การตรวจคัดกรองโรคต้อหินคือโปรแกรมการทดสอบเพื่อตรวจหาโรคต้อหินตั้งแต่ระยะเริ่มต้นที่ยังไม่มีอาการ เพื่อป้องกันการสูญเสียการมองเห็นที่ไม่สามารถฟื้นคืนได้ โรคต้อหินเป็นโรคเส้นประสาทตาที่เรื้อรังและดำเนินไปอย่างช้าๆ มีลักษณะเฉพาะคือความเสียหายต่อเส้นประสาทตาและชั้นใยประสาทจอตา 5)9) มักดำเนินไปอย่างช้าๆ และไม่มีอาการในระยะแรก 2)
ในปี 2020 จำนวนผู้ป่วยโรคต้อหินทั่วโลกประมาณ 76 ล้านคน (ความชุก 3.54%) 2) คาดว่าจะเพิ่มขึ้นเป็น 111.8 ล้านคนภายในปี 2040 2) โรคต้อหินมุมเปิดปฐมภูมิ (POAG) คิดเป็นประมาณ 69% ของผู้ป่วยทั้งหมด 2)
อย่างน้อยครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษา และสัดส่วนนี้สูงกว่าในพื้นที่ที่เข้าถึงบริการสุขภาพได้จำกัด 2) ในสหรัฐอเมริกา โรคต้อหินเป็นสาเหตุอันดับสองของการตาบอดถาวร แต่เป็นสาเหตุอันดับหนึ่งในคนผิวดำและละติน 2)
ปัจจัยเสี่ยงหลักของโรคต้อหินมุมเปิดปฐมภูมิมีดังนี้6)7).
ความชุกในผู้ที่มีอายุมากกว่า 75 ปีคือ 23.2% ในคนผิวดำและ 9.4% ในคนผิวขาว ซึ่งแสดงให้เห็นถึงความแตกต่างทางเชื้อชาติอย่างมาก2).
เนื่องจากโรคต้อหินไม่มีอาการในระยะเริ่มแรกและดำเนินไปอย่างช้าๆ ผู้ป่วยอย่างน้อยครึ่งหนึ่งจึงไม่ได้รับการวินิจฉัย2) หากไม่ได้รับการรักษาจะนำไปสู่การตาบอดที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่การสูญเสียการมองเห็นสามารถป้องกันได้ด้วยการตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาที่เหมาะสม โดยเฉพาะในกลุ่มเสี่ยงสูงที่มีความชุกสูง การตรวจคัดกรองแบบเจาะจงสามารถค้นหาผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยได้อย่างมีประสิทธิภาพ1)2).
คำแนะนำในการตรวจคัดกรองของประเทศและองค์กรระหว่างประเทศต่างๆ แตกต่างกันอย่างมากดังนี้1).
| องค์กร | คำแนะนำสำหรับประชากรทั่วไป | หมายเหตุ |
|---|---|---|
| AAO | ตรวจเมื่ออายุ 40 ปี | หากมีปัจจัยเสี่ยง ให้ตรวจเร็วขึ้น 1) |
| USPSTF | ไม่แนะนำ | หลักฐานไม่เพียงพอ 1) |
| EGS | ไม่แนะนำ | ประสิทธิผลและความคุ้มค่าไม่ทราบแน่ชัด 1)8) |
WHO แนะนำให้ตรวจเป็นประจำในกลุ่มเสี่ยงสูง (ผู้สูงอายุ ประวัติครอบครัว เชื้อชาติ/ชาติพันธุ์เฉพาะ ผู้หญิง กลุ่มเปราะบางทางสังคม) แม้ว่าการตรวจคัดกรองประชากรทั่วไปจะถือว่ามีความคุ้มค่าต่ำ 1)
สมาคมจักษุวิทยาแพนอเมริกัน (PAAO) ก็ไม่แนะนำการตรวจคัดกรองประชากรทั่วไป แต่แนะนำให้ตรวจในกลุ่มเสี่ยงสูง เช่น อายุมากกว่า 65 ปี ประวัติครอบครัวเป็นบวก และเชื้อสายแอฟริกัน 1)
ในแถบแอฟริกาใต้สะฮารา มีข้อยกเว้น โดยแนวทางร่วมกับ ICO แนะนำให้ตรวจคัดกรองเมื่อมาเยี่ยมสำหรับประชากรทั่วไปที่มีอายุมากกว่า 35 ปี 1)
แนวทางของสมาคมต้อหินญี่ปุ่นเน้นว่าการประเมินจานประสาทตาและชั้นใยประสาทจอตาเป็นพื้นฐานของการวินิจฉัยโรคต้อหิน 9) ข้อมูลทางระบาดวิทยาจากการศึกษา Tajimi แสดงให้เห็นว่าต้อหินความดันปกติพบได้บ่อย และเป็นที่ทราบกันว่าหลายกรณีถูกมองข้ามหากอาศัยการวัดความดันลูกตาเพียงอย่างเดียว 9)
การตรวจตาอย่างครอบคลุมซึ่งรวมถึงการคัดกรองโรคต้อหินประกอบด้วยสิ่งต่อไปนี้ 5)6).
OCT ถูกใช้อย่างแพร่หลายเป็นการตรวจเสริมในการวินิจฉัยโรคต้อหิน แต่ควรหลีกเลี่ยงการวินิจฉัยโรคต้อหินโดยใช้ OCT เพียงอย่างเดียว 5)8) ไม่มีความเข้ากันได้ของการวัดระหว่างเครื่อง OCT ที่แตกต่างกัน 5)8).
เนื่องจากความชุกของโรคต้อหินในประชากรทั่วไปต่ำ ความไวและความจำเพาะของการตรวจคัดกรองในปัจจุบันยังไม่เพียงพอ ทำให้เกิดผลบวกลวงจำนวนมากและเสี่ยงต่อการวินิจฉัยเกินและการรักษาที่ไม่จำเป็น 1) USPSTF, EGS และสมาคมต้อหินโลกต่างสรุปว่าไม่มีหลักฐานเพียงพอว่าการคัดกรองช่วยปรับปรุงผลลัพธ์ทางคลินิก 1) ในทางกลับกัน การคัดกรองแบบเจาะจงในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงช่วยเพิ่มค่าทำนายผลบวกและความคุ้มค่า 1)2).
การคัดกรองแบบเจาะจงในกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงมีประโยชน์ทางคลินิกและความคุ้มค่าสูงกว่าเมื่อเทียบกับการคัดกรองประชากรทั่วไป 1)2).
ในการทบทวนของ Allison และคณะ การศึกษา SToP Glaucoma ในบัลติมอร์ซึ่งมุ่งเป้าไปที่ชาวอเมริกันเชื้อสายแอฟริกันอายุมากกว่า 50 ปีเป็นหลักผ่านการคัดกรองในชุมชน พบว่า 39.5% ของผู้ที่ได้รับการคัดกรองถูกส่งต่อไปตรวจเพิ่มเติม และ 51% ของผู้ที่มาตรวจได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคต้อหิน 2).
Ladapo และคณะประมาณว่าการคัดกรองคนผิวดำอายุมากกว่า 80 ปีสามารถลดความชุกของตาบอดได้ 10.9% ด้วยการคัดกรองซ้ำตั้งแต่อายุ 50 ปี โรคต้อหินที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยสามารถลดลงได้ 33% ความบกพร่องทางการมองเห็นลดลง 6.8% และตาบอดลดลง 9.9% 2).
ในสหรัฐอเมริกา Medicare ครอบคลุมการตรวจต้อหินประจำปีสำหรับกลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงดังต่อไปนี้ 2).
ในแบบจำลอง Markov การวิเคราะห์การตัดสินใจในประเทศจีนโดย Tang และคณะ ICER (อัตราส่วนความคุ้มค่าเพิ่มเติม) สำหรับการคัดกรอง PACG และต้อหินมุมเปิดปฐมภูมิในพื้นที่ชนบทคำนวณได้ที่ 1,280 ดอลลาร์ และประมาณว่าการคัดกรองสามารถป้องกันการสูญเสียการมองเห็นได้ 246 ปีต่อ 100,000 คนในชนบท และ 1,325 ปีในเขตเมือง 2)
การคัดกรองด้วย AI จากภาพถ่ายจอตา
วิธีการ: ใช้การเรียนรู้เชิงลึก (DL) กับภาพถ่ายจอตาสี (CFP) เพื่อตรวจจับอัตราส่วนการบุ๋มของหัวประสาทตา (CDR) และความบกพร่องของชั้นเส้นใยประสาทจอตาโดยอัตโนมัติ 3)
ข้อดี: ขจัดความแปรปรวนระหว่างผู้ตรวจ ทำให้สามารถประเมินได้อย่างเป็นกลางและสม่ำเสมอ สามารถประยุกต์ใช้ในการคัดกรองทางไกลเมื่อรวมกับ telemedicine 3)
ความท้าทาย: อคติด้านความรุนแรงของโรคในข้อมูลฝึกอบรม การขาดความหลากหลายทางเชื้อชาติ และขีดจำกัดต่ำสุดในการตรวจจับ GON ที่ยังไม่ได้กำหนด 3)
การวิเคราะห์ AI ของ OCT และการตรวจลานสายตา
OCT: วิเคราะห์ข้อมูลความหนาของ RNFL และความหนาของชั้นในจอประสาทตาด้วย DL เพื่อประเมินการเปลี่ยนแปลงของต้อหินโดยอัตโนมัติ 3)
การตรวจลานสายตา: การตรวจจับความผิดปกติผ่านการรู้จำรูปแบบในผลการตรวจลานสายตากำลังอยู่ระหว่างการศึกษา 3)
แนวโน้ม: การวิเคราะห์ AI แบบบูรณาการของข้อมูล CFP, OCT และลานสายตาคาดว่าจะให้ความแม่นยำในการวินิจฉัยที่เหนือกว่าแต่ละวิธีเดี่ยว 3)
การทดสอบยีนเดี่ยว
ไมโอซิลิน (MYOC): ยีนต้อหินตัวแรกที่ถูกระบุ เกี่ยวข้องกับประมาณ 5% ของต้อหินมุมเปิดปฐมภูมิ4)
CYP1B1: เกี่ยวข้องกับประมาณ 20% ของต้อหินแต่กำเนิดปฐมภูมิ4)
การตรวจคัดกรองแบบลูกโซ่: การตรวจคัดกรองทางคลินิกแบบลูกโซ่โดยใช้ประวัติครอบครัวมีประสิทธิภาพ ในการศึกษาที่แทสเมเนีย จำนวนการตรวจคัดกรองที่จำเป็นเพื่อพบผู้ป่วยหนึ่งราย (NNS) คือ 19 (เทียบกับ 68 ในประชากรทั่วไป)4)
คะแนนความเสี่ยงแบบหลายยีน (PRS)
ภาพรวม: วัดผลสะสมของความแปรผันทางพันธุกรรมหลายร้อยรายการเพื่อแบ่งระดับความเสี่ยงของแต่ละบุคคลในการเกิดต้อหิน4)
การประยุกต์ใช้: 80% ของญาติสายตรงไม่มีความเสี่ยงสูงและสามารถจำหน่ายออกจากโรงพยาบาลได้ ในขณะที่ 20% ที่เหลือสามารถ集中ทรัพยากรได้4)
ความท้าทาย: GWAS ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับประชากรยุโรปเหนือ และยังไม่ได้รับการตรวจสอบการนำไปใช้กับกลุ่มชาติพันธุ์อื่น เช่น แอฟริกัน4)
ในการศึกษา Rotterdam ความเสี่ยงตลอดชีวิตในการเกิดต้อหินในญาติสายตรงของผู้ป่วยต้อหินคือ 22.0% ซึ่งสูงกว่ากลุ่มควบคุมที่ 2.3% ประมาณ 10 เท่า4) สิ่งนี้ให้พื้นฐานทางวิทยาศาสตร์สำหรับการตรวจคัดกรองตามประวัติครอบครัว
ในสภาพแวดล้อมที่ไม่มีเครื่องวัดลานสายตาอัตโนมัติมาตรฐาน จะใช้เครื่องมือต่อไปนี้6)7)
Mackey และคณะชี้ให้เห็นว่าการรับประกันความหลากหลายทางชาติพันธุ์ใน GWAS เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อเพิ่มประโยชน์ทางคลินิกของ PRS4) ความสัมพันธ์ของยีน LOXL1 กับโรคต้อหินชนิด exfoliative แสดงผลที่แตกต่างกันในประชากรเอเชียและแอฟริกา ซึ่งจำกัดการประยุกต์ใช้ PRS อย่างทั่วถึงโดยอาศัยข้อมูลจากประชากรนอร์ดิกเท่านั้น4)
ในการนำ PRS ไปใช้ทางคลินิก ยังคงมีประเด็นด้านจริยธรรม เช่น เมื่อใดควรแจ้งครอบครัวเกี่ยวกับความเสี่ยงที่ตรวจพบจากการตรวจพันธุกรรมในทารกแรกเกิด เมื่อใดควรเริ่มการคัดกรองทางคลินิก และวิธีจัดการกับปัญหาความรู้ด้านสุขภาพ4)
ในการทบทวนของ Camara และคณะ ได้แสดงศักยภาพของการวิเคราะห์ AI แบบหลายรูปแบบที่บูรณาการถ่ายภาพจอประสาทตา OCT และการตรวจลานสายตา3) อย่างไรก็ตาม ยังมีความท้าทายมากมายสำหรับการนำไปใช้ทางคลินิก เช่น อคติความรุนแรงของโรคในข้อมูลฝึกอบรม อคติการตั้งค่า และการไม่กำหนดขีดจำกัดขั้นต่ำในการตรวจหา GON3)
การพัฒนา Polygenic Risk Score (PRS) กำลังดำเนินไป ซึ่งช่วยให้สามารถประมาณความเสี่ยงของบุคคลในการเกิดโรคต้อหินจากผลสะสมของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมหลายตำแหน่ง4) อย่างไรก็ตาม ในปัจจุบัน ข้อมูลการวิจัยส่วนใหญ่อิงจากประชากรยุโรปเหนือ และยังไม่มีการตรวจสอบการนำไปใช้กับกลุ่มชาติพันธุ์อื่น นอกจากนี้ ยังจำเป็นต้องแก้ไขปัญหาทางจริยธรรม เช่น ช่วงเวลาในการเปิดเผยข้อมูลความเสี่ยงทางพันธุกรรมและวิธีการจัดการ4) การนำไปใช้ทางคลินิกจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติม
