El cribado de glaucoma es un programa de pruebas para detectar el glaucoma de forma temprana, antes de que aparezcan los síntomas, y prevenir la pérdida irreversible de la visión. El glaucoma es una neuropatía óptica crónica progresiva caracterizada por daño al nervio óptico y la capa de fibras nerviosas de la retina5)9), y a menudo progresa lentamente sin síntomas en las etapas iniciales2).
A partir de 2020, el número global de pacientes con glaucoma se estima en aproximadamente 76 millones (prevalencia del 3,54%)2). Se proyecta que esta cifra aumente a 111,8 millones para 20402). El glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA) representa aproximadamente el 69% de todos los casos2).
Al menos la mitad de los afectados no están diagnosticados ni tratados, y esta proporción es aún mayor en áreas con acceso limitado a la atención médica2). En Estados Unidos, el glaucoma es la segunda causa de ceguera irreversible, pero es la primera causa entre las poblaciones afrodescendiente e hispana2).
La prevalencia en personas de 75 años o más es del 23,2% en la población negra y del 9,4% en la blanca, lo que muestra grandes disparidades raciales2).
Q¿Por qué es necesario el cribado del glaucoma?
A
El glaucoma es asintomático en las etapas iniciales y progresa lentamente, por lo que al menos la mitad de los pacientes permanecen sin diagnosticar2). Sin tratamiento, conduce a ceguera irreversible, pero la detección temprana y el tratamiento adecuado pueden prevenir la pérdida de visión. Especialmente en grupos de alto riesgo, el cribado dirigido puede detectar eficazmente casos no diagnosticados debido a la alta prevalencia1)2).
2. Guías de cada país y recomendaciones de cribado
Las recomendaciones de cribado de diferentes países y organismos internacionales varían considerablemente1).
Organismo
Recomendación para la población general
Notas
AAO
Examen a los 40 años
Antes si hay factores de riesgo1)
USPSTF
No recomendado
Evidencia insuficiente1)
EGS
No recomendado
Efectividad y costo-efectividad no claros1)8)
La OMS considera que el cribado en la población general tiene baja costo-efectividad, pero recomienda exámenes periódicos para grupos de alto riesgo (ancianos, antecedentes familiares, raza/etnia específica, mujeres, personas socialmente vulnerables)1).
La Asociación Panamericana de Oftalmología (PAAO) tampoco recomienda el cribado en la población general, pero aconseja exámenes para grupos de alto riesgo mayores de 65 años, con antecedentes familiares positivos o de ascendencia africana1).
Excepcionalmente, en el África subsahariana, las guías conjuntas con la ICO recomiendan el cribado oportunista para la población general de 35 años o más1).
Las guías de la Sociedad Japonesa de Glaucoma enfatizan que la evaluación del disco óptico y la capa de fibras nerviosas de la retina es la base del diagnóstico de glaucoma9). Los datos epidemiológicos del Estudio Tajimi muestran que el glaucoma de tensión normal es común y muchos casos se pasan por alto solo con la medición de la presión intraocular9).
La OCT se usa ampliamente como prueba complementaria para el diagnóstico de glaucoma, pero no se debe diagnosticar glaucoma basándose únicamente en la OCT5)8). No hay intercambiabilidad de las mediciones entre diferentes dispositivos de OCT5)8).
Q¿Por qué no se recomienda el cribado de glaucoma para la población general?
A
Debido a que la prevalencia de glaucoma en la población general es baja, la sensibilidad y especificidad actuales de las pruebas de cribado son insuficientes, lo que genera muchos falsos positivos y riesgos de sobrediagnóstico y tratamiento innecesario 1). La USPSTF, la EGS y la Asociación Mundial de Glaucoma concluyen que no hay evidencia suficiente de que el cribado mejore los resultados clínicos 1). Por otro lado, el cribado dirigido limitado a grupos de alto riesgo mejora el valor predictivo positivo y es rentable 1)2).
El cribado dirigido para grupos de alto riesgo tiene una mayor utilidad clínica y rentabilidad en comparación con el cribado en la población general 1)2).
En una revisión de Allison et al., el estudio SToP Glaucoma de Baltimore realizó un cribado comunitario dirigido principalmente a afroamericanos de 50 años o más. Como resultado, el 39.5% de los examinados fueron derivados para una evaluación adicional, y el 51% de los que asistieron fueron diagnosticados con glaucoma2).
Ladapo et al. estimaron que el cribado de personas negras de 80 años o más podría reducir la prevalencia de ceguera en un 10.9%. El cribado múltiple a partir de los 50 años podría reducir el glaucoma no diagnosticado en un 33%, la discapacidad visual en un 6.8% y la ceguera en un 9.9% 2).
En los Estados Unidos, Medicare cubre exámenes anuales de glaucoma para los siguientes grupos de alto riesgo 2).
En un modelo de Markov de análisis de decisiones en China realizado por Tang et al., la RCEI (razón de costo-efectividad incremental) para el cribado de PACG y glaucoma primario de ángulo abierto en áreas rurales se calculó en $1,280, y se estimó que el cribado podría prevenir 246 años de ceguera por cada 100,000 personas en áreas rurales y 1,325 años en áreas urbanas 2).
Cribado con IA mediante fotografías de fondo de ojo
Método: Se aplica aprendizaje profundo (DL) a fotografías de fondo de ojo en color (CFP) para detectar automáticamente la excavación de la papila óptica/relación copa-disco (CDR) y los defectos de la capa de fibras nerviosas de la retina3)
Ventajas: Elimina la variabilidad entre examinadores, permitiendo una evaluación objetiva y uniforme. Puede combinarse con telemedicina para cribado remoto 3)
Desafíos: Sesgo de gravedad de la enfermedad en los datos de entrenamiento, falta de diversidad étnica y umbral mínimo no establecido para la detección de GON 3)
Análisis con IA de OCT y pruebas de campo visual
OCT: Análisis con DL de datos de grosor de la capa de fibras nerviosas de la retina (RNFL) y grosor de la capa interna macular para determinar automáticamente cambios glaucomatosos 3)
Campo visual: Se investiga la detección de anomalías mediante reconocimiento de patrones en los resultados de las pruebas de campo visual 3)
Perspectivas: Se espera que el análisis integrado con IA de datos de CFP, OCT y campo visual logre una precisión diagnóstica superior a la de modalidades individuales 3)
Cribado en cascada: El cribado clínico en cascada utilizando antecedentes familiares es efectivo; un estudio en Tasmania encontró un número necesario a cribar (NNS) de 19 para detectar un caso (en comparación con 68 en la población general)4)
Puntaje de Riesgo Poligénico (PRS)
Resumen: Cuantifica el efecto acumulativo de cientos de variantes genéticas para estratificar el riesgo individual de desarrollar glaucoma4)
Aplicación: El 80% de los familiares de primer grado no son de alto riesgo y pueden ser dados de alta, permitiendo concentrar recursos en el 20% restante4)
Desafíos: La mayoría de los GWAS se basan en poblaciones nórdicas, y la aplicabilidad a otros grupos étnicos como los africanos no ha sido validada4)
El Estudio de Róterdam encontró que el riesgo de por vida de desarrollar glaucoma en familiares de primer grado de pacientes con glaucoma era del 22.0%, aproximadamente 10 veces mayor que el 2.3% en el grupo de control4). Esto proporciona evidencia científica para el cribado basado en antecedentes familiares.
Mackey y colaboradores señalan que garantizar la diversidad étnica en los GWAS es esencial para mejorar la utilidad clínica de la PRS4). La asociación del gen LOXL1 con el glaucoma exfoliativo muestra resultados diferentes en poblaciones asiáticas y africanas, y la aplicación universal de la PRS basada únicamente en datos nórdicos tiene limitaciones4).
En la implementación clínica de la PRS, persisten problemas éticos, como cuándo informar a las familias sobre los riesgos detectados mediante pruebas genéticas neonatales, cuándo iniciar el cribado clínico y cómo manejar los problemas de alfabetización en salud4).
En una revisión de Camara y colaboradores, se demuestra el potencial del análisis multimodal de IA que integra fotografías de fondo de ojo, OCT y pruebas de campo visual3). Sin embargo, existen muchos desafíos para la implementación clínica, incluidos el sesgo de gravedad de la enfermedad en los datos de entrenamiento, el sesgo de configuración y la falta de umbrales mínimos establecidos para la detección de GON3).
Refinamiento de la definición de grupos de alto riesgo y aplicación práctica de la estratificación de riesgo mediante PRS
Difusión del cribado remoto mediante telemedicina y teléfonos inteligentes
Validación y estandarización de la interpretación automatizada de fotografías de fondo de ojo y OCT mediante aprendizaje profundo
Establecimiento de sistemas de derivación eficientes mediante la colaboración con médicos de atención primaria
Desarrollo de estrategias para mejorar el acceso de las poblaciones socialmente vulnerables
Q¿Se puede predecir el riesgo de glaucoma mediante pruebas genéticas en el futuro?
A
El desarrollo de las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) está avanzando, y se está volviendo posible estimar el riesgo individual de desarrollar glaucoma a partir del efecto acumulativo de múltiples variantes genéticas 4). Sin embargo, en la actualidad, la mayoría de los datos de investigación se basan en poblaciones nórdicas, y no se ha verificado la aplicabilidad a otros grupos étnicos. Además, es necesario abordar cuestiones éticas como el momento y la forma de divulgar la información de riesgo genético 4). Se requiere más investigación para la implementación clínica.
