique et de la couche de fibres nerveuses rétiniennes5)9), et dans de nombreux cas, il progresse lentement et reste asymptomatique au début2).
En 2020, le nombre de patients atteints de glaucome dans le monde était estimé à environ 76 millions (prévalence de 3,54 %)2). On prévoit qu’il atteindra 111,8 millions d’ici 20402). Le glaucome primitif à angle ouvert (GPAO) représente environ 69 % de tous les cas2).
Au moins la moitié des personnes atteintes ne sont ni diagnostiquées ni traitées, et cette proportion est encore plus élevée dans les régions où l’accès aux soins est limité2). Aux États-Unis, le glaucome est la deuxième cause de cécité irréversible, mais la première chez les Noirs et les Hispaniques2).
La prévalence chez les personnes de 75 ans et plus est de 23,2 % chez les Noirs et de 9,4 % chez les Blancs, ce qui montre un écart racial important2).
QPourquoi le glaucome nécessite-t-il un dépistage ?
A
Le glaucome étant asymptomatique au début et progressant lentement, au moins la moitié des patients restent non diagnostiqués2). Sans traitement, il conduit à une cécité irréversible, mais un diagnostic précoce et un traitement approprié peuvent prévenir la perte de vision. En particulier dans les groupes à haut risque, la prévalence est élevée, ce qui permet de détecter efficacement les cas non diagnostiqués par un dépistage ciblé1)2).
2. Recommandations des directives nationales et dépistage
Les recommandations de dépistage des organisations nationales et internationales varient considérablement1).
Organisation
Recommandation pour la population générale
Remarques
AAO
Examen à 40 ans
Plus tôt en cas de facteurs de risque1)
USPSTF
Non recommandé
Preuves insuffisantes1)
EGS
Non recommandé
Efficacité et rapport coût-efficacité inconnus1)8)
L’OMS considère le dépistage en population générale comme peu rentable, mais recommande des examens réguliers pour les groupes à haut risque (personnes âgées, antécédents familiaux, certaines races/ethnies, femmes, personnes socialement défavorisées)1).
L’Académie panaméricaine d’ophtalmologie (PAAO) ne recommande pas non plus le dépistage en population générale, mais conseille des examens pour les groupes à haut risque de plus de 65 ans, avec antécédents familiaux positifs ou d’origine africaine1).
En Afrique subsaharienne, exceptionnellement, les directives conjointes avec l’ICO recommandent un dépistage à l’occasion des consultations pour la population générale à partir de 35 ans1).
Les directives de la Société japonaise du glaucome soulignent que l’évaluation de la tête du nerf optique et de la couche des fibres nerveuses rétiniennes est la base du diagnostic du glaucome9). Les données épidémiologiques de l’étude Tajimi montrent une prévalence élevée du glaucome à pression normale, et de nombreux cas sont manqués si seule la mesure de la pression intraoculaire est utilisée9).
L’OCT est largement utilisé comme examen complémentaire pour le diagnostic du glaucome, mais le diagnostic du glaucome par OCT seul doit être évité 5)8). Il n’y a pas de compatibilité des mesures entre les différents appareils OCT5)8).
QPourquoi le dépistage du glaucome dans la population générale n'est-il pas recommandé ?
A
En raison de la faible prévalence du glaucome dans la population générale, la sensibilité et la spécificité actuelles des tests de dépistage sont insuffisantes, ce qui entraîne de nombreux faux positifs et des risques de surdiagnostic et de traitements inutiles 1). L’USPSTF, l’EGS et l’Association mondiale du glaucome concluent tous qu’il n’existe pas de preuves suffisantes que le dépistage améliore les résultats cliniques 1). En revanche, le dépistage ciblé limité aux groupes à haut risque améliore la valeur prédictive positive et est plus rentable 1)2).
Le dépistage ciblé des groupes à haut risque a une utilité clinique et un rapport coût-efficacité plus élevés que le dépistage en population générale 1)2).
Dans la revue d’Allison et al., l’étude SToP Glaucoma Study de Baltimore a réalisé un dépistage communautaire principalement chez des Afro-Américains âgés de 50 ans et plus. 39,5 % des personnes dépistées ont été orientées vers un examen approfondi, et 51 % de celles-ci ont reçu un diagnostic de glaucome2).
Ladapo et al. ont estimé que le dépistage chez les Noirs de 80 ans et plus pourrait réduire la prévalence de la cécité de 10,9 %. Un dépistage répété à partir de 50 ans pourrait réduire le glaucome non diagnostiqué de 33 %, la déficience visuelle de 6,8 % et la cécité de 9,9 % 2).
Aux États-Unis, Medicare couvre un examen annuel du glaucome pour les groupes à haut risque suivants 2).
Patients diabétiques
Personnes ayant des antécédents familiaux de glaucome
Personnes noires âgées de 50 ans et plus
Personnes latino-américaines âgées de 65 ans et plus
Dans le modèle de Markov d’analyse décisionnelle de Tang et al. en Chine, l’ICER (ratio coût-efficacité différentiel) pour le dépistage du PACG et du glaucome primitif à angle ouvert en zone rurale a été calculé à 1 280 $, et le dépistage pourrait prévenir 246 années de cécité pour 100 000 personnes en zone rurale et 1 325 années en zone urbaine 2).
Méthode : Application de l’apprentissage profond (DL) aux photographies couleur du fond d’œil (CFP) pour détecter automatiquement le rapport cup/disc (CDR) et les défauts de la couche des fibres nerveuses rétiniennes3)
Avantages : Élimine la variabilité inter-examinateur et permet une évaluation objective et uniforme. Combiné à la télémédecine, applicable au dépistage à distance 3)
Défis : Biais de sévérité de la maladie dans les données d’apprentissage, manque de diversité ethnique, seuil minimal de détection du GON non établi 3)
Analyse IA de l'OCT et du champ visuel
OCT : Analyse des données d’épaisseur de la RNFL et de l’épaisseur maculaire interne par DL pour déterminer automatiquement les modifications glaucomateuses 3)
Champ visuel : Recherche sur la détection d’anomalies par reconnaissance de formes dans les résultats du champ visuel 3)
Perspectives : L’analyse intégrée par IA des données CFP, OCT et du champ visuel devrait permettre d’atteindre une précision diagnostique supérieure à celle d’une modalité unique 3)
Myociline (MYOC) : Premier gène du glaucome identifié, impliqué dans environ 5% des glaucomes primitifs à angle ouvert4)
CYP1B1 : Impliqué dans environ 20% des glaucomes congénitaux primitifs4)
Dépistage en cascade : Le dépistage clinique en cascade basé sur les antécédents familiaux est efficace ; dans une étude tasmanienne, le nombre nécessaire à dépister (NND) pour trouver un cas était de 19 (contre 68 dans la population générale)4)
Score de risque polygénique (PRS)
Aperçu : Quantifie l’effet cumulatif de centaines de variants génétiques pour stratifier le risque individuel de développer un glaucome4)
Application : 80% des parents au premier degré ne sont pas à haut risque et peuvent sortir de l’hôpital, concentrant les ressources sur les 20% restants4)
Défis : La plupart des GWAS sont basées sur des populations d’origine nord-européenne ; l’applicabilité à d’autres groupes ethniques, comme les populations africaines, n’est pas encore validée4)
L’étude de Rotterdam a montré que le risque à vie de développer un glaucome chez les parents au premier degré de patients glaucomateux est de 22,0%, soit environ 10 fois plus que le risque de 2,3% dans le groupe témoin4). Cela fournit une base scientifique pour le dépistage basé sur les antécédents familiaux.
Mackey et al. soulignent que pour améliorer l’utilité clinique du PRS, il est essentiel d’assurer la diversité ethnique dans les GWAS4). L’association du gène LOXL1 avec le glaucome exfoliatif montre des résultats différents dans les populations asiatiques et africaines, et l’application universelle du PRS basé uniquement sur des données nordiques a des limites4).
La mise en œuvre clinique du PRS soulève des questions éthiques : quand communiquer le risque identifié par un test génétique néonatal à la famille, quand commencer le dépistage clinique, et comment gérer les problèmes de littératie en santé4).
La revue de Camara et al. montre le potentiel de l’analyse multimodale par IA intégrant les photographies du fond d’œil, l’OCT et les examens du champ visuel3). Cependant, de nombreux défis subsistent pour la mise en œuvre clinique, tels que les biais de sévérité de la maladie et de contexte dans les données d’apprentissage, ainsi que l’absence de seuil minimal établi pour la détection du GON3).
Affinement de la définition des groupes à haut risque et mise en pratique de la stratification des risques par PRS
Diffusion du dépistage à distance via la télémédecine et les smartphones
Validation et standardisation de l’évaluation automatique des photographies du fond d’œil et de l’OCT par apprentissage profond
Mise en place d’un système d’orientation efficace en collaboration avec les médecins de premier recours
Développement de stratégies pour améliorer l’accès aux populations vulnérables
QPeut-on prédire le risque de glaucome à l'aide de tests génétiques à l'avenir ?
A
Le développement du score de risque polygénique (PRS) progresse, et il devient possible d’estimer le risque individuel de développer un glaucome à partir de l’effet cumulatif de plusieurs mutations génétiques4). Cependant, à l’heure actuelle, la plupart des données de recherche proviennent de populations nordiques, et leur applicabilité à d’autres groupes ethniques n’a pas été vérifiée. De plus, des questions éthiques telles que le moment de la divulgation des informations sur le risque génétique et les mesures à prendre doivent être résolues4). Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour une mise en œuvre clinique.
