PHOMS (Peripapiller Hiperreflektif Oval Kitle Benzeri Yapılar), Gelişmiş Derinlik Görüntüleme OCT (EDI-OCT) ile optik sinir başı çevresinde görülen yapılardır. Bruch membranı üzerinde yer alan, oval ve hiperreflektif kitle benzeri yapılar olarak tanımlanırlar1, 2, 4).
Adı, özelliklerini doğrudan yansıtmaktadır.
İlk kez 2011’de OCT’de tanımlanmış, ancak başlangıçta «gömülü ODD (optik disk druzeni)» olarak yanlış tanımlanmıştır 1, 2).
2018’de ODD Konsorsiyumu’ndan Malmqvist ve ark., 38 olgunun EDI-OCT görüntülerini analiz ederek PHOMS’u ODD’den ayrı bir hastalık birimi olarak tanımlamıştır 1, 4).
2020’de Petzold ve ark., Delphi yöntemiyle tanı kriterlerini hassaslaştırmıştır 2, 4). Mevcut tanı kriterleri aşağıdaki üç maddedir:
PHOMS prevalansı hedef popülasyona göre büyük ölçüde değişir.
ODD hastalarının %47-%90’ında PHOMS eşlik eder1, 4). PHOMS ve ODD birlikte bulunur ancak ayrı yapılardır, mevcut anlayış budur.
PHOMS, Bruch membranı üzerinde yer alan, optik koherens tomografide (OCT) homojen hiperreflektif ve peripapiller alanda görülen oval bir yapıdır. ODD (optik disk druzeni) ise disk içinde yer alır ve hiporeflektif çekirdek ile hiperreflektif kenara sahiptir. İkisi sıklıkla birlikte bulunur (ODD hastalarının %47-90’ında eşlik eden PHOMS vardır). Farklı testlerde ayırıcı tanı noktaları için «Tanı ve Test Yöntemleri» bölümüne bakın.
PHOMS’un kendisi genellikle asemptomatiktir1, 2). Pekin Göz Çalışması’nda PHOMS’lu yetişkinlerde görme fonksiyonunda azalma saptanmamıştır.
Nadiren, PHOMS ile ilişkili spontan papil kanaması meydana gelebilir ve hastalar uçuşan cisimler ve göz yorgunluğu şikayetiyle başvurabilir5).
PHOMS’un kendisi genellikle görme azalmasına neden olmaz. Pekin Göz Çalışması’nda, PHOMS’lu erişkinlerde görme fonksiyonunda azalma saptanmamıştır. Ancak, PHOMS’a eşlik eden altta yatan hastalıklar (IIH, optik nörit, NAION gibi) görme azalmasına yol açabilir.
Papil kenarında bulanıklık görülür ve nazal tarafta belirgin C şeklinde veya O şeklinde bir hale izlenir2, 4).
EDI-OCT, PHOMS tanısı için altın standarttır 1). Başlıca bulgular şunlardır.
Şekil ve Dağılım
Şekil: C şeklinde hale/halka şeklinde. Sürekli bir yapı olarak bulunur.
Sık görülen bölge: Burun tarafı ve üst kısımda sık görülür.
Karakteristik görünüm: «Kayak pisti» veya «çizme» şeklinde görünüm.
Boyut: Ortalama yükseklik 399 μm, ortalama genişlik 721 μm.
Yansıma Özellikleri
Yansıtıcılık: Homojen yüksek yansıtıcılık. RNFL’ye benzer yansıtıcılık.
İç yüksek yansıma noktaları: Çocuklarda %93,8 oranında görülür.
Konum: Bruch membranı üzerinde tam olarak yer alır.
PHOMS, aksonal akış duraklamasının bir belirtecidir. Aksonal taşıma bozulduğunda, sinir lifleri yanlara doğru şişer ve fıtıklaşarak PHOMS olarak görünür hale gelir1, 2, 4).
PHOMS, çeşitli optik sinir hastalıklarına eşlik eden nonspesifik bir bulgudur. Başlıca ilişkili hastalıklar ve birliktelik oranları aşağıda gösterilmiştir.
EDI-OCT, PHOMS tanısında altın standarttır1). Yalnızca oftalmoskop ile gerçek optik disk ödeminden ayırt etmek zor olduğundan, EDI-OCT ile değerlendirme zorunludur.
PHOMS ve ODD sıklıkla birlikte bulunur, ancak her modalitede farklı özellikler gösterir.
| Modalite | PHOMS | ODD |
|---|---|---|
| Fundus muayenesi | C-şekilli/O-şekilli peripapiller hale | Optik disk içinde kristal benzeri yapılar |
| OCT | Homojen yüksek yansıtıcılık, oval şekil, peripapiller | Düşük yansıtıcılıklı çekirdek + yüksek yansıtıcılıklı kenar, intrapapiller |
| OCTA | İçinde mikrovasküler ağ var | Vasküler ağ yok |
| Otofloresans | Genellikle düşük floresans | Yüksek otofloresans |
| Ultrason | Retina seviyesinde yüksek eko, gölge yok | Derinde yüksek eko + arka gölge |
PHOMS, psödopapilödemin ana nedenidir ancak gerçek papilödem ile birlikte de bulunabilir. Aşağıdaki noktalar ayırıcı tanıda önemlidir.
PHOMS mevcut olsa bile, IIH gibi acil müdahale gerektiren hastalıkların dışlanması zorunludur1, 2, 4).
PHOMS’un kendisine yönelik spesifik bir tedavi yoktur1, 2, 4). Tedavinin temel prensibi altta yatan hastalığın yönetimidir ve altta yatan hastalığın tedavisi ile PHOMS geriler.
| Altta Yatan Hastalık | Gerileme Zamanı | Tedavi İçeriği |
|---|---|---|
| Optik nörit | %75’i bir ay içinde, kalanı 3-8 ay içinde kaybolur | Standart optik nörit tedavisi |
| IIH | Kilo kaybı ve asetazolamid ile kaybolur | Kilo yönetimi ve oral tedavi |
| NAION | 1-2 ayda kaybolur | Takip |
| LHON | 12 ay içinde kaybolur | Altta yatan hastalığın yönetimi |
Aziria ve ark. (2023), 102 optik nörit vakasını içeren bir çalışmada, optik nöritte PHOMS prevalansının %7.0 olduğunu bildirmiştir 3). Optik nörit tedavisinden sonra PHOMS, vakaların %75’inde bir ay içinde, kalan vakalarda ise 3-8 ay içinde kaybolmuştur.
OCT ile düzenli izlem, altta yatan hastalığın aktivitesini değerlendirmek ve tedavi yanıtını belirlemek için faydalıdır 2). PHOMS değişikliklerinin takibi, papilödem nüksü veya hastalık durumundaki değişiklikleri noninvaziv olarak değerlendirmeyi sağlar.
PHOMS’un kendisi için spesifik bir tedavi gerekmez. Altta yatan hastalığın (idiyopatik intrakraniyal hipertansiyon, optik nörit, nonarteritik anterior iskemik optik nöropati gibi) uygun şekilde tedavi edilmesiyle PHOMS geriler. Ancak, PHOMS’a neden olan bazı altta yatan hastalıklar (idiyopatik intrakraniyal hipertansiyon gibi) erken tedavi gerektirdiğinden, neden olan hastalığın tanı ve tedavisi önceliklidir.
PHOMS’nin histopatolojik bulguları, şişmiş ve vakuolleşmiş aksonların S-şekilli herniasyonunu içerir 2, 4). S100 immün boyama pozitifliği, bu yapıların aksonal kökenli olduğunu gösterir 4). Radyoizotop deneyleri ve elektron mikroskobu, aksonal taşıma duraklamasının belirteçlerini de tespit etmiştir 2, 4).
PHOMS’nin oluşum mekanizması altta yatan hastalığa göre değişir.
ODD
Mekanik Basınç: Kalsifiye birikintilerin (drusen) papilla içinde oluşturduğu mekanik basınç, aksonal taşımayı bozar.
Bölge: Papilla içindeki ODD, PHOMS olarak yanlara doğru çıkıntı yapar.
İdiyopatik intrakraniyal hipertansiyon
Basınç gradyanının tersine dönmesi: Kribriform plakayı geçen basınç gradyanının tersine dönmesi aksonal taşımayı bozar.
Geri dönüşümlülük: İdiyopatik intrakraniyal hipertansiyon tedavisi ile kafa içi basıncı normale döndüğünde PHOMS geriler.
TDS/Miyopi
Yapısal deformasyon: Bruch membranının çıkıntısı ve sinir liflerinin bükülmesi aksonal akışı mekanik olarak bozar.
Prevalans: TDS’li çocukların %39.5’inde PHOMS görülür.
Optik nörit
İnflamatuar bozukluk: Demiyelinizasyon ve inflamatuar hücre infiltrasyonuna bağlı aksonal taşınma bozukluğu.
Seyir: İnflamasyonun gerilemesiyle PHOMS da kaybolur.
Borrelli ve ark. (2021) OCTA kullanarak PHOMS içinde koronal şekilli bir vasküler kompleksin varlığını ilk kez bildirdi6). PHOMS boyutu büyüdükçe (≥500 μm) vasküler yoğunluğun azaldığı da gösterildi. Bu alan kaplayıcı etkinin vasküler yoğunluk azalmasının mekanizması olduğu düşünülmektedir.
PHOMS’un ODD’nin öncül aşaması olabileceği öne sürülmüştür. Akson kaynaklı maddelerin birikiminin zamanla kalsiyum birikimine yol açarak ODD’ye (optik disk druzeni) dönüştüğünü öne süren bir kalsiyum birikimi hipotezi bulunmaktadır1). Ancak bu hipotez şu anda kanıtlanmamıştır.
Borrelli ve ark. (2021), PHOMS’un sadece morfolojik yapılar olmadığını, içlerinde bir vasküler kompleks barındırabileceğini gösterdi6). OCTA (Optik Koherens Tomografi Anjiyografi) ile ilk kez görüntülenen bu bulgu, PHOMS patofizyolojisinin anlaşılmasını önemli ölçüde ilerletti. PHOMS ve optik sinir kan akımı arasındaki ilişki hakkında daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Wang ve ark. (2024), PHOMS içinde spontan gelişen iki lokalize papiller kanama vakası bildirdi5). Her ikisi de asemptomatik veya hafif semptomlar (uçuşan cisimler, göz yorgunluğu) ile tespit edildi ve OCTA, vasküler kompleksteki kanama kaynağının belirlenmesinde faydalı oldu. PHOMS içi kanamanın oluşum mekanizması ve klinik önemi halen araştırılmaktadır.
Multipl skleroz (MS) hastalarında PHOMS prevalansı %16 ila %19.7 olarak bildirilmiştir ve boylamsal çalışmalar, PHOMS’un nüks aktivitesi ve aksonal hasar için noninvaziv bir biyobelirteç olabileceği olasılığını araştırmaktadır2, 4).
PHOMS, miyop çocukların %26’sında görülür ve aksiyel uzama ile ilişkili optik disk morfolojisi değişikliklerinin bir biyobelirteci olarak miyopi ilerlemesinin izlenmesinde umut vaat etmektedir2, 4).
IIH’de intrakraniyal basıncın izlenmesinde PHOMS’un kullanılmasına yönelik girişimler devam etmektedir. PHOMS değişikliklerinin intrakraniyal basınç dalgalanmalarını yansıtan bir gösterge olup olmayacağı konusunda ileriye dönük çalışmalara ihtiyaç vardır2).
