안저 사진을 이용한 AI 선별검사
방법: 컬러 안저 사진(CFP)에 딥러닝(DL)을 적용하여 시신경 유두 함몰/유두비(CDR) 및 망막 신경 섬유층 결손을 자동으로 검출합니다3)
장점: 검사자 간 변동을 제거하여 객관적이고 균일한 판정이 가능합니다. 원격 의료와 결합하여 원격지 선별검사에 적용할 수 있습니다3)
과제: 학습 데이터의 질병 중증도 편향, 인종적 다양성 부족, GON 검출의 최소 한계가 확립되지 않음3)
녹내장 선별검사
한눈에 보는 핵심 포인트
섹션 제목: “한눈에 보는 핵심 포인트”1. 녹내장 선별검사란?
섹션 제목: “1. 녹내장 선별검사란?”녹내장 선별검사는 무증상 단계에서 녹내장을 조기에 발견하고 비가역적 시력 상실을 예방하기 위한 검사 프로그램입니다. 녹내장은 시신경 및 망막 신경 섬유층의 손상을 특징으로 하는 만성 진행성 시신경병증이며5)9), 대부분의 경우 서서히 진행되어 초기에는 무증상입니다2).
역학적 배경
섹션 제목: “역학적 배경”2020년 기준 전 세계 녹내장 환자 수는 약 7,600만 명(유병률 3.54%)으로 추정됩니다2). 2040년에는 1억 1,180만 명으로 증가할 것으로 예측됩니다2). 원발개방각녹내장(POAG)이 전체 사례의 약 69%를 차지합니다2).
이환자의 적어도 절반은 진단 및 치료를 받지 못하고 있으며, 의료 접근성이 제한된 지역에서는 그 비율이 더욱 높습니다2). 미국에서 녹내장은 비가역적 실명의 두 번째 원인이지만, 흑인 및 라틴계에서는 첫 번째 원인입니다2).
주요 위험 요인
섹션 제목: “주요 위험 요인”원발개방각녹내장의 주요 위험인자는 다음과 같습니다6)7).
- 안압 상승
- 고령
- 가족력(일차 친족)
- 흑인 또는 라틴계
- 근시
- 얇은 중심각막두께
- 당뇨병
75세 이상 인구의 유병률은 흑인에서 23.2%, 백인에서 9.4%로 큰 인종 간 차이가 있습니다2).
Q
녹내장은 왜 선별검사가 필요한가요?
A
녹내장은 초기에는 무증상이며 서서히 진행되므로 환자의 적어도 절반이 진단되지 않은 상태로 지냅니다2). 치료하지 않으면 비가역적 실명에 이르지만, 조기 발견과 적절한 치료로 시력 상실을 예방할 수 있습니다. 특히 고위험군에서는 유병률이 높기 때문에 표적 선별검사를 통해 효율적으로 미진단 사례를 발견할 수 있습니다1)2).
2. 각국 가이드라인 및 선별검사 권장사항
섹션 제목: “2. 각국 가이드라인 및 선별검사 권장사항”세계 주요 기관의 권장사항
섹션 제목: “세계 주요 기관의 권장사항”각국 및 국제 기관의 선별검사 권장사항은 다음과 같이 크게 다릅니다1).
| 기관 | 일반 인구에 대한 권장사항 | 비고 |
|---|---|---|
| AAO | 40세 검사 | 위험인자가 있으면 조기 검사1) |
| USPSTF | 권장하지 않음 | 근거 불충분1) |
| EGS | 권장하지 않음 | 효과 및 비용효과 불명확1)8) |
WHO는 일반 인구 선별검사의 비용효과가 낮다고 보지만, 고위험군(노인, 가족력, 특정 인종/민족, 여성, 사회적 취약계층)에 대한 정기 검사를 권장합니다1).
범미주안과학회(PAAO)도 일반 인구 선별검사를 권장하지 않지만, 65세 이상, 가족력 양성, 아프리카계 고위험군에 대한 검사를 권고합니다1).
사하라 이남 아프리카에서는 예외적으로 ICO와의 공동 지침에서 35세 이상 일반 인구에 대한 기회 선별검사를 권장합니다1).
일본에서의 위치
섹션 제목: “일본에서의 위치”일본녹내장학회의 가이드라인은 시신경 유두 및 망막 신경섬유층 평가가 녹내장 진단의 기초임을 강조합니다9). 다지미 연구에 기반한 역학 데이터는 정상안압녹내장이 많고 안압 측정만으로는 놓치는 경우가 많음을 보여줍니다9).
선별검사의 구성 요소
섹션 제목: “선별검사의 구성 요소”녹내장 선별검사를 포함한 종합 안과 검사에는 다음이 포함됩니다 5)6).
- 시력 평가
- 안압 측정 (Goldmann 압평안압계가 표준)
- 전안부 검사 (각도 평가 포함)
- 시신경 유두 및 안저 검사
- 필요에 따라 시야 검사 및 OCT
OCT는 녹내장 진단의 보조 검사로 널리 사용되지만, OCT 단독으로 녹내장을 진단해서는 안 됩니다 5)8). 서로 다른 OCT 기기 간 측정값의 호환성은 없습니다 5)8).
Q
일반 인구에 대한 녹내장 선별검사가 권장되지 않는 이유는 무엇입니까?
A
일반 인구에서 녹내장 유병률이 낮기 때문에 현재 선별검사의 민감도와 특이도가 불충분하여 위양성이 많아지고 과잉진단 및 불필요한 치료의 위험이 발생합니다 1). USPSTF, EGS, 세계녹내장학회 모두 선별검사가 임상 결과를 개선한다는 충분한 증거가 없다고 결론지었습니다 1). 반면, 고위험군으로 제한된 표적 선별검사는 양성 예측도를 높이고 비용 효과가 우수합니다 1)2).
3. 선별검사 방법의 세부 사항
섹션 제목: “3. 선별검사 방법의 세부 사항”고위험군에 대한 표적 선별검사
섹션 제목: “고위험군에 대한 표적 선별검사”고위험군에 대한 표적 선별검사는 일반 인구 선별검사에 비해 임상적 유용성과 비용 효과가 높습니다 1)2).
Allison 등의 리뷰에서 볼티모어의 SToP Glaucoma Study는 50세 이상 주로 아프리카계 미국인을 대상으로 지역사회 기반 선별검사를 실시한 결과, 선별검사 수검자의 39.5%가 정밀 검사로 의뢰되었고, 수검자의 51%에서 녹내장이 진단되었습니다 2).
Ladapo 등은 80세 이상 흑인에 대한 선별검사로 실명 유병률을 10.9% 감소시킬 수 있다고 추정했습니다. 50세부터 여러 번 선별검사를 실시하면 미진단 녹내장을 33%, 시각 장애를 6.8%, 실명을 9.9% 감소시킬 수 있는 것으로 나타났습니다 2).
미국에서는 메디케어가 다음 고위험군에 대해 연 1회 녹내장 검사를 급여 대상으로 하고 있습니다 2).
- 당뇨병 환자
- 녹내장 가족력이 있는 사람
- 50세 이상의 흑인
- 65세 이상의 라틴계
비용 효과 분석
섹션 제목: “비용 효과 분석”Tang 등의 중국 의사 결정 분석 마르코프 모델에서, 농촌 지역의 PACG 및 원발성 개방각 녹내장 선별검사의 ICER(증분 비용 효과비)는 1,280달러로 계산되었으며, 선별검사를 통해 농촌 지역에서는 10만 명당 246년, 도시 지역에서는 1,325년의 실명 연수를 예방할 수 있는 것으로 추정되었습니다2).
인공지능(AI) 선별검사
섹션 제목: “인공지능(AI) 선별검사”OCT 및 시야 검사의 AI 분석
OCT: RNFL 두께 및 황반 내층 두께 데이터를 DL로 분석하여 녹내장성 변화를 자동으로 판정합니다3)
시야 검사: 시야 검사 결과의 패턴 인식을 통한 이상 검출이 연구되고 있습니다3)
전망: CFP, OCT 및 시야 데이터의 통합 AI 분석을 통해 단일 양식을 넘는 진단 정확도 달성이 기대됩니다3)
유전학적 선별검사
섹션 제목: “유전학적 선별검사”단일 유전자 검사
미오실린(MYOC) : 최초로 확인된 녹내장 유전자로, 원발개방각녹내장의 약 5%와 관련됨4)
CYP1B1 : 원발선천녹내장의 약 20%와 관련됨4)
캐스케이드 선별검사 : 가족력을 활용한 임상적 캐스케이드 선별검사는 효과적이며, 태즈메이니아 연구에서 1례 발견에 필요한 선별검사 수(NNS)는 19였다(일반 인구에서는 68)4)
다유전자 위험 점수(PRS)
개요 : 수백 개의 유전자 변이의 누적 효과를 정량화하여 개인의 녹내장 발병 위험을 계층화함4)
적용 : 일차 친족의 80%는 고위험이 아니므로 퇴원 가능하며, 나머지 20%에 자원을 집중할 수 있음4)
과제 : 대부분의 GWAS가 북유럽 인구를 기반으로 하며, 아프리카계 등 다른 인종에 대한 적용 가능성이 검증되지 않음4)
로테르담 연구에 따르면, 녹내장 환자의 일차 친족의 평생 발병 위험은 22.0%로, 대조군의 2.3%에 비해 약 10배였다4). 이는 가족력 기반 선별검사의 과학적 근거를 제시한다.
휴대용 저비용 도구
섹션 제목: “휴대용 저비용 도구”표준 자동 시야계를 사용할 수 없는 환경에서는 다음 도구가 활용된다6)7).
- FDT 시야계 : 소형이며 지역 프로그램에 유용함
- 리바운드 안압계 : 휴대용 안압 측정
- 스마트폰 안저 카메라 : 저비용으로 보급 확대 중
- TS 그리드: 중심부 및 중간 주변부 시야를 평가하는 종이 기반 시표
4. 최신 연구 및 향후 전망
섹션 제목: “4. 최신 연구 및 향후 전망”PRS의 임상 적용을 위한 과제
섹션 제목: “PRS의 임상 적용을 위한 과제”Mackey 등은 PRS의 임상적 유용성을 높이기 위해 GWAS에서 인종적 다양성 확보가 필수적이라고 지적합니다4). LOXL1 유전자와 박리녹내장의 연관성은 아시아계 및 아프리카계 집단에서 다른 결과를 보이며, 북유럽 데이터에만 기반한 PRS의 보편적 적용에는 한계가 있습니다4).
PRS의 임상 구현 시, 신생아기 유전자 검사에서 발견된 위험을 언제 가족에게 알릴지, 언제부터 임상 선별검사를 시작할지, 건강 리터러시 문제를 어떻게 다룰지 등 윤리적 과제가 남아 있습니다4).
AI 선별검사의 미래
섹션 제목: “AI 선별검사의 미래”Camara 등의 리뷰에서는 안저 사진, OCT, 시야 검사를 통합한 다중 모드 AI 분석의 가능성이 제시되었습니다3). 그러나 학습 데이터의 질병 중증도 편향, 설정 편향 문제, GON 검출의 최소 한계 미확립 등 임상 구현을 위한 과제도 많습니다3).
향후 전망
섹션 제목: “향후 전망”- 고위험군 정의의 정교화 및 PRS에 의한 위험 계층화의 실용화
- 원격의료·스마트폰을 활용한 원격 선별검사 보급
- 심층 학습을 통한 안저 사진·OCT 자동 판독의 검증 및 표준화
- 일차 진료의와의 협력을 통한 효율적인 의뢰 체계 구축
- 사회적 약자 계층에 대한 접근성 개선 전략 개발
Q
향후 유전자 검사를 통해 녹내장 위험을 예측할 수 있습니까?
A
다유전자 위험 점수(PRS)의 개발이 진행되고 있으며, 여러 유전자 변이의 누적 효과를 통해 개인의 녹내장 발병 위험을 추정할 수 있게 되고 있습니다4). 그러나 현재 대부분의 연구 데이터는 북유럽 인구를 기반으로 하며, 다른 민족에 대한 적용 가능성은 검증되지 않았습니다. 또한 유전적 위험 정보의 공개 시기와 대응 방법 등 윤리적 과제를 해결해야 합니다4). 임상 적용을 위해서는 추가 연구가 필요합니다.
5. 참고문헌
섹션 제목: “5. 참고문헌”- Gunzenhauser R, Coleman AL. Glaucoma Screening Guidelines Worldwide. J Glaucoma. 2024;33:S9-S12.
- Allison K, Patel D, Besharim C. The Value of Annual Glaucoma Screening for High-Risk Adults Ages 60 to 80. Cureus. 2021;13(10):e18710.
- Camara J, Cunha A. Clinical Perspectives on the Use of Computer Vision in Glaucoma Screening. Medicina. 2024;60(5):812.
- Mackey DA, Bigirimana D, Staffieri SE. Integrating Genetics in Glaucoma Screening. J Glaucoma. 2024;33:S49-S53.
- European Glaucoma Society. European Glaucoma Society Terminology and Guidelines for Glaucoma, 6th Edition. Br J Ophthalmol. 2025;109(Suppl 1):1-230.
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- European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. Br J Ophthalmol. 2021;105(Suppl 1):1-169.
- 日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126:85-177.