غربالگری گلوکوم یک برنامه آزمایشی برای تشخیص زودهنگام گلوکوم در مراحل بدون علامت و جلوگیری از کاهش بینایی غیرقابل برگشت است. گلوکوم یک نوروپاتی بینایی مزمن و پیشرونده است که با آسیب به عصب بینایی و لایه فیبرهای عصبی شبکیه مشخص میشود 5)9) و اغلب به دلیل پیشرفت آهسته در مراحل اولیه بدون علامت است 2).
در سال 2020، تعداد بیماران گلوکومی در جهان حدود 76 میلیون نفر (شیوع 3.54%) تخمین زده شده است 2). پیشبینی میشود که تا سال 2040 به 111.8 میلیون نفر افزایش یابد 2). گلوکوم اولیه زاویه باز (POAG) حدود 69% از کل موارد را تشکیل میدهد 2).
حداقل نیمی از مبتلایان تشخیص داده نشده و درمان نشدهاند و این نسبت در مناطق با دسترسی محدود به مراقبتهای بهداشتی حتی بیشتر است 2). در ایالات متحده، گلوکوم دومین علت نابینایی غیرقابل برگشت است، اما در سیاهپوستان و لاتینتبارها اولین علت است 2).
عوامل خطر اصلی گلوکوم زاویه باز اولیه عبارتند از 6)7).
شیوع در افراد بالای ۷۵ سال در سیاهپوستان ۲۳.۲٪ و در سفیدپوستان ۹.۴٪ است که تفاوت نژادی قابل توجهی را نشان میدهد 2).
گلوکوم در مراحل اولیه بدون علامت و به آرامی پیشرفت میکند، بنابراین حداقل نیمی از بیماران بدون تشخیص باقی میمانند 2). در صورت عدم درمان، منجر به نابینایی غیرقابل برگشت میشود، اما با تشخیص زودهنگام و درمان مناسب میتوان از کاهش بینایی جلوگیری کرد. به ویژه در گروههای پرخطر به دلیل شیوع بالا، غربالگری هدفمند میتواند موارد تشخیص داده نشده را به طور مؤثر شناسایی کند 1)2).
توصیههای غربالگری کشورها و سازمانهای بینالمللی به طور قابل توجهی متفاوت است 1).
| سازمان | توصیه برای جمعیت عمومی | توضیحات |
|---|---|---|
| AAO | معاینه در 40 سالگی | در صورت وجود عوامل خطر، زودتر 1) |
| USPSTF | توصیه نمیشود | شواهد ناکافی 1) |
| EGS | توصیه نمیشود | اثربخشی و هزینه-اثربخشی نامشخص 1)8) |
WHO غربالگری جمعیت عمومی را کمهزینه-اثر میداند، اما معاینه منظم را برای گروههای پرخطر (سالمندان، سابقه خانوادگی، نژاد/قومیت خاص، زنان، افراد آسیبپذیر اجتماعی) توصیه میکند 1).
آکادمی چشمپزشکی پانآمریکن (PAAO) نیز غربالگری جمعیت عمومی را توصیه نمیکند، اما معاینه را برای گروههای پرخطر شامل افراد بالای 65 سال، سابقه خانوادگی مثبت، و نژاد آفریقایی توصیه میکند 1).
در آفریقای جنوب صحرا، به طور استثنایی، دستورالعمل مشترک با ICO غربالگری هنگام مراجعه را برای جمعیت عمومی بالای 35 سال توصیه میکند 1).
در دستورالعمل انجمن گلوکوم ژاپن، تأکید شده است که ارزیابی دیسک بینایی و لایه فیبرهای عصبی شبکیه اساس تشخیص گلوکوم است 9). بر اساس دادههای اپیدمیولوژیک مطالعه تاجیمی، گلوکوم با فشار طبیعی شایع است و موارد زیادی تنها با اندازهگیری فشار چشم نادیده گرفته میشوند 9).
معاینه جامع چشم که شامل غربالگری گلوکوم است، شامل موارد زیر میشود5)6).
OCT به طور گسترده به عنوان یک تست کمکی برای تشخیص گلوکوم استفاده میشود، اما تشخیص گلوکوم تنها با OCT باید اجتناب شود5)8). اندازهگیریهای دستگاههای مختلف OCT با یکدیگر قابل تعویض نیستند5)8).
در جمعیت عمومی، شیوع گلوکوم پایین است و با حساسیت و ویژگی ناکافی تستهای غربالگری فعلی، نتایج مثبت کاذب زیاد میشود که منجر به تشخیص بیش از حد و خطر درمان غیرضروری میگردد1). USPSTF، EGS و انجمن جهانی گلوکوم همگی نتیجه گرفتهاند که شواهد کافی برای بهبود پیامدهای بالینی با غربالگری وجود ندارد1). از سوی دیگر، غربالگری هدفمند محدود به گروههای پرخطر، ارزش اخباری مثبت را بهبود میبخشد و مقرون به صرفه است1)2).
غربالگری هدفمند در گروههای پرخطر نسبت به غربالگری جمعیت عمومی از سودمندی بالینی و مقرون به صرفهتری بالاتری برخوردار است1)2).
در مرور Allison و همکاران، در مطالعه SToP Glaucoma Study بالتیمور که غربالگری مبتنی بر جامعه را در افراد عمدتاً آفریقایی-آمریکایی ۵۰ سال و بالاتر انجام داد، ۳۹.۵٪ از شرکتکنندگان برای معاینه کامل ارجاع شدند و ۵۱٪ از مراجعهکنندگان مبتلا به گلوکوم تشخیص داده شدند2).
Ladapo و همکاران تخمین زدند که غربالگری در سیاهپوستان ۸۰ سال و بالاتر میتواند شیوع نابینایی را ۱۰.۹٪ کاهش دهد. با غربالگری مکرر از سن ۵۰ سالگی، گلوکوم تشخیص داده نشده ۳۳٪، اختلال بینایی ۶.۸٪ و نابینایی ۹.۹٪ کاهش مییابد2).
در ایالات متحده، مدیکر معاینه سالانه گلوکوم را برای گروههای پرخطر زیر پوشش میدهد2).
در مدل مارکوف تحلیل تصمیمگیری Tang و همکاران در چین، ICER (نسبت هزینه-اثربخشی افزایشی) برای غربالگری PACG و گلوکوم اولیه زاویه باز در مناطق روستایی ۱,۲۸۰ دلار محاسبه شد و تخمین زده شد که غربالگری میتواند از ۲۴۶ سال نابینایی در هر ۱۰۰,۰۰۰ نفر در مناطق روستایی و ۱,۳۲۵ سال در مناطق شهری جلوگیری کند 2).
غربالگری با هوش مصنوعی با استفاده از عکسهای فوندوس
روش: اعمال یادگیری عمیق (DL) بر روی عکسهای رنگی فوندوس (CFP) برای تشخیص خودکار نسبت حفره به دیسک عصب بینایی (CDR) و نقص لایه فیبرهای عصبی شبکیه 3)
مزایا: حذف تغییرپذیری بین ارزیابان و امکان قضاوت عینی و یکنواخت. قابلیت استفاده در غربالگری از راه دور با ترکیب با پزشکی از راه دور 3)
چالشها: سوگیری شدت بیماری در دادههای آموزشی، کمبود تنوع قومیتی، و عدم تعیین حداقل آستانه تشخیص GON 3)
تحلیل هوش مصنوعی OCT و تست میدان بینایی
OCT: تحلیل دادههای ضخامت RNFL و ضخامت لایه داخلی ماکولا با DL برای تشخیص خودکار تغییرات گلوکوماتوز 3)
تست میدان بینایی: تشخیص ناهنجاری با تشخیص الگو در نتایج تست میدان بینایی در حال تحقیق است 3)
چشمانداز: تحلیل یکپارچه هوش مصنوعی دادههای CFP، OCT و میدان بینایی انتظار میرود به دقت تشخیصی فراتر از یک روش واحد دست یابد 3)
آزمایش تک ژنی
مایوسیلین (MYOC): اولین ژن گلوکوم شناسایی شده که در حدود 5% از موارد گلوکوم زاویه باز اولیه نقش دارد4)
CYP1B1: در حدود 20% از موارد گلوکوم مادرزادی اولیه نقش دارد4)
غربالگری آبشاری: غربالگری بالینی آبشاری با استفاده از سابقه خانوادگی مؤثر است. در مطالعه تاسمانی، تعداد مورد نیاز برای غربالگری (NNS) برای یافتن یک مورد 19 بود (در جمعیت عمومی 68)4)
نمره خطر پلی ژنیک (PRS)
خلاصه: اثر تجمعی صدها تغییر ژنتیکی را کمّی کرده و خطر ابتلا به گلوکوم را در افراد طبقهبندی میکند4)
کاربرد: 80% از بستگان درجه یک پرخطر نیستند و میتوانند ترخیص شوند و منابع بر 20% باقیمانده متمرکز شود4)
چالشها: اکثر مطالعات GWAS بر اساس جمعیتهای اروپای شمالی است و کاربرد آن برای سایر نژادها مانند آفریقاییتبارها تأیید نشده است4)
در مطالعه روتردام، خطر ابتلا به گلوکوم در طول عمر برای بستگان درجه یک بیماران 22.0% بود که در مقایسه با گروه کنترل (2.3%) حدود 10 برابر بیشتر است4). این امر مبنای علمی غربالگری بر اساس سابقه خانوادگی را نشان میدهد.
در محیطهایی که محیطسنج خودکار استاندارد در دسترس نیست، از ابزارهای زیر استفاده میشود6)7):
Mackey و همکاران اشاره میکنند که برای افزایش کاربرد بالینی PRS، تضمین تنوع قومیتی در GWAS ضروری است4). ارتباط ژن LOXL1 با گلوکوم لایهبردارنده در جمعیتهای آسیایی و آفریقایی نتایج متفاوتی نشان میدهد و کاربرد جهانی PRS تنها بر اساس دادههای جمعیت اسکاندیناوی محدودیت دارد4).
در اجرای بالینی PRS، مسائل اخلاقی مانند زمان اطلاعرسانی خطرات شناساییشده در آزمایش ژنتیکی نوزادان به خانواده، زمان شروع غربالگری بالینی، و نحوه برخورد با مسائل سواد سلامت باقی مانده است4).
در مرور Camara و همکاران، پتانسیل تحلیل چندوجهی هوش مصنوعی با تلفیق عکسهای فوندوس، OCT و آزمایش میدان بینایی نشان داده شده است3). با این حال، چالشهای زیادی برای اجرای بالینی وجود دارد، از جمله سوگیری شدت بیماری در دادههای آموزشی، سوگیری تنظیمات، و عدم تعیین حداقل آستانه تشخیص GON3).
توسعه نمره خطر پلیژنیک (PRS) در حال پیشرفت است و با استفاده از اثر تجمعی چندین جهش ژنی، میتوان خطر ابتلا به گلوکوم را در افراد تخمین زد4). با این حال، در حال حاضر بیشتر دادههای تحقیقاتی بر اساس جمعیتهای شمال اروپا است و کاربرد آن برای سایر نژادها تأیید نشده است. همچنین، مسائل اخلاقی مانند زمان افشای اطلاعات خطر ژنتیکی و روشهای برخورد با آن نیاز به حل و فصل دارند4). برای اجرای بالینی، تحقیقات بیشتری لازم است.
