PHOMS (Peripapillary Hyperreflective Ovoid Mass-Like Structures) adalah struktur yang ditemukan di sekitar diskus optikus menggunakan Enhanced Depth Imaging OCT (EDI-OCT). Struktur ini didefinisikan sebagai massa oval hiperreflektif yang terletak di atas membran Bruch1, 2, 4).
Nama tersebut secara langsung menggambarkan karakteristiknya.
Pertama kali dideskripsikan pada OCT tahun 2011, tetapi awalnya disalahartikan sebagai “ODD (drusen saraf optik) tersembunyi”1, 2).
Pada tahun 2018, Malmqvist dkk. dari konsorsium ODD menganalisis 38 gambar EDI-OCT dan mendefinisikan PHOMS sebagai unit penyakit yang terpisah dari ODD1, 4).
Pada tahun 2020, Petzold dkk. menyempurnakan kriteria diagnostik menggunakan metode Delphi2, 4). Kriteria diagnostik saat ini adalah tiga poin berikut.
Prevalensi PHOMS sangat bervariasi tergantung pada populasi yang diteliti.
47% hingga 90% pasien ODD memiliki PHOMS yang menyertai1, 4). Pemahaman saat ini adalah bahwa PHOMS dan ODD hidup berdampingan tetapi merupakan struktur yang terpisah.
PHOMS adalah struktur oval hiperreflektif peripapiler yang terletak di atas membran Bruch, pada OCT tampak hiperreflektif homogen dan ditemukan di sekitar papil. ODD (drusen papil saraf optik) terletak di dalam papil, memiliki inti hiporeflektif dan tepi hiperreflektif. Keduanya sering ditemukan bersamaan (47–90% pasien ODD memiliki PHOMS), untuk poin diferensiasi pada pemeriksaan yang berbeda lihat juga bagian “Diagnosis dan Metode Pemeriksaan”.
PHOMS sendiri biasanya asimtomatik1, 2). Dalam Beijing Eye Study, tidak ditemukan penurunan fungsi visual pada orang dewasa dengan PHOMS.
Jarang, PHOMS dapat menyebabkan perdarahan papil spontan, yang mungkin ditemukan dengan keluhan utama floaters atau kelelahan mata5).
Menunjukkan batas papil yang kabur, dengan halo berbentuk C atau O yang menonjol di sisi nasal2, 4).
EDI-OCT adalah standar emas untuk diagnosis PHOMS 1). Temuan utamanya adalah sebagai berikut.
Morfologi dan Distribusi
Bentuk: Halo berbentuk C/lingkaran. Terdapat sebagai struktur kontinu.
Lokasi predileksi: Sering terjadi di sisi hidung dan atas.
Penampilan khas: Tampilan seperti “ski slope” atau “bentuk sepatu bot”.
Ukuran: Tinggi rata-rata 399 μm, lebar rata-rata 721 μm.
Karakteristik Refleksi
Reflektivitas: Hiperreflektif homogen. Reflektivitas serupa dengan RNFL.
Bintik hiperreflektif internal: Ditemukan pada 93,8% anak-anak.
Hubungan posisi: Terletak tepat di atas membran Bruch.
PHOMS adalah penanda stagnasi aliran aksonal. Ketika transportasi aksonal terganggu, serabut saraf membengkak dan mengalami hernia ke samping, yang terlihat sebagai PHOMS1, 2, 4).
PHOMS adalah temuan non-spesifik yang menyertai berbagai penyakit saraf optik. Berikut adalah penyakit terkait utama dan tingkat komorbiditasnya.
Ada hubungan. Pada anak miopia (usia 6–12 tahun, ≥1,00D), PHOMS ditemukan pada 26%, dan miopia merupakan salah satu faktor risiko penting. Semakin tinggi derajat miopia, semakin mudah terjadi diskus optikus miring, dan penonjolan membran Bruch serta pembengkokan serabut saraf memudahkan pembentukan PHOMS2, 4).
EDI-OCT adalah standar emas untuk diagnosis PHOMS 1). Karena sulit membedakan dari edema papil sejati hanya dengan oftalmoskop, evaluasi dengan EDI-OCT sangat penting.
PHOMS dan ODD sering terjadi bersamaan, tetapi menunjukkan karakteristik yang berbeda pada setiap modalitas.
| Modalitas | PHOMS | ODD |
|---|---|---|
| Pemeriksaan fundus | Halo peripapiler berbentuk C/O | Struktur seperti kristal di dalam papil |
| OCT | Hiperreflektif homogen, oval, peripapiler | Inti hiporeflektif + tepi hiperreflektif, intra-papiler |
| OCTA | Jaringan mikrovaskuler di dalamnya | Tidak ada jaringan pembuluh darah |
| Autofluoresensi | Biasanya hipofluoresensi | Autofluoresensi tinggi |
| Ultrasonografi | Eko tinggi di level retina, tanpa bayangan | Eko tinggi di bagian dalam + bayangan posterior |
PHOMS merupakan penyebab utama pseudopapiledema, tetapi dapat juga terjadi bersamaan dengan papiledema sejati. Poin-poin berikut penting untuk diferensiasi.
Meskipun terdapat PHOMS, penyingkiran penyakit dengan urgensi tinggi seperti IIH tetap wajib dilakukan1, 2, 4).
Tidak ada terapi spesifik untuk PHOMS itu sendiri1, 2, 4). Prinsip pengobatan adalah manajemen penyakit dasar, dan dengan pengobatan penyakit dasar, PHOMS akan menghilang.
| Penyakit Dasar | Waktu Hilang | Jenis Terapi |
|---|---|---|
| Neuritis optik | 75% menghilang dalam 1 bulan, sisanya dalam 3–8 bulan | Terapi standar neuritis optik |
| IIH | Menghilang dengan penurunan berat badan dan asetazolamid | Manajemen berat badan dan terapi oral |
| NAION | Hilang dalam 1–2 bulan | Observasi |
| LHON | Hilang dalam 12 bulan | Manajemen penyakit dasar |
Aziria dkk. (2023) dalam studi terhadap 102 kasus neuritis optik melaporkan prevalensi PHOMS pada neuritis optik sebesar 7,0%3). Setelah pengobatan neuritis optik, PHOMS menghilang dalam 1 bulan pada 75% kasus, dan pada kasus sisanya menghilang dalam 3–8 bulan.
Pemantauan berkala dengan OCT berguna untuk mengevaluasi aktivitas penyakit dasar dan menilai efektivitas pengobatan2). Dengan melacak perubahan PHOMS, kekambuhan edema papil dan perubahan aktivitas penyakit dapat dinilai secara non-invasif.
Tidak diperlukan terapi spesifik untuk PHOMS itu sendiri. PHOMS akan menghilang dengan penanganan yang tepat terhadap penyakit dasar (seperti hipertensi intrakranial idiopatik, neuritis optik, neuropati optik iskemik anterior non-arteritik). Namun, karena beberapa penyakit dasar penyebab PHOMS, seperti hipertensi intrakranial idiopatik, memerlukan penanganan dini, diagnosis dan terapi penyakit penyebab menjadi prioritas utama.
Temuan histopatologis PHOMS menunjukkan herniasi berbentuk S dari akson yang membengkak dan bervakuola 2, 4). Pewarnaan imunohistokimia S100 positif menunjukkan bahwa struktur ini berasal dari akson 4). Eksperimen menggunakan radioisotop dan pengamatan mikroskop elektron juga mendeteksi penanda stagnasi transpor aksonal 2, 4).
Mekanisme pembentukan PHOMS berbeda tergantung penyakit dasarnya.
ODD
Hipertensi Intrakranial Idiopatik
Pembalikan Gradien Tekanan: Pembalikan gradien tekanan yang menembus lamina kribrosa mengganggu transport aksonal.
Reversibilitas: PHOMS menghilang ketika tekanan intrakranial menjadi normal setelah pengobatan hipertensi intrakranial idiopatik.
TDS/Miopia
Deformasi struktural: Penonjolan membran Bruch dan pembengkokan serabut saraf secara mekanis mengganggu aliran aksonal.
Prevalensi: PHOMS ditemukan pada 39,5% anak dengan TDS.
Neuritis Optik
Gangguan inflamasi: Gangguan transportasi aksonal akibat demielinasi dan infiltrasi sel inflamasi.
Perjalanan: PHOMS juga menghilang seiring meredanya inflamasi.
Borrelli dkk. (2021) pertama kali melaporkan adanya kompleks pembuluh darah koroner di dalam PHOMS menggunakan OCTA6). Ditunjukkan pula bahwa semakin besar ukuran PHOMS (≥500μm), semakin rendah kepadatan pembuluh darah. Efek space-occupying ini diduga sebagai mekanisme penurunan kepadatan pembuluh darah.
PHOMS diduga merupakan tahap awal dari ODD. Terdapat hipotesis deposisi kalsium yang menyatakan bahwa akumulasi zat yang berasal dari akson pada akhirnya menyebabkan deposisi kalsium dan bertransisi menjadi ODD (drusen diskus optikus)1). Namun, hipotesis ini belum mapan saat ini.
Borrelli dkk. (2021) menunjukkan bahwa PHOMS bukan sekadar struktur morfologis, tetapi mungkin mengandung kompleks pembuluh darah di dalamnya 6). Temuan ini, yang pertama kali divisualisasikan dengan OCTA (angiografi tomografi koherensi optik), telah memajukan pemahaman patofisiologi PHOMS secara signifikan. Hubungan antara PHOMS dan aliran darah saraf optik memerlukan penelitian lebih lanjut.
Wang dkk. (2024) melaporkan dua kasus perdarahan papil lokal yang terjadi secara spontan di dalam PHOMS 5). Keduanya ditemukan tanpa gejala atau dengan gejala ringan (floaters dan kelelahan mata), dan OCTA berguna untuk mengidentifikasi sumber perdarahan dari kompleks vaskular. Mekanisme dan signifikansi klinis perdarahan intra-PHOMS saat ini sedang diteliti.
Prevalensi PHOMS pada pasien multiple sclerosis (MS) dilaporkan sebesar 16%–19,7%, dan studi longitudinal sedang mengeksplorasi kemungkinan PHOMS sebagai biomarker non-invasif untuk aktivitas relaps dan kerusakan aksonal 2, 4).
PHOMS ditemukan pada 26% anak dengan miopia, dan diharapkan dapat digunakan sebagai biomarker perubahan morfologi papil akibat pemanjangan aksial untuk memantau perkembangan miopia2, 4).
Upaya untuk memanfaatkan PHOMS dalam pemantauan tekanan intrakranial pada IIH sedang berlangsung. Diperlukan studi prospektif untuk mengetahui apakah perubahan PHOMS dapat menjadi indikator fluktuasi tekanan intrakranial2).
