فحص الجلوكوما هو برنامج اختبار يهدف إلى الكشف المبكر عن الجلوكوما في مرحلة بدون أعراض، لمنع فقدان البصر الذي لا رجعة فيه. الجلوكوما هي اعتلال عصبي بصري مزمن ومتقدم يتميز بتلف العصب البصري وطبقة الألياف العصبية الشبكية 5)9)، وغالبًا ما تتقدم ببطء وتكون بدون أعراض في المراحل المبكرة 2).
اعتبارًا من عام 2020، يقدر عدد مرضى الجلوكوما في العالم بحوالي 76 مليون شخص (معدل انتشار 3.54%) 2). من المتوقع أن يرتفع إلى 111.8 مليون بحلول عام 2040 2). الجلوكوما مفتوحة الزاوية الأولية (POAG) تمثل حوالي 69% من جميع الحالات 2).
ما لا يقل عن نصف المصابين لم يتم تشخيصهم أو علاجهم، وتكون النسبة أعلى في المناطق ذات الوصول المحدود للرعاية الصحية 2). في الولايات المتحدة، الجلوكوما هي السبب الثاني للعمى الذي لا رجعة فيه، لكنها السبب الأول بين السود واللاتينيين 2).
عوامل الخطر الرئيسية لجلوكوما الزاوية المفتوحة الأولية هي كما يلي6)7).
يبلغ معدل الانتشار لدى من تزيد أعمارهم عن 75 عامًا 23.2% لدى السود و9.4% لدى البيض، مما يشير إلى وجود فجوة عرقية كبيرة2).
نظرًا لأن الجلوكوما تكون بدون أعراض في المراحل المبكرة وتتقدم ببطء، فإن نصف المرضى على الأقل يظلون غير مشخصين2). إذا تُركت دون علاج، فإنها تؤدي إلى فقدان البصر غير القابل للعلاج، ولكن يمكن الوقاية من فقدان البصر من خلال الكشف المبكر والعلاج المناسب. نظرًا لارتفاع معدل الانتشار لدى المجموعات عالية الخطورة، يمكن للفحص المستهدف اكتشاف الحالات غير المشخصة بكفاءة1)2).
تختلف توصيات الفحص بين البلدان والمنظمات الدولية بشكل كبير كما يلي1).
| الهيئة | التوصية لعامة السكان | ملاحظات |
|---|---|---|
| AAO | الفحص عند سن 40 | في حالة وجود عوامل خطر، الفحص المبكر 1) |
| USPSTF | لا يوصي به | الأدلة غير كافية 1) |
| EGS | لا يوصي به | الفعالية والفعالية من حيث التكلفة غير معروفة 1)8) |
توصي منظمة الصحة العالمية (WHO) بإجراء فحوصات دورية للمجموعات عالية الخطورة (كبار السن، وجود تاريخ عائلي، أعراق وأجناس معينة، النساء، الفئات الضعيفة اجتماعيًا) مع اعتبار أن الفحص العام للسكان غير فعال من حيث التكلفة 1).
كما أن الأكاديمية الأمريكية لطب العيون (PAAO) لا توصي بالفحص العام للسكان، ولكنها توصي بإجراء الفحص للمجموعات عالية الخطورة مثل من هم فوق 65 عامًا، ومن لديهم تاريخ عائلي إيجابي، ومن أصل أفريقي 1).
في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى، وبشكل استثنائي، توصي الإرشادات المشتركة مع ICO بإجراء فحص عند الزيارة للسكان عامة فوق سن 35 1).
تؤكد إرشادات الجمعية اليابانية لمرض الجلوكوما على أن تقييم القرص البصري وطبقة الألياف العصبية الشبكية هو أساس تشخيص الجلوكوما 9). وفقًا للبيانات الوبائية المستندة إلى دراسة تاجيمي، فإن الجلوكوما ذات الضغط الطبيعي شائعة، ومن المعروف أن العديد من الحالات يتم تفويتها إذا تم الاعتماد فقط على قياس ضغط العين 9).
يشمل فحص العين الشامل الذي يتضمن فحص الجلوكوما ما يلي 5)6).
يُستخدم التصوير المقطعي التوافقي البصري (OCT) على نطاق واسع كاختبار مساعد لتشخيص الجلوكوما، ولكن يجب تجنب تشخيص الجلوكوما باستخدام OCT وحده 5)8). لا توجد قابلية للتبادل بين قياسات أجهزة OCT المختلفة 5)8).
نظرًا لانخفاض معدل انتشار الجلوكوما بين عامة السكان، فإن حساسية وخصوصية اختبارات الفحص الحالية غير كافية، مما يؤدي إلى العديد من النتائج الإيجابية الكاذبة وخطر التشخيص المفرط والعلاج غير الضروري 1). خلصت كل من USPSTF وEGS والجمعية العالمية للجلوكوما إلى عدم وجود أدلة كافية على أن الفحص يحسن النتائج السريرية 1). من ناحية أخرى، فإن الفحص المستهدف للمجموعات عالية الخطورة يحسن القيمة التنبؤية الإيجابية وفعالية التكلفة 1)2).
الفحص المستهدف للمجموعات عالية الخطورة له فائدة سريرية وفعالية من حيث التكلفة أعلى مقارنة بفحص عامة السكان 1)2).
في مراجعة أليسون وآخرين، أظهرت دراسة SToP Glaucoma Study في بالتيمور التي استهدفت بشكل أساسي الأمريكيين من أصل أفريقي فوق سن 50 عامًا من خلال الفحص المجتمعي، أن 39.5% من الذين خضعوا للفحص تمت إحالتهم لإجراء فحوصات إضافية، وتم تشخيص 51% من الذين حضروا بمرض الجلوكوما 2).
قدر لادابو وآخرون أن فحص السود الذين تزيد أعمارهم عن 80 عامًا يمكن أن يقلل من انتشار العمى بنسبة 10.9%. مع الفحص المتكرر بدءًا من سن 50 عامًا، يمكن تقليل الجلوكوما غير المشخصة بنسبة 33%، والإعاقة البصرية بنسبة 6.8%، والعمى بنسبة 9.9% 2).
في الولايات المتحدة، يغطي برنامج ميديكير فحص الجلوكوما السنوي للمجموعات عالية الخطورة التالية 2).
في نموذج ماركوف لتحليل القرار في الصين الذي أجراه تانغ وآخرون، تم حساب ICER (نسبة فعالية التكلفة الإضافية) لفحص PACG والجلوكوما مفتوحة الزاوية الأولية في المناطق الريفية بمبلغ 1,280 دولارًا، وقُدر أن الفحص يمكن أن يمنع 246 سنة من فقدان البصر لكل 100,000 شخص في المناطق الريفية و1,325 سنة في المناطق الحضرية 2).
الفحص بالذكاء الاصطناعي باستخدام صور قاع العين
الطريقة: تطبيق التعلم العميق (DL) على صور قاع العين الملونة (CFP) للكشف التلقائي عن نسبة الحفر إلى القرص البصري (CDR) وعيوب طبقة الألياف العصبية الشبكية 3)
المزايا: إزالة التباين بين الفاحصين، مما يتيح تقييمًا موضوعيًا وموحدًا. يمكن تطبيقه في الفحص عن بُعد عند دمجه مع الطب عن بُعد 3)
التحديات: تحيز شدة المرض في بيانات التدريب، نقص التنوع العرقي، وعدم تحديد الحد الأدنى للكشف عن GON 3)
تحليل AI للتصوير المقطعي التوافقي البصري (OCT) واختبار المجال البصري
OCT: تحليل بيانات سمك RNFL وسمك الطبقة الداخلية للبقعة باستخدام DL للتقييم التلقائي للتغيرات الجلوكوماوية 3)
اختبار المجال البصري: يتم دراسة الكشف عن الشذوذ من خلال التعرف على الأنماط في نتائج اختبار المجال البصري 3)
الآفاق: من المتوقع أن يحقق التحليل المتكامل للذكاء الاصطناعي لبيانات CFP وOCT والمجال البصري دقة تشخيصية تتجاوز أي طريقة فردية 3)
اختبار الجين الواحد
الميوسيلين (MYOC): أول جين تم تحديده للجلوكوما، ويساهم في حوالي 5% من حالات الجلوكوما مفتوحة الزاوية الأولية4)
CYP1B1: يساهم في حوالي 20% من حالات الجلوكوما الخلقية الأولية4)
الفحص المتسلسل: الفحص السريري المتسلسل باستخدام التاريخ العائلي فعال، حيث كان عدد الفحوصات اللازمة لاكتشاف حالة واحدة (NNS) في دراسة تسمانيا 19 (مقارنة بـ68 في عموم السكان)4)
درجة المخاطر متعددة الجينات (PRS)
نظرة عامة: قياس التأثير التراكمي لمئات الطفرات الجينية لتصنيف خطر إصابة الفرد بالجلوكوما4)
التطبيق: 80% من الأقارب من الدرجة الأولى ليسوا معرضين لخطر مرتفع ويمكنهم مغادرة المستشفى، بينما يمكن تركيز الموارد على الـ20% الباقين4)
التحديات: معظم دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) تستند إلى سكان من أصل أوروبي شمالي، ولم يتم التحقق من قابلية تطبيقها على مجموعات عرقية أخرى مثل الأفارقة4)
في دراسة روتردام، كان خطر الإصابة بالجلوكوما مدى الحياة لدى الأقارب من الدرجة الأولى لمرضى الجلوكوما 22.0%، وهو أعلى بحوالي 10 مرات من 2.3% في المجموعة الضابطة4). وهذا يوضح الأساس العلمي للفحص بناءً على التاريخ العائلي.
في البيئات التي لا تتوفر فيها أجهزة قياس المجال البصري الآلي القياسية، يتم استخدام الأدوات التالية6)7).
يشير Mackey وآخرون إلى أن ضمان التنوع العرقي في GWAS ضروري لتعزيز الفائدة السريرية لـ PRS4). أظهر ارتباط جين LOXL1 مع الزرق التقشري نتائج مختلفة في المجموعات الآسيوية والأفريقية، مما يحد من التطبيق العالمي لـ PRS بناءً على بيانات سكان الشمال الأوروبي فقط4).
عند التنفيذ السريري لـ PRS، تبقى قضايا أخلاقية مثل متى يتم إبلاغ الأسرة بالمخاطر المكتشفة من الفحص الجيني لحديثي الولادة، ومتى يبدأ الفحص السريري، وكيفية التعامل مع مشكلات الثقافة الصحية4).
في مراجعة Camara وآخرون، تم عرض إمكانية التحليل متعدد الوسائط بالذكاء الاصطناعي الذي يدمج صور قاع العين و OCT وفحص المجال البصري3). ومع ذلك، لا تزال هناك تحديات كثيرة للتنفيذ السريري، مثل تحيز شدة المرض في بيانات التدريب، وتحيز الإعدادات، وعدم تحديد الحد الأدنى لكشف GON3).
يجري تطوير درجة المخاطر متعددة الجينات (PRS)، مما يتيح تقدير خطر إصابة الفرد بالجلوكوما بناءً على التأثير التراكمي للطفرات الجينية المتعددة4). ومع ذلك، في الوقت الحالي، تعتمد معظم بيانات الأبحاث على مجموعات سكانية من أصل شمال أوروبا، ولم يتم التحقق من قابلية التطبيق على الأعراق الأخرى. بالإضافة إلى ذلك، هناك حاجة إلى حل القضايا الأخلاقية مثل توقيت الإفصاح عن معلومات المخاطر الجينية وطرق التعامل معها4). يتطلب التنفيذ السريري مزيدًا من البحث.
