基於眼底照片的AI篩檢
青光眼篩檢
一目瞭然的要點
Section titled “一目瞭然的要點”1. 什麼是青光眼篩檢？
Section titled “1. 什麼是青光眼篩檢？”青光眼篩檢是一種檢查計畫，旨在早期發現無症狀的青光眼，預防不可逆的視力喪失。青光眼是一種以視神經和視網膜神經纖維層損傷為特徵的慢性進行性視神經病變5)9)，通常進展緩慢，早期無症狀2)。
流行病學背景
Section titled “流行病學背景”截至2020年，全球青光眼患者人數估計約為7600萬（盛行率3.54%）2)。預計到2040年將增至1.118億2)。原發性開放隅角青光眼（POAG）約占所有病例的69%2)。
至少半數患者未被診斷和治療，在醫療資源有限的地區此比例更高2)。在美國，青光眼是不可逆失明的第二大原因，但在黑人和拉丁裔族群中是首要原因2)。
主要風險因子
Section titled “主要風險因子”原發性開放隅角青光眼的主要風險因子如下6)7)。
- 眼壓升高
- 高齡
- 家族史（一等親）
- 黑人或拉丁裔
- 近視
- 中央角膜厚度較薄
- 糖尿病
75歲以上族群的盛行率在黑人中為23.2%，在白人中為9.4%，存在顯著的種族差異2)。
Q
為什麼青光眼需要篩檢？
A
青光眼在早期無症狀且進展緩慢，因此至少半數患者未被診斷2)。若不治療，會導致不可逆的失明，但早期發現與適當治療可預防視力喪失。特別是在高風險族群中，由於盛行率高，針對性篩檢可有效發現未診斷病例1)2)。
2. 各國指引與篩檢建議
Section titled “2. 各國指引與篩檢建議”全球主要機構的建議
Section titled “全球主要機構的建議”各國及國際機構的篩檢建議差異很大1)。
| 機構 | 對一般族群的建議 | 備註 |
|---|---|---|
| AAO | 40歲檢查 | 如有危險因子則提前1) |
| USPSTF | 不建議 | 證據不足1) |
| EGS | 不建議 | 效果與成本效益不明確1)8) |
WHO認為一般族群篩檢成本效益低，但建議對高風險族群（老年人、家族史、特定種族/民族、女性、社會弱勢者）進行定期檢查1)。
泛美洲眼科學會（PAAO）也不建議一般族群篩檢，但建議對65歲以上、家族史陽性或非洲裔的高風險族群進行檢查1)。
在撒哈拉以南非洲，例外地，與國際眼科理事會（ICO）的聯合指引建議對35歲及以上的一般族群進行機會性篩檢1)。
在日本的定位
Section titled “在日本的定位”日本青光眼學會的指引強調，視神經盤與視網膜神經纖維層評估是青光眼診斷的基礎9)。基於多治見研究的流行病學數據顯示，正常眼壓性青光眼常見，僅靠眼壓測量容易漏診9)。
篩檢檢查的組成部分
Section titled “篩檢檢查的組成部分”包括青光眼篩檢在內的綜合眼科檢查包含以下內容5)6)。
- 視力評估
- 眼壓測量（Goldmann壓平眼壓計為標準）
- 眼前段檢查（包括隅角評估）
- 視神經盤與眼底檢查
- 必要時進行視野檢查與OCT
OCT廣泛用作青光眼診斷的輔助檢查，但不應僅以OCT診斷青光眼5)8)。不同OCT設備之間的測量值不具互換性5)8)。
Q
為什麼不建議對一般族群進行青光眼篩檢？
A
由於一般族群中青光眼的盛行率較低，目前篩檢測試的敏感度與特異度不足，會導致許多偽陽性結果，並帶來過度診斷與不必要治療的風險1)。USPSTF、EGS與世界青光眼學會均結論，沒有足夠證據顯示篩檢能改善臨床結果1)。另一方面，僅限於高風險族群的目標篩檢可提高陽性預測值，且符合成本效益1)2)。
3. 篩檢方法詳細說明
Section titled “3. 篩檢方法詳細說明”高風險族群的目標篩檢
Section titled “高風險族群的目標篩檢”與一般族群篩檢相比，高風險族群的目標篩檢具有更高的臨床效用與成本效益1)2)。
Allison等人的回顧中，巴爾的摩SToP青光眼研究針對50歲及以上主要為非裔美國人的族群進行社區篩檢。結果顯示，39.5%的篩檢者被轉診進行進一步檢查，其中51%被診斷為青光眼2)。
Ladapo等人估計，對80歲及以上的黑人進行篩檢可將失明盛行率降低10.9%。從50歲開始進行多次篩檢，可將未診斷的青光眼減少33%，視力障礙減少6.8%，失明減少9.9%2)。
在美國，Medicare為以下高風險族群提供每年一次的青光眼檢查2)。
- 糖尿病患者
- 有青光眼家族史者
- 50歲及以上的黑人
- 65歲及以上的拉丁裔
成本效益分析
Section titled “成本效益分析”Tang等人在中國的決策分析馬可夫模型中，計算出農村地區PACG和原發性開放隅角青光眼篩檢的ICER（增量成本效益比）為1,280美元，並估計篩檢可在農村地區每10萬人中預防246年的失明，在城市地區預防1,325年的失明2)。
人工智慧（AI）篩檢
Section titled “人工智慧（AI）篩檢”OCT和視野檢查的AI分析
OCT：通過DL分析RNFL厚度和黃斑內層厚度數據，自動判斷青光眼性變化3)
視野檢查：通過模式識別檢測視野檢查結果的異常，正在研究中3)
展望：通過CFP、OCT和視野數據的綜合AI分析，有望實現超越單一模態的診斷準確性3)
單基因檢測
肌纖蛋白（MYOC）：首個被鑑定的青光眼基因，參與約5%的原發性開放角型青光眼4)
CYP1B1：參與約20%的原發性先天性青光眼4)
串聯篩檢：利用家族史的臨床串聯篩檢有效；塔斯馬尼亞的一項研究發現，發現一例病例所需篩檢人數（NNS）為19（一般人群為68）4)
多基因風險評分（PRS）
概述：量化數百個遺傳變異的累積效應，以分層個人罹患青光眼的風險4)
應用：80%的一級親屬並非高風險，可以出院，從而將資源集中在剩餘的20%4)
挑戰：大多數GWAS基於北歐人群，對非洲等其他族群的適用性尚未驗證4)
鹿特丹研究發現，青光眼患者一級親屬的終生發病風險為22.0%，是對照組2.3%的約10倍4)。這為基於家族史的篩檢提供了科學依據。
可攜式低成本工具
Section titled “可攜式低成本工具”在無法使用標準自動視野計的環境中，可使用以下工具6)7)。
4. 最新研究與未來展望
Section titled “4. 最新研究與未來展望”PRS臨床應用的挑戰
Section titled “PRS臨床應用的挑戰”Mackey等人指出，為了提高PRS的臨床實用性，確保GWAS中的族群多樣性至關重要4)。LOXL1基因與剝落性青光眼的關聯在亞洲和非洲人群中顯示不同結果，僅基於北歐數據的PRS普遍應用存在局限性4)。
在PRS的臨床實施中，倫理問題仍然存在，例如何時將新生兒基因檢測發現的風險告知家屬、何時開始臨床篩查、以及如何處理健康素養問題等4)。
AI篩查的未來
Section titled “AI篩查的未來”Camara等人的綜述展示了整合眼底攝影、OCT和視野檢查的多模態AI分析的潛力3)。然而，臨床實施仍面臨許多挑戰，包括訓練數據中的疾病嚴重度偏倚、環境偏倚以及GON檢測最低閾值的未確立等3)。
- 高風險族群定義的精細化及基於PRS的風險分層實用化
- 透過遠距醫療和智慧型手機普及遠距篩查
- 利用深度學習進行眼底攝影和OCT自動判讀的驗證與標準化
- 透過與基層醫師合作建立高效轉診體系
- 制定改善社會弱勢族群可及性的策略
Q
未來能否透過基因檢測預測青光眼風險？
A
多基因風險評分（PRS）的開發正在進展中，透過多個基因變異的累積效應，已能逐步估計個人罹患青光眼的風險4)。但目前大多數研究數據基於北歐族群，對其他種族的適用性尚未驗證。此外，遺傳風險資訊的揭露時機與應對方法等倫理問題需要解決4)。臨床實施仍需進一步研究。
5. 參考文獻
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