ग्लूकोमा जांच एक परीक्षण कार्यक्रम है जिसका उद्देश्य लक्षण रहित अवस्था में ग्लूकोमा का शीघ्र पता लगाना और अपरिवर्तनीय दृष्टि हानि को रोकना है। ग्लूकोमा एक दीर्घकालिक प्रगतिशील ऑप्टिक न्यूरोपैथी है जो ऑप्टिक तंत्रिका और रेटिनल तंत्रिका फाइबर परत को नुकसान पहुंचाती है5)9), और अक्सर धीरे-धीरे बढ़ती है, शुरुआत में लक्षण रहित होती है2).
2020 में दुनिया भर में ग्लूकोमा रोगियों की संख्या लगभग 76 मिलियन (व्यापकता 3.54%) अनुमानित थी2)। 2040 तक यह बढ़कर 111.8 मिलियन होने का अनुमान है2)। प्राथमिक ओपन-एंगल ग्लूकोमा (POAG) सभी मामलों का लगभग 69% है2).
कम से कम आधे प्रभावित लोगों का निदान या उपचार नहीं होता है, और सीमित स्वास्थ्य सेवा पहुंच वाले क्षेत्रों में यह अनुपात और भी अधिक है2)। संयुक्त राज्य अमेरिका में, ग्लूकोमा अपरिवर्तनीय अंधत्व का दूसरा प्रमुख कारण है, लेकिन अश्वेतों और लातीनी लोगों में यह पहला कारण है2).
प्राथमिक ओपन-एंगल ग्लूकोमा के मुख्य जोखिम कारक निम्नलिखित हैं6)7)।
75 वर्ष और उससे अधिक आयु में प्रसार काले लोगों में 23.2% और गोरे लोगों में 9.4% है, जो एक बड़ा नस्लीय अंतर दर्शाता है2)।
ग्लूकोमा प्रारंभ में लक्षणहीन और धीरे-धीरे बढ़ता है, इसलिए कम से कम आधे रोगी अज्ञात रहते हैं2)। उपचार के बिना यह अपरिवर्तनीय अंधत्व का कारण बनता है, लेकिन शीघ्र पहचान और उचित उपचार से दृष्टि हानि को रोका जा सकता है। विशेष रूप से उच्च जोखिम वाले समूहों में प्रसार अधिक होता है, इसलिए लक्षित स्क्रीनिंग से अज्ञात मामलों का कुशलतापूर्वक पता लगाया जा सकता है1)2)।
विभिन्न देशों और अंतर्राष्ट्रीय संगठनों की स्क्रीनिंग अनुशंसाएँ काफी भिन्न हैं1)।
| संगठन | सामान्य जनसंख्या के लिए अनुशंसा | टिप्पणी |
|---|---|---|
| AAO | 40 वर्ष की आयु में जांच | जोखिम कारक होने पर पहले1) |
| USPSTF | अनुशंसित नहीं | अपर्याप्त साक्ष्य1) |
| EGS | अनुशंसित नहीं | प्रभावशीलता और लागत-प्रभावशीलता अज्ञात1)8) |
WHO सामान्य जनसंख्या की जांच को लागत-प्रभावी नहीं मानता है, लेकिन उच्च जोखिम वाले समूहों (बुजुर्ग, पारिवारिक इतिहास, विशिष्ट जाति/जातीयता, महिलाएं, सामाजिक रूप से कमजोर) के लिए नियमित जांच की सिफारिश करता है1)।
पैन-अमेरिकन नेत्र विज्ञान अकादमी (PAAO) भी सामान्य जनसंख्या की जांच की अनुशंसा नहीं करती है, लेकिन 65 वर्ष से अधिक आयु, सकारात्मक पारिवारिक इतिहास, या अफ्रीकी मूल के उच्च जोखिम वाले समूहों के लिए जांच की सलाह देती है1)।
उप-सहारा अफ्रीका में, असाधारण रूप से, ICO के साथ संयुक्त दिशानिर्देश 35 वर्ष और उससे अधिक आयु की सामान्य जनसंख्या के लिए अवसरवादी जांच की सिफारिश करते हैं1)।
जापानी ग्लूकोमा सोसायटी के दिशानिर्देशों में इस बात पर जोर दिया गया है कि ऑप्टिक डिस्क और रेटिनल तंत्रिका फाइबर परत का मूल्यांकन ग्लूकोमा निदान का आधार है9)। ताजिमी अध्ययन के महामारी विज्ञान के आंकड़ों से पता चलता है कि सामान्य दबाव ग्लूकोमा अधिक है, और केवल अंतःनेत्र दबाव माप से कई मामले छूट जाते हैं9)।
ग्लूकोमा स्क्रीनिंग सहित एक व्यापक नेत्र परीक्षण में निम्नलिखित शामिल हैं 5)6)।
OCT का व्यापक रूप से ग्लूकोमा निदान में सहायक परीक्षण के रूप में उपयोग किया जाता है, लेकिन अकेले OCT से ग्लूकोमा का निदान करने से बचना चाहिए 5)8)। विभिन्न OCT उपकरणों के बीच माप की अनुकूलता नहीं है 5)8)।
सामान्य आबादी में ग्लूकोमा की कम प्रसार दर के कारण, वर्तमान स्क्रीनिंग परीक्षणों की संवेदनशीलता और विशिष्टता अपर्याप्त है, जिससे कई गलत-सकारात्मक परिणाम और अति-निदान तथा अनावश्यक उपचार का जोखिम होता है 1)। USPSTF, EGS और विश्व ग्लूकोमा संघ सभी ने निष्कर्ष निकाला है कि स्क्रीनिंग से नैदानिक परिणामों में सुधार का पर्याप्त प्रमाण नहीं है 1)। दूसरी ओर, उच्च जोखिम वाले समूहों तक सीमित लक्षित स्क्रीनिंग से सकारात्मक पूर्वानुमान मूल्य में सुधार होता है और यह लागत-प्रभावी है 1)2)।
उच्च जोखिम समूहों के लिए लक्षित स्क्रीनिंग सामान्य आबादी स्क्रीनिंग की तुलना में अधिक नैदानिक उपयोगिता और लागत-प्रभावशीलता रखती है 1)2)।
एलिसन एट अल. की समीक्षा में, बाल्टीमोर के SToP Glaucoma Study में 50 वर्ष और उससे अधिक आयु के मुख्य रूप से अफ्रीकी-अमेरिकियों पर सामुदायिक-आधारित स्क्रीनिंग की गई, जिसमें स्क्रीनिंग कराने वालों में से 39.5% को विस्तृत जांच के लिए भेजा गया, और उनमें से 51% को ग्लूकोमा का निदान हुआ 2)।
लाडापो एट अल. ने अनुमान लगाया कि 80 वर्ष और उससे अधिक आयु के अश्वेतों की स्क्रीनिंग से अंधता की प्रसार दर 10.9% कम हो सकती है। 50 वर्ष की आयु से बार-बार स्क्रीनिंग से अनियंत्रित ग्लूकोमा में 33%, दृश्य हानि में 6.8% और अंधता में 9.9% की कमी आ सकती है 2)।
संयुक्त राज्य अमेरिका में, मेडिकेयर निम्नलिखित उच्च जोखिम समूहों के लिए वार्षिक ग्लूकोमा परीक्षण को कवर करता है 2)।
चीन में Tang एट अल. के निर्णय विश्लेषण मार्कोव मॉडल में, ग्रामीण क्षेत्रों में PACG और प्राथमिक ओपन-एंगल ग्लूकोमा की जांच के लिए ICER (वृद्धिशील लागत-प्रभावशीलता अनुपात) $1,280 आंका गया, और जांच से ग्रामीण क्षेत्रों में प्रति 100,000 व्यक्तियों पर 246 वर्ष और शहरी क्षेत्रों में 1,325 वर्ष अंधता को रोका जा सकता है 2).
फंडस फोटोग्राफी द्वारा AI जांच
विधि : रंगीन फंडस फोटोग्राफ (CFP) पर गहन शिक्षण (DL) लागू करके ऑप्टिक डिस्क कप/डिस्क अनुपात (CDR) और रेटिनल तंत्रिका फाइबर परत दोष का स्वचालित पता लगाना 3)
लाभ : परीक्षकों के बीच भिन्नता को समाप्त करता है और वस्तुनिष्ठ एवं एकसमान मूल्यांकन संभव बनाता है। टेलीमेडिसिन के साथ संयोजन से दूरस्थ क्षेत्रों में जांच में अनुप्रयोग संभव 3)
चुनौतियाँ : प्रशिक्षण डेटा में रोग गंभीरता पूर्वाग्रह, जातीय विविधता की कमी, GON पहचान की न्यूनतम सीमा स्थापित नहीं 3)
OCT और दृश्य क्षेत्र परीक्षण का AI विश्लेषण
OCT : RNFL मोटाई और मैक्युला आंतरिक परत मोटाई डेटा का DL द्वारा विश्लेषण कर ग्लूकोमा संबंधी परिवर्तनों का स्वचालित निर्धारण 3)
दृश्य क्षेत्र परीक्षण : दृश्य क्षेत्र परीक्षण परिणामों में पैटर्न पहचान द्वारा असामान्यता का पता लगाने पर शोध 3)
संभावनाएँ : CFP, OCT और दृश्य क्षेत्र डेटा के एकीकृत AI विश्लेषण से एकल मोडैलिटी से बेहतर निदान सटीकता प्राप्त होने की उम्मीद 3)
एकल जीन परीक्षण
मायोसिलिन (MYOC) : प्राथमिक ओपन-एंगल ग्लूकोमा के लगभग 5% में शामिल पहला पहचाना गया ग्लूकोमा जीन4)
CYP1B1 : प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा के लगभग 20% में शामिल4)
कैस्केड जांच : पारिवारिक इतिहास का उपयोग करके नैदानिक कैस्केड जांच प्रभावी है; तस्मानिया के एक अध्ययन में एक मामले का पता लगाने के लिए आवश्यक जांच संख्या (NNS) 19 थी (सामान्य जनसंख्या में 68 की तुलना में)4)
पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर (PRS)
सारांश : सैकड़ों आनुवंशिक वेरिएंट के संचयी प्रभाव को मापता है और व्यक्तिगत ग्लूकोमा विकास जोखिम को स्तरीकृत करता है4)
अनुप्रयोग : प्रथम श्रेणी के संबंधियों में से 80% उच्च जोखिम में नहीं हैं और उन्हें अस्पताल से छुट्टी दी जा सकती है, शेष 20% पर संसाधन केंद्रित किए जा सकते हैं4)
चुनौतियाँ : अधिकांश GWAS उत्तरी यूरोपीय आबादी पर आधारित हैं; अफ्रीकी मूल जैसी अन्य जातियों पर प्रयोज्यता अभी तक सत्यापित नहीं हुई है4)
रॉटरडैम अध्ययन में, ग्लूकोमा रोगियों के प्रथम श्रेणी के संबंधियों में आजीवन ग्लूकोमा विकास जोखिम 22.0% था, जो नियंत्रण समूह के 2.3% से लगभग 10 गुना अधिक था4)। यह पारिवारिक इतिहास-आधारित जांच के वैज्ञानिक आधार को दर्शाता है।
जहां मानक स्वचालित परिमापी उपलब्ध नहीं हैं, वहां निम्नलिखित उपकरणों का उपयोग किया जाता है6)7)।
मैकी एट अल. बताते हैं कि PRS की नैदानिक उपयोगिता बढ़ाने के लिए GWAS में जातीय विविधता सुनिश्चित करना आवश्यक है4)। LOXL1 जीन का एक्सफोलिएटिव ग्लूकोमा से संबंध एशियाई और अफ्रीकी आबादी में भिन्न परिणाम दिखाता है, और केवल नॉर्डिक डेटा पर आधारित PRS के सार्वभौमिक अनुप्रयोग की सीमाएँ हैं4)।
PRS के नैदानिक कार्यान्वयन में नैतिक मुद्दे बने हुए हैं: नवजात आनुवंशिक परीक्षण में पाए गए जोखिम को परिवार को कब बताया जाए, नैदानिक स्क्रीनिंग कब शुरू की जाए, और स्वास्थ्य साक्षरता की समस्या से कैसे निपटा जाए4)।
कैमारा एट अल. की समीक्षा में फंडस फोटोग्राफ, OCT और दृश्य क्षेत्र परीक्षण को एकीकृत करने वाले मल्टीमॉडल AI विश्लेषण की संभावना दिखाई गई है3)। हालाँकि, नैदानिक कार्यान्वयन के लिए कई चुनौतियाँ हैं, जैसे प्रशिक्षण डेटा में रोग गंभीरता पूर्वाग्रह और सेटिंग पूर्वाग्रह, और GON पहचान की न्यूनतम सीमा का अभाव3)।
पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर (PRS) का विकास जारी है, और कई आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के संचयी प्रभाव से किसी व्यक्ति के ग्लूकोमा विकसित होने के जोखिम का अनुमान लगाना संभव होता जा रहा है4)। हालांकि, वर्तमान में अधिकांश शोध डेटा नॉर्डिक आबादी पर आधारित है, और अन्य जातीय समूहों पर इसकी प्रयोज्यता सत्यापित नहीं की गई है। इसके अलावा, आनुवंशिक जोखिम जानकारी के प्रकटीकरण के समय और प्रतिक्रिया के तरीकों जैसे नैतिक मुद्दों को हल करना आवश्यक है4)। नैदानिक कार्यान्वयन के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता है।
