Dev Optik Disk

Bir Bakışta Önemli Noktalar

Bu hastalığın özeti

• Megalopapilla, optik disk çapının 2.5 mm’yi aştığı konjenital, nadir görülen benign bir anomalidir.
• Yüksek C/D oranı ve disk solukluğu gösterir, glokomla karıştırılabilen psödoglokomatöz bir durumdur.
• Tip 1 (tüm diskin büyümesi) ve Tip 2 (çukurluğun yukarıya doğru yer değiştirmesi) olmak üzere iki fenotipi vardır.
• Optik disk kenar alanı ve hacmi normaldir, RNFL normal veya artmıştır.
• Spesifik bir tedavi gerekmez; yönetimin temeli düzenli takip ve glokomdan ayırıcı tanının sürdürülmesidir.
• Bazı vakalarda genetik faktörler düşünülmekle birlikte, etiyoloji şu an için bilinmemektedir.

1. Megalopapilla Nedir?

Megalopapilla (MP), optik disk çapının 2.5 mm’yi aşarak genişlediği ve anormal bir disk şekli oluşturduğu nadir bir konjenital anomalidir. Non-progresif, benign bir durum olup tek veya çift taraflı olabilir.

Tanı dışlama yoluyla konur ve başka yapısal anormalliklerin bulunmaması gerekir. Glokoma benzer bulgular gösterdiği için ‘psödoglokomatöz durum’ olarak da adlandırılır ve fizyolojik çukurluğun aşırı bir normal varyantı olarak kabul edilir.

Normal optik disk çapı 1.5-1.9 mm, alanı 1.7-2.8 mm²’dir. Disk boyutunu değerlendirmek için DM/DD oranı (disk çapı ile makula-disk merkezi arasındaki mesafe oranı) kullanılır. Normal değer 2.1-3.2 olup, DM/DD oranının 2.2 veya altında olması megalopapilla için bir göstergedir.

2 Fenotip

Tip 1

Optik disk büyümesi: Normal yapı korunurken tüm optik disk genişler.

C/D oranı: Yüksek C/D oranı gösterir.

Görünüm: Optik disk yüzeyi ve kenarında solukluk görülür.

İki taraflılık: Tek taraflı veya iki taraflı olabilir.

Tip 2

Çukurluğun yer değiştirmesi: Çukurluk yukarı doğru kayar ve optik disk kenarının bir kısmı kaybolmuş gibi görünür.

Silioretinal arter: Görülme sıklığı yüksektir.

Tek taraflı: Genellikle tek taraflı olarak ortaya çıkar.

Konjenital glokom, bazal ensefalosel ve toz kataraktı olan hastalarda da bildirilmiştir.

Q Tip 1 ve Tip 2 arasındaki en büyük fark nedir?

A

Tip 1’de optik disk homojen olarak genişler ve normal yapısını korurken, Tip 2’de çukurluk yukarı doğru kayar ve disk kenarının bir kısmı kaybolmuş gibi görünür. Tip 2 genellikle tek taraflıdır ve silioretinal arter sıklığı yüksektir.

2. Ana belirtiler ve klinik bulgular

Sübjektif belirtiler

Genellikle asemptomatiktir. Bazı vakalarda fizyolojik kör noktanın genişlemesi fark edilebilir. Görme azalması nadirdir ve varsa diğer nedenler araştırılmalıdır.

Klinik bulgular

• Papil çapında büyüme: 2,5 mm’yi aşan büyük bir papil görülür.
• Yüksek C/D oranı: Çukurluk büyüktür ve glokom benzeri bulgular gösterir.
• Papil solukluğu: Papil kenarında ve yüzeyinde solukluk görülebilir.
• Çukurluğun yer değiştirmesi (tip 2): Çukurluk yukarı doğru yer değiştirir ve papil kenarının bir kısmı belirsiz görünür.
• RNFL (retina sinir lifi tabakası): Optik sinir liflerinde kayıp veya RNFL’de incelme görülmez.
• Çukurluk değişiklikleri: Çukurluk alanı, hacmi ve şekli artar, ancak papil kenar alanı ve hacmi normal sınırlarda kalır.

Q Hiçbir belirti olmasa bile muayene olmak gerekli midir?

A

Genellikle belirti vermez, ancak yüksek C/D oranı ve büyük papil glokom ile karıştırılabilir. Glokomu kesin olarak dışlamak için uzman muayenesi gerekir; tesadüfen fark edildiğinde göz doktorunda detaylı inceleme yapılması önemlidir.

3. Nedenler ve Risk Faktörleri

Etiyoloji şu anda bilinmemektedir. Aşağıdaki hipotezler öne sürülmüştür.

• Embriyonik gelişimsel varyasyon: Optik disk başının gelişim sürecindeki bir varyasyon.
• Optik sinir lifi sayısında artış: Normalden daha fazla sinir lifi bulunduğu teorisi.
• Aksonal migrasyonda değişiklik: Gelişim sırasında aksonların migrasyon paternindeki değişiklik.

Genetik faktörler de öne sürülmüştür. Tek yumurta ikizlerinde bildirilen vakalar ve Marshall Adaları’ndaki yüksek prevalans (54 gözden 22’sinde disk çapı 2.10 mm’den büyük, 36 kişide C/D oranı 0.6’dan büyük) genetik yatkınlığın rolünü düşündürmektedir.

Uzman Notu

Şu anda, mega optik disk gelişimini önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Doğuştan gelen yapısal bir varyasyon olup, yaşam tarzı gibi edinsel faktörlerle ilişkisi doğrulanmamıştır.

4. Tanı ve Test Yöntemleri

MP tanısında en önemli nokta, glokomdan kesin olarak ayırt edilmesidir. Büyük optik disklerde, disk boyutu dikkate alınarak C/D oranının değerlendirilmesi zorunludur ve yalnızca C/D oranına dayanarak glokom riskini değerlendirmek uygun değildir ¹⁾.

HRT (Heidelberg Retina Tomografisi) ile Değerlendirme

HRT (Heidelberg Retina Tomografisi) kullanılarak yapılan kantitatif optik disk değerlendirmesinde, MP’de nöroretinal rim alanı ve hacminin normal kalması ayırıcı tanıda önemli bir noktadır ²⁾.

50 MP’li çocuk gözü ve 80 normal gözün HRT karşılaştırmalı çalışmasında aşağıdaki sonuçlar elde edilmiştir.

Parametre	MP Grubu	Normal Grup	p değeri
Optik disk kenar alanı (mm²)	1,96±0,36	1,90±0,22	0,25 (anlamlı fark yok)
Optik disk kenar hacmi (mm³)	0,15±0,07	0,14±0,07	0,48 (anlamlı fark yok)

Optik disk kenar alanı ve hacminde anlamlı fark olmaması, glokomdan ayırıcı tanıda önemli bir kanıttır.

OCT (Optik Koherens Tomografi) ile Değerlendirme

OCT ile peripapiller RNFL (pRNFL) kalınlığı ölçümünde, MP’de normalden artmışa kadar değişen değerler görülür ²⁾.

Pediatrik MP grubu ile normal grubun karşılaştırılmasında, ortalama RNFL kalınlığı MP grubunda 117.34±11.88 μm, normal grupta 106.83±13.48 μm (p<0.01) olup MP grubunda anlamlı derecede daha kalındır. RNFL’de incelme olmaması glokomu dışlamak için bir kanıttır.

Ayrıca 39 pediatrik MP ile 39 erişkin MP’nin karşılaştırılmasında, pediatrik MP’lerde erişkin MP’lere göre optik disk kenar alanının daha büyük ve çukurluğun daha küçük olma eğilimi gösterilmiştir.

Görme Alanı Testi

Fizyolojik kör noktada genişleme görülebilir. Periferik görme alanı defekti olmaması kuraldır; glokomatöz görme alanı defekti saptanırsa glokom birlikteliği düşünülmelidir.

Ayırıcı Tanı

MP’ye benzer bulgular gösteren hastalıklarla ayırıcı tanı önemlidir.

• Glokom: RNFL incelmesi, optik disk kenar alanında azalma ve görme alanı defekti varlığı ile ayırt edilir.
• Morning glory sendromu: Huni şeklinde optik disk çukurluğu ve peripapiller radyal koroid atrofisi karakteristiktir.
• Optik sinir kolobomu: Tipik olarak optik diskin alt kısmında defekt görülür.
• Optik sinir hipoplazisi: Optik disk küçüktür ve çift halka işareti izlenir.

Q Glokomdan nasıl ayırt edilir?

A

HRT’de optik disk kenar alanı ve hacminin normal kalması, OCT’de RNFL’nin normal veya artmış olması en önemli ayırıcı noktalardır. Glokomda optik disk kenar alanında azalma ve RNFL incelmesi görüldüğünden, bu testlerin birlikte değerlendirilmesi önemlidir.

5. Yönetim politikası

MP için spesifik bir tedavi mevcut değildir. İyi huylu, ilerleyici olmayan bir hastalıktır ve görme işlev bozukluğuna neden olmaz, ancak glokomdan ayırıcı tanının sürdürülmesi yönetimin merkezini oluşturur.

Yönetim İlkeleri

• Düzenli takip: Optik disk morfolojisi, RNFL kalınlığı ve görme alanının düzenli olarak izlenmesi.
• Temel değerlerin belirlenmesi: İlk muayenede disk morfolojisi, OCT ve görme alanı testlerinin referans değerleri kaydedilir ve değişiklikler takip edilir.
• Glokom taramasının sürdürülmesi: Büyük optik diske sahip hastalarda glokomun gözden kaçma riski olduğundan, düzenli glokom taramasına devam edilir.
• Göz içi basıncı ölçümü: Göz içi basıncında artış olmadığının doğrulanması.

Düzenli Kontrolün Önemi

MP iyi huylu bir hastalık olmasına rağmen, “glokomun dışlandığı” durumun sürdürülebilmesi için düzenli kontroller gereklidir. Disk bulgularında değişiklik veya yeni görme alanı defektleri ortaya çıkarsa, glokom gelişme olasılığı yeniden değerlendirilmelidir.

Q Tedavi gerekli değil mi?

A

MP’nin kendisi için tedavi gerekli değildir. Ancak glokomdan ayırıcı tanıyı sürdürmek için düzenli muayene ve testler gereklidir. Takip sırasında görme alanı değişiklikleri veya RNFL incelmesi ortaya çıkarsa, glokom komplikasyonu düşünülerek yönetim yeniden değerlendirilir.

6. Patofizyoloji ve Detaylı Patogenez

MP’nin patofizyolojisi tam olarak anlaşılamamıştır. Aşağıdaki mekanizmalar düşünülmektedir.

• Embriyonel gelişimsel varyasyon: Optik disk oluşumu sırasındaki embriyonel varyasyonun, diskin aşırı genişlemesine yol açtığı düşünülmektedir.
• Artan optik sinir lifi sayısı: Normalden daha fazla optik sinir lifinin bulunmasıyla diskin genişlediği teorisi. RNFL’nin normal veya artmış olduğunu gösteren OCT bulguları bu hipotezi desteklemektedir.
• Akson göçündeki değişiklikler: Gelişim sırasında akson göç paterninin değişmesi ve disk oluşumunu etkilemesi teorisi.
• Genetik faktörler: Tek yumurta ikizlerindeki raporlar ve Marshall Adaları’ndaki epidemiyolojik veriler, genetik yatkınlığın varlığını düşündürmektedir.

Optik disk kenar alanı ve hacminin normal kalması, MP’nin optik sinir lifi kaybı olmaksızın seyrettiğini ve glokomdan temelde farklı bir durum olduğunu gösterir.

7. Prognoz ve Uzun Dönem Seyir

MP ilerleyici değildir ve optik sinir liflerinde ilerleyici kayıp olmaz. Uygun şekilde yönetilen vakalarda görme fonksiyonu korunur.

39 çocuk ve 39 yetişkin MP hastasını karşılaştıran bir çalışma, çocuklarda yetişkinlere göre optik disk kenar alanının daha büyük ve çukurluğun daha küçük olma eğiliminde olduğunu göstermiştir. Yaşa bağlı morfolojik değişiklikler olabilir, ancak hastalığın ilerlemediği düşünülmektedir.

Uzun dönemli yönetimde aşağıdaki noktalara dikkat edilmelidir:

• Yaşa bağlı optik disk morfolojisi değişiklikleri zaman içinde kaydedilmeli ve değerlendirilmelidir.
• Glokomun yeni başlangıcını (MP’den bağımsız bir komplikasyon olarak) kaçırmamak için düzenli muayenelere devam edilmelidir.
• Görme alanı değişiklikleri veya RNFL incelmesi tespit edilirse glokomatöz değişiklik olarak ele alınmalıdır.

---

8. Kaynaklar

1. 日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日本眼科学会雑誌. 2022.
2. European Glaucoma Society. European Glaucoma Society Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. Br J Ophthalmol. 2021;105(Suppl 1):1-169.